mutaciones y aberraciones cromosomicas
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UNIVERSIDAD JUÁREZ AUTÓNOMA
DE TABASCODIVISIóN ACADÉMICA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
GENOTOXICOLOGÍA
DRA. REYNA LOURDES FÓCIL MONTERUBIO
MUTACIONES Y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
INTEGRANTES:
Evelina Pérez Canul.Wendy Mallely Gómez Hdez.Emmanuel Ramírez López.
Lery yerania Pérez Hdez.
29 de marzo de 2011
CONTENIDO
Introducción
……………………………………………….........
Concepto de
cromosoma……………………………..........
Concepto de
mutación…………………………………………
Tipos de
mutaciones……………………………………………
Mutaciones
moleculares………………………………………
Mutaciones
cromosómicas…………………………..........
Aberraciones
cromosómicas………………………………..
Síndrome de
Turner……………………………………………..
INTRODUCCION
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad
de información hereditaria que forma parte del ADN que esta
formado por bases nitrogenadas, una pentosa y un grupo
fosfato; estos se encuentran como una cadena de doble hélice
enrollado y tomando la forma de una x a la cual se le llama
cromosomas .
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser
heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad
genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin
cambio la vida no podría evolucionar.
¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas
llamadas histonas, en forma de X que se forman a
partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la
morfología de los cromosomas constituye una
alteración cromosómica.
Los cromosomas son los
portadores de la mayor parte del
material genético y condicionan
la organización de la vida y las
características hereditarias de
cada especie. Todos los
individuos de una misma especie
tienen el mismo número de
cromosomas.
Los cromosomas de una célula
difieren en tamaño y forma, y de
cada tipo se encuentran dos
ejemplares, es decir el número
de cromosomas es de 2N (esta
propiedad se denomina
diploidía).
(1)cromatina.
(2) centrómero, el punto
donde ambas cromatinas se
tocan.
(3) brazo corto.
(4) brazo largo.
Partes de un cromosoma:
¿QUE ES UNA MUTACIÓN?
Es una alteración o cambio en la información
genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a
producir un cambio de características, que se
presenta espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.
Una de las fuentes de variabilidad genética que han
hecho posible la evolución es la mutación o cualquier
cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del
material genético (ADN) de un organismo.
Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o
constitución genética del individuo, y en ocasiones
también del fenotipo que son las características
externas del individuo.
TIPOS DE MUTACIONES
MUTACIONES MOLECULARES
Son las mutaciones que alteran la secuencia de
nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar
a la sustitución de aminoácidos en las proteínas
resultantes (se denominan mutaciones no
sinónimas).
Un cambio en un solo aminoácido puede no ser
importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio
activo de la proteína.
en las que la mutación altera la base
situada en la tercera posición del codón
pero no causa sustitución aminoacídica
debido a la redundancia del código
genético.
Mutaciones sinónimas o “Mutaciones
silenciosas"
Se producen al cambiar en una posición un
par de bases por otro (son las bases
nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos
dos tipos que se producen por diferentes
mecanismos bioquímicos: transicionales y
transversionales.
Mutación por sustitución de bases
Mutaciones transicionales
Cuando un par de bases es sustituido por su
alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son
citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par
AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Cuando un par de bases es sustituida por otra del
otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por
TA o por CG.
Mutaciones transversionales
Mutaciones de corrimiento estructural
cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos
alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o
quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres
(es decir si no se trata de un número exacto de
codones), las consecuencias son especialmente
graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en
él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la
cadena se acorta en una unidad.
Mutación por pérdida o deleción de
nucleótidos
Mutación por inserción de nuevos
nucleótidos
Dentro de la secuencia del ADN se introducen
nucleótidos adicionales, interpuestos entre los
que ya había, alargándose
correspondientemente la cadena.[
MUTACIONES CROMOSOMICAS
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas
espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos.
Si bien existen mecanismos de reparación que
reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones
estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones omutaciones cromosómicas estructurales.
DELECION DUPLICACION
son aquellos cambios en los que,
tras la ruptura, se produce la
reunión de los fragmentos pero con
pérdida de un segmento
cromosómico. Las deleciones
pueden ser intersticiales, cuando
comprenden dos puntos de
ruptura, o terminales, se producen
en un extremo del cromosoma e
involucra un sólo punto de ruptura.
surgen cuando un segmento
cromosómico se replica más de
una vez por error en la
duplicación del ADN, como
producto de una reorganización
cromosómica de tipo estructural
o relacionado con un proceso de
sobre cruzamiento defectuoso.
INVERSION
Las inversiones cromosómicas
constituyen otro tipo de alteración
estructural y supone dos rupturas y
posterior reunión del segmento
fragmentado pero de manera invertida.
Si los puntos de ruptura ocurren en
brazos diferentes, la inversión involucra al
centrómero y se llama pericéntrica. Si los
puntos de ruptura ocurren en el mismo
brazo cromosómico, la inversión no
involucra al centrómero y se
llama paracéntrica.
A diferencia de las deleciones y
duplicaciones, las inversiones no involucran
pérdida o ganancia de material genético. Por
este motivo, los individuos portadores de
inversiones cromosómicas no suelen estar
afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.
TRANSLOCACION Las más frecuentes se denominan
recíprocas y consisten en la ruptura
de dos cromosomas no homólogos
con posterior intercambio de
segmentos entre ellos.
Translocaciones recíprocas
balanceadas suelen ser
fenotípicamente normales ya que no
hay exceso ni deficiencia de material
genético.
Translocaciones robertsonianas que
involucran tanto la fusión de
dos cromosomas acrovéntricos que
dan lugar a un cromosoma
metacéntrico o submetacéntrico en
dos cromosomas acrocéntricos.
MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICAS:
Son las mutaciones que afectan al número de
cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo
el genoma).
Poliploidía:
Es la mutación que consiste en el aumento del número
normal de “juegos de cromosomas” . Los seres
poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los
juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si
proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.
Haploidía:
Son las mutaciones que provocan una disminución en el
número de juegos de cromosomas.
Aneuploidía:
Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a
afectar al juego completo.
Las aneuploidías pueden ser
monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar
de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es
lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Las alteraciones numéricas son un cambio en la
dotación de cromosomas.
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas
completos, se habla de euplodía (triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía)..
Si el defecto o exceso es de cromosomas
incompletos, se habla de aneuploidias.
SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES: 45, X).
El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich
Turner o Monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X.
Genotípicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de
Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
La falta de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina
la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios.
Esto confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500
niñas.
El síndrome de Down se produce por
la aparición de un cromosoma más en
el par 21 original (tres cromosomas:
“trisomía” del par 21) en las células del
organismo.
La nomenclatura científica para ese
exceso cromosómico es 47, XX,+21 o
47, XY,+21; según se trate de una
mujer o de un varón, respectivamente.
La mayor parte de las personas con
este síndrome (95%), deben el exceso
cromosómico a un error durante la
primera división meiótica (aquella por
la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de
sus cromosomas) llamándose a esta
variante, “trisomía libre” o regular.
TRISOMÍA 21. S. DE
DOWN
Síndrome de Edwards El Síndrome de Edwards, más conocido como Trisomía 18,se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma
adicional completo en el par 18.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad
las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que
se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por
sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”.
SINDROME DE PATAUEl síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13
adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
células.
c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
células.
Es la trisomía más rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos
y predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, como en el síndrome de
Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30 años.
SÍNDROME DEL XYY
El síndrome XYY (también llamado síndrome del
superhombre, entre otros nombres) es una anomalía
(específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo
el cariotipo 47,XYY.
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término
«síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el
fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que
un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no
conocen su cariotipo.
SÍNDROME DE TRIPLE X
El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o
numérica que se presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra.
no provoca casi ninguna complicación en los recién
nacidos.
Las mujeres que lo padecen son, por lo
general, altas, poseen una inteligencia normal y son
fértiles.
Pueden llegar a padecer algunos trastornos de
aprendizaje.