Universidad Juárez Autónoma de TabascoDivisión Académica de Ciencias Biológicas

Materia:

GENOTOXICOLOGIA

catedrático:

REYNA FOSIL MONTERUBIO

Responsables:

LARA RIBON JUAN CARLOS

VAZQUEZ LOPEZ JUAN

RODRIGUEZ GUZMAN RAMON

Lizcano López Vismark

Villahermosa, Tabasco 07 de Abril del 2011

Introducción

Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede

implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo

par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de

cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos

por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y

la reparación del ADN Una consecuencia de las mutaciones

puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el

corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo

plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin

mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría

evolucionar.

La mutación fue descrita por primera vez en el año de 1901

por el botánico holandés Hugo de vries.

La herencia: basada

en genes que se transmiten con fidelidad de progenitores a

descendientes durante la reproducción.

Genes: casi siempre están

compuestos de ADN y codifican su información genética en

secuencia de pares de bases que se duplican de manera precisa

durante la duplicación semiconservadora del ADN .

Ha surgido mecanismos para facilitar la transmisión fiel de la

información genética de generación a generación. Con todo, tiene lugar “errores” o cambios en

la información genética

Esos cambios repentinos y hereditarios en el material

genético se denomina

mutaciones.

La mutación es la fuente ultima de todas las variaciones genéticas; proporciona la materia prima para la evolución.

Se refiere tanto al cambio en el material genético como al proceso por el que ocurre dicho cambio.

Un organismo que presenta un nuevo fenotipo es el resultado de la presencia de una mutación y se hace referencia al mismo como mutante. Cualquier cambio repentino y hereditario en el genotipo de un organismo que no pueden explicarse por la recombinación de la variabilidad genética preexistente.

Las mutaciones pueden ser muy pequeñas, afectando solo a una base,

o bien tan grande que abarquen todo el cromosoma.

Benéficas: le dan ventaja al organismo por ejemplo ser mas alto que los demás

Perjudiciales: pueden ser letales o solo

disminuir la calidad de vida

Silenciosas: no alteran el fenotipo, es decir no causan cambios detectables

Tipos

MUTACIONES

GENICAS

Son las que se producen cuando una base del ADN es

sustituida por otra, alterando la conformación de la proteína

que esta codificada en dicho segmento de ADN.

Ejemplo: albinismo; mutación que altera el gen que

codifica la información para producir la melanina proteína

que da color a la piel.

Anemia: en la cual se una base del gen de la hemoglobina

es sustituida por otra, ocasionando que los eritrocitos pierda

su funcionalidad y produzca la muerte de la persona.

MUTACIONES

CROMOSOMICAS

Se producen cuando los cromosomas se alteran en su morfología ya

sea perdiendo una parte (delección), por la duplicación de algún

fragmento (duplicación) o cuando un fragmento se inserta de manera

invertida respecto de su posición normal (inversión).

Ejemplo: el síndrome del CRI-DU-CHAT (maullido del gato), que se

debe a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. las personas

emiten pequeños chillidos y al crecer presentan daño cerebral severo.

Translocaciones: cambios en los cuales un gen de un cromosoma se

ubica en otro cromosoma que no le corresponde, causando muy

evidentes.

ANEUPLOIDIAS

Son alteraciones que afectan el numero total

de cromosomas que recibe el cigoto. Pude ser

un cromosoma que reciba de mas y en ese caso

se le llama trisomia o que recibe un

cromosoma de menos y entonces se llamara

monosomia.

+

-

: trisomia

: monosomia

SINDROME DE TURNER (X)

Mujeres que tiene órganos genitales

externos pero que no logran

desarrollar adecuadamente los

ovarios. Tienen baja estatura, cuello

corto y ancho con pliegues. Pueden

tener una inteligencia normal.

SINDROME DE KLINEFELTER

(XXY)

Ind. del sexo M de estatura alta,

testículos rudimentarios que no

producen espermatozoides, mamas

desarrolladas y ausencia de vello

púbico. hay deficiencia mental.

SINDROME DE XXX

Ind. Del sexo F con inteligencia

por debajo de lo normal. En algunos

casos son fértiles y pueden tener

hijos sanos.

Presencia de un cromosoma X

extra

SINDROME DE EDWARDS

(TRISOMIA DEL PAR 18)

Se presenta retraso mental y

retraso en el desarrollo. Hay

tensión arterial elevada y orejas

deformadas.

SINDROME DE DOWN

(TRISOMIA DEL PAR 21)

Ojos que presentan un doblez que

los hace verse rasgados; son

individuos de baja estatura, de

manos pequeñas y gruesas, con la

lengua grande y gruesa, lo que

provoca que la boca se mantenga

abierta. Tienen deficiencia mental y

son mas propensos a enfermedades

cardiacas y respiratorias.

POLIPLOIDIAS

Son alteraciones en las que el organismo recibe

en lugar de dos juego de cromosomas tres o mas

es decir en vez de ser diploide puede ser

tetraploide o mas.

•En plantas es frecuente.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Pueden ser espontaneas o inducidas.

mientras mas alta sea la tasa de reproducción

de un individuo, mas alta es también la

probabilidad de que se produzcan

mutaciones; por ejemplo las bacterias mutan

con gran facilidad y no así organismos que

se reproducen solo algunas ocasiones en

toda su vida.

Factores que aumentan considerablemente la probabilidad de

mutación:

Radiaciones: rayos X, partículas radioactivas, radiaciones ultravioleta.

Temperatura: las altas temperaturas aumentan la

tasa de mutaciones.

Sustancias químicas: formaldehido, peróxido de hidrogeno, acido nitroso.

Agentes teratogenicos: dañan al individuo pero no a sus células sexuales, como

el virus de la rubeola y algunos medicamentos.

ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas

fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los

nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos.

Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente

tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a

otros pacientes de igual cariotipo que a sus propios hermanos.

El retraso del desarrollo y múltiples signos dismórficos son

comunes a todas las aberraciones autosómicas, sin tener en

cuenta cuál es el cromosoma implicado y si el material

cromosómico se ha perdido o está de más.

Clasificación de las aberraciones

Aberraciones de la estructura de los

cromosomas

Pueden afectar a los autosomas o a los

cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el

mismo cariotipo. Una anomalía dada puede

estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más

líneas celulares anormales

(mosaicismo).

Aberraciones Numéricas

ABERRACIONES NUMÉRICAS

Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción

(falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o

de las cromátides hermanas en experimentar disyunción

(separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El

resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a

incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un

cromosoma de más.

Son consecuencia de

rotura del cromosoma

seguida de reconstrucción

según una recombinación

anormal. Las roturas

espontáneas de los

cromosomas son poco

frecuentes, pero pueden

ser inducidas por una gran

variedad de agentes.

ABERRACIONES DE LA

ESTRUCTURA DE LOS

CROMOSOMAS

BIBLIOGRAFIA

Lacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid:

Ediciones Agesa, 3ª ed., 1981. Tratado de

Genética;

Lewontin, R.C. La Base Genética de la

Evolución. Barcelona: ediciones omega, 1979.

Puertas, M. J. Genética: Fundamentos y

Perspectivas. Madrid: Mcgraw-Hill -

Interamericana de España,1890.

Departamento de Genética. Facultad de

Genética. Universidad Complutense de Madrid.

Mutación.

www.Biologia.edu.ar/Genetica/Mutacion.htm.

Gracias por su

Atención!!!