ANOMALìAS CROMOSÒMICAS

NUMÈRICAS

ANOMALÌAS CROMOSÒMICAS AUTOSOMÌCAS NUMÈRICAS

TRISOMIA DEL CROMOSOMA

21TRISOMIA DEL

CROMOSOMA 18

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 22

MONOSOMIA DEL

CROMOSOMA 21

SINDROME DE DOWN

SINDROME DE EDWARDS

SINDROME DE PATAU

MOSAISISMO

MOSAISISMO

ANOMALÌAS CROMOSÒMICAS SEXUALES NUMÈRICAS

MONOSOMIA DEL CROMOSOMA SEXUAL: 45, X

SINDROME DE LA SUPERHEMBRA:

47, XXX

SINDROME DEL SUPERMACHO: 47,

XYY

TRISOMîA DEL CROMOSOMA

SEXUAL: 47, XXY

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DEL TRIIPLE X

SINDROME DE TURNER

SINDROME DEL DOBLE Y

1938

1958

FUE DESCRITO POR HENRY TURNER

FORD COMPROBO QUE ESTOS PACIENTES

PRESENTAN 45 CROMOSOMAS, Y UN UNICO

CROMOSOMA X

HISTORIA

INCIDENCIA

DIAGNOSTICO CLINICO

CARIOTIPO

CARIOTIPO NORMAL

CARIOTIPO ST

REGIONES CRITICAS DEL CROMOSOMA,

X

FENOTIPO INTERVALO GEN CANDIDATO

BAJA TALLA Zp22.33 (PARI)Xp11.2-p22.1

SHOX(ZFX)

FALLO OVARICO Xp11.2-p22.1Xp13-p26

(ZFX, USP9X)(DIAPH2)

PALADAR OJIVAL Xp11.2-p22.1

TIROIDITIS AUTOINMUNE

Xp11.2-p22.1

ANOMALIAS ESQUELETICAS

Xp22.3 (SHOX)

POBRE VIABILIDAD INTRAUTERINA

Xcen-Xq13.2 (RPS4X)

GRACIAS