enfermedades cromosomicas
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Resumen de Enfermedades Cromosómicas humanas.TRANSCRIPT
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
INTRODUCCION
De las enfermedades cromosmicas, existen diversas consecuencias neuropsicolgicas que afectan el desarrollo del ser humano desde las simples hasta las mas complejas y desde antes de su gestacin hasta su nacimiento, o mas aun, en el desarrollo en su primera infancia
ETIOLOGIA
Segn muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y sndromes que tienen en comn una limitacin del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar, social y laboral:
El RM es de causas multifactorial resultado de la interaccin de dos aspectos.
http://www.slideshare.net/jorlusal/enfermedades-cromosomicas-presentationANOMALAS CROMOSMICAS
http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htmINTRODUCCIONCualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica (*)Las alteraciones nmericas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasLas alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmeroALTERACIONES NUMRICASCasi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down1), la trisoma 18 (sndrome de Edwards2) y la trisoma 13 (sndrome de Patau3). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.
1 Sindrome de Down.- Causado por la aparicin de un cromosoma 21 dems. La incidencia es de 1.2 casos por cada 1000 nacimientos a trmino y supone el 16% de la poblacin con RM; el riesgo que nazca aumenta progresivamente a partir de los 35 aos de la madre. Presenta un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero sise aplican tcnicas adecuadas de estimulacin precoz y de educacin especial ser excepcional un coeficiente de inteligencia normal.
2 Sndrome Edwards.- Es la segunda trisoma autosmica ms frecuente; tiene una elevada mortalidad posnatal y slo los fetos femeninos llegan a trmino. Esta relacionada con una edad mayor materna y slo el 10% de los recin nacidos llegan a los tres meses de vida. Sus caractersticas fenotpicas son: bajo peso, trax en escudo, cardiopatas contnitas, anomalas renales, hiperflexin de dedos, hipertona y pies en mecedoras.
3 Sndrome de Patau.- Trisoma en el grupo D (cromosoma 13-15) denominada tambin Holoprosencedalia. Slo el 18% supera el ao de vida. Presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Tienen adems, crisis apnecas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin del pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, RM. Pueden presentar convulsiones.
EXPANSIN DE REPETICIONES DE TRINUCLETIDOSEl sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es la causa ms frencuente de RM por un trastorno hereditario de una misma familiasndrome de DownHYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mental"
, pudiendo ser ste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el .
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica del sndrome.
La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutacin est asociado con el fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones.
La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el nmero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as el sndrome del X frgil.Se caracteriza por: Retraso en su adquisicin y discursos desordenados; crisis epilpticas; trastornos conductuales evita el contacto o tiene aversin a ser tocado; impulsividad, estrabismo. Las mujeres tienen menor posibilidad de RM.
Las anomalas de los cromosomas sexualesTienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner4 (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
4 Sndrome de Turner.- Es una monosoma del cromosoma X (45,X). El fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino. Presentan talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios, dignesis gonadal; tero hipoplacico; amenorrea primaria; coartacin de la aorta; enema en manos y pies; RM ligero.ALTERACIONES ESTRUCTURALESLas alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones anmales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:DelecionesEn las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la parte perdida es muy grande, la situacin es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando una monosoma o trisoma parciales.Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada, como por ejemplo en el caso del sndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una delecin del cromosoma 5 en la regin terminal del brazo largo[(5)(5p-ter)]. Este sndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro sndrome, la oligospermia o la azospermia estn asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regin donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El sndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la delecin de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalas faciales distintivas parecidas a las del sndrome de Russell-SilverEn muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que slo son detectables por tcnicas microgenticas como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finalesAlgunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de Prader-Willi5, el sndrome de DiGeorge, el sndrome del retinoblastoma y otros muchos ms.
5 Sndrome de Prader-Willi.- Se debe a la prdida de material gentico en el cromosoma 15, heredado del padre. Presentan RM mederado; 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos. Tienen problemas de adaptacin, no toleran los cambios de rutina, hacen rabietas y muestras de agresividad.
Otros Sndromes
Sndrome de Williams.- Esta causado por prdida del material Gnetico del cromosoma 7 y presentan RM leve o moderado con alteracin de las habilidades verbal; dficit motor y perceptivos; personalidad extrovertida; defectos digestivos, vasculares, auditivos y renales. Hay tambin trastornos psiquitricos; problemas conductuales como Hiperactividad y falta de atencin. En algunos casos Autismo, y retraso, alteracin del desarrollo cognitivo.Sndrome de Angelman.- Se debe a la prdida del material gentico del cromosoma 15, pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. Presentan RM, grave o profundo; graves trastornos de la adquisicin y expresin del lenguaje, marcha atxica. La mayora no anda hasta los tres o cuatro aos.TranslocacionesEn el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recprocas (*) ; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocntricos se denominan translocaciones robertsonianas (*)Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que 1:1000 individuos es portador de una translocacin equilibrada recproca. As, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocacin recproca es la leucemia promieloctica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)]Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Down se deben a una translocacin robertsoniana parental, siendo la ms frecuente la t(21q14q)IsocromosomasSe denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrmero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una delecin y un duplicacin simultneamente.Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el sndrome de Edwards.InversionesLas inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180.(*) El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la informacin gentica ha cambiado. Si el rea invertida contiene el centrmero, se dice que la inversin es pericntrica. Si la inversin se situa fuera el centrmero se dice que la inversin es paracntrica (*)Se han encontrado inversiones cromosmicas en algunas enfermedades raras como algunos desordnes del comportamiento debida a una alteracin del cromosoma 4 [inv(3)(p14q21)], casos de infertilidad muy parecidos al sndrome de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversin en el cromosoma X, sndrome de Ambras [inv (8)(p11.2q23.1)] y algunas ms
REFERENCIAS M.M Recasens, X.Estivill Pallej: Anomalas cromosmicas. En Medicina Interna. Farrera y Rozman, Ed. (1995) p. 1214-1222 Tadin-Strapps M, Warburton D, Baumeister FA, Fischer SG, Yonan J, Gilliam TC, Christiano AM. Cloning of the breakpoints of a de novo inversion of chromosome 8, inv (8)(p11.2q23.1) in a patient with Ambras syndrome. Cytogenet Genome Res. 2004;107(1-2):68-76. D Efron, M B Delatycki, M.G. de Silva, A Langbein, W Slaghuis, A Larson, H-H M Dahl y S M Forrest. A novel pericentric inversion of chromosome 3 cosegregates with a developmental-behavioural phenotype Journal of Medical Genetics 2003; 40 A H Nmeth,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. Klinefelter-like phenotype and primary infertility in a male with a paracentric Xq inversion. Journal of Medical Genetics 2002; 39.Monografa creada 21 de Agosto de 2004
CROMOSOMAS
Cromosomas: agregados de DNA y protenas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la divisin celular. Los cromosomas contienen la informacin gentico.Cromosoma 1: contiene ms de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de GaucherCncer de prstataGlaucoma
Porfiria cutnea tarda
Cromosoma 2: contiene ms de 2500 genes con ms de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 sonCancer de colonEnfermedad de Parkinson Anemia de FanconiSndrome de Waardenberg
Temblores esenciales
Cromosoma 3: contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Cncer de colonCncer de PulmnAnemia de FanconiSndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales
Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:Acondroplasia Enfermedad de HuntingdonEnfermedad de Parkinson NarcolepsiaFibrodisplasia osificante progresiva
Sndrome de Fraser
Sndrome de Ellis-van Creveld
Cromosoma 5: contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:AsmaAtrofia muscular espinal Calvicie msculinaCarcinoma endomtricoDisplasia diastrfica Sndrome de Cockaine
Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:Ataxia espinocerebelosa DiabetesHperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasaEpilepsiaHemocromatosis
Sndrome de Zellweger
Cromosoma 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:DiabetesFibrosis csticaObesidadSndrome de Pendred
Sndrome de Williams
Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:Linfoma de BurkittSindrome de WernerCromosoma 9: contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:Ataxia de FriedrichEnfermedad de TangierMelanoma malignoEsclerosis tuberosa
Cromosoma 10: contiene unos 1400 genes con ms de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:Hiperplasia adrenal Sndrome de Dubin-JohnsonSndrome de Refsum
Cromosoma 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia y mltiples displasias endocrinas (MEN-1)Cromosoma 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: sndrome de Zellweger, hipertensin esencial, linfoma de clulas B no de Hodgkin, etcCromosoma 13: contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: cncer de mama, retinobastoma, enfermedad de Wilson, etc.
Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son la enfermedad de Niemann-Pick, el sndrome de Krabbe, el bocio familiar y la retinitis pigmentaria.
Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:Enfermedad de Tay-SachsSndrome de MarfanSndrome de AngelmanSndrome de Prader-Willi
Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:TalasemiaEnfermedad de Crohn
Rin poliqustico, etcSndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia
Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cncer de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:Cromosoma 19: Contiene ms de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Neuropata de Djerine-SottasEnfermedad de HirschsprungRetinitis pigmentariaSndrome de Peutz-Jeghers
Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son
Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con ms de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis mtiple por deficiencia de superxido dismutasa y otras
Cromosoma 22: contiene ms de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:Neurofibromatosis tipo IILeucemia mieloide crnicaSndrome de DiGeorge
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:HemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSndrome de RettSndrome de Lesh-Nyhan Sndrome de Alport
Cromosoma Y: contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.
Cromosoma de Filadelfia: nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las clulas de leucmicas en casi todos los casos de leucemia mielgena crnica y el 15-20% de los casos de leucemia linfobstica aguda. Se debe a una translocacin entre los cromosomas 9 y 22 (*) que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22Cromosoma mitocondrial: nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria que tiene una forma circular y que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las enfermedades cromosmicasENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 1locusEnfermedad
1pSusceptibilidad a la anorexia nerviosa
1pEnfermedad de Parkinson
1pSusceptibilidad a la psoriasis
1pCoreoatetosis paroxstica con ataxia episdica
1p13Reflujo vesicouretral
1p21Anemia hemoltica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos
1p21Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal
1p21Dermatitis atpica
1p22Dihidropirimidinuria
1p24Sordera
1p, 11q23, 3p26-p25Feocromocitoma
1p11Meningioma inducido por radiacin
1p31Enfermedad arterial oclusiva
1p31Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes
1p32Leucemia linfoctica aguda de clulas T
1p32Lipofuscinosis ceroide
1p32.1Disfuncin de la protena precursora de unin al b-amiloide (Alzheimer)
1p34Fucosidosis
1p34Sndrome de Van der Woude
1p36Ataxia cerebrospinal
1p36Enfermedad inflamatoria intestinal
1p36.1Exstosis mltiple familiar
1pter-p36.13Cataratas congnitas, tipo Volkmann
1p36.32-p36.13Distona de torsin idioptica
1p36.2-p36.1Glaucoma infantil primario
1q21Picnodisostosis
1q21, 19q13hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32Enfermedad de Gaucher
1q22, 1p34Porfiria cutnea tarda
1q24-q25Carcinoma prosttico hereditario
1q32Cardiomiopata dilatada
1q32Glomerulopata con depsitos de fibronectina
1q32Sndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodrmica
1q42Distrofia muscular congnita
1q42.1Toxicidad a la fenitona; sndrome hidantonico fetal
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2locusEnfermedad
2p23.3leucoencefalopata con desvanecimiento de sustancia blanca
2p21Sitoesterolemia
1p32Susceptibilidad al asma
2p16.1Anemia de Fanconi
2q11Acromatopsia
2q22-q23Enfermedad de Parkinson
2q31Condrodisplasia rizomlica
2q33-q34Deficiencia en caspasa
2q33-qterXantomatosis cerebrotendinosa
2q35Sndrome de Waardenberg
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 3locusEnfermedad
3p25Anemia de Fanconi
3p22-p21Cancer de pulmn
3p21-3p22Cncer de colon
3p21Sndrome de Chanarin-Dorfman
Sndrome de von Hippel
3p12Almacenamiento del glucgeno
3p12Coproporfiria
3q25.1Leucemia mieloide aguda
3q27Linfoma de clulas B
3q26Encefalopata familiar con cuerpos de inclusin
3q26Cncer de ovario
3q26.3Sndrome de Cornelia de Lange-Brachmann
3q28Lipoma. Leucemia mieloide
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 4locusEnfermedad
4p16.3Mucopolisacaridosis
4p16.3Enfermedad de Huntingdon
4p16, 4p16Sndrome de Ellis-van Creveld
4p16.1-p15.3Distona cerebral
4p15.31Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas
4p15.1Lipodistrofia famiiar
4p14Enfermedad de Parkinson familiar
4q12Distrofia muscular
4q11-q12Leucemia mieloide aguda
4q12Susceptibilidad a la enfermedad de Graves
4q21-q23Polidistrofia seudo Hurler
4q21Acidosis renal tubular
4q21Sndrome de Fraser
4q22-q24Abetaproteinemia
4q25-q27Sndrome del QT largo
4q27Sndrome de Bardet-Biehl
4q28Disfibrinogenia
4q28Oftalmoplejia externa progresiva
4q35Deficiencia del factor de Fletcher
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 5locusEnfermedad
5p12Sndrome de Cokayne
5p15.2Retraso mental en el sndrome "cri-du-chat"
5pAlbinismo oculocutneo
5qMiopata distal
5q32-q33.1Proteccin frente al dao oxidativo
5q11-q13Sndrome de Maroteaux-Lamy
5q11.2Sndrome del ovario poliqustico
5q11-q12Carcinoma de endometrio
5q21-q22Adenopoliposis familiar
5q23Sndrome de Ehlers-Danlos
5q23-q31Susceptibilidad a la osteoporosis
5q23-q31Trombocitopenia neonatal aloinmune
5q31.1Aracnodactilia congnita contractural
5q31-q34Susceptibilidad al asma
5q31Distrofia muscular tipo I
5q32Sndrome de Netherton
5q35Enfermedad de Paget del hueso
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 6locusEnfermedad
6p23leucemia no linfoctica
6p23ataxia espinocerebelosa
6p21.3hemocromatosis
Chr.6, 6p22.3esquizofrenia
6p21.3panbronquiolitis
6p21.3hiperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa
6p21.3susceptibilidad a la malaria
6p21.3sndrome similar al Ehlers-Danlos-
6p21.3sndrome linfoctico tipo I
6p21.3resistancia al sndrome de Kreuztfeld-Jakob
6p22-p21anemia de Fanconi
6p21-p12xeroderma pigmentosum
6p21.2demencia presenil con quistes
6p21distrofia de los conos
6p12hipermetioninemia
6p12retinopata diabtica
6q13sordera
6q23-q24sndrome de Zellweger
6q24epilepsia
6q27desorden mieloproliferativo
6q7susceptibilidad a enfermedad coronaria
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 7locusEnfermedad
7p15Sndrome de Charcot-Marie-Tooth
7p15-p13Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
7p22Hiperaldosteronismo familiar tipo II
7p21Sndrome de Saethre-Chotzen
7p21Osteopenia, osteoporosis
7p21Craneosinostosis
7pSndrome de Goldenhar
7q11.2Aneurisma intracraneal
7q11.23Sndrome de Williams
7p21.3-p15.1Ataxia cerebeloespinal 21
7q22-q31.1Diarrea familiar secretora
7q31Sordera (sndrome de Pendred)
7q33Cordoma
7qDistrofia muscular del cinturn escapular
7qHiperreflexia
7q31.2Fibrosis cstica
7q31.3-q32Retinitis pigmentaria
7q31.3Obesidad por deficiencia de leptina
7q31-q32Carcinoma de clulas basales espordico
7q36Sndrome acropectoral
7q36Polidactilia
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8locusEnfermedad
8pter-p22Lipofuscinosis ceroide
8p23Microcefalia
8p23.1Histiocitoma fibroso maligno
8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22Carcinoma esofgico de clulas escamosas
8p22Susceptibilidad al cncer de prstata
8p22-p21.3Carcinoma papilar de tiroides
8p22-p21.3Lipogranulomatosis de Farber
8p21.1Escorbuto
8p12-p11.2Sndrome de Werner
8p12Sndrome de Wolf-Hirschhorn
8p22-p11Susceptibilidad a la esquizofrenia
8p11.2Hiperplasia lipoide adrenal
8q21-q22Acromatopsia
8q21.3-q22Linfoma no Hodgkin
8q24Anemia hemoltica debida a deficiencia de glutaton-reductasa
8q24.1Carcinoma renal
8q24.11-q24.13Condrosarcoma
8q24.12Sndrome tricorinofalngico
8q24.3Neuropata hereditaria, tipo Lom
8q24.3Sndrome de Rothmund-Thomson
8q24Linfoma de Burkitt
8q24Enfermedad de Paget juvenil
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 9locusEnfermedad
9p21Melanoma maligno
9p22Leucemia mieloide/lifoide o mixta
9p12-p11Miopata con cuerpos de inclusin
9pSusceptibilidad al mesotelioma maligno
9p11Sndrome de Melkersson-Rosenthal
9qParaplejia espstica
9q34Esclerosis tuberosa
9q34Citrulinemia
9q34Sndrome de retinitis pigmentaria y sordera
9q34Esclerosis lateral amiotrfica juvenil
9q34.1Sndrome de Walker-Warburg
9q34.1Sndrome de Rendu-Osler-Web
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 10locusEnfermedad
10p15Hipoparatiroidismo
10pter-p11.2Enfermedad de Refsum
10p12.1Anemia megaloblstica tipo I
10q11.2Miastenia grave, infantil
10q21Carcinoma papilar del tiroides
10q22.1Leucodistrofia metacrmica
10q21-q22Sndrome de Usher, tipo F
10q23.1Sndrome de Hermansky-Pudlak
10q23.31Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
10q24-q25Meduloblastoma
10q24Sndrome de Dubin-Johson
10q24.3Hiperplasia adrenal
10q24.3Epidermlisis ampollosa
10q24-q26Susceptibilidad al fallo cardaco congestivo
10q24-q25Enfermedad de Wolman
10q25.2-q26.3Porfiria congnita eritropoytica
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 11locusEnfermedad
11p13Sndrome de Omenn
11q13.1Paragangliomas
11q13Distrofia macular de Best
11q13Acromegalia
11q13Vitreoretinopata
11q13Mtiples displasias endocrinas (MEN-1)
11q13Diabetes mellitus
11q14Lupus eritematoso sistmico
11q22.3Ataxia teleangiectasia
11q23.3Hipoalfalipoproteinuria
11q25Histiocitosis de Faisalabad
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12locusEnfermedad
12p13.3Sndrome de Zellweger
12p13Pseudohipoaldosteronismo
12p13Hipertensin esencial
12p13.2Fiebre perodica familiar
12q11-q13Ictiosis ampollosa de Siemens
12q13Paquioniquia congnita tipo Jadassohn-Lewandowsky
12q13Moniletrix
12q13Miopata congnita
12q13.1-q13.2Liposarcoma mixoide
12q14Mucopolisacaridosis
12q13-q15Glioma
Chr.12Amiloidosis renal
12q22Crnea plana congnita
12q23-q24.1Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular)
12q23-q24.3Cardiomiopata hipertrfica
12q24.1Linfoma de celulas B no-Hodgkin
12q24Esquizofrenia
12q24Susceptibilidad a la leucemia crnica linftica
Chr.12Leucoencefalopata
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 13locusEnfermedad
13q11Cataratas zonulares
13q11-q12Sndrome de leucemia/linfoma de clulas madres
13q12.11Carcinoma esofgico
13q12Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne
13q12Ataxia autosmica recesiva espstica de Charlevoix-Saguenay
13q12.3Cncer de mama
13q12.3Sndrome de Troyer
13q14.1Rabdomiosarcoma alveolar
13q14.3-q21.1Enfermedad de Wilson
13q32Holoprosencefalia
13q33Malabsorcin biliar primaria
13q34Carcinoma escamoso de la cabeza
13q34Ataxia cerebelosa
13q34Diabetes mellitus no dependiente de insulina
13q34Esquizofrenia
13q34Deficiencia de Factor VII
13q34Enfermedad de Oguchi
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14locusEnfermedad
14q11-q12Apoptosis celular, temperatura dependiente
14q11.1-q11.2Retinitis pigmentaria
14q11-q21Paraplejia espstica
14q13.1Sndrome de Nezelof
14q13Bocio familiar
14q21-q22Enfermedad de Hers
14q24Leucoencefalopata
14q24.3Enfermedad de Niemann-Pick
14q24.3Microftalmia, cataratas y displasia del iris
14q24.3Tirosinemia, tipo Ib
14q31Enfermedad de Krabbe
14qCarcinoma papilar del tiroides
14q32.1Enfermedad oclusiva cerebrovascular
14q32.1Leucemia/linfoma de clulas T
14q32Anemia megalobstica tipo noruego
14q32.3Melanoma cutneo
14q32.33Agammaglobulinemia
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15locusEnfermedad
15q11-q13Sndrome de Prader-Willi
15q11-q13Albinismo oculocutneo
15q11-q13Sndrome de Angelman
15q14Esquizofrenia
15q15Sordera por dficit de estereocilina
15q15Esferocitosis
15q15-q21.1Sndrome de Bartter
15q15.1-q21.1Distrofia muscular
15q15.3Hipotiroidismo congnito
15q21.1Ginecomastia familiar
15q21Sndrome de Griscelli
15q21.1Sndrome de Marfan
15q22.1Cardiomiopata hipertrfica familiar
15q22.31-15q25.3Enfermedad de Tay-Sachs
15q22.3-q23Sndrome de Bardett-Biedl
15q22.3-q23Artritis piognica estril
15q23-q25Tirosinemia, tipo I
15q25Oftalmoplegia progresiva
15q26.1Sndrome de Bloom
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 16locusEnfermedad
16pter-p13.3Talasemia
16pter-p13.3Hepatoma carcinocelular
16pMucolipidosis III
16p13.3Sndrome de Rubenstein-Taybi
16p13.3-p13.13Xeroderma pigmentoso
16p13.3-p13.13Hipertensin esencial
16p13.11-p12.3Sordera, autosmica dominante
16p12-p11.2Colestasis familiar progresiva
16p12-p11.2Glucosuria renal
16p11Linfoma difuso de clulas B
16q12Sndrome de Blau
16q12-q13Cilindromatosis familiar
16q12.1Sndrome de Towes-Brocks
16q13Sndrome de Gitelman
16q13Retinitis pigmentaria autosmica recesiva
16q22.1-q22.3Tirosinemia. Sndrome de Richner-Hanhart
16q22Distrofia corneal macular
16q22Hipertensin debida a exceso de mineralcorticoide
16q23.3-q24.1Carcinoma esofgico de clulas escamosas
16q24.3Mucopolisacaridosis tipo IVa
16q24.3Paraplejia espstica
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 17locusEnfermedad
17p13.3Retinitis pigmentaria
17p13.3Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas
Chr.17Sndrome miastnico
17p13Diabetes mellitus no-insulina dependiente
17p13.1Eritroderma ictiosiforme congnito no-ampolloso
17p13.2Lisencefalia de Miller-Dieker
17p13-p12Insuficiencia heptica
17p11.2Sndrome de van Buchem
17p11.2Sndrome de Birt-Hogg-Dube
17q11-q12Inmudeficiencia de clulas T, alopecia y distrofia de las uas
Chr.17Tumores del estroma endomtrico
17q11.2Enfermedad de Alzheimer
17q11.2Leucemia aguda promieloctica
17q21-q22Nevo esponjoso blanco
17q21Enfermedad de Naxos
17q21Narcolepsia
17q21Sndrone de Sanfilippo tipo 2
17q21.32Trombastenia de Glanzmann
17q22Cncer de mama precoz
17q22-q23Enanismo de Mulibrey
17q22-q23Sndrome de Meckel-Gruber
17q24-q25Sndrome de Usher
17q25Leucemia mieloide aguda
17q25Retinitis pgmentaria
17q25Sarcoma alveolar
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 18locusEnfermedad
18p11.3Holoprosencefalia
18p11.31-p11.2Enfermedad de Parkinson
18p11.2Deficiencia en glucocorticoides
18p11.2Sarcoma sinovial
18q11-q12Sndrome de Niemann-Pick
18q11.2-q12.1Polineuropata amiloide
18q12Hipertricosis localizada
18q12.1-q12.2Queratosis palmoplantar
18q21.1Cncer pancretico. Poliposis juvenil
18q21Linfoma MALT
18q21.3Protoporfiria eritropoytica
18q21.3-q22Deficiencia combinada de los factores V y VIII
18q21.3Linfoma/Leucemia de clulas B
18q21.3Cncer colorectal
18q22Obesidad autosmica dominante
18q23Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b5
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 19locusEnfermedad
19p13.3Sndrome de Peutz-Jeghers
19p13.3-p13.2Sndrome del conducto de Muller persistente
19p13.3Leucemia mieloide aguda
19p13.3Enfermedad de Hirschsprung
19p13.2Criptorquidismo idioptico
19p13.3-p13.2Susceptibilidad a la malaria cerebral
19p13.2-p13.1Enfermedad poliqustica heptica
19p13.2-p12Hipotiroidismo congnito
19q13.2Arteriosclerosis
19p13.1Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias
19p13Carcinoma mucoepidermoide de la glndula salivar
19cen-q12alpha-manidosis
19q13.1Leucemia mieloide aguda
19q13Hemocromatosis juvenil
19q13.1Nefrosis congnita
19q13.1-q13.2Carcinoma ovrico
19q13.1-q13.2Orina con olor a jarabe de arce
19q13.1-q13.2Neuropata de Dejerine-Sottas
19p13.2-p13.1CADASIL
19q13.3Distrofia muscular congnita
19q13.3-q13.4Cncer colorectal. Leucemia linfoblstica de clulas T
19q13.4Carataras corticales pulverulentas
19q13.4Retinitis pigmentaria
19q13.4Progresin al SIDA
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 20locusEnfermedad
20p13Sndrome de Kindler
20p13-p12.3Sndrome de Hallervorden-Spatz
20p13Diabetes inspida
20p11.2Trombofilia por deficiencia de trombomodulina
20p11.2Angiopata cerebral amiloid2
20q12-q13Cncer de colon
20q13.11Anemia hemoltica debida a exceso de adenosin-deaminasa
20q13.1Galactosialidosis
20q13.11-q13.13Hipertensin esencial
20q13.1-q13.2Susceptibilidad a la resistencia insulnica
20q13.13-q13.2Sndrome de Duane
20q13.2Susceptibilidad a la obesidad severa
20q13.3Cardiomiopata hipertrfica
20q13.2-q13.3Epilepsia
20q13.33Sndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 21locusEnfermedad
21q21Deficiencia de enterokinasa
21q21Enfermedad de Alzheimer 1
21q22.1Esclerosis lateral amiotrfica debida a deficiencia de superxido dismutasa
21q22.1-q22.2Sndrome de Jervell y Lange-Nielsen
21q22.3Homocistinuria
21q22.3Cataratas zonulares
21q22.3Epilepsia mioclnica progresiva
21q22.3Poliendocrinopata autoinmune
21q22.3Anemia hemoltica debida a deficiencia de fosfofructokinasa
21q22.3Sndrome de Knobloch
21q22.3Miopata de Bethlem
21q22.3Sordera autosmica recesiva
21q22.3Leucemia mieloide aguda
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 22locusEnfermedad
22q11Enfermedad de Schindler
22q13.32-qterSndrome de encefalomiopata mioneurogastrointestinal
22q13Cardioencefalomiopata infantil por deficiencia de citocromo oxidasa
22q12.3-qter, 10q23.31Meningioma
22q13Cncer colorectal
22q13Leucodistrofia metacromtica
22q13Leucemia megacarioblstica
22q12.3-q13.2Sndrome de inmunodeficiencia neutroflica
22q12.2-q13.1Proteinosis alveolar pulmonar
22q12.3Esquizofrenia
22q12.1-q13.2Distrofia de Sorsby
22pter-q13Susceptibilidad a los desrdenes bipolares
22q11.1-q11.2Glutationuria
22q11Sndrome de Bernard-Soulier
22q11.21Leucemia mieloide crnica
22q11.2 -q12.2Sndrome de Hermansky-Pudlak
22q11Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina
22q12Sarcoma de Ewing
22q12.1Sndrome de Li-Fraumeni
22q12.2Neurofibromatosis tipo 2
22q12.2Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrfica
22q21Sndrome de DiGeorge
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA XlocusEnfermedad
Sndrome de Alport
Hemoglobinuria paroxstica nocturna
Distrofia muscular de Duchenne
Sndrome de Menkes
Adrenoleucodistrofia
Sndrome de Lesch-Nyhan
Hemofilia A
Sndrome de Rett
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA YlocusEnfermedad
Yp11.3Disgenesia gonadal
YqAzospermia
NOMENCLATURA ESTNDAR DE CITOGENTICAEn 1960, tuvo lugar la primera reunin de citogenetistas para proponer una nomenclatura estndar que permitiera el intercambio de informacin entre laboratorios.Algunos de las reglas y abreviaturas ms frecuentemente empleadas son:- El nmero de cromosomas se indica por un nmero que se coloca en primer lugar, seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones). Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal, y 46. XY el de un hombre normal- Si el nmero de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en nmero, y el cromosoma duplicado se seala al final. Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 est duplicado en un varn (sndrome de Down) y [45, X0] , significa un varn o hembra en los que falta el cromosoma X o Y, respectivamente- p = brazo corto del cromosoma- q = brazo largo de cromosoma- p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22- q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12Adems, se utilizan las siguientes abreviaturas add = Adicin de material de origen desconocido del = Delecin de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada der = cromosoma derivado dic = dicntrico dup = duplicacin fra = locus frgil idic = cromosoma isodicntrico ins = insercin inv = inversin i o iso = isocromosoma mar = cromosoma marcador mat = origen materno mos = mosaico pat = origen paterno signo ms(+) = de ms o ganancia signo menos (-) = prdida r = cromosoma en anillo rcp = recproco rea = recolocacin rec = cromosoma recombinante rob = translocacin robertsoniana t = translocacin tel = Telomero (final del brazo del cromosoma) ter = Extremo terminal del cromosoma upd = disoma uniparental ? = inciertoAlgunos ejemplos:46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo, el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varn con 46 cromosomas en los que se producido una translocacin entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las bandas q11.2-12 del segundo. Este es el caso de la leucemia promieloctica46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una delecin de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14 Monografa creada 21 de Agosto de 2004