curs 13 sindromul down

Download Curs 13 Sindromul Down

Post on 20-Feb-2018

215 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    1/55

    Sindromul Down

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    2/55

    numit si Trisomia 21,

    este una dintre cele mai frecventeboli genetice si cea mai frecventacauza de retard mental.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    3/55

    Sindromul Downreprezinta o afectiunecromozomiala din nastere ce este prezenta lafat inca din momentul conceperii. Datorita

    faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti dela mama si 23 de la tata ne fac sa mostenimtrasaturile de la ambii parinti. Dar ce seintampla cand in loc de 46 comozomomi,

    printr-o greseala, avem 4! "pare sindromulDowncare este cauzat de prezenta unuicromozom 2# in plus.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    4/55

    Frecventa aparitieisindromului DOWN, creste cu varstamamei:

    daca varsta mamei este intre #$-2% ani apare #caz la #$&& nasteri,

    daca varsta mamei este intre 3&-34 ani apare #caz la '&& nasteri,

    daca varsta mamei este intre 3$-3% ani apare #caz la 2& nasteri,

    daca varsta mamei este intre 4&-44 ani apare #caz la #&& nasteri,

    peste 4$ ani apare # caz la $& nasteri.(recventa sindromului D)*+ este crescuta si lamamele foarte tinere.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    5/55

    Tabloul clinic al sindromuluiDOWN

    n maoritatea cazurilor diagnosticuleste evident de la nastere,observandu-se fata copilului care areun aspect particular.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    6/55

    Cateva dintre caracteristicileclinice:

    capul mai mic, rotund, turtitla spate fontanelaanterioara se inc/ide tarziu,

    fata rotunda, oc/ii orientatioblic 0aspect oriental1,distantati, gura mica,adesea desc/isa si cu limbain afara ei 0deoarece limbaare dimensiuni mai mari1,dintii mai putin dezvoltati si

    situati necorespunzator, urec/ile mici, situate mai

    os, malformate, gatul scurt,

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    7/55

    palma este lata,patrata, uneoriind prezenta o

    singura linie care oimparte in 2 parti0in mod normaleista mai multe

    linii la nivelulpalmei1 degetulmic este scurt sicurbat

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    8/55

    la picior, degetele2 si 3 sunt unite, sieista un spatiu

    mai mare intredegetul # si 20numaratoareaincepe de la

    degetul mare1

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    9/55

    un fragment tisularpe portiunea colorataa oc/iului 0iris1

    aceste pete nu

    afecteaza vederea

    pete Brusheld:

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    10/55

    malformatii genitale cum ar penis si scrotmici, absenta testiculelor in scrot fetele rar aucopii, baietii niciodata 0dezvoltareanecorespunzatoare a ovarelor si testiculelordetermina infertilitate1,

    malformatii cardiace foarte frecvente si foarteimportante deoarece severitatea lor poateconditiona supravietuirea,

    malformatii digestive mai rare, afectarea tiroidei 0motiv pentru care este

    necesara determinarea /ormonilor tiroidieni1.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    11/55

    "lte simptome

    copiii au greutate mica la nastere, prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie 0stau in

    sezut inspre # an, merg spre 2 ani1, cresterea este lenta, ating inaltimea maima in urul

    varstei de #$ ani, intarziere in ac/izitionarea limbaului progresele pe

    plan intelectual sunt lente dar progresive, in sc/imbmaimul de performanta este la ani,

    in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzicasunt copii afectuosi, dar pot prezenta dicultati instabilirea relatiilor cu ceilalti unii dintre ei pot agitati, altii pot prezenta depresii,

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    12/55

    epilepsia apare in $-6 /ipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la

    alti copii evidentierea severitatii afectarii

    auzului se poate face c/iar sub 6 luni cu autorulpotentialelor evocate auditive, predispozitie crescuta pentru infectii sau unele

    boli cum ar leucemia 0de #$ ori mai frecventaca in populatia generala1 mortalitate crescutaprin boli respiratorii, in special pneumonii,

    instabilitatea coloanei cervicale 0risc crescut deluatii, displazii ale soldului1.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    13/55

    Diagnosticarea antenatalaasindromului D)*+ se face prin5

    amniocenteza 0etragerea de lic/id amniotic1si studierea celulelor acestuia, a numaruluide cromozomi, determinandu-se cu

    eactitate prezenta malformatiei genetice dela 1! saptamani de "estatie, ecograa in timpul sarcinii poate evidentia

    prezenta unor malformatii cardiace si

    digestive, un femur mai scurt, un pliucutanat suplimentar la nivelul gatului0semne su"estive pentru boala1.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    14/55

    Diagnosticul postnataleste sugerat de prezentaa 10 simptomeprezente la nastere :

    /ipotonie, ree 7oro lenes, /iperlaitatea articulara,

    eces de piele la nivelul gatului, prol turtit al fetei, oc/i cu aspect mongoloid, malformatii ale urec/ii, displazie la nivelul soldului, degetul mic scurt si incurbat, pliu palmar sau plantar unic.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    15/55

    Sunt suciente ! elemente pentrusugerarea diagnosticului de sindromD)*+.

    8onrmarea diagnosticului se faceprin determinarea cariotipului dinsangele fetal 0antepartum1 si din

    sangele copilului 0dupa nastere1

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    16/55

    8ariotip in sindromul Down

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    17/55

    Particulariti de abordri kinetoterapeutice lacopiii cu Sindrom Down.

    Cauzele de baz ce condiioneaz apariiainsuficienelor motorii la copii cu sindrom Down(SD) sunt reprezentate de ipotonia muscular,

    dezvoltarea anormal a refle!elor, afectareaecilibrului precum "i, adaosul supraponderal#

    $ai sunt c%teva cauze medicale care nu pot fi

    negli&ate de ctre speciali"ti: anomaliicongenitale ale cordului, dereglri sensomotorii"i ipermobilitatea articulaiilor#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    18/55

    'u%nd n consideraie problemele motoriispecifice ce persist la copiii cu SD, estenecesar ca ei s fie monitorizai de ctre

    inetoterapeut si pediatru pe parcursul primilorani de via#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    19/55

    *lementul decisiv, ce condiioneaz limitareaactivitii de deplasare la copiii cu SD, l reprezintincapacitatea lor de a fi!a o poziie anume a corpului#

    +n conte!tul inetoterapeutic, aceasta nseamn, c,pentru fiecare element de mi"care de baz estenecesar de a stimula capacitatea copilului de amenine corect poziia iniial a corpului, de

    e!emplu, poziia culcat pe abdomen cu capul ridicat, poziia patruped sau poziia biped#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    20/55

    *ste foarte important de a stimula adecvatstabilitatea postural prin intermediulstimulrii unui mecanism de stabilizare, cum

    ar fi contractarea reciproc a grupurilor demu"ci ce sunt situai n &urul articulaiilor,suficient pentru a fi!a aceste articulaii#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    21/55

    De regul, la etapele iniiale ale dezvoltrii

    motorii timpurii, n acest scop se folosesc poziiisimetrice ale corpului, iar c%nd este necesar, sepermite oferirea suportului adiional copiluluipentru a menine poziia necesar#

    Cu toate acestea, iniial, mi"crile vor fiefectuate preponderent static#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    22/55

    'a urmtoarea etap, copilul trebuie s fiema!imal stimulat pentru a efectua mi"cri detranziie, "i anume: din poziia simetric

    iniial n orice alt poziie, pe ct se poate deindependent#

    reptat urmeaz s lrgim spectrul de cerine

    n cadrul sistemului de control postural#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    23/55

    Spre e!emplu, n poziia pe "ezut sau poziiebiped, trebuie s stimulm mobilitateatrunciului (rotaia "i fle!ia lateral), reacii

    adecvate de meninere a ecilibrului,efectuarea mi"crilor izolate "i diversificateorientate spre deplasarea centrului de

    meninere a greutii ntr-o parte#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    24/55

    'a etapele finale, mi"crile diverse "i izolate,

    precum "i mbuntirea calitii mi"crilor "i areaciilor posturale snt atinse mai u"or, atuncic%nd copilul este poziionat ntr-o poziieasimetric# .einei c, fiecare copil se dezvoltfizic diferit fa de ali copii, "i din acest motiv,

    inetoterapia trebuie s fie individualizat.

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    25/55

    Deoarece inetoterapia este orientat copiilorcu dereglri de dezvoltare intelectual, nprocesul terapiei aplicate este necesar de a crea

    situaii clare pentru copil "i n mediul potrivit,fapt ce va stimula copilul s ndeplineasc

    cerinele puse#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    26/55

    /ctivitatea de mi"care trebuie s fiefuncional "i s favorizeze dezvoltarea

    copilului din toate aspectele# Din aceast cauz,din punct de vedere practic, activitile demi"care compensatorie sunt considerate pozitive,"i drept o etap de tranziie spre dezvoltarea

    mi"crilor difereniate "i diverse#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    27/55

    ermenul de funcionalitate a mi"criidesemneaz mi"crile care ulterior pot fitransferate n activitatea diurn, iar activitile

    recent nvate vor fi transferate n situaiile de&oac sau de autodeservire#

  • 7/24/2019 Curs 13 Sindromul Down

    28/55

    0articiparea prinilor favorizeaz aplicareadeprinderilor nvate la nivel de activitidiurne# 0rinii trebuie s participe la integrarea

    deprinderilor acu