alteraciones cromosomicas estructurales
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MALFORMACIONES
CONGENITAS
MALFORMACIONES
Son anormalidades anatómicas
Pueden ser macroscópicas o
microscópicas
Son producidas por agentes teratógenos
Los 3 primeros del embarazo son los mas susceptibles
AGENTES TERATOGENOS
FACTORES GENETICOS
FACTORES QUIMICOS
FACTORES AMBIENTALES
AGENTES INFECCIOSOS
MALFORMACIONES DE ORIGEN GENETICO
ORIGEN ESTRUCTURAL
* Resultan de roturas cromosómicas
* La anomalía que resulta depende de lo
que ocurra en los segmentos rotos
ORIGEN NUMERICO* Derivan
generalmente de una no disyunción
MONOSOMICOS.
Los complementos cromosómicos monosómicos
son perjudiciales,
Esto se produce por
procesos de no disyunción mitótica o meiotica
Falta de un cromosoma.
Viene a producir
incapacidades graves.
Dan ciertas anormalidades o a la muerte
es la existencia de un
cromosoma extra en un organismo diploide.
Tiene un efecto menos grave en el
fenotipo.
ENFERMEDADES
SINDROME DE DOWN
SINDROME DEL CROMOSOMA FILADELFINA
POLIPLOIDEA
SINDROME DE PATAU.
Es un desorden cromosómico
Los afectados mueren poco
tiempo después de nacer.
En una situación, donde todas las
células del individuo contienen
el cromosoma adicional
Descripción del Síndrome de Patau
• Anomalías en el sistema nervioso.
• Trastornos en la lengua.
• Aumento del tamaño del riñón.
• Anomalias en el abdomen.
Se le ha considerado como una enfermedad
de tipo “letal
Las expectativas de vida de un recién nacido con
trisomia
El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos
Descripción del Síndrome de Edwards.
• Deficiencia del crecimiento
• Forma anormal del cráneo y características faciales
• Manos apretadas
• Pies inferiores del eje de balancín
• Anormalidades cardiacas y renales
DELENCIONES
Se inicia con la ruptura inicial de un cromosoma
Se reconoce por la falta de reversibilidad,
pseudodominancia
Letalidad recesiva,
La aparición de bucles de delencion.
Síndrome de “chi du chat” o 5p, significa que el brazo corto (p) del par 5, le falta un segmento del cromosoma, microcefalia,
retraso mental
Suceso reciproco a la deleción.
Se origina por emparejamiento y recombinación
asimétricos.
Aporta material genético
adicional capaz de evolucionar hacia nuevas
funciones
Origen de genes de hemoglobina
en humanos
INVERSIONES
Un segmento cromosómico
sufre una rotación de 180º y se
vuelve a unir al
cromosoma.
Puede ser paracéntrico
y pericéntrico
Produce esterilidad
parcial.
No muestra ningún
fenotipo.
Se da en el cross-over , produce el conjunto
esperado de productos meioticos anormales
Intercambio de fragmentos entre cromosomas NO
HOMOLOGOS
RECIPROCAS: frecuentes, produce 2simultáneamente 2
cromosomas portadores de una translocacion.
Se identifica por semiesterilidad, y
aparente ligamento de genes en diferentes
cromosomas
En humanos las translocaciones se presentan siempre en heterocigosis .
La translocacion del cromosoma 5 y
11, los descendientes
presentaran una duplicación 11q y una delencion de
5p.
FUSIONES FISIONES
implica la unión de dos cromosomas y reduce el numero de cromosomas
un cromosoma se rompe a nivel del centrómero
originando dos cromosomas acrocéntricos más pequeños
aumenta el numero de cromosomas.
ALTERACIONES ESTRUCTURALES