CE ESTE SINDROMUL DOWN

Download CE ESTE SINDROMUL DOWN

Post on 25-Jun-2015

757 views

Category:

Documents

12 download

TRANSCRIPT

CE ESTE SINDROMUL DOWN?

Sindromul Down, cea mai comun anomalie cromozomial, poart numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dat, n mod tiinific, ntr-un articol aprut n 1866. Abia n 1959 se descoper existena unei anomalii congenitale care, n aproximativ 93 % din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. n cazul persoanelor cu acest sindrom, n loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi n fiecare celul, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 ntr-o celula in loc de 2, maladia numindu-se i Trisomia 21. Cauze n majoritatea cazurilor apare n urma unui accident genetic produs n timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului. Dac principalele caracteristici sunt n general cunoscute i diagnosticul se stabilete precoce, fie n maternitate, fie n reeaua medicine de familie, originile sale precise pot fi mai diverse dect suntem dispui s credem i ajutorul concret pe care l putem oferi bolnavului mult mai complex dect cel pe care acesta l primete n mod current. O scurt incursiune n genetic ne permite ntelegerea etiologiei acestei boli. O celul diploid uman conine 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificat printr-un numr, cu excepia ultimei perechi, reprezentat de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin i XY la sexul masculin). Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse n general printr-un numr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectnd cromosomii sexuali sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi.Anomalia mai frecvent ntalnit este trisomia, adic prezena a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche dat, n loc de cei doi cromosomi obinuii. Foarte rar (1/100) poate fi motenit de la unul dintre prini care este purttor al trisomiei 21; n unele cazuri (3%) extracromozomul va aprea doar n unele celule, n timp ce celelalte se vor dezvolta normal. Aceasta se numete mozaicism. Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, n cursul dezvoltrii embrionare. Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii i apoi la aduli. Rspndire Frecvena trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-nscui i crete considerabil odat cu naintarea n vrst a mamei, mai ales peste vrsta de 35 de ani a mamei. Sindromul Down apare n toata lumea, indiferent de: ras, cultur, religie, nivel social sau economic. Trisomia 21 este cea mai frecvent anomalie cromosomial ntalnit n patologia uman. Boala este mai frecvent la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baiei la 2 fete. Monitorizare i diagnostic prenatal Exist 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:teste de monitorizare i teste diagnostice. Testele de monitorizare estimeaz riscul unui fetus de a avea sindrom Down. n general, sunt neinvazive i nedureroase. Dar, datorit faptului c nu pot da un raspuns definitiv asupra 1

posibilitii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a ajuta prinii n luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic. Testele diagnostice pot releva dac fetusul are sau nu aceast boal. Ele au o acuratee de 99% n diagnosticarea sindromului Down i a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorit faptului c se fac n interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort i de alte complicaii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familial de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta prinii asupra avantajelor i dezavantajelor fiecruia dintre teste i asupra deciziei finale. Testele de monitorizare

Testarea transluciditii nucale Acest test este fcut ntre sptmnile 11 i 14 de sarcin i folosete ecografia, pentru a msura spaiul translucid din spatele gtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendina de a acumula lichid la acest nivel, acest spaiu vzndu-se mai mare la ecografie. Aceast msurtoare, alturi de vrsta mamei i vrsta gestaionala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down. Aceast testare detecteaz corect sindromul Down n aproximativ 80% din cazuri. Cnd se asociaz cu un test hematologic al mamei, acurateea este mai mare. Triplul screening i testarea alfa fetoproteinei Aceste teste masoar cantitatea de diferite substane din sngele mamei, i asociate cu vrsta mamei, se estimeaz posibilitatea dezvoltrii sindromului Down. Se face ntre sptmnile 15 i 20 de sarcina. Ecografia detaliat Aceasta se face adesea n conjuncie cu testele sangvine i verific dac fetusul are vreuna din trsturile caracteristice sindromului Down. Cu toate acestea, acurateea testelor de monitorizare este de doar 60% i duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative. Testele diagnostice

Evaluarea antenatal a riscului de trisomie 21 Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesitii punctiei amniotice. Dac riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii prini vor putea decide acceptarea unei amniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului. Ei vor fii informai asupra limitelor investigaiei i asupra faptului c nsi punctia amniotic comport un anumit risc, este dificil s compari riscul de a sacrifica un ft santos cu riscul de a lsa s se nasc un copil cu trisomie 21, iar aceast dificultate este analizat diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente. Calcularea riscului se bazeaz pe riscul a priori, care este n funcie de vrsta gestaional a ftului i de vrsta mamei. Amniocenteza Acest test se realizeaz ntre sptmnile 16 i 20 de sarcin. El implic extragerea unei mici cantiti de lichid amniotic (lichidul n care st fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc sczut de complicaii, cum ar fi debutul travaliului nainte de termen i avortul. 2

Biopsia vilozitilor corionice Acest test implic recoltarea unei mici mostre de placent fcut, de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test const n faptul c, poate fi realizat mai devreme dect amniocenteza, adic ntre sptmnile 8 i 12 de sarcin. Dezavantajul este c are un risc uor mai crescut de avort sau alte complicaii. Proba din sngele ombilical Acest test se realizeaz dup sptmna 20 de sarcin i necesit folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de snge din cordonul ombilical. Are riscuri asemntoare amniocentezei. Diagnosticul postnatal Dup natere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspecie a nou nscutului. n cazul n care medicul suspecteaz un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaz cariotipul (o mostr de snge sau esut este analizat pentru evaluarea mrimii, numrului i formei cromozomilor).

Acordarea sfatului genetic n anul 1975, un comitet de experti ai Societii de Genetic Uman a definit sfatul genetic ca un process de comunicare care se ocup de problemele umane asociate cu manifestrile sau cu riscul de apariie a unei boli genetice ntr-o familie. Acest proces implic ncercarea fcut de una sau mai multe persoane pregtite corespunztor de a ajuta familia: - S neleag faptele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluia probabil a bolii i managementul disponibil. - S aprecieze modul n care ereditatea contribuie la boal, precum i riscul de recuren a bolii la rudele specificate. - S neleag alternativele pe care le au n contextul recurenei. - S aleaga opiunea care li se pare cea mai potrivit n funcie de riscul lor, obiectivele familiei i standardele lor etice si religioase i s acioneze n concordan cu aceast decizie. - S fac cea mai bun corecie posibil a bolii la un membru afectat al familiei i/ sau a riscului de recuren a acestei boli.

3

COPII CU SINDROM DOWNSINDROMUL LANGDON-DOWN, cunoscut i sub numele de trisomia 21 sau mongolism, este o anomalie cromozomial care poate mbrac fie forma trisomiei (existena unui cromozom suplimentar, ataat perechii 21), fie forma translocaiei (anomalii de structura cromozomial). Pentru o perioad foarte lung de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comun n care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul c exist i probleme motorii specifice n dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau rotaia trunchiului i scheme de micare anormale. n procesul de dezvoltare normal, copilul trece printr-un numr de etape. Cu fiecare etap, copilul tinde s manifeste anumite caracteristici fizice, psihologice si emoionale. Dei toi copiii trebuie s parcurg aceleai etape de dezvoltare, fiecare o face n ritmul su propriu care reflect personalitatea sa unic i propria experien. Cunoaterea caracteristicilor fiecreia din aceste etape constituie modalitatea prin care copilul poate fi ajutat. Copiii cu Sindrom Down pot ntmpina dificulti n anumite arii de dezvoltare: ei trec prin aceleai etape, dar o fac n ritm propriu. Intervenia precoce, studiile i cazurile clinice au artat c aceti copii au un potenial mult mai mare de nvaare si de socializare dect s-a crezut cu 10- 15 ani n urm c poate fi posibil. n acelai timp, trebuie s ne reamintim c fiecare copil, fie c are sau nu sindromul Down, este o individualitate unic, cu propriile sale fore i slbiciuni, cu propriile sale abiliti, precum i cu un ritm personal de dezvoltare. Nou- nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea mai mic dect ceilali copii cu aceeai vrsta gestaional i adesea vine pe lume nainte de termen. n perioada de sugar i copil mic, talia i greutatea ramn sub media vrstei, hipotonia persist, brahidactilia si clinodactilia devin mai evidente, la fel i spaiul interdigital I la picior. Copiii cu Langdon-Down prezint o serie de caracteristici aparente: microcefalie, anomalii faciale (nas turtit, macroglosie, ochi mici i alungii, proeminena facial), urechi cu malformaii de structur sau poziionare, abdomen destins, cu perete extrem de subire, membre scurte n raport cu trunchiul i malformaii ale degetelor, precum i predispoziii sau afeciuni organice cardiace, gastro-intestinale, risc crescut la infecii, tulburri vizuale, auditive. ntrzierea n dezvoltarea psiho-motorie devine i ea evident, sindromul Down asociindu-se ntotdeauna cu un retard mintal ce variaz de la sever la moderat. Dincolo de aceste aspecte care l particularizeaz, copilul Down este extrem de puin nzestrat nativ s se autoprotejeze, permanent expus neajunsurilor existenei, date fiind absena sentimentului de team (incapacitatea de a percepe "rul"), pregnana sentimentului de ruine care l poate inhiba, stngcia i, mai ales, imensa i inocenta disponibilitate afectiv, manifestat n raport cu toi cei din jurul su. Totui, n ultimul timp s-a evideniat clar faptul c un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult n abilitile motorii dect n cele mintale. Studii fcute pe grupuri de copii cu sindrom Down i avnd grupuri martor copii fr dizabiliti, n condiii similare de sex, vrst, clas social au evideniat faptul c vrsta medie la care se realizeaz principalii indicatori ai etapelor dezvoltrii motorii este semnificativ ntrziat. Dou sunt explicaiile posibile ale faptului c n general handicapul mintal este nsoit de o evoluie anormal a dezvoltrii motorii i de abiliti motorii reduse: comportamentul explorativ redus i deteriorarea sistemului neuromotor. O caracteristic important a dezvoltarii motorii a acestor copii este c n comparaie cu copiii fr dizabiliti, indicatorii motorii nu numai c se realizeaz mai trziu, dar i categoria de vrst 4

la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare. Rezultatele studiilor arat c cei cu sindrom Down dobndesc mult mai greu viteza la mers, echilibrul, fora, coordonarea ochi-mn, dexteritatea, viteza de reacie i abilitile motrice grosiere i fine, comparativ cu copiii far dizabiliti i asociaz problemele de echilibru maturizrii ntrziate a cerebelului, dimensiunilor relativ mici ale cerebelului i ale trunchiului cerebral.

5

CARACTERISTICI ALE SINDROMULUI DOWNPersoanele cu sindrom Down au aceleai sentimente, emoii, senzaii i nevoi ca orice alt persoan. Nevoia de a fi iubit poate fi mplinit n cadrul unor activiti pe msur sau prin joc, munc i n relaiile sale cu cei din jur. Michael Proux, psiholog Sindromul Down poate fi recunoscut de la natere datorit caracteristicilor sale distinctive. Testele cromozomiale se fac apoi pentru a confirma diagnosticul.

Caracteristici fizice Dezvoltarea cognitiv Dezvoltarea socio-emoional Dezvoltarea motorie

Caracteristici fizice Greutate mic la natere Microcefalie Urechi mici implantate anormal, form anormal a pavilionului urechii (urechi displazice); Faa lat i turtit, capul plat la spate; Profilul facial este aplatizat; Nasul este mic cu baz larg, narile deschise anterior; Ochii oblici i uneori exist o plic la colul ochilor numit epicant; Gura este mai mic, limba scoas n afar (pot saliva mai mult) datorit hipotoniei (obicei care poate fi corectat prin nvare); Dentiie cu erupie dentar ntrziat, hipolplazie dentar; Prul este mai rar i subtire; Linia de implantare a prului esta joas i slab definit; Gtul este scurt i uneori exist un exces de piele n zona cervical care formeaz un fald; *Dac copilul nu este nvtat sa in limba n gur, acest aspect nu se va mbuntii cu timpul. Expus frecvent la aer (inuta afar din gur), limba va fi stimulat s devin mai uscat i probabil mai mare. De multe ori maxilarul i muchii faciali sunt moi, cu tonus muscular sczut. Toate acestea mpreun pot da natere la dificulti de vorbire i pierderea claritii n exprimarechiar daca ei produc aceste sunete n gt. Articularea clar a cuvintelor depinde de o reproducere adecvat la nivelul gurii, dinilor, limbii i buzelor, i de faptul c ele lucreaz cel mai bine pe rnd. n acest caz, funcionalitatea vrfului limbii, a buzelor i a dinilor se va mbunti prin stimulare. Copilul trebuie ncurajat s sug bomboane pe b, s bea cu paiul, s fac baloane i s-i spele dinii cu limba.* Braele sunt scurte, ndesate Degetele scurte i degetul mic curbat n interior; n palm au de obicei o singur plic orizontal numit plica simian; Exist o distant mai mare ntre primul i al doilea deget de la picioare; Hipotonie generalizat, tradus prin picioare plate i abdomen flasc ; *Tonusul muscular se poate ameliora spontan odat cu naintarea n vrst, dac copilul este activ i vioi, prin activiti care-l in ocupat i i solicit musculatura membrelor. Dac copilul este mai linitit, mai lene, are nevoie de exerciii. Copilul are nevoie s devin contient de propriul su corp i capabil s exploreze spaiul din jurul lui.* Lungimea i greutatea este mai mic la natere;

6

Femeile cu sindrom Down sunt fertile, iar brbaii cu sindrom Down nu sunt fertili. Riscul ca o femeie cu sindrom Down s dea natere la un copil cu sindrom Down este de aproximativ 35-50%; Tulburri asociate Caracteristicilor fizice li se pot asocia o serie de malformaii congenitale precum i riscul crescut pentru anumite afeciuni care au impact asupra speranei de via i asupra calitii acesteia. De exemplu: 40% prezint malformaii cardiace din care jumtate sunt grave i pot necesita intervenii chirurgicale (Aparat cardio-vascular cu malformaii, persistena canalului arterial etc.). Afeciuni respiratorii (compresiunea vascuscular a cilor respiratorii inferioare, traheobronhomalacia) Aproximativ jumtate din copii cu sindrom Down au probleme de auz, iar problemele de vedere sunt chiar mai frecvente; Aproximativ 30% pot avea afeciuni ale glandei tiroide de tip hipotiroidie; Predispui la afeciuni gastro-intestinale Riscul de a face leucemie este de 15-20 de ori mai mare dect la persoanele normale; Exist un ritm mai rapid de mbtrnire a organismului, i riscul de a face boala Alzheimer este de aproximativ 25% fa de un risc de 6% n populaia general; Tegumentele sunt foarte uscate i mbtrnesc mai repede (risc de apariie a eczemei); Dizabilitate n dezvoltare: dezvoltare incomplet a creierului, ceea ce duce la retard mental. De aceea programele de intervenie precoce sunt foarte importante; Exist un risc mai crescut de a face infecii, tulburari digestive i respiratorii.

Dezvoltarea cognitiv Prezint o slab dezvoltare intelectual Sunt extrem de slab nzestrai nativ s se autoprotejeze (incapabil s perceap rul) Nivelul intelectual variaz n limite largi: de la nivelul sever de idiotie (QI=20) pn la nivelul de debilitate (QI=70). Personae cu QI mai mare de 70 sunt rare; Au probleme cu conceptul de timp i numr (ieri-azi; mic-mare); Sunt dornici de a nva lucruri noi Au mai mult abiliti practice dect teoretice. Au ndemanarea de a face lucruri de rutin cum ar fi mbrcatul, servitul mesei, mersul la baie/toalet; Au performane mai slabe in cazul aspectelor legate de memoria de scurt durat; Pentru identificarea stimulilor i pentru reproducerea lor vizual au nevoie de o prezentare mai prelungit Copilul cu sindrom Down ncepe s vorbeasc mai tarziu decat unul normal (pe la vrsta de 4 ani). A asculta foarte mult i a vorbi este foarte important pentru acesti copii. Stimularea vorbirii este foarte important, altfel cuvintele invate nu vor fi niciodata rostite. Articularea cuvintelor este dificil i vorbirea lor este mai greu neleas din cauza hipotoniei limbii i a problemelor de denitie. Unele persoane au o voce mai rguit i o inlime joas a sunetelor. Dezvoltarea socio-emoional

n general au caracter blnd, plcut, sunt senzitivi, emotionali, se ataeaz uor de persoanele apropiate; Le place foarte mult mizica i ritmul; 7

Au probleme cu tranziia la situaii noi, sunt rigizi i ncptnai n comportament, le place regularitatea i nu le plac situaiile noi; Cteodat persoanele cu sindrom Down au o tolerant scazut la frustrare i sunt destructivi, dar sunt n general mai puin agresivi i destructivi dect persoanele cu handicap mintal. linic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de malformatii prezente la nastere sau adaugate in primele luni de viata. Nici un semn nu este de unul singur hotarator pt. diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care da un aspect partin sensul ca 28% ajung pana la 30 de ani, 8% depasesc 40 de ani, 3% pot depasi 50 de ani.

Dezvoltarea motorie Pentru o perioad foarte lung de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comun n care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul c exist i probleme motorii specifice n dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau rotaia trunchiului i scheme de micare anormale. Totui, n ultimul timp s-a evideniat clar faptul c un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult n abilitile motorii dect n cele mintale. Studii fcute pe grupuri de copii cu sindrom Down i avnd grupuri martor copii fr dizabiliti, n condiii similare de sex, vrst, clas social au evideniat faptul c vrsta medie la care se realizeaz principalii indicatori ai etapelor dezvoltrii motorii este semnificativ ntrziat. Dou sunt explicaiile posibile ale faptului c n general handicapul mintal este nsoit de o evoluie anormal a dezvoltrii motorii i de abiliti motorii reduse: comportamentul explorativ redus i deteriorarea sistemului neuromotor. O caracteristic important a dezvoltarii motorii a acestor copii este c n comparaie cu copiii fr dizabiliti, indicatorii motorii nu numai c se realizeaz mai trziu, dar i categoria de vrst la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare. Rezultatele studiilor arat c cei cu sindrom Down dobndesc mult mai greu viteza la mers, echilibrul, fora, coordonarea ochi-mn, dexteritatea, viteza de reacie i abilitile motrice grosiere i fine, comparativ cu copiii far dizabiliti i asociaz problemele de echilibru maturizrii ntrziate a cerebelului, dimensiunilor relativ mici ale cerebelului i ale trunchiului cerebral. O impresie asupra tonusului realizat combinnd detaliile micarii pasive cu poziiile i observarea abilitilor motorii ne arat un anumit grad de hipotonie la aceti copii i care poate fi: sever, moderat i mic. Reaciile de sprijin se dezvolt relativ repede ca un substituent al lipsei reaciilor de echilibru. Reaciile posturale ale acestor copii se dezvolt ntrziat, iar ntarzierea n dezvoltarea motorie devine i mai mare atunci cnd nu are loc dezvoltarea anticipat a reaciilor posturale ntre patru i ase luni. Aceti copii dezvolta scheme de micare anormale pentru a-i compensa problemele motorii specifice. Cauza principal a problemelor motorii a copiilor cu sindrom Down este tonusul postural sczut. Reglarea controlului postural, care permite adoptarea i meninerea posturii n timpul activitilor motorii, este redus i are efect negativ asupra co-contraciilor i reaciilor de echilibru. Particularitile caracteristice ale acestor copii sunt schemele de micare statice i simetrice, strategiile de micare compensatorii i lipsa variabilitii. Problemele de dezvoltare nu apar ntr-o form izolat ci sunt rezultatul etapelor anterioare i au consecine asupra etapelor viitoare. Punnd problemele motorii ntr-un context de dezvoltare, kinetoterapeutul obine o structur pe baza creia poate alege n mod fundamental exerciiile terapeutice pentru copilul cu sindrom Down. 8

n general, din punct de vedere al dezvoltrii motorii, un copil cu sindrom Down: Echilibreaz bine capul la o vrst cuprins ntre 3 i 9 luni (fa de 1-4 luni la copii normali) ncepe s se rostogoleasc la o vrst cuprins ntre 4 i 12 luni (fa de 2-10 luni) St ridicat n ezut mai mult de 1 minut la 6-16 (fa de 5-9 luni) ncepe s realizeze trrea ntre 9 i 19 luni (vrst recomandat pt. nsuirea acestei achiziii) Iniiaz mersul n patru labe ntre 10 i 24 de luni (vrst recomandat) Se trage n ortostatism la 8-26 luni (fa de 7-12 ) Se trage n ortostatism cu sprijin la 6-30 (faa de 7-12 luni) St n ortostatism fr sprijin la 12-38 (fa de 9-16 luni) Merge fr sprijin la 13-48 (fa de 9-17 luni) Urc scrile cu sprijin la 20-48 (fa de 12-24 luni) Coboar scrile cu sprijin la 24-60 (fa de 13-24 luni) Alearg la 48 luni Sare pe loc la 48-60 luni

9

FACTORII PERTURBATORI AI DEZVOLTRII MOTORII OPTIME I MODELELE DE MICARE COMPENSATORII Cei 4 factori perturbatori caracteristici ai sindromului sunt: HIPOTONIA care afecteaz copii cu S.D. n grade diferite. Cu toate ca n unele cazuri efectele se amelioreaz, hipotonia persist ntreaga viat, determinnd dificulti n deprindere anumitor abiliti motorii. De exemplu, hipotonia musculaturii abdominale va face dificil pstrarea echilibrului n pozitie vertical. Pentru compensarea acestui lucru copilul are tendina de a se apleca nainte in cautarea unui sprijin. LAXITATEA LIGAMENTAR Laxitatea ligamentar, n mod particular, este mai pronunat la articulaia oldului. n momentul n care sunt ntini pe spate, picioarele acestor copii au tendina de a se poziiona cu oldurile flectate i cu genunchii deprtai i n acela timp flectai, iar n ortostatism se observ picior plat valg bilateral. Aceast hiperlaxitate face ca articulaiile s fie mai putin stabile i din acest motiv este mai dificil pentru kinetoterapeut s l educe pe copil s-i mentin echilibrul. SCDEREA FOREI Copilul cu S.D. are o for muscular sczut, dar aceasta poate fi mbuntit foarte mult. Creterea forei musculare este foarte important, pentru c n absena ei copilul are tendina de a dezvolta modele de micari compensatorii anormale, care pe termen lung vor afecta ntreaga sa dezvoltare motorie. n momentul n care dorete s stea n ortostatism nu reueste dect cu genunchii nepenii din cauza slbiciunii aparatului su locomotor, n special al membrelor inferioare. MEMBRELE INFERIOARE I SUPERIOARE AU O LUNGIME MAI MIC Membrele sunt scurte n raport cu corpul ceea ce face i mai dificil nvaarea anumitor posturi, cum ar fi de exemplu poziia eznd. n cazul acestor copii se poate observa c nu se pot sprijini pe mini, dect dac se apleac n fa, iar din cauz c membrele inferioare sunt mai scurte, urcarea treptelor este dificil. n prezent exist programe destinate accelerrii dezvoltrii copiilor cu dizabiliti n perioada precolar. Ele sunt cunoscute sub denumirea de programe de intervenie precoce. Este recomandat s se nceap aceste programe nc din luna a treia de via. Acestea includ programe specifice de tratament cum ar fi fizioterapia, terapia ocupaional i logopedia, precum i programe educative generale n care personalul calificat lucreaz cu copilul i cu familia acestuia, la domiciliu, n mediul lor familial. Prinii au de asemenea oportunitatea de a lucra ei nii cu copii lor in calitate de co-terapeui. Prinii vor fi pregtii i consiliai de consilieri parentali. Scopul acestor programe este de a facilita condiiile n care persoanele cu sindrom Down vor putea s-i ating potenialul maxim fr a fi forate s-si depeasc capacitile. Opinia specialitilor este c aceste persoane nva n acelai mod ca i cele normale, doar c ntr-un ritm mai lent i cu pai mai mici. Majoritatea adolescenilor afectai vor atinge un anumit grad de independen. Ei vor fi capabili sa se imbrace singuri, s vorbeasc astfel nct s fie ntelei de ctre familie i alte persoane. Ei vor fi dornici de a stabili prietenii i vor avea interese adecvate la vrsta adolescenei.* De la o vrst timpurie, persoanele cu sindrom Down vor fi contiente c sunt diferite de celelalte persoane i de aceea este foarte important s le fie ncurajat independena i ncrederea n sine n locul segregrii i dependenei de alii. 10

CUM I CND INTERVENIM

Tratament medical Stimulare cognitiv Psihomotricitatea Kinetoterapia Consilierea familiei Alte modaliti de intervenie Putem preveni?

Tratamentul medical Nu exist un tratament medical pentru Sindromul Down sub forma unei cure specifice. Dar, copiii cu Sindrom Down pot beneficia de ajutor medical i de intervenie precoce, ncepnd nc din mica copilrie, pentru tratamentul bolilor asociate cu Sindromul Down, sau altor probleme de sntate care pot apare. Prinii unui copil cu Sindrom Down vor face cunotin cu o echip ntreag de medici specialiti, echipa complet va include: medicul de familie, cardiologul, ORL-istul, uneori chirurgul sau ortopedul, oftalmologul, pedopsihiatrul, neurologul, radiologul, endocrinologul, gastroenterologul. Aceti medici pot detecta i trata complicaiile Sindromului Down, cum ar fi problemele cardiace, de respiraie, gastrointestinale, de auz, etc. Nou-nscutul cu Sindrom Down va avea nevoie de controale medicale regulate i de numeroase teste, nc din prima lun de via. Aceste teste vor fi folosite pentru monitorizarea condiiei copilului i pentru depistarea ct mai precoce a semnelor bolilor asociate cu Sindromul Down, precum i a altor probleme de sntate. Copilul cu Sindrom Down va avea nevoie n continuare de controale medicale regulate, care l vor ajuta s se adapteze la schimbrile fizice i psihice care vor surveni odat cu creterea. Asistena medical corespunztoare este obligatorie. Exist unele complicaii care sunt mai frecvente la copilul cu Sindrom Down, dar nici una dintre ele nu este obligatorie sau strict specific. Astfel, o urmrire medical sistematic de la natere pn la vrsta de adult permite depistarea i deci tratarea lor pe msur ce ele devin manifeste. Prinii i ngrijitorii copilului trebuie s aib grij deoarece copilul cu Sindrom Down poate tolera un grad mare de durere nainte de a o semnala, i poate c nu va fi capabil s o descrie foarte bine. Primul semn de boal poate fi orice schimbare n comortamentul copilului. Tratamentul malformaiilor congenitale de inim Copiii cu Sindrom Down cu malformaii congenitale de inim necianogene de tipul defectelor septale interatrial, interventricular i canal arterial persistent, fr semne de insuficien cardiac, nu necesit tratament, ci doar o monitorizare atent, permind amnarea interveniei chirurgicale, dar cu control periodic al gradului de hipertensiune pulmonar. Aprecierea oportunitii interveniei chirurgicale de corecie se va decide de la caz la caz. Pacienii cu canal atrioventricular compensat hemodinamic au indicaie de corecie chirurgical a malformaiei n primele 3-6 luni de via. Nou-nscuii, sugarii i copiii care dezvolt insuficien cardiac vor primi tratament tonicardic cu Digoxin, pentru ameliorarea funciei inimii, diurtic cu Furosemid i vasodilatator cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, alturi de un tratament sedativ uor cu Fenobarbital i oxigenoterapue la nevoie. n alimentaie se reduce aportul de sare. Sugarii care obosesc la supt la sn au indicaie de a se alimenta cu biberonul n mese mici i dese, fracionate, iar dac nu se pot alimenta nici aa, au indicaie de aplicare a unei sonde nazogastrice pe care s fie alimentai. Dac simptomele de insuficien cardiac persist sau se agraveaz n ciuda tratamentului medical, pacienii vor fi adresai de urgen serviciului de chirurgie cardiovascular, n vederea 11

coreciei chirurgicale. Tratamentul afeciunilor respiratorii la copiii cu Sindrom Down Boala de reflux gastro-esofagian se trateaz diferit, n funcie de severitatea manifestrilor. Poziionarea nu are efecte remarcabile, ns antiacidele pot fi folositoare n cazurile uoare precum i a celor moderate. Utilizarea prokineticelor s-a dovedit a fi benefic, cisapridul (atenie la noile dovezi asupra aciunilor cardiace ale acestui medicament!) fiind mai eficient dect domperidonul. n cazurile moderate de boal se pot folosi inhibitorii de pomp de protoni, dar omeprazolul i-a dovedit n timp eficacitatea superioar. Refluxul sever cu simptome semnificative necesit intervenie chirurgical de duplicare la nivelul fundului stomacului. Problemele respiratorii necesit n general mai multe luni pentru rezolvare, dup instituirea acestor tratamente, dar prognosticul este favorabil. Patologia cilor aeriene superioare se trateaz prin intervenie chirurgical. Bolile cilor aeriene inferioare se trateaz n principal cu antibiotice profilactice continue i glucocorticoizi inhalatori. Oxigenoterapia poate fi necesar n rare cazuri la copiii cu anomalii ale cilor aeriene inferioare. Tratamentul altor afeciuni Tulburrile de acomodare vizual trebuie investigate sistematic dup vrsta de 1 an. Cataracta congenital dens necesit intervenie chirurgical rapid dup natere, pentru a asigura ptrunderea luminii la retin i astfel evitarea apariiei unei ambliopii secundare. n timp, corecia prin ochelari sau lentile de contact va asigura o vedere corespunztoare. Anomaliile tractului gastrointestinal necesit intervenie chirurgical pentru corecie prompt, pentru a se putea realiza absorbia corespunztoare a substanelor nutritive necesare vieii. Pentru disfunciile tiroidei, se vor doza periodic hormonii tiroidieni i se va administra tratamentul de substituie, atunci cnd hipotiroidismul este depistat. O funcie tiroidian normal va permite o bun desfurare a procesului educaional. Creterea excesiv n greutate devine adesea vizibil la persoanele cu Sindrom Down. De aceea, prinii trebuie s fie informai asupra practicilor dietetice aplicabile nc din mica copilrie, n scopul evitrii obezitii. O diet echilibrat, evitarea alimentelor hipercalorice i exerciiul fizic regulat sunt foarte importante pentru toi copiii, inclusiv pentru copiii cu Sindrom Down. Prin supravegherea atent a copiilor cu Sindrom Down din punct de vedere al nutriiei, al problemelor de tehnic de alimentare i al problemelor de tiroid se pot depista la timp factorii care se pot aduga la caracteristica de nlime mic pe care o au de obicei aceti copii, i o pot accentua. Recomandm notarea i nregistrarea nlimii i greutii copilului n primii 2 ani de via, iar apoi compararea cu grafice comparative. Dup aceast vrst, msurtorile se pot efectua anual. Examinarea periodic de ctre un medic stomatolog, respectarea unei igiene dentare riguroase, tratamentele cu fluor, alimentaia corespunztoare, i la nevoie, tratamentele restaurative dentare vor mpiedica apariia prematur a cariilor dentare i a bolii periodontale la copiii cu Sindrom Down. Pentru convulsii, tratamentul cu ACTH s-a dovedit a fi benefic, copiii relundu-i dezvoltarea corespunztoare vrstei. Este important ca episoadele convulsive s fie recunoscute la o vrst fraged, i s se intervin prompt cu medicamente anticonvulsivante. Boala celiac, care este de 20 de ori mai frecvent la copiii cu Sindrom Down dect la ceilali copii, necesit un regim alimentar fr gluten. La copiii cu Sindrom Down se folosesc toate vaccinurile din schema obinuit, obligatorie a tuturor copiilor. Infeciile cutanate pot fi general controlate printr-o igien corespunztoare a pielii, aplicarea unguentelor cu antibiotic sau chiar tratamentul antibiotic sistemic n cazul abceselor multiple. Exist multe tratamente controversate pentru Sindromul Down, care au fost expuse n mijloacele media, sau auzite de la o persoan la alta. Este bine ca prinii s discute cu medicii 12

despre aceste terapii nainte de a le aplica copilului. Prin asigurarea unei ngrijiri medicale corespunztoare, alturi de grija pentru o ct mai bun adaptare la mediul social, calitatea vieii pacienilor cu Sindrom Down va crete, iar contribuia pe care acetia o vor aduce familiei va fi substanial, autoblamarea i stigmatizarea lor drept consumatori de resurse pentru sistemul de sntate i societate vor rmne de domeniul trecutului.

Stimularea cognitiv Cogniia este un concept abstract: ea implic procesarea informaiei pe care o primim, nelegerea i memorarea datelor despre mediul nostru nconjurtor, precum i contiena propriului nostru eu. Atenia, nvarea, memoria i raionamentul sunt parte din ceea ce nelegem prin cogniie. Oamenii de tiin care au cercetat procesele cognitive au ncercat s afle cum gndete creierul nostru. Funcia cognitiv necesit interaciunea unui mare numr de circuite specifice ale creierului, fiecare dintre aceste circuite procesnd un anumit tip de informaie. Dezvoltarea cognitiv a copilului cu Sindrom Down este foarte variabil de la un caz la altul. Nu exist posibilitatea de a prezice acest lucru de la natere, aa cum nu se poate prezice nici dezvoltarea ulterioar din punct de vedere fizic i motric a copilului, sau care vor fi abilitile pe care acesta le va achiziiona n viitor. Identificarea celor mai bune metode de nvare ncepe nc din mica copilrie, prin programele de intervenie timpurie. Deoarece copilul cu Sindrom Down are limite largi de achiziionare a anumitor abiliti, rezultatele colare vor varia i ele n limite foarte largi. Acest lucru evideniaz importana evalurii n mod individual a fiecrui copil. Problemele de ordin cognitiv care apar la copiii cu Sindrom Down pot fi ntlnite i la ali copii. De aceea, prinii pot folosi programele de nvare generale care sunt oferite de coal. Cunoaterea combin mai multe procese mentale corelate: percepia i reprezentarea, memoria, limbajul, gandirea i raionamentul, rezolvarea de probleme. Ideea de baz este de a forma la copiii cu Sindrom Down posibilitatea de a ti cum s reacioneze n situaii cotidiene de via, dar i de a le mbogi sfera general de informaii i cunotine. Educaia cognitiv a copilului cu Sindrom Down este necesar i specific. Universul acestuia trebuie descompus n termeni de experien individual printr-un proces de direcionare care s duc la achiziii de comportamente de nvare satisfctoare. Ca s nceap s neleag sensul lucrurilor din jurul su, un copil Sindrom Down trebuie s perceap informaii eseniale din mediu, iar apoi s le foloseasc n situaii curente de via. Muli dintre ei ntmpin dificulti, fie la receptarea informaiilor, fie la recunoaterea i folosirea lor ulterioar. La aceti copii, antrenamentul de gndire consum un timp ndelungat, dar este esenial pentru dezvoltarea unei autonomii reale. Este foarte important ca operaiile, aciunile, activitile desfurate s fie bine exersate i nsuite nainte de a trece la operaii, aciuni, activiti noi astfel nct s se obin modificri durabile n plan cognitiv. La un anumit interval de timp, este indicat s se desfoare activiti integratoare n sensul c copilul s reia toate activitile desfurate anterior, la un nivel superior. Pentru a adopta o atitudine de autodepire n plan colar, psihosocial i cultural, copilul cu Sindrom Down trebuie stimulat printr-o metodologie special s i nsueasc scrisul, cititul, socotitul ca etap indispensabil n procesul de ptrundere n lumea valorilor de ordin cognitiv, moral, estetic etc. La matematic, coninutul nvrii s vizeze fapte i circumstane (situaii) care au semnificaie n viaa cotidian. De exemplu: s compare cantitile folosind msuri i greuti, s tie s foloseasc banii i s-i organizeze timpul. n activitile cotidiene, practice de via s nvee s compare, s clasifice, s adune, s scad, s nmuleasc, s mpart. S-i poat forma deprinderi aritmetice prin manipularea cantitilor i a numerelor n mod gradual, dezvoltnd 13

nelegerea onor relaii i algoritmi de calcul elementar. nvtorul/profesorul-educator trebuie s selecteze procedeele i metodele de nvare care s structureze perceptivitatea vizual i capacitile tactil - kinestezice. Activitile s fie adaptate nivelului individual i de vrst al copilului sub raportul nelegerii limbajului i nelegerii acestuia. Stimularea cognitiv trebuie s adauge metode suplimentare sprijinirii dezvoltrii proceselor cunoaterii elemente de genul: spaiu cultural (naional i universal, domeniul literaturii, artelor, geografic etc.) sau timp istoric, social, casnic etc. care s faciliteze adaptarea copilului la mediul su. Este extrem de util pentru copiii cu Sindrom Down cunoaterea plantelor, a mediului n care se dezvolt ele, a ciclului lor de via, a modului lor de ngrijire. Nu trebuie uitat c muli dintre aceti copii pot nva relativ uor s lucreze in domeniu. Varietatea plantelor i animalelor, explorarea lor, i ajut pe copii s contientizeze diferenele dintre aspectele lumii nconjurtoare, s recunoasc similariti, s poat grupa sau clasifica. Educatorul trebuie s aib n vedere ca un obiectiv important n activitile de cunoatere este s dezvolte la copilul cu Sindrom Down relaii emoionale adecvate cu privire la plante i animale s-l nvee s respecte orice nseamn viaa. Se va insista i pe rolul acestora n viaa lor. Astfel c copiii vor fi antrenai n ngrijirea plantelor de la coal i acas, n organizarea colului viu; acvariu, creterea i ngrijirea unor manuale mici. Se va urmri cunoaterea prilor corpului i a funciilor principalelor organe i n special a regulilor de igien corporal pentru prevenirea mbolnvirilor. Cunotinele i nelegerea obiectelor i fenomenelor din mediul nconjurtor ncepe de la explorarea acestora cu ajutorul simurilor. Copilul va putea astfel s sorteze i s clasifice materialele sau obiectele, s recunoasc asemnrile i deosebirile dintre ele, s le numeasc, s descrie proprietile lor caracteristice. Copiii trebuie s pui n situaia de a experimenta schimbrile pe care materialele le pot suferi: de form, volum, stare (ex. nghearea apei, topirea ciocolatei, dizolvarea zahrului n ap etc.). Trebuie s neleag diferenele dintre schimbrile reversibile i ireversibile ale materiei. Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot nelege fenomene fizice simple (rolul electricitii, pmntul, natura, fenomenele meteorologice). Ei trebuie s fie capabili s i organizeze aciunile n funcie de derularea unor astfel de fenomene. Copiilor li se vor explica noiuni simple legate de lumin ntuneric, de particularitile pmntului, ale soarelui, ale altor corpuri cereti. Copiilor cu Sindrom Down trebuie s li prezinte clar anumite fenomene fizice (exemplu: transformrile fizice ale apei) i fenomene chimice (exemplu: observarea rolului oxigenului n meninerea arderii) insistnd pe aspecte de poluare a mediului de prevenire a efectelor negative ale fenomenelor chimice etc. De asemenea trebuie familiarizai cu o serie de cunotine cu privire la curentul electric, cu privire la pericolele pe care le implic i la modalitile de prevenire a unor fenomene nedorite. Se vor ntreprinde activiti care s sublinieze importana unor substane chimice precum sarea de buctrie, amidonul, bioxidul de carbon, oxigenul etc. Este indicat ca nvtorul/profesorul-educator s organizeze vizitarea unor ateliere, ntreprinderi etc pentru ca elevii s ia contact direct cu specificul meseriilor pentru care vor opta la terminarea colii. Se va pune accent pe ndeletnicirile muncitorilor, pe ceea ce au vzut n atelierele respective.Totodat este foarte important s se desfaoare activiti practic-aplicative n completarea instruirii practice. Construirea realului la copil necesit i aceasta dimensiune cultural fr de care personalitatea sa nu se poate structura i organiza. Finalitatea educaional vizeaz individul ct mai armonios integrat spaiului i timpului su socio-cultural, astfel - orice intervenie ntreprindem trebuie circumscris acestui deziderat. Personalitatea constituit este expresia acestei multiple conjugri de factori, unde doar educaia este bine structurat i intenional, principiile sale de aciune fiind formative i corective. 14

Psihomotricitatea Psihomotricitatea este o funcie complex, o aptitudine care integreaz aspecte ale motricitii ct i ale percepiei. Structura motorie uman este n interconexiune cu toate structurile psihicului, inclusiv cu cea intelectual. Psihomotricitatea nu se reduce la activitatea de micare a copilului, ci implic manifestri ale funciilor perceptive i intelectuale. Dificultile din dezvoltarea motricitii sunt n strns corelaie cu dezvoltarea intelectual. Deci, educarea psihomotricitii deine un loc important n terapeutica educaional a copiilor cu Sindrom Down. Ei vor trebui s fie stimulai n aceast direcie printr-un program de terapie a psihomotricitii aplicat ct mai de timpuriu. Un program de terapie psihomotric va fi structurat pe 4 coordonate, care vor fi abordate fiecare n funcie de etapa de vrst la care se afl copilul: 1. motricitatea general: perfecionarea capacitii de micare ctre adaptarea precis la solicitri i stpnirea corpului, coordonarea ochi-mn, echilibrul static i dinamic, coordonarea motric, nvarea i perfecionarea priceperilo i deprinderilor motrice de baz i aplicative (mersul, alergarea, sritura, aruncarea-prinderea, crarea, traciunea), mbuntirea aptitudinilor motrice (viteza, fora, rezistena, ndemnarea), etc. 2. schema corporal: descoperirea propriului corp sau trirea corporalitii, cunoaterea corpului propriu, recunoaterea, denumirea, execuia i imitaia diferitelor poziii i micri ale corpului, recunoaterea i reproducerea prin desen a anumitor poziii, recunoaterea unui personaj descris, adaptarea unui gest la o imagine, etc. 3. lateralitatea (legat de structurarea spaial): contientizarea existenei unei axe verticale care mparte corpul n dou pri egale partea stng i partea dreapt. 4. Structurile perceptiv-motrice de spaiu i timp - Timpul i spaiul sunt elemente strns legate de corp care le percepe, i de psihic care le gndete: - structurarea spaial (legat de cunoaterea schemei corporale i de lateralitate): percepia i orientarea n spaiul nconjurtor, realizate prin raportarea la propria persoan sau la unele obiecte - cunoaterea noiunilor spaiale (sus-jos, stnga-dreapta, n fa-n spate, nainte-napoi, pe-sub, nuntru-n afar, nchis-deschis, etc.), identificarea i discriminarea poziiilor i distanelor propriului corp fa de elementele nconjurtoare, i a obiectelor unele fa de altele, n realitate i pe imagini, identificarea i discriminarea formelor geometrice, etc. - structurarea temporal percepia i posibilitatea de a aciona n funcie de succesiunea unor evenimente, de durata acestora, de reluarea ciclic a unor perioade i de ireversibilitatea lor, deosebirea intervalelor lungi de cele scurte, a intervalelor regulate de cele neregulate, cadenelor rapide de cele lente. Msurarea timpului nu este un element nnscut, ci depinde de dezvoltarea proceselor cognitive, de reprezentarea de sine i de dezvoltarea imaginaiei. Este vorba de spaiul anatomic i neurofiziologic al corpului, n care se pot diferenia diverse ritmuri corporale, legate sau nu de voin: ritmul cardiac, respirator, al alimentaiei, al menstruaiei, ciclul veghe-somn.

15

Consilierea familiei Orice printe realizeaz c a fi printe este o meserie care i ocup cea mai mare parte a timpului, iar pentru acei prini care au grij de un copil cu cerine educative speciale, responsabilitile sunt chiar mai mari. Aceti copii necesit o atenie suplimentar n privina colii i a situaiilor zilnice de via. Atunci cnd avei un copil cu Sindrom Down, trebuie s avei n vedere urmtoarele lucruri: Cerei ajutorul membrilor familiei i prietenilor. Familia i prietenii sunt adesea o minunat surs de sprijin i mngiere atunci cnd ntmpinai dificulti cu copilul dumneavoastr. Avei grij s nu ateptai totui prea multe din partea lor, deoarece s-ar putea ca ei s nu neleag cu adevrat prin ceea ce trecei. Afiliai-v la un grup de suport. Dac avei nevoie de mai mult sprijin dect v pot oferi familia i prietenii, ncercai s gsii i s v ataai la un grup de suport, alctuit din ali prini care au copii cu nevoi speciale. Muli prini au observat c faptul de a discuta cu ali prini despre problemele copiilor lor le poate fi de un imens ajutor. n aceste grupuri putei vorbi despre copiii dumneavoastr, sau pur i simplu s fii acolo unii pentru ceilali atunci cnd avei nevoie de ajutor. Petrecei un timp i pentru dumneavoastr niv. Prinii copiilor cu nevoi speciale cunosc faptul c o mare parte din viaa lor le este ocupat cu copilul. De aceea, este foarte important s v rezervai cteva ore pe zi doar pentru dumenavoastr. Trebuie s v gsii timp pentru a v relaxa i odihni. Un printe odihnit va putea face mai bine fa nevoilor copilului, deci, n final i copilul va beneficia de acest lucru.

Alte modaliti de intervenie Logopedia Cu toate c fiecare copil este unic n felul lui, fiecare terapie trebuind s fie conceput n mod individual, exist cteva consideraii generale care formeaz fundamentul programului terapeutic logopedic pentru copiii cu Sindrom Down. Abilitile de comunicare sunt importante i contribuie la integrarea copiilor n societate i coal. Comunicarea nu reprezint doar vorbirea, ci include i expresia facial, zmbetul, gestica, postura corpului, ct i formele alternative de comunicare cum ar fi limbajul semnelor sau comunicarea prin intermediul computerului. Att copiii ct i adulii pot interaciona mai bine atunci cnd i neleg pe ceilali i sunt la rndul lor nelei. Acas, n coal i comunitate, un sistem de comunicare eficient faciliteaz relaiile interumane. Cu toate c exist tipuri de probleme de vorbire specifice, nu exist un tipar general valabil comun tuturor copiilor cu Sindrom Down. Totui, exist anumite dificulti de vorbire i limbaj specifice acestor copii. Majoritatea copiilor cu Sindrom Down prezint mai multe probleme cu limbajul expresiv dect cu abilitile de nelegere a vorbirii i a limbajului. Anumite arii lingvistice, cum ar fi vocabularul, sunt mai uor de nvat pentru copiii cu Sindrom Down dect altele, cum ar fi gramatica. Secvenialitatea sunetelor i a cuvintelor poate fi greu de nvat pentru muli dintre aceti copii. Muli copii cu Sindrom Down prezint dificulti n ceea ce privete inteligibilitatea vorbirii i articularea cuvintelor. Unii au probleme de fluen. Unii folosesc fraze scurte, n timp ce alii poart conversaii lungi. Toate problemele de vorbire i limbaj cu care se confrunt copiii cu Sindrom Down sunt probleme cu care se confrunt i ali copii. Nu exist probleme de vorbire specifice doar copiilor cu Sindrom Down. Aceasta nseamn c experiena i cunoaterea dobndit n lucrul cu ali copii cu nevoi speciale pot fi folosite pentru a ajuta copiii cu Sindrom Down, n ariile n care acetia prezint dificulti. Programul de terapie logopedic trebuie s fie conceput individual, pe baza unei evaluri atente a copilului, a posibilitilor i nevoilor lui de comunicare. Este deosebit de important s se implice i familia, ca parte a echipei terapeutice. ntreaga familie, profesori, educatori, prieteni i membrii ai 16

comunitii pot contribui la succesul terapiei. Terapeutul logoped ghideaz, informeaz, faciliteaz i accentueaz procesul de nvare a comunicrii efective de ctre copil. Dar, limbajul este o parte a activitii zilnice a copilului, i deci trebuie practicat i exersat ca o parte a vieii de zi cu zi. Pe tot parcursul dezvoltrii lui, copilul va avea nevoie de terapia logopedic sub diferite forme, iar familia va avea nevoie de informaii i ghidare pentru a lucra cu copilul i acas. n perioada dintre natere i momentul pronunrii primului cuvnt, marea parte a interveniei terapeutice are loc acas, n cadrul familiei. Familia va fi focusat pe programul terapeutic. Ea va fi prezent la edinele de terapie aplicate de ctre terapeut i va fi ndrumat de ctre acesta pentru continuarea terapiei acas. Pentru nou-nscui, programul va fi centrat pe stimularea senzorial, prin activiti cu ajutorul crora copilul i dezvolt senzaiile auditive, vizuale i tactile, incluznd explorarea senzorial, feedbackul senzorial i memoria. De exemplu, copilul va experimenta cum sun un clopoel, sau care sunt senzaiile diferite la atingerea catifelei sau nisipului. Este foarte important s se monitorizeze nivelul auditiv la copiii cu Sindrom Down, deoarece ei sunt predispui la a face otite cu extindere. Vorbirea este o funcie care apare trziu la om. Hrnirea i respiraia implic unii muchi care sunt implicai n acelai timp i n vorbire. De aceea, terapia alimentaiei, terapia senzorial integrat, i alte terapii complementare pot avea un impact pozitiv asupra vorbirii. Muli sugari i copii mici sunt hipersensibili la atingere. Ei nu vor s fie atini, nu vor s i spele dinii, sau le displac anumite texturi de materiale sau de alimente, sau anumite combinaii de alimente. Aceasta se numete defensivitate tactil. Ea se poate scdea prin anumite tehnici de masaj facial sau bucal, urmate de un program de normalizare oral, care include fluieratul, suflatul bulelor de spun, executarea unor mimici faciale i imitarea prodeucerii unor anumite sunete, copiii ajungnd treptat s tolereze din ce n ce mai bine atingerea la nivelul limbii i buzelor. Bazele comunicrii sunt interaciunea uman, i unele abiliti de interacionare cum ar fi ateptarea rndului, pot fi dezvoltate la copiii mici prin intermediul jocului. Jocuri de genul cucubau, sau mnuirea unor instrumente muzicale, pot reprezenta modaliti prin care copilul nva s i atepte rndul. Exist multe abiliti premergtoare limbajului care pot fi dezvoltate naintea momentului n care copilul va fi capabil s vorbeasc sau s spun primul cuvnt. Copiii cu Sindrom Down ntre 8 luni i un an, au foarte multe de comunicat celor din jur. Dac nu gsesc o modalitate de a comunica mesajele celor din jur, copiii vor deveni frustrai de inabilitatea lor de a se face nelei. Cu toate c comunicarea prin vorbire reprezint un lucru dificil de realizat pentru copiii cu Sindrom Down, mai mult de 95 % dintre ei vor folosi vorbirea ca mijlocul principal de comunicare cu cei din jur. Comunicarea total - prin vorbirea sociat cu limbajul semnelor, poate fi folosit pn cnd copilul va nva s vorbeasc. Cercetrile arat c copiii cu Sindrom Down vor nceta s foloseasc limbajul prin semne de ndat ce ei vor putea pronuna cuvintele n aa fel nct ele s fie inteligibile pentru cei din jur. Ergoterapia Terapia ocupaional sau ergoterapia se va focusa pe dezvoltarea abilitilor de independen ale copilului. Programul terapeutic de ergoterapie poate include: - dezvoltarea abilitilor de autongrijire zilnic (alimentaia, mbrcarea, igiena) - dezvoltarea motricitii fine i grosiere - dezvoltarea abilitilor legate de coal (scrisul, decuparea, etc.) - dezvoltarea abilitilor de joc i petrecere a timpului liber. n perioada de sugar a copilului cu Sindrom Down, ergoterapeutul l poate ajuta n urmtoarele probleme: - mpreun cu logopedul, poate ajuta la problemele de alimentaie - mpreun cu kinetoterapeutul, faciliteaz achiziionarea abilitilor motricitii fine i grosiere. Kinetoterapeutul se va focusa pe motricitatea grosier ezutul, trrea, ortostatismul, mersul, pe cnd ergoterapeutul se va concentra n principal pe promovarea micrilor braelor i minilor, fundament pe care se vor cldi mai trziu abilitile manuale. 17

n perioada mici copilrii i a precolaritii, copilul va avea nevoie de o independen mai mare n mobiliate, i va fi ocupat cu explorarea mediului nconjurtor. Pentru a ajuta dezvoltarea copilului, a fi nevoie s i fie oferite multe oportuniti de nvare, el trebuie ncurajat n a se alimenta i mbrca singur, trebuie nvat cum s se joace cu jucriile n mod corespunztor i cum s interacioneze cu ceilali copii i trabuie s i fie stimulat n mod cerespunztor motricitatea fin, pentru achiziionrii abilitilor manuale. - prin intermediul jocului (prinderea, apucarea, manevrarea jucriilor de diferite forme i mrimi, construcii din cuburi, experimentarea lucrului cu creioanele, etc.), copiii vor nva s ii dezvolte micrile minilor, fapt care le va permite ca, mai trziu, s fac activiti diverse cu ajutorul minilor. - nvarea abilitilor de autonomie personal, prin descompunerea lor n pai mici, sau prin adaptri diferite, astfel nct copilului s i fie mai uor s le nvee n perioada colaritii, programul terapeutic trebuie focusat pe vorbire i comunicare, abilitile manuale necesare colii (scrisul, desenul, etc.), pe independena n activiti, pe exersarea abilitilor sociale i de nvare. - facilitarea dezvoltrii abilitilor necesare colii: scrierea, decuparea, etc, i eventual adaptarea instrumentelor sau a bncii n care st copilul, pentru obinerea performanelor optime - mbuntirea abilitilor de autonomie personala acas i la coal. Copiii cu Sindrom Down difer prin temeperament, personalitate i motivaie la fel ca i ali copii. Unii dintre ei vor dori s nvee de exemplu s se mbrace sau s se alimenteze singuri, alii vor dori s i lase pe alii s fac aceste lucruri pentru ei. Primii vor nva abilitile de autonomie persoanl prin observarea i imitarea celorlali, pe cnd ultimii vor opune rezisten n ncercarea de a-i nva aceste lucruri. - Sugestii privind probleme de ordin senzorial. De exemplu, unii copii duc excesiv de mult jucriile n gur, alii au o slab contien a spaiunlui nconjurtor, alii strng lucrurile prea mult, sau le scap prea des, sau aii pot s aib o slab toleran la unele activiti derutin ca splatul pe dini sau pieptnatul. Meloterapia Meloterapia reprezint o form de utilizare a muzicii n mod structurat n vederea obinerii unor schimbri n comportamentul sau abilitile de nvare ale unui copil. Unii copii sunt n mod deosebit responsivi sau motivai de ctre muzic. ntr-adevr, muzica poate fi un instrument deosebit de util n nvarea multor copii cu nevoi speciale. Meloterapia nu reprezint o terapie miraculoas pentru orice tip de afeciune, eficiena ei fiind variabil de la un copil la altul. Totui, deoarece muzica este procesat de o arie diferit a creierului det vorbirea i limbajul, un copil va fi capabil s primeasc mai uor informaiile i s achiziioneze abiliti noi prin intermediul muzicii. De asemenea, muzica reprezint o motivaie n plus, un mod atractiv de nvare, lucru care reprezint un punct n plus atunci cnd dorim s nvm un copil care are o motivaie slab pentru a nva. n cadrul edinelor de meloterapie pentru copiii cu probleme n dezvoltare, se vor selecta obiective din planul educaional dac este la coal, sau din programul de intervenie personalizat, a cror ndeplinire este uurat prin folosirea muzicii. Meloterapeutul va selecta sau va inventa cntece, instrumente muzicale, activiti de micare sau alte activiti legate de muzic, care se vor adresa acestor obiective. Exemple de obiective a cror atingere este facilitat prin intermediul meloterapiei sunt: - recunoaterea numerelor de la 1 la 10 - nvarea zilelor sptmnii, n ordinea lor - alctuirea unor propoziii scurte referitoare la anumite obiecte - nvarea unor anumite semne de comunicare Meloterapeutul poate folosi, de exemplu, cartonae colorate mpreun cu cntecele, pentru ncurajarea recunoaterii numerelor. Sau, poate folosi anumite instrumente de percuie, cu care se pot numra loviturile, pentru a aprofunda i mai mult la copil conceptul de numr. Cntecele 18

despre zilele sptmnii pot fi utilizate pentru dezvoltarea abilitii copilului de a spune zilele sptmnii n ordine corect. Meloterapeutul va ncuraja copilul s cear obiectele dorite prin intermediul unor fraze scurte. Artterapia Cercetrile au artat c participarea copiilor cu Sindrom Down la activitile artistice poate avea un impact pozitiv asupra dezvoltrii lor pe plan cognitiv, fizic i social. Acest efect este valabil pentru toi copiii, dar mai ales pentru copiii cu Sindrom Down, care prezint adesea ntrzieri n achiziionarea abilitilor motrice, a limbajului i vorbirii. Activitile muzicale mbuntesc capacitatea copilului de a asculta i de a i concentra atenia, iar activitile de arte plastice (pictur, modelaj, lucru manual, etc.) ajut la dezvoltarea motricitii fine, controlul micrilor degetelor i minilor, ndemnarea, precizia i stimuleaz activitatea senzorial prin utilizarea diferitelor materiale. Pentru copiii cu Sindrom Down care au dificulti n exprimarea prin intermediul limbajului i vorbirii, modalitile de exprimare artistic le pot fi de un mare ajutor. Pictura, dansul, teatrul i alte forme de art le confer acestora posibilitatea de a i exprima emoiile i sentimentele, de a mprti experienele lor cu ceilali, i i hrnesc din punct de vedere spiritual, dezvoltndu-le capacitatea creatoare. Activitile artistice pot fi un instrument valoros pentru integrarea copiilor cu Sindrom Down n coal i societate. Teatrul, dansul, muzica, pictura i alte forme de art permit copiilor s lucreze mpreun cu ceilali, n pofida limitrilor. Copiii cu Sindrom Down nva s socializeze mai bine, s proceseze informaiile mai repede, mbuntindu-li-se coordonarea atunci cnd particip la activiti artistice. Beneficiile care pot fi obinute prin intermediul artei sunt: - Entuziasmul majoritatea copiilor cu Sindrom Down agreaz arta, i se implic de bunvoie n activitile artistice. Datorit acestui entuziasm, se poate insista pe lucrurile care pot fi dificil de nvat pentru aceti copii. - Creterea ncrederii n forele proprii i a stimei de sine copiii cu Sindrom Down nu sunt limitai n abilitile de a picta, a dansa sau a cnta. Unii dintre ei pot chiar excela ntr-unul dintre aceste domenii. Astfel, ei se pot pune n valoare. - Creterea gradului de independen prinii copiilor cu Sindrom Down au observat c copiii lor devin mai independeni atunci cnd arta i muzica este inclus n viaa acestora. Copiii devin mai ateni i mai implicai n activiti. Nutrienii alimentari Unii medici recomand folosirea unor suplimeni alimentari care conin: vitamine, minerale, aminoacizi, enzime, hormoni, i medicamentul Piraetam, n cantiti diferite. Acestea ns sunt controversate. Cu toate c vitaminele i mineralele au fost indicate medical copiilor cu Sindrom Down ncepnd din anii 1940, nu s-a fcut nc o cercetare tiinific riguroas asupra efectelor acestor suplimeni alimentari. Cercetri privind efectele generale ale vitaminelor i mineralelor n corpul uman, n special cele pe termen lung, se fac n continuare. Terapia cu delfini Aceast metod a fost iniiat la nceputul anilor 70 de ctre dr. Betsy Smith din Florida Keys, USA. Ea a nceput prin interaciunea delfinilor cu copiii autiti, care aveau capacitatea de concentrare a ateniei extrem de mic, fapt care le limita foarte mult capacitatea nvare. Cele mai bune efecte le are aceast terapie asupra copiilor cu paralizie cerebral, sindrom Down, autism i depresie sever. Efectele acestei terapii sunt: creterea ateniei i motivaiei i grbirea rezolvrii unor probleme de comportament. Aceast terapie este un supliment al terapiilor de baz, neputndu-le nlocui. Scopul principal al terapiei este stimularea activitii senzoriale. Programul are loc ntr-un 19

bazin cu delfini captivi sau semicaptivi i terapeui care asist copiii. Copiii sunt invitai s noate, s ating, s hrneasc sau s mngie animalele. Terapeuii lucreaz asupra unei arii de dezvoltare anume, cum ar fi vorbirea, comportamentul sau motricitatea, concepnd programe de recuperare adaptate nevoilor fiecrui copil. Terapia prin delfini nu reprezint o vindecare, dar ajut la ameliorarea simptomelor, prin accelerarea procesului de vindecare. Au fost recoltate probe de snge naintea i dup terapia cu delfini, rezultatele artnd c pe parcursul terapiei are loc o schimbare hormonal, a endorfinelor i enzimelor, precum i a celulelor T, aceast modificare neputnd fi nc explicat din punct de vedere tiinific. Cercetrile privind aceste lucruri continu nc. Hipoterapia Hipoterapia sau clritul terapeutic reprezint folosirea micrilor calului ca un instrument terapeutic, sub coordonarea unui terapeut specializat (kinetoterapeut, ergoterapeut sau logoped), adresat limitrilor funcionale sau dizabilitilor copiilor i adulilor. Calul devine astfel o parte a programului de recuperare, care dorete s mbunteasc anumite deficiene funcionale ale copilului. Hipoterapia aduce beneficii copilului cu Sindrom Down pe plan emoional, al socializrii, al posturii corpului, mbuntind calitatea vieii. Hipoterapia aduce copilului cu Sindrom Down mari beneficii datorit micrilor calului, legturii om-animal, i nu reprezint doar un mijloc de relaxare sau de distracie. Hipoterapia poate fi util n urmtoarele cazuri: Sindrom Down, paralizie cerebral, anomalii cromozomiale, scleroza multipl, disfuncii senzoriale, sindromul alcoolismului fetal, disfuncii de sistem nervos central, disfuncii metabolice, deficiene vizuale, probleme emoionale, amputaii, etc.

20

Preventie? Nu exist modalitate de a preveni Sindromul Down. Cu toate acestea, dac suntei susceptibil de a avea n viitor un copil cu Sindrom Down, sau avei deja un copil cu Sindrom Down, ar fi bine s consultai un consultant n genetic nainte de a rmne nsrcinat. Acesta v va ajuta s aflai care sunt ansele de a avea un copil cu Sindrom Down i v va explica care sunt testele prenatale pe care le putei face i care sunt indicaiile sau contraindicaiile acestor teste n cazul dumneavoastr. Femeile nsrcinate pot fi testate n eventualitatea unor complicaii ale sarcinii. Exist mai multe teste standard prenatale pentru depistarea unui copil cu Sindrom Down. Acestea sunt: consilierea genetic, testarea genetic, amniocenteza, colectarea unui eantion de esut din placent, colectarea unei probe de snge percutanat ombilical. Amniocenteza i colectarea unui eantion de esut din placent sunt proceduri invazive, care necesit introducerea unor instrumente n uter, de aceea ele prezint un risc crescut de a cauza rniri ale fetusului sau pierderea sarcinii. Exist i mijloace neinvazive pentru depistarea fetusului cu Sindrom Down. Acestea sunt realizate de obicei la sfritul primului semestru de sarcin. Datorit naturii lor, ele pot avea un rezultat fals pozitiv, adic ele pot sugera un fetus cu Sindrom Down atunci cnd acest lucru nu este adevrat. Deci, rezultatele pozitive la aceste teste trebuie verificate. Chiar i la cele mai bune metode de testare noninvazive, rata de detecie este de 90-95 %, iar rata falsei detecii este de 2- 5 %. O fals detecie a Sindromului Down poate fi datorat existenei unei sarcini multiple nedetectate, raportrii unie date incorecte de ncepere a sarcinii asu a unei variaii normale a cantitii de proteine. De obicei, verificarea unui test gsit pozitiv se face cu ajutorul amniocentezei. Aceasta este o metod invaziv, care implic colecatrea de lichid amniotic de la mam i identificarea celulelor fetale. Urmeaz cercetarea n cadrul laboratorului, care poate dura cteva sptmni, dar rezultatul va fi ntr-o rat de 99,8 % corect. Foarte rare sunt cazurile de fals diagnostic Sindrom Down pozitiv. Prin urmare, prin efectuarea testelor neinvazive n primele luni ale sarcinii, exist riscul depistrii unui fals diagnostic de Sindrom Down a ftului. n cazul gsirii unui test pozitiv, este necesar verificarea acestuia printr-o metode invaziv (de exemplu amniocenteza), aceasta ns avnd un risc crescut de rnire a fetusului sau de pierdere a sarcinii, i, prin urmare, exist un risc de pierdere a unei sarcini normale. n anul 2002 s-a nregistrat o rat de 91-93 % de avorturi provocate n urma depistrii unor sarcini cu Sindrom Down. Membrii micrii drepturilor persoanelor cu nevoi speciale consider c sprijinul oferit de ctre stat diagnosticrii prenatale i provocrii avortului n urma depistrii unei dizabiliti contravine eticii i principiilor de baz ale acestei micri. EVOLUIE I PROGNOSTIC n general, copiii cu Sindrom Down reuesc s parcurg treptele normale de dezvoltare, dar cu o oarecare ntrziere fa de ceilali copii. Intervenia terapeutic nceput ct mai curnd posibil, confer copiilor cu Sindrom Down cele mai bune anse de succes n aceast direcie. Chiar dac va fi nevoie de mai mult timp pentru copilul cu Sindrom Down pentru deprinderea anumitor abiliti, n final vei fi surprini de ct de multe va fi capabil s fac. Prognosticul pentru persoanele cu Sindrom Down s-a mbuntit simitor n ultimii ani. Muli aduli cu Sindrom Down sunt mai sntoi, au roluri mai active n societate, i au o expectan de via crescut. Totui, ateptarea medie de via este mai sczut dect la restul populaiei. Bolile congenitale de inim sunt cauzele principale ale decesului persoanelor cu Sindrom Down. Muli oameni suferind de Sindrom Down ncep s dezvolte progresiv o pierdere a funciei mentale i degenerarea n boala Alzheimer, n jurul vrstei de 40 de ani. 21

Recommended

View more >