sindromul down
TRANSCRIPT
SINDROMUL DOWN
Cuprins:
Ce este sindromul down?
Cauzele aparitiei sindromului
Simptomatologie
Cum arata un copil cu sindromul down
Sfaturile medicului
Teste prenatale pentru identificarea acestuia
Amniocenteza
Bibliografie
Ce este sindromul down?
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecţiune cromozomială (o afecţiune din naştere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare ţesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moştenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanţă chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moşteneşte de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne şi caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.
În anul 1866, medicul englez John Haydon Down a observat că un număr de persoane, fără legături de rudenie între ele, aflate în instituţii pentru persoane cu boli mentale, prezintă caracteristici fizice similare. Li se acorda îngrijire şi atenţie dar erau de asemenea, marginalizate, considerându-se că sunt incapabile să înveţe. Starea lor era considerată o boală. Această boală a primit numele medicului englez, care a identificat, cercetat şi analizat, trăsăturile fizice asemănătoare şi comportamentul complex al acestor subiecţi - şi anume “maladia Langdon-Down”. După aproape un secol, în anul 1959, profesorul francez de genetică, Jerome Lejeune, împreună cu colaboratorii săi M. Gauthier şi R. Turpin au identificat prima anomalie cromozomială descrisă la om: trisomia cromozomului G21, şi au precizat ca această trisomie stă la baza maladiei Langdon – Down.
Pentru că această boală este un mănunchi de simptome de natură anatomo-morfologică- psihologică, endocrină, cardiacă, stomatologică, etc., ea a primit denumirea de sindrom Down, aşa cum este acum cunoscută în lume.
Explicaţia aberaţiei cromozomiale (şi baza ramificării în mai multe forme diferite) este următoarea: organismul uman are 23 de perechi de cromozomi, deci, în total are 46 - 44- autozomi, adică somatici, şi 2 cromozomi sexuali – la femei: 44 + XX, la bărbaţi: 44 + XY. Astfel, fiecare celulă din organism are 46 de cromozomi, excepţie făcând celulele sexuale – ovulul şi spermatozoidul - care au jumătate din setul cromozomial: ovulul – 22 + X, spermatozoidul – 22 + X sau 22 + Y. Din fuziunea spermatozoidului cu ovulul, va rezulta o celulă cu un set complet de cromozomi: 44 + X, 44 + XY.
Trisomia 21
Cercetările în domeniu arată că în 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomie a cromozomului 21, iar în 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocaţie cromozomială, sau de mozaicism.
Sindromul Down apare în cazul copiilor născuţi cu un cromozom 21 suplimentar în celulele organismului.
Există trei tipuri principale de sindrom Down:
1. Trisomie 21 Standard - în care toate celulele prezintă un cromozom 21 suplimentar. Aproximativ 94 % dintre persoanele cu sindrom Down suferă de acest tip de trisomie;
2. Translocaţia - în care cromozomul suplimentar 21 este ataşat la un alt cromozom. Aproximativ 4 % dintre prezintă cu sindrom Down suferă de acest tip;
3. Mozaicismul - în care doar anumite celule vor avea cromozomul 21 suplimentar. Aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down suferă de acest tip.
Cromozomul 21 se crede că ar conţine aproximativ 1% din totalul genelor organismului. Din această cauză sindromul Down implică o schimbare în cantitatea genelor şi nu în calitatea lor. Nu se cunosc exact cauzele apariţiei sindromului Down. Acest lucru îl face să fie diferit de celelalte afecţiuni genetice, precum fibroza cistică sau anemia celulelor în formă de seceră, care pot fi ereditare. Sindromul Down este ereditar doar într-o proporţie de 1 %, iar aceste persoane suferă de tipuri rare de translocaţie. Este ceva foarte neobişnuit pentru părinţi de a avea mai mult de un copil cu sindrom Down, sau pentru rudele acestor părinţi de a avea un copil cu asemenea afecţiune.
1.Trisomia 21 standard
Majoritatea persoanelor suferă de acest tip de sindrom Down. Persoanele cu trisomie 21 standard prezintă un cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă. Din această cauză au câte 47 de cromozomi în fiecare celulă în loc de 46. Trisomia 21 standard apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzătoare care s-a produs fie la un ovul fie la un spermatozoid cu 24 de cromozomi în loc de 23.
Atunci când acest ovul sau spermatozoid fuzionează cu un ovul sau spermatozoid normal, prima celulă a copilului în curs de dezvoltare va avea 47 de cromozomi în loc de 46, şi toate celulele copilului vor avea 47 de cromozomi. Nimeni nu cunoaşte motivele pentru care se întâmplă aceste lucruri. Nu există nici un mod de a preconiza dacă o persoană este mai mult sau mai puţin predispusă să producă ovule sau spermatozoizi cu 47 de cromozomi. Cromozomul suplimentar provine fie de la mamă fie de la tată. Nu are nici o importanţă pentru persoanele cu sindrom Down care este provenienţa cromozomului suplimentar. Nu există nici o dovadă cum că o anumită naţionalitate, grup etnic, dietă, medicamente, afecţiune sau educaţie ar avea vreo influenţă asupra faptului de a avea un copil cu sindrom Down. De asemenea, din cauză că sindromul Down este prezent încă din momentul conceperii, nimic din ceea ce va face o femeie pe perioada sarcinii nu va influenţa naşterea unui copil cu sindrom Down. Nu se cunoaşte nici o modalitate de a se opri apariţia cromozomului suplimentar. Nimic din ceea ce au părinţii unui copil ce poartă această afecţiune nu este diferit. Orice cuplu poate avea un copil cu sindrom Down - este cunoscut faptul că, cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să dea naştere unui copil cu sindrom Down.
2. Translocaţia
Un procent de 4 % din persoanele cu sindrom Down nu au un cromozom 21 suplimentar separat sau complet ( a se vedea trisomia 21 descrisă mai sus), ci au doar o parte adiţională a cromozomului 21 ataşat la un alt cromozom. Acest lucru are loc de obicei atunci când braţele mici ale cromozomului 21 şi alt cromozom se frâng, şi cele două braţe lungi rămân ataşate la capetele expuse. Acest proces de întrerupere şi reunire cromozomială cu alţi cromozomi este cunoscută sub denumirea de translocaţie ( din cauză că materialul cromozomial şi-a transferat locaţia)
Persoanele cu sindrom Down care s-au născut ca urmare a acestui fapt prezintă totuşi o mare parte a cromozomului suplimentar 21.Trăsăturile acestora nu sunt cu nimic deosebite faţă de persoanele cu trisomia 21. Cromozomii care pot fi implicaţi sunt cromozomii cu numerele13,14,15,21,22.
Ca şi în cazul trisomiei 21, motivele pentru care aceasta apare rămân încă necunoscute. Nu se poate prevedea şi nu reprezintă rezultatul a nimic din ceea ce părinţii sau membrii familiei ar fi putut face. Deoarece acesta este un eveniment nou, uneori poartă denumirea de novo translocaţie. Ovulul şi spermatozoidul conţin numărul obişnuit de cromozomi dar aceştia îl conţin şi pe cel translocat. Din această cauză este un cromozom 21 independent şi majoritatea din cel de-al doilea cromozom 21 este ataşat la alt cromozom. În cazul în care acest ovul sau spermatozoid conţine 23 de cromozomi ( + partea translocată) şi fuzionează cu un ovul sau spermatozoid normal, ovul fertilizat, fătul şi copilul vor avea 46 de cromozomi independenţi, însă unul dintre cromozomi va avea ataşat de el o copie suplimentară a majorităţii materialului genetic al cromozomului 21. Cromozomul translocat se comportă ca un cromozom independent în procesul de diviziune celulară, şi pornind de la acest punct toate celule produse din această primă celulă vor conţine părţi din cromozomul 21 suplimentar. În consecinţă copilul va suferi de sindrom Down.
În cazul celeilalte treimi acesta este moştenit de la unul dintre părinţi. Acest părinte are doi cromozomi 21 integrali în fiecare celulă, dar unul dintre aceştia este ataşat la alt cromozom.
Deoarece nu există nici o pierdere sau nici un câştig de material genetic acest lucru este cunoscut ca translocaţie echilibrată iar părintele este purtător. Este important de realizat faptul că din cauză că aceşti părinţi au o cantitate normală de material genetic, aceştia nu prezintă semne sau simptoame ale sindromului Down. Aceştia nu pot ştii că sunt purtători, deoarece singura modalitate de a afla acest lucru este prin studierea cromozomilor. Deoarece un procent de 4 % dintre persoanele cu sindrom Down suferă de acest sindrom prin translocaţie, iar o treime din acest grup l-au moştenit, doar 1 % dintre persoanele cu sindrom Down au moştenit această afecţiune .
Atunci când nici unul dintre părinţi nu este purtător, translocaţia a fost un eveniment izolat cu doar o mică şansă de a mai avea loc încă o dată ( geneticienii afirmă o şansă mai mică de 1 %).
Purtătorii translocaţiei pot avea copii care la rândul lor să fie doar purtători, copii ai căror cromozomi care nu arătă nici o transpoziţie, sau copii cu sindrom Down.
Pentru translocaţiile care implică cromozomii 21 şi alţi cromozomi, riscul de a da naştere unui alt copil cu sindrom Down este aproximativ de 1 la 6 dacă mama este purtător şi de aproximativ 1 la 20 dacă tatăl este purtător. Foarte puţine persoane sunt purtătoare de translocaţie dintre doi cromozomi 21; în cazul acesta, respectivele persoane nu vor avea decât copii cu sindrom Down.
Nu există nici o diferenţă în trăsăturile sau gradul abilităţilor persoanelor care suferă de trisomia 21 şi de sindrom Down prin translocaţie. Singura modalitate de a cunoaşte care este tipul de sindrom Down de care suferă o persoană, este prin prelevarea unei mostre de sânge şi analiza cromozomilor. Consilierea genetică ar trebui să fie la dispoziţia familiilor cu copii cu sindrom Down.
3. Mozaicismul
Persoanele cu sindrom Down mozaic prezintă un cromozom 21 suplimentar doar în anumite celule. Din această cauză acestea prezintă o mixtură de celule trisomice şi celule normale. Mixtura poate varia de la foarte puţine celule trisomice până la un procent de 100 %.
Depinzând de proporţia celulelor trisomice, şi a părţii corpului care conţine aceste celule, indivizii pot fi mai mult sau mai puţin afectaţi, atât în ceea ce priveşte trăsăturile fizice dar şi a nivelului abilităţilor. Ca şi în cazul tuturor tipurilor de sindrom Down, nu se poate preciza la naştere cât de afectată va fi o persoană, numai timpul va arăta gradul de dezvoltare al copilului.
Mozaicismul apare după ce un ovul şi un spermatozoid au fuzionat în momentul concepţiei. Aşa cum celulele se divid şi se multiplică prin diviziune celulară ordinară, un cromozom se rătăceşte şi se formează o celulă cu un cromozom 21 suplimentar. Această celulă continuă să se dividă prin diviziune celulară normală împreună cu celulele ne-trisomice şi astfel se produce o mixtură. Ca şi în cazul celorlalte tipuri de sindrom Down (cu excepţia faptului în care unul dintre părinţi este purtător) nu se cunosc motivele pentru care mozaicismul apare. Se întâmplă în mod egal tuturor părinţilor indiferent de vârstă.
În cazurile în care se regăsesc factorii menţionati mai sus, aşadar este o sarcină cu risc Down, există mai multe tipuri de investigaţii prenatale pentru identificarea sindromului Down la făt:
1. Screeningul prenatal: se determină în sangele mamei nivelul unor substanţe (alpha – fetoproteina, HCG şi estriolul neconjugat). Rezultatul acestor determinări, în corelaţie cu vârsta mamei, permite estimarea riscului apariţei sindromului Down. Aceste teste se efectuează între săptămâna 14-16 de sarcină;
2. Ecografia abdominală permite detectarea unor semne caracteristice sindromului Down: îngroşarea pielii pe partea posterioară a gâtului, modificări ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastro-intestinale;
3. Teste diagnostice: se aplică dacă investigaţiile de mai sus trezesc suspiciunea de sindrom Down. Cele mai utilizate teste diagnostice sunt amiocenteza şi C.V.S. (chorionic villus sampling), ceea ce înseamnă examinarea viloziţătilor choride.
În cazul unei sarcini cu risc crescut de sindrom Down, părinţii şi în special mama trebuie să hotărască în deplină cunostinţă de cauză (deci fiind bine informaţi) dacă sarcina va continua în evoluţia ei sau dacă se recurge la întreruperea ei.
Cauzele aparitiei sindromului
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 şi mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită şi DSCR-Down Syndrome Critical Region).
Analiza citogenetică poate evidenţia mai multe variante: trisomia 21 liberă şi omogenă, trisomia 21 liberă şi in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaţie Robertsoniană neechilibrată; trisomia 21 parţială.
Trisomia 21 liberă şi omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down şi constă în prezenţa unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncţie meiotică, cel mai frecvent maternă şi în special în meioza I.
Trisomia 21 liberă şi în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri şi se caracterizează prin prezenţa a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi şi o alta cu 47 de cromozomi, ce conţine şi un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă şi în mozaic apare prin nedisjuncţie postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic.
Cercetătorii au mai emis şi alte teorii cu privire la etiologia sindromului Down, ei presupunând ca mai intervin mulţi alţi factori declanşatori, cum ar fi:
- tulburări hormonale;
- radiaţii de diferite tipuri;
- infecţii virale;
- probleme imunologice;
- vârsta mamei – factorul cel mai implicat;
- vârsta înaintată a tatălui în momentul concepţiei;
- diferenţa mare de vârstă între părinţi.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down
in functie de varsta mamei
Vârsta
maternală
Riscul
15 1:1578
16 1:1572
17 1:1565
18 1:1556
19 1:1544
20 1:1528
21 1:1507
22 1:1481
23 1:1447
24 1:1404
25 1:1351
26 1:1286
27 1:1208
28 1:1119
29 1:1018
30 1:909
31 1:796
32 1:683
33 1:574
34 1:474
35 1:384
36 1:307
37 1:242
38 1:189
39 1:146
40 1:112
41 1:85
42 1:65
43 1:49
44 1:37
45 1:28
46 1:21
47 1:15
48 1:11
49 1:8
50 1:6
Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deşi variază la diferiţi pacienţi, realizează un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia şi greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară şi reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic şi rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat şi fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Faţa este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus şi înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienţi prezintă epicantus. Toţi nou-născuţii cu sindrom Down trebuie examinaţi de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale şi a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate şi se dispun ca o coroană la joncţiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde şi displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia şi surditatea poate afecta 50% din pacienţi cu sindrom Down, la orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de şanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă şi îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) şi cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spaţiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate şi cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformaţii
congenitale cardiovasculare. Dintre aceşti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformaţie congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente şi anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală şi pancreas inelar. Pacienţii cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenţă poate să scadă după primii ani de viaţă.
CARE SINT SIMPTOMELE/CARACTERISTICILE SINDROMULUI DOWN?
- tonus muscular scazut (hipotonie), laxitate ligamentara
- fata mai lata, radacina nasului mai evazata, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mica
- urechi mici
- diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil)
- git mai scurt
- mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala
- dezvoltare intirziata
- retard mental
- malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), oculare
- tulburari metabolice, imunologice
Nu toti copiii vor avea toate semnele enumerate mai sus. Severitatea bolii depinde de setul cromosomial al copilului.
Cum arata un copil cu sindromul down
Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi caracteristice printre care:
* Profilul facial plat
* Distanta intre ochi mai mare decat normal
* Urechi mici
* Un singur sant in centrul palmelor
* Limba de dimensiuni mai mari decat normal
Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou-nascutului.
Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au, sunt moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obsinuita de a merge la toaleta.
Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaitate decat normal. De aceea este foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii bolnavi de acest sindrom
Sfaturile medicului
Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt, adesea, coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere. Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste momentul de soc si de tristete. Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down ii ajuta la alinarea unora din temeri.Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor. Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa.
Odata ce copilul implineste varsta de 3 ani, trebuie inscris la un serviciu educational pentru copii cu dizabilitati.
Decizia asupra acestor scoli este greu de luat. Unii copii cu sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale, in timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi de copiii sanatosi. Studiile demonstreaza ca acest tip de situatie, cunoscuta ca "incluzie", este benefica atat pentru copiii cu sindrom Down cat si pentru copiii sanatosi. Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar trebuie retinut faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel mai bun avocat al copilului.
In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si copiii sanatosi de aceeasi varsta. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate. Multi duc o viata semindependenta. Altii continua sa locuiasca cu parintii, dar sunt capabili sa desfasoare anumite activitati, si in felul acesta se dezvolta foarte bine in comunitate.
Teste prenatale pentru identificarea acestuia
Testele pentru sindromul Down:
Deoarece sindromul Down este cea mai frecventa anomalie cromozomiala si are un impact major asupra familiei, oamenii de stiinta au dezvoltat mai multe teste care se adreseaza in special femeilor peste 35 de ani. Acestea au un risc mai mare de a naste copii cu s
indrom Down decat femeile tinere.
Exista doua tipuri de teste disponibile. Unele care evalueaza riscul ca viitorul copil sa se nasca cu sindrom Down si altele, teste diagnostice, ce stabilesc daca nou nascutul va avea sindrom Down – biopsia de vilozitati corionice si amniocenteza.
Testele de screening pentru sindromul Down sunt teste ecografice, analize de sange sau combinatia celor doua. Acestea nu sunt teste diagnostice, ele doar stabilesc care este riscul ca fatul sa fie afectat de sindroml Down si ajuta la luarea unei decizii privind efectuarea amniocentezei.
In primul trimestru de sarcina poate fi efectuat un test numit translucenta nucala. Acesta consta in masurarea fluidului din spatele gatului fatului, cu ajutorul ecografiei.
Pentru cresterea specificitatii translucentei nucale ca metoda de screening la sfarsitul trimestrului I, se recomanda folosirea concomitenta a unor teste sangvine efectuate in intervalul gestational 11-14 saptamani. Acuratetea detectarii sindromului Down creste de la 80% la 90%, insa nu poate fi considerat diagnostic, diagnosticul de certitudine fiind stabilit tot prin amniocenteza.
Testele sangvine masoara nivelul seric a doua proteine - HCG (gonadotrofina corionica umana) si PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii). Sunt suficiente cateva picaturi de sange care vor fi analizate la laborator, rezultatul fiind disponibil in 24 de ore. O femeie al carei fat aste afectat de sindromul Down va avea nivele anormale ale celor doua substante.
Acuratetea celor doua teste depinde de mai multi factori precum experienta ecografistului, echipamentul folosit, corelarea dintre cele doua teste.
In trimetrul al doilea de sarcina sunt masurati diferiti markeri cu ajutorul carora se poate face un prognostic asura riscului de sindrom Down. Unul dintre testele utilizate este triplul test ce masoara HCG (gonadotrofina corionica umana), uE3 (estriolul) si AFP (alfa feto-proteina).
Amniocenteza
Amniocenteza consta in extragerea unei cantitati de lichid amniotic (aproximativ 20ml) cu ajutorul unui ac fin introdus prin peretele abdominal si prin uter. Acest test se face inte saptamanile 16 – 18 si este precedat de un examen ecocardigrafic ce va examina uterul si continutul acestuia. Celulele din lichidul amniotic descuamate din tegumentele si mucoasele fetusului sunt cultivate in conditii speciale si apoi testate pentru prezenta anomaliilor cromozomiale.
Este indicata gravidelor cu o vasta mai inaintata (peste 35 de ani), femeilor insarcinate ce provin din familii cu istoric de anomalii cromozomiale sau boli genetice, sau cand ecografia a depistat unele anomalii.
Bibliografie1. Mircea Covic, Dragoş Ştefănescu, Ionel Sandovici-Genetică Medicală; Editura Polirom; 2004; p. 332-333.
2. Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and surveillance for ophthalmic disorders and visual deficits in children in the United Kingdom. British Journal of Ophthalmology.85.257-259
3. Corneliu D. Olinici-Citogenetică Clinică; Editura Dacia Cluj-Napoca;1983; p.214-215.
4.Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Down’s syndrome children. Child: care, health and development. 7 : 357-374.
5.Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland, HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart disease in Down's syndrome; Two year prospective early screening study. BMJ;302 : 1425-1427.
6.www.referate.ro
7. http://www.nou-nascuti.ro/agenda-medicala/sindromul-down-la-copii
REFERAT LA BIOLOGIE pe tema: ”Sindromul Down”
A efectuat:Ciobanu Marina
Profesor:Bodrug Daniela