ALTERACIONES CROMOSOMICAS

• Ashlyn Guissell Ruiz Alvarez.• Kevin Emilia Tenorio.

UNIVERSIDAD INTERNACIONAL PARA EL DESARROLLO SOSTENIBLE

Dra: Glenda Franco• Medico internista

Desde un punto de vista etimológico, la palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe"; mientras que la palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe".

La palabra cromosoma proviene del griego (croma, color) y (soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por los colorantes en particular.

LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMA

Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores. Los cromosomas sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones

DURANTE LA MITOSIS LOS CROMOSOMAS PRESENTA FORMA Y TAMAÑO CARACTERISTICO.

Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular.

Estructuración de cromosomas

Fases del ciclo celular Cromátidas nuclear

Comparación mitosis y cromosoma

MITOSIS CROMOSOMA

Configuración genética del ser humano (hombre) con sus 23 pares de cromosomas.

El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.

Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismoEn estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.

Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.

Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.

División celular

Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, que se unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromática reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromática).

INTRODUCION A LA GERENCIA GENETICA

Es en la metafase cuando las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) y unidas a nivel del centrómero. Luego, durante la anafase sólo presenta un juego de cromátidas.

El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 (micrómetros) de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6.

Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.Estas instrucciones son llamadas "genes". los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.Existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.

Metafase Y ANAFASE

METAFACE ANAFASE

LOS CROMOSOMAS Y LA GENETICA

La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida. .

A la izquierda un cromosoma, luego el cromosoma duplicado (cromátidas hermanas) y un diagrama de su separación.

En la célula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la célula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la célula del huevo de la madre.

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Cromosomas sexuales DETERMINAN EL SEXO

Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.

Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas,) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

FORMA DE LOS CROMOSOMAS

• El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

• La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátidas.

• Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en: Metacéntricos .El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Su metacéntricos. La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocéntricos. Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Teocéntricos.Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

POCISION CROMOSOMA EN EL CENTROMERO.

cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.

Un cromosoma sumetacentrico

es un cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más corto que el otro.

La mayor parte de los cromosomas humanos son sumetacentrico.

Un cromosoma acocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q) subtelocéntrico como tal no existe. Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrómero está localizado en un extremo del mismo, pero la región telocéntrica no permite que molecularmente haya otra estructura finalizando al cromosoma.

Fases del centrómero

●CROMOSOMA METAFASICO

●CROMOSOMA HUMANO

●CROMOSOMA MITÓTICO

Tipos de cromosomas

EL CROMOSOMA METAFÁSICO

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación.

La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales

Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud.

Su metacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.

Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto. 4

Los cromosomas acrocéntricos humanos tienen satélites unidos por un tallo, excepto el Y.

Los cromosomas humanos

Los cromosomas humanos .El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes.

CROMOSOMA METAFASICO

cromosoma metafísico es la estructura que presenta mayor interés desde el punto de vista citogenético, ya sea para el estudio de la forma, el tamaño y el número de cromosomas de cada especie, bien para apreciar posibles malformaciones, aunque desde el punto de vistas inerte, pues tanto la transcripción como la replicación se encuentran interrumpidas.

Cromosoma mitóticoEl cromosoma mitótico no es que más que un "cromosoma portátil"

que se desplaza durante la división celular con el fin de que el reparto de cromosomas entre las dos células hijas se lleva a cabo sin dificultad

CROMOSOMA HUMANO

 HERENCIA GENETICA

Es la manera en que se transmiten, de generación en generación, las características fisiológicas, morfológicas y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales

La herencia genética sólo representa una parte de la herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos.

Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de variables.

El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares, incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente.

HERENCIA GENETICA Está comprobado que en los genes se transmite el color de la

piel, del cabello, de los ojos. Se transmite también algo de la personalidad, los gustos, el carácter, las capacidades o la inteligencia.

Nacemos con sólo el 10% de los 100 mil millones de neuronas ya interconectadas consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Idiotipo es el conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.

GENOTIPO Y FENOTIPO

 FALLAS O ANOMALÍAS EN LA SECUENCIA

GENÉTICA SON CAUSA DE VARIOS TRASTORNOS O ENFERMEDADES DE TRASMISIÓN GENÉTICA

Enfermedades de la gerencia

GlaucomaSe presenta en los individuos que tienen un gen (partícula de cromosoma) dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.

Anemia facilgorme En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden bloquear los vasos sanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.

Enfermedades por herencia genetica

glaucoma Anemia foligorme

Hay un gene para definir color de pelo, otro para desarrollo de los dientes o proteína específica.

Gracias por su atención prestada