Universitatea Babes-Bolyai Facultatea de Educatie fizica si Sport

Sindromul Down

Grupa 209, anul II Sectia: Kinetoterapie Seghedi Denisa Vilt Adela Voda Roxana

CUPRINS

1. Introducere

2. Dismorfiile cranio-faciala, a trunchiului si a membrelor

3. Malformatii

4. Date citogenetice

5. Diagnostic prenatal

6. Recuperare prin kinetoterapie

1.Introducere

Sindromul Down a fost descris de medicul englez J.L.Down inca din 1866 si denumit idiotia mongoloida. Bazele cromozomiale ale acestui sindrom au fost stabilite insa abia in anul 1959 de catre Lejeune si colaboratorii sai. Datorita faptului ca acest sindrom apare la toate populatiile lumii, iar copiii afectati seamana unul cu altul destul de mult, indiferent de populatia careia ii apartin, ca si datorita conotatiilor rasiale, numele de mongoloism a fost inlocuit cu cel de sindrom Down sau trisomia 21. Acest sindrom este datorat in 95% din cazuri prezentei unui cromozom suplimentar din perechea 21, indivizii afectati avand cariotipul 47, XX (XY) + 21. Restul de 5% din indivizi prezinta fie o translocatie fie mozaicism. Dintre toate trisomiile sindromul Down prezinta cea mai larga raspandire, avand o incidenta de 1/650 1/1000 de nou-nascuti din diferite zone geografice. Se apreciaza ca din produsii de conceptie cu trisomie 21,80%o sunt eliminati spontan. Trisomia 21 predomina la baieti (4 baieti : 3 fete). Raportul intre numarul baietilor si al fetelor pare sa nu se modifice chiar dupa introducerea pe scara larga a contraceptivelor orale. Aparitia acestui sindrom este semnificativ asociata cu varsta inaintata a mamei si cu expunerea la radiatii. Se apreciaza ca femeile de peste 35 de ani reprezinta o grupa cu risc crescut, fapt ce impune indicatia de analiza citogenetica prin amniocenteza. Nici unul din semnele clinice ale sindromului nu este patognomonic, dar ansamblul lor este caracteristic. Cele mai caracteristice semne la adult sunt : dinti mici, limba scrotala, palat inalt arcuat, fante palpebrale oblice, occiput aplatizat, maini scurte si late, degetul V curbat, pliu unic de flexiune palmara, hiperextensibilitate si hiperflexibilitate articulara. Cele mai tipice simtome la nou-nascut sunt : exces de tegumente pe gat, urechi displazice, profil facial plat, fante palpebrale oblice, absenta reflexului More, hipotonie musculara, displazia falangei mijlocii a degetului V, pliu unic de flexiune palmara, hiperextensibilitate si hiperflexibilitate articulara.

2. Dismorfiile cranio-faciala, a trunchiului si a membrelor

Craniul este mic si rotund. Diametrul anteroposterior este redus, iar occipitul este aplatizat. Fantele palpebrale sunt orientate obic in sus si in afara. Aproximativ 50% din pacienti prezinta pliuri epicantice, care mascheaza unghiul intern al ochiului. Strabismul convergent, blefaritele si nistagmusul sunt simtome relativ frecvente. Din cauza unor defecte de dezvoltare, irisul are un aspect patat (petele Brushfield ) in 75% din cazuri. Urechile sunt mici si rotunde. Conductul autiv este mic, iar hipoacuzia sau surditatea reprezinta simptome comune. Gura este mica si aproape permanent intredeschisa. Buza inferioara este groasa, eversata, aproape permanent umeda.

Abdomenul este hipoton, destins, uneori cu hernie ombilicala. Hipotonia musculara este evidenta mai ales in copilarie. Articulatiile sunt hiperflexibile si hiperextensibile. Reflexul rotulian este slab, iar reflexul Moro lipseste in 82% din cazuri. Mainile sunt scurte cu brahimezofalangie. Rareori apare sindactilie. Pe partea dorsala a mainilor apare frecvent descuamare furfuracee. Membrele inferioare sunt scurte. Degetul mare de la picior este separat de restul degetelor printr-o incizura caracteristica. Organele genitale sunt de obicei normale. Baietii au diferite grade de infantilism genital. Testiculele adultilor au dimensiunea celor observate la barbati cu sindrom Klinefelter. Exista o ligispermie si azoospermie. Barbatii sunt constant sterili. Ovarul prezinta leziuni mai mult sau mai putin importante, iar deseori pare normal. Menopauza se instaleaza timpuriu.

3.Malformatii

Cele mai importante malformatii sunt cele cardiace : prezenta unui canal atrioventricular comun, anomalii valvulare, transpozitia vaselor mari, defectele septale ventriculare si atriale.

Anomaliile digestive sunt, de asemenea, frecvente si constau in : atrezie esofagiana, stenoza duodenala, hernie ombilicara si pancreas inelar. Malfor

Malformatiile osteo-articulare cele mai frecvente sunt cele ale bazinului, dislocatia patelei. Se mai intalnesc deformari ale coloanei vertebrale. Cea mai frecventa anomalie oculara este reprezentata de strabism. Un mare procent (90%) din indivizii cu sindromul Down prezinta pierderi semnificative ale auzului datorate, in special, unor anomalii ale conductului auditiv. Unii pacienti pot prezenta disfunctii ale maduvei hematopoietice. Sistemul endocrin este frecvent afectat. Se mentioneaza in mod special hipotiroidismul, diabetul zaharat si hipofunctia medulosuprarenaliana. Tulburarile psihomotorii variaza in functie de indivin si de varsta. IQ-ul fiind cuprins intre 25 75.

Se apreciaza ca : 30% din copii sunt profund inapoiati mintal, 45% sunt sever handicapati mintal, 20% sunt moderat inapoiati mintal si numai

5% au deficit moderat.

Indicele de inteligenta pare sa urmeze o curba bine stabilita: scade intre 2 si 3 ani, creste la 4 ani, descreste iar la 5 ani si pare sa atinga o valoare medie in adolescenta. IQ-ul trisomicilor 21 este mai mare decat la copiii cu alte anomalii autozomale. Capaciatate de abstractizare este nula. Personalitatea este stereotipa, dar majoritatea copiilor au un comportament acceptabil : ei sunt imitativi, afectuosi, le place jocul si muzica. Pacientii cu sindromul Down prezinta semne ale maladiei Alzheimer la o varsta mult mai timpurie decat indivizii cu boala Alzheimer dar fara trisomie 21. La nastere copilul este apatic. Mai tarziu devine afectuos si temator. Copilul va fi un dependent social, dar in conditiile bune va fi capabil sa faca munci simple, bazate intr-o larga masura pe reflexe.

4. Date citogenetice

Majoritatea pacientilor (95%) prezinta 3 cromozomi 21 liberi, situatie denumita trisomie standard sau trisomie regulata. In 5% din cazuri cromozomul suplimentar este translocat pe un cromozom acrocentric, cel mai adesea pe cromozomul 14 sau 21. Translocatiile din sindromul Down intereseaza, in marea majoritate a cazurilor, 2 cromozomi acrocentrici. In 2-4% din cazurile de trisomie libera se intalneste un mosaicism cu o linie celulara normal. Originea Cromozomului 21 suplimentar, ca si etapa meiozei in care a avut loc non-disjunctia pot fi stabilite cu precizie prin utilizarea markerilor ADN specifici. Deficintele aparute in decursul ovogenezei raspunde 95% din cazurile de trisomie 5% din cazuri fiind datorate unor tulburari in desfasurarea spermatogenezei. Erorile aparute in meioza I reprezinta 76-80% din totalul erorilor aparute pe parcursul ovogenezei si raspund de 67-73% din totalul cazurilor de trisomie 21 libera. In cazul translocatiilor familiale, unul dintre parinti are 45 cromozomi. Unul dintre cromozomii 21 lipseste fiind translocat pe un alt cromozom din grupa D sau G. Intrucat translocatia nu se insoteste de o pierdere semnificativa de material genetic, purtatorul translocatiei este fenotipic normal. Sindromul Down translocational este mai frecvent la descendentii mamelor tinere. 8% din pacientii cu sindrom Down nascuti din mame tinere prezinta translocatii 1,5% din mongoloidienii nascuti de mame peste 30 ani prezinta acest cariotip 2,24% din pacientii nascuti din mamele apartinand grupei tinere au mostenit translocatia de la unul din parentali 0,74% din pacientii nascuti de mame in varsta au mostenit translocatia de la unul din parentali.

5. Diagnostic prenatalDiagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale si al anumitor boli ereditare ale metabolismului se face prin analiza celulelor fetale prelevate la inceputul sarcinii. Fiecare diagnostic prenatal comporta urmatoarele etape : consultatia genetica si citogenetica a ambilor parinti inaintea conceptiei sau la inceputul sarcinii, supravegherea pe plan clinic si hormonal a sarcinii, verificarea diagnosticului, in caz ca se deceleaza o anomalie cromozomiala si se decide intreruperea sarcinii.

Diagnosticul prenatal in timpul trimestru de sarcina reprezinta un mare progres, permitand sau facilitand diagnosticul aberatiilor cromozomiale. Diagnosticul prenatal pentru identificarea aberatiilor cromozomiale se poate realiza prin : biopsia de corion, amniocenteza.

7. Recuperare prin kinetoterapie

Kinetoterapia are un rol foarte important, poate fi facuta si la un copil de 4 luni, iar acesti copii pot foarte repede sa invete sa mearga si sa vorbeasca, daca ajung devreme la un astfel de specialist. Parintii au, de asemenea, un rol foarte important, de ei depinzand dezvoltarea normala a copilului, insa exista parinti care ascund acest adevar, ca au copii care sufera de sindromul Down. Pe de alta parte, sunt parinti care renunta la kinetoterapie dupa ce copilul incepe sa mearga, ceea ce este de asemenea grav, dupa parerea specialistilor. In acelasi timp, sunt foarte putine centre de recuperare, gradinite si scoli pentru acesti copii. In aceste centre trebuie sa existe cel putin un kinetoterapeut, un logoped, un pedagog, un psiholog si un medic specialist. Sunt regiuni in Romania, unde nu este nici macar un kinetoterapeut. Kineoterapia asociata cu masajul si inotul sunt cele mai benefice tipuri de tratament pentru copiii cu aceasta afectiune. Un program de kinetoterapie trebuie sa fie individualizat pentru fiecare pacient. In prima faza a sedintei de kinetoterapie tratamentul consta in masaj terapeutic pe tot corpul (are efect stimulant, psihomotric), accentuat pe membrele inferioare si pe talpa, ca sa ajungem in faza a doua unde se lucreaza cu exercitii terapeutice speciale in functie de gradul de dificultate al afectiunii pacientului. Elaborarea programelor de kinetoterapie se efectueaza dupa testarea clinica musculoarticulare care consta in : bilant articular (laxitate articulara este specifica pentru copiii cu sindrom Down) bilant muscular (hipotonia musculara fiind una din caracteristicile copiior cu sindrom Down) evaluarea aliniamentului si posturii corecte a corpului evaluarea mersului evaluarea globala

Obiectivele de baza in kinetoterapia specifica in sindromul Down sunt : relaxarea prin efectuarea de miscari pasive, deoarece nu intotdeauna se poate conta pe capacitatea de concentrare a copilului, dat fiind si retardul psihic alinierea coloanei cervicale, corectarea cifozei alinierea coloanei toracice si a centurii scapulare (ridicarea umerilor si indreptarea spatelui) alinierea coloanei lombare si a pelvisului (reducerea hiperlordozei lombare)

alinierea extremitatilor inferioare, corectarea platfusului, ridicari pe varfuri, purtarea de talonete.

De mentionat ca in toate situatiile copilul trebuie oprit de la exercitii care ar solicita articulatia cervico-occipitala, deoarece aceasta este foarte laxa si exista riscul unor luxatii cu consecinte dramatice. Cresterea foartei musculare, tehnici si exercitii de crestere a fortei : exercitii izometrice exercitii dinamice cu rezistenta alte tipuri de exercitii (exercitii complexe, jocuri cu coarda, jocuri cu mingea) masajul

Cresterea rezistentei musculare, rezistenta fiind capacitatea de a sustine un efort. Pentru obtinerea rezistentei principiul metodologic este repetarea cotidiana si cresterea lenta a duratei exercitiului. Cresterea coordonarii, controlului si echilibrului. Realizarea controlului motor are urmatoarele etape de baza : reeducarea mobilitatii reeducarea stabilitatii reeducarea mobilitatii controlate reeducarea abilitatilor.

Exista exercitii care pot fi efectuate acasa, in fiecare zi, cu copilul cu sindromul Down: Exercitiul 1 Stand fata-n fata cu copilul, ii oferim o minge mica pe care il ajutam sa o transfere dintr-o mana in alta. Miscarea se efectueaza progresiv prin fata sau pe sus deasupra capului si se repeat pana se reuseste sa se execute miscarea corect. Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 2 Stand fata-n fata cu copilul, ii oferim o minge mica si il ajutam sa ne paseze mingea cu mana dreapta inainte, apoi cu mana stanga. Repetam exercitiul pana reuseste sa isi coordoneze miscarea. Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 3 Sezand pe sol, indemnam copilul sa ridice la verticala piciorul stang si mana dreapta, dupa aceea sa repete pentru piciorul drept si mana stanga. Coordonarea miscarilor este foarte importanta. Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 4

Avem 4 mingi mici de diferite culori si 4 cercuri de aceeasi culoare puse in linie pe sol. Indemnam copilul sa se aplece in genoflexiune sa ridice mingea si sa o transporte la cercul corespunzator culorii acesteia. Se repeta de 8 ori. Exercitiul 5 Sezand in fata unei oglinzi, se indeamna copilul sa isi ridice alternativ mana dreapta si piciorul stang si invers. Se repeta de 8-10 ori.

Bibliografie

Covic, M., Stefanescu, D., Sandovici, I.: Genetica medicala, Editura Polirom, 2004. Olinici, C.D. : Citogenetica Clinica, Editura Dacia, Cluj-Napoca, 1983. news.softpedia.com www.harmonycenter.ro www.sindrom.ro www.terapii-naturiste.ro