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ELABORADO POR:

RICARDO JEAN POOL CABELLO BARRÓN

DEFINICION

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

ETIOLOGIA En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

FRECUENCIA

Es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta a

aproximadamente uno de cada 800 bebés. La edad de la madre es un

factor de riesgo que aumenta la probabilidad:

El riesgo de síndrome de Down se incrementa de aproximadamente:

1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad

1 de cada 1,000 a los 30 años,

1 de cada 400 a los 35 años,

1de cada 100 a los 40 años, y

1de cada 30 a los 45 años.

CAUSAS

Es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.

Anomalias cromosomicas durante la meiosis

• Clasificacion:

1.-NUMERICAS : cuando se altera el numero de cromosomas. Los cariotipos presentan un numero diferente de 46 cromosomas en las celulas somaticas, y distinto de 23 en las celulas germinales ( GAMETOS)

2.ESTRUCTURALES: El numero de cromosomas no varía, pero si lo hace la forma de los mismos.

FIBROSIS

QUISTICA

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS :

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS : Se clasifican de la siguiente forma (¿ como pueden ser los cariotipos? ) :

ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA

DISOMIA : presencia de

un par de cromosomas

No separación

Si se producen en la división meiotica II…

ORIGEN DE LA POLIPLOIDIA

ORIGEN DE LA MIXOPLOIDIA

Línea celular pura: cuando la T21 se observa en

todas las células del individuo.

Línea celular pura: cuando la T21 se observa en

todas las células del individuo.