REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN UNIVERSITARIA.

UNIVERSIDAD YACAMBU.

Los Cromosomas

Integrante:Soxire del Rosario Valero Duran.C.I:25.454.199.Expediente: HPS-142-00040V

QUE ES UN CROMOSOMA

• Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de

bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones

celulares.

• Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro de las células que

transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y

es el pilar fundamental del cuerpo humano. tienen en pares. Normalmente, cada célula

en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los

cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

LOS CROMOSOMAS

• En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. 

• Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular. Célula Eucariota

Tipos de cromosomas

• Cromátida: Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

• Brazo Corto: El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

• brazo Largo: El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.  

• Centrómero: Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.

Tipos de cromosomas

• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Tipos de cromosomas

Según la posición del centrómero

• Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos o cromátidas

presentan igual longitud.

• Submetacéntricos: Están formados por brazos o cromátidas desiguales, las cromátidas inferiores

son de mayor tamaño que las superiores.

• Acocéntricos: Estos presentan cromátidas inferiores (telómeros) y ciertos elementos morfológicos

propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador nucleolar y los satélites.

• Submetacéntricos: Están formados por brazos o cromátidas desiguales, las cromátidas inferiores

son de mayor tamaño que las superiores.

• Acocéntricos: Estos presentan cromátidas inferiores (telómeros) y ciertos elementos morfológicos

propios de ellos como la constricción secundaria, el organizador nucleolar y los satélites.

Determinación cromosómica del sexo.

• Determinación cromosómica en numerosos organismos, entre ellos la especie

humana, la determinación del sexo se realiza por la presencia de cromosomas

especiales llamados sexuales o heterocromosomas, que se diferencian del resto,

que son los autosomas o cromosomas autosómicos.

• Sistema XX/XY. Es el tipo de determinación de la especie humana y de otros

muchos animales (mamíferos, equinodermos, moluscos y gran número de

artrópodos). Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, en función de su

forma.

• Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen miles de genes. De

esos 23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del

padre.

Determinación cromosómica del sexo.

• La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta

se encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que

guardan la información de los caracteres hereditarios

• Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma x y 22

autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un

cromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la realiza un espermatozoide

al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un descendiente XX, es

decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un descendiente XY,

es decir, un niño.

El Homocigoto y Heterocigoto 

• El homocigoto: Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Si las dos células sexuales (gametos) que se fusionan durante la fecundación portan la misma forma de un gen para un carácter específico, se dice que el organismo es homocigoto para ese carácter.

• El heterocigoto: Es cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto. Si los gametos portan formas distintas del gen, el resultado es un heterocigoto.

Herencia ligada al sexo.

•  La teoría de la herencia cromosómica establece que los genes se localizan en los

cromosomas y que éstos sirven como vehículos para la segregación de los genes

durante la meiosis. Los cromosomas sexuales (heteromórficos) determinan el

fenotipo sexual.

• El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros

caracteres además de los que determinan el sexo.

• La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos

bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia

Cariotipo y sus alteraciones.

• El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un

código, establecido por convenio, que describe las características de sus

cromosomas.

• Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la a a la g, atendiendo a su Longitud

relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.

a) Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser

cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos;

2 submetacéntrico.

b) Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y

submetacéntricos

c) Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas

medianos submetacéntricos.

Cariotipo y sus alteraciones.

D) Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser

cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.

e) Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas

pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.

f) Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas

pequeños y metacéntricos.

g) Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser

cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

Cariotipo y sus alteraciones.

Sus alteraciones se clasifican en:

1) Anormalidades numéricas: estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya

que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso

más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente

algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición normal (diploide) las

poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas.

2) Anormalidades Estructurales: a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del

cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico

respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma

(deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial).

3) Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro

cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene

lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético.