CE ESTE SINDROMUL DOWN

Download CE ESTE SINDROMUL DOWN

Post on 25-Jun-2015

758 views

Category:

Documents

12 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>CE ESTE SINDROMUL DOWN?</p> <p>Sindromul Down, cea mai comun anomalie cromozomial, poart numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dat, n mod tiinific, ntr-un articol aprut n 1866. Abia n 1959 se descoper existena unei anomalii congenitale care, n aproximativ 93 % din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. n cazul persoanelor cu acest sindrom, n loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi n fiecare celul, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 ntr-o celula in loc de 2, maladia numindu-se i Trisomia 21. Cauze n majoritatea cazurilor apare n urma unui accident genetic produs n timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului. Dac principalele caracteristici sunt n general cunoscute i diagnosticul se stabilete precoce, fie n maternitate, fie n reeaua medicine de familie, originile sale precise pot fi mai diverse dect suntem dispui s credem i ajutorul concret pe care l putem oferi bolnavului mult mai complex dect cel pe care acesta l primete n mod current. O scurt incursiune n genetic ne permite ntelegerea etiologiei acestei boli. O celul diploid uman conine 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificat printr-un numr, cu excepia ultimei perechi, reprezentat de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin i XY la sexul masculin). Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse n general printr-un numr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectnd cromosomii sexuali sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi.Anomalia mai frecvent ntalnit este trisomia, adic prezena a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche dat, n loc de cei doi cromosomi obinuii. Foarte rar (1/100) poate fi motenit de la unul dintre prini care este purttor al trisomiei 21; n unele cazuri (3%) extracromozomul va aprea doar n unele celule, n timp ce celelalte se vor dezvolta normal. Aceasta se numete mozaicism. Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, n cursul dezvoltrii embrionare. Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii i apoi la aduli. Rspndire Frecvena trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-nscui i crete considerabil odat cu naintarea n vrst a mamei, mai ales peste vrsta de 35 de ani a mamei. Sindromul Down apare n toata lumea, indiferent de: ras, cultur, religie, nivel social sau economic. Trisomia 21 este cea mai frecvent anomalie cromosomial ntalnit n patologia uman. Boala este mai frecvent la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baiei la 2 fete. Monitorizare i diagnostic prenatal Exist 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:teste de monitorizare i teste diagnostice. Testele de monitorizare estimeaz riscul unui fetus de a avea sindrom Down. n general, sunt neinvazive i nedureroase. Dar, datorit faptului c nu pot da un raspuns definitiv asupra 1</p> <p>posibilitii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a ajuta prinii n luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic. Testele diagnostice pot releva dac fetusul are sau nu aceast boal. Ele au o acuratee de 99% n diagnosticarea sindromului Down i a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorit faptului c se fac n interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort i de alte complicaii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familial de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta prinii asupra avantajelor i dezavantajelor fiecruia dintre teste i asupra deciziei finale. Testele de monitorizare</p> <p>Testarea transluciditii nucale Acest test este fcut ntre sptmnile 11 i 14 de sarcin i folosete ecografia, pentru a msura spaiul translucid din spatele gtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendina de a acumula lichid la acest nivel, acest spaiu vzndu-se mai mare la ecografie. Aceast msurtoare, alturi de vrsta mamei i vrsta gestaionala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down. Aceast testare detecteaz corect sindromul Down n aproximativ 80% din cazuri. Cnd se asociaz cu un test hematologic al mamei, acurateea este mai mare. Triplul screening i testarea alfa fetoproteinei Aceste teste masoar cantitatea de diferite substane din sngele mamei, i asociate cu vrsta mamei, se estimeaz posibilitatea dezvoltrii sindromului Down. Se face ntre sptmnile 15 i 20 de sarcina. Ecografia detaliat Aceasta se face adesea n conjuncie cu testele sangvine i verific dac fetusul are vreuna din trsturile caracteristice sindromului Down. Cu toate acestea, acurateea testelor de monitorizare este de doar 60% i duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative. Testele diagnostice</p> <p>Evaluarea antenatal a riscului de trisomie 21 Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesitii punctiei amniotice. Dac riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii prini vor putea decide acceptarea unei amniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului. Ei vor fii informai asupra limitelor investigaiei i asupra faptului c nsi punctia amniotic comport un anumit risc, este dificil s compari riscul de a sacrifica un ft santos cu riscul de a lsa s se nasc un copil cu trisomie 21, iar aceast dificultate este analizat diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente. Calcularea riscului se bazeaz pe riscul a priori, care este n funcie de vrsta gestaional a ftului i de vrsta mamei. Amniocenteza Acest test se realizeaz ntre sptmnile 16 i 20 de sarcin. El implic extragerea unei mici cantiti de lichid amniotic (lichidul n care st fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc sczut de complicaii, cum ar fi debutul travaliului nainte de termen i avortul. 2</p> <p>Biopsia vilozitilor corionice Acest test implic recoltarea unei mici mostre de placent fcut, de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test const n faptul c, poate fi realizat mai devreme dect amniocenteza, adic ntre sptmnile 8 i 12 de sarcin. Dezavantajul este c are un risc uor mai crescut de avort sau alte complicaii. Proba din sngele ombilical Acest test se realizeaz dup sptmna 20 de sarcin i necesit folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de snge din cordonul ombilical. Are riscuri asemntoare amniocentezei. Diagnosticul postnatal Dup natere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspecie a nou nscutului. n cazul n care medicul suspecteaz un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaz cariotipul (o mostr de snge sau esut este analizat pentru evaluarea mrimii, numrului i formei cromozomilor).</p> <p>Acordarea sfatului genetic n anul 1975, un comitet de experti ai Societii de Genetic Uman a definit sfatul genetic ca un process de comunicare care se ocup de problemele umane asociate cu manifestrile sau cu riscul de apariie a unei boli genetice ntr-o familie. Acest proces implic ncercarea fcut de una sau mai multe persoane pregtite corespunztor de a ajuta familia: - S neleag faptele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluia probabil a bolii i managementul disponibil. - S aprecieze modul n care ereditatea contribuie la boal, precum i riscul de recuren a bolii la rudele specificate. - S neleag alternativele pe care le au n contextul recurenei. - S aleaga opiunea care li se pare cea mai potrivit n funcie de riscul lor, obiectivele familiei i standardele lor etice si religioase i s acioneze n concordan cu aceast decizie. - S fac cea mai bun corecie posibil a bolii la un membru afectat al familiei i/ sau a riscului de recuren a acestei boli.</p> <p>3</p> <p>COPII CU SINDROM DOWNSINDROMUL LANGDON-DOWN, cunoscut i sub numele de trisomia 21 sau mongolism, este o anomalie cromozomial care poate mbrac fie forma trisomiei (existena unui cromozom suplimentar, ataat perechii 21), fie forma translocaiei (anomalii de structura cromozomial). Pentru o perioad foarte lung de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comun n care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul c exist i probleme motorii specifice n dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau rotaia trunchiului i scheme de micare anormale. n procesul de dezvoltare normal, copilul trece printr-un numr de etape. Cu fiecare etap, copilul tinde s manifeste anumite caracteristici fizice, psihologice si emoionale. Dei toi copiii trebuie s parcurg aceleai etape de dezvoltare, fiecare o face n ritmul su propriu care reflect personalitatea sa unic i propria experien. Cunoaterea caracteristicilor fiecreia din aceste etape constituie modalitatea prin care copilul poate fi ajutat. Copiii cu Sindrom Down pot ntmpina dificulti n anumite arii de dezvoltare: ei trec prin aceleai etape, dar o fac n ritm propriu. Intervenia precoce, studiile i cazurile clinice au artat c aceti copii au un potenial mult mai mare de nvaare si de socializare dect s-a crezut cu 10- 15 ani n urm c poate fi posibil. n acelai timp, trebuie s ne reamintim c fiecare copil, fie c are sau nu sindromul Down, este o individualitate unic, cu propriile sale fore i slbiciuni, cu propriile sale abiliti, precum i cu un ritm personal de dezvoltare. Nou- nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea mai mic dect ceilali copii cu aceeai vrsta gestaional i adesea vine pe lume nainte de termen. n perioada de sugar i copil mic, talia i greutatea ramn sub media vrstei, hipotonia persist, brahidactilia si clinodactilia devin mai evidente, la fel i spaiul interdigital I la picior. Copiii cu Langdon-Down prezint o serie de caracteristici aparente: microcefalie, anomalii faciale (nas turtit, macroglosie, ochi mici i alungii, proeminena facial), urechi cu malformaii de structur sau poziionare, abdomen destins, cu perete extrem de subire, membre scurte n raport cu trunchiul i malformaii ale degetelor, precum i predispoziii sau afeciuni organice cardiace, gastro-intestinale, risc crescut la infecii, tulburri vizuale, auditive. ntrzierea n dezvoltarea psiho-motorie devine i ea evident, sindromul Down asociindu-se ntotdeauna cu un retard mintal ce variaz de la sever la moderat. Dincolo de aceste aspecte care l particularizeaz, copilul Down este extrem de puin nzestrat nativ s se autoprotejeze, permanent expus neajunsurilor existenei, date fiind absena sentimentului de team (incapacitatea de a percepe "rul"), pregnana sentimentului de ruine care l poate inhiba, stngcia i, mai ales, imensa i inocenta disponibilitate afectiv, manifestat n raport cu toi cei din jurul su. Totui, n ultimul timp s-a evideniat clar faptul c un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult n abilitile motorii dect n cele mintale. Studii fcute pe grupuri de copii cu sindrom Down i avnd grupuri martor copii fr dizabiliti, n condiii similare de sex, vrst, clas social au evideniat faptul c vrsta medie la care se realizeaz principalii indicatori ai etapelor dezvoltrii motorii este semnificativ ntrziat. Dou sunt explicaiile posibile ale faptului c n general handicapul mintal este nsoit de o evoluie anormal a dezvoltrii motorii i de abiliti motorii reduse: comportamentul explorativ redus i deteriorarea sistemului neuromotor. O caracteristic important a dezvoltarii motorii a acestor copii este c n comparaie cu copiii fr dizabiliti, indicatorii motorii nu numai c se realizeaz mai trziu, dar i categoria de vrst 4</p> <p>la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare. Rezultatele studiilor arat c cei cu sindrom Down dobndesc mult mai greu viteza la mers, echilibrul, fora, coordonarea ochi-mn, dexteritatea, viteza de reacie i abilitile motrice grosiere i fine, comparativ cu copiii far dizabiliti i asociaz problemele de echilibru maturizrii ntrziate a cerebelului, dimensiunilor relativ mici ale cerebelului i ale trunchiului cerebral.</p> <p>5</p> <p>CARACTERISTICI ALE SINDROMULUI DOWNPersoanele cu sindrom Down au aceleai sentimente, emoii, senzaii i nevoi ca orice alt persoan. Nevoia de a fi iubit poate fi mplinit n cadrul unor activiti pe msur sau prin joc, munc i n relaiile sale cu cei din jur. Michael Proux, psiholog Sindromul Down poate fi recunoscut de la natere datorit caracteristicilor sale distinctive. Testele cromozomiale se fac apoi pentru a confirma diagnosticul. </p> <p>Caracteristici fizice Dezvoltarea cognitiv Dezvoltarea socio-emoional Dezvoltarea motorie</p> <p>Caracteristici fizice Greutate mic la natere Microcefalie Urechi mici implantate anormal, form anormal a pavilionului urechii (urechi displazice); Faa lat i turtit, capul plat la spate; Profilul facial este aplatizat; Nasul este mic cu baz larg, narile deschise anterior; Ochii oblici i uneori exist o plic la colul ochilor numit epicant; Gura este mai mic, limba scoas n afar (pot saliva mai mult) datorit hipotoniei (obicei care poate fi corectat prin nvare); Dentiie cu erupie dentar ntrziat, hipolplazie dentar; Prul este mai rar i subtire; Linia de implantare a prului esta joas i slab definit; Gtul este scurt i uneori exist un exces de piele n zona cervical care formeaz un fald; *Dac copilul nu este nvtat sa in limba n gur, acest aspect nu se va mbuntii cu timpul. Expus frecvent la aer (inuta afar din gur), limba va fi stimulat s devin mai uscat i probabil mai mare. De multe ori maxilarul i muchii faciali sunt moi, cu tonus muscular sczut. Toate acestea mpreun pot da natere la dificulti de vorbire i pierderea claritii n exprimarechiar daca ei produc aceste sunete n gt. Articularea clar a cuvintelor depinde de o reproducere adecvat la nivelul gurii, dinilor, limbii i buzelor, i de faptul c ele lucreaz cel mai bine pe rnd. n acest caz, funcionalitatea vrfului limbii, a buzelor i a dinilor se va mbunti prin stimulare. Copilul trebuie ncurajat s sug bomboane pe b, s bea cu paiul, s fac baloane i s-i spele dinii cu limba.* Braele sunt scurte, ndesate Degetele scurte i degetul mic curbat n interior; n palm au de obicei o singur plic orizontal numit plica simian; Exist o distant mai mare ntre primul i al doilea deget de la picioare; Hipotonie generalizat, tradus prin picioare plate i abdomen flasc ; *Tonusul muscular se poate ameliora spontan odat cu naintarea n vrst, dac copilul este activ i vioi, prin activiti care-l in ocupat i i solicit musculatura membrelor. Dac copilul este mai linitit, mai lene, are nevoie de exerciii. Copilul are nevoie s devin contient de propriul su corp i capabil s exploreze spaiul din jurul lui.* Lungimea i greutatea este mai mic la natere; </p> <p>6</p> <p>Femeile cu sindrom Down sunt fertile, iar brbaii cu sindrom Down nu sunt fertili. Riscul ca o femeie cu sindrom Down s dea natere la un copil cu sindrom Down este de aproximativ 35-50%; Tulburri asociate Caracteristicilor fizice li se pot asocia o serie de malformaii congenitale precum i riscul crescut pentru anumite afeciuni care au impact asu...</p>