refreat hirschprung

Upload: fabian-fabiansyah

Post on 03-Apr-2018

234 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    1/25

    1

    BAB I

    PENDAHULUAN

    Penyakit Hirschsprung merupakan gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan

    ditandai dengan tidak ditemukannya sel ganglion pada colon bagian distal sehingga terjadi

    obstruksi fungsional.

    Walaupun penyakit ini pertamakali dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan

    dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologinya belum diketahui hingga

    pertengahan abad ke 20, ketika Whitehouse dan Kernohan mendapatkan aganglionosis pada

    usus bagian distal sebagai penyebab obstruksi dalam laporan kasus pasien mereka. Pada

    tahun 1949, Swenson menjelaskan penatalaksanaan definitif Hirschsprung yaitu dengan

    rectosigmoidectomy dengan anastomosis colonal. Setelah itu diketahui jenis teknik operasi

    lainnya, termasuk teknik Duhamel dan Soave. Pada masa kini, adanya kemajuan pada teknik

    operasi, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini telah mengurangi mortalitas

    dan morbiditas pasien dengan penyakit Hirschsprung.

    Gambar 1. Gambar colon yang normal pada sebelah kiri dan colon yang mengalami

    dilatasi pada penyakit Hirschsprung disebelah kanan

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    2/25

    2

    Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik bawaan disebabkan oleh kelainan

    inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang

    usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum.

    Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus

    proksimal ke distal. Segmen yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75%

    penderita, 10% sampai seluruh usus, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai

    pilorus (Wyllie, 2000; Mansjoer,2000). Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald

    Hirschsprung tahun 1886, namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara

    jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon

    yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus

    akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).

    Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling

    sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih

    banyak dari pada perempuan dengan perbandingan 4:1 dan ada kenaikan insidens pada kasus-

    kasus familial yang rata-rata mencapai sekitar 6% (Wyllie,2000; Kartono,2004). Kartono

    mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto

    Mangunkusomo Jakarta. Data Penyakit Hirschprung di Indonesia belum ada. Bila benar

    insidensnya 1 dari 5.000 kelahiran, maka dengan jumlah penduduk di Indonesia sekitar 220

    juta dan tingkat kelahiran 35 per mil, diperkirakan akan lahir 1400 bayi lahir dengan Penyakit

    Hirschsprung (Kartono, 2004).

    Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat

    lahir 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat

    mengeluarkan tinja (Wyllie, 2000; Mansjoer, 2000). Trias klasik gambaran klinis pada

    neonatus adalah pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama,

    muntah hijau, dan perut membuncit keseluruhan (Pieter, 2005).

    Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat

    berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti

    enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat

    menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga

    mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit

    ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan

    enema barium, pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi. (Wyllie, 2000).

    Penatalaksanaan Penyakit Hirschsprung terdiri dari tindakan non bedah dan tindakan bedah.

    Tindakan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    3/25

    3

    terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi defenitif

    dapat dikerjakan. Tindakan bedah pada penyakit ini terdiri dari tindakan bedah sementara

    yang bertujuan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang

    mempunyai ganglion normal di bagian distal dan tindakan bedah definitif yang dilakukan

    antara lain menggunakan prosedur Duhamel, Swenson, Soave, dan Rehbein (Wyllie, 2000;

    Mansjoer, 2000). Dari sekian banyak sarana penunjang diagnostik, maka diharapkan pada

    klinisi untuk segera mengetahui gejala dan tanda pada penyakit Hirschsprung. Karena

    penemuan dan penanganan yang cepat dan tepat dapat mengurangi insidensi Penyakit

    Hirschsprung di dunia, khususnya di Indonesia.

    Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus.

    Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan

    mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna

    untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan

    diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi, penatalaksanaan mendasar adalah untuk

    membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan

    menyambung rektum bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi

    yang sehat.

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    4/25

    4

    BAB II

    TINJUAN PUSTAKA

    A.DEFINISIPenyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai

    dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu

    termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan

    pasase usus fungsional (Kartono,1993; Heikkinen dkk,1997;Fonkalsrud,1997).

    Atau Suatu penyakit yang ditandai konstipasi sejak bulan-bulan pertama kehidupan

    bayi yang disebabkan oleh adanya kelainan di usus besar (colon) , Hal ini terjadi karena tinja

    tertahan pada usus besar yang kurang/ tidak mengandung ganglion saraf otot. Akibatnya

    bagian tersebut menjadi melar. Kekurangan atau ketiadaan ganglion tersebut menyebabkan

    usus tidak dapat optimal mendorong isinya keluar melalui anus. Akibatnya, kotoran akan

    menumpuk dan menyumbat usus bagian bawah sehingga bayi tak bisa buang air besar.

    B.SEJARAHRuysch (1691) pertama kali melaporkan hasil autopsi adanya usus yang aganglionik

    pada seorang anak usia 5 tahun dengan manifestasi berupa megakolon. Namun baru 2 abad

    kemudian Harald Hirschsprung (1886) melaporkan secara jelas gambaran klinis penyakit ini,

    yang pada saat itu diyakininya sebagai suatu megakolon kongenital. Dokter bedah asal

    Swedia ini melaporkan kematian 2 orang pasiennya masing-masing usia 8 dan 11 bulan yang

    menderita konstipasi kronis, malnutrisi dan enterokolitis. Teori yang berkembang saat itu

    adalah diyakininya faktor keseimbangan syaraf sebagai penyebab kelainan ini, sehingga

    pengobatan diarahkan pada terapi obat-obatan dan simpatektomi. Namun kedua jenis

    pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan. Valle (1920) sebenarnya telah

    menemukan adanya kelainan patologi anatomi pada penyakit ini berupa absennya ganglion

    parasimpatis pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu pendapatnya

    tidak mendapat dukungan para ahli. Barulah 2 dekade kemudian, Robertson dan Kernohan

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    5/25

    5

    (1938) mengemukakan bahwa megakolon pada penyakit Hirschsprung disebabkan oleh

    gangguan peristaltik usus mayoritas bagian distal akibat defisiensi ganglion (Irwan, 2003).

    Zuelser dan wilson(1948) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit

    tidak ditemukan ganglion parsimpatis.sejak saat itu penyakit ini lebih dikenal dengan istilah

    aganglionosis kongenital. Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan bawaan sejak lahir,

    jadi tak bisa dicegah.Umumnya, kelainan ini biasanya terjadi pada anak lahir normal atau

    cukup bulan dan diketahui di bawah usia setahun. Menurut data di Amerika, kelainan

    hirschsprung banyak dialami anak laki-laki dibanding anak perempuan, dengan perbandingan

    3,8 : 1.

    Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang defek

    ganglion pada kolon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga Swenson dalam

    laporannya menerangkan tentang penyempitan kolon distal yang terlihat dalam barium enema

    dan tidak terdapatnya peristaltik dalam kolon distal. Swenson melakukan operasi

    pengangkatan segmen yang aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Laporan Swenson ini

    merupakan laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat

    erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi (Irwan, 2003).

    Bodian dkk. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan merupakan akibat

    kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, melainkan oleh karena lesi primer

    sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan

    simpatektomi. Keterangan inilah yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan

    segmen aganglionik dengan preservasi spinkter ani . Okamoto dan Ueda lebuh lanjut

    menyebutkan bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel

    neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabut-serabut vagal

    pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rektum (Irwan, 2003).

    C. ANATOMI

    Rektum memiliki 3 buah valvula :

    1. superior kiri,2. medial kanan3. inferior kiri.

    2/3 bagian distal rektum terletak di rongga pelvik dan terfiksir, sedangkan 1/3 bagian

    proksimal terletak dirongga abdomen dan relatif mobile. Kedua bagian ini dipisahkan oleh

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    6/25

    6

    peritoneum reflektum dimana bagian anterior lebih panjang dibanding bagian posterior.

    Saluran anal (anal canal) adalah bagian terakhir dari usus, berfungsi sebagai pintu masuk ke

    bagian usus yang lebih proksimal; anus, dikelilingi oleh spinkter ani (eksternal dan internal )

    serta otot-otot yang mengatur pasase isi rektum ke dunia luar.

    Spinkter ani eksterna terdiri dari 3 sling : atas, medial dan depan. Persyarafan motorik

    spinkter ani interna berasal dari serabut syaraf simpatis (n.hypogastrikus) yang menyebabkan

    kontraksi usus dan serabut syaraf parasimpatis (n.splanknikus) yang menyebabkan relaksasi

    usus. Kedua jenis serabut syaraf ini membentuk pleksus rektalis. Sedangkan muskulus levator

    ani dipersyarafi oleh n.sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis mensyarafi spinkter ani eksterna

    dan m.puborektalis. Syaraf simpatis tidak mempengaruhi otot rektum. Defekasi sepenuhnya

    dikontrol oleh n.splanknikus (parasimpatis). Walhasil, kontinensia sepenuhnya dipengaruhi

    oleh n.pudendalis dan n.splanknikus pelvik (syaraf parasimpatis).

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    7/25

    7

    Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :

    1. Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal2. Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler3. Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa

    Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus

    tersebut.

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    8/25

    8

    C.INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGIPenyakit Hirschsprung terjadi 1 dari 5000 kelahiran dan beberapa kasus berhubungan

    dengan keluarga, dengan insiden secara keseluruhan dari kasus, 3,6% diantaranya saudara

    kandung. Sedangkan berdasarkan studi epidemiologi sampai 1984, insiden penyakit

    Hirschsprung ini, yakni 18,6 per 100.000 kelahiran hidup.1,2,4

    Insidens sangat bervariasi pada beberapa etnik, nilai insidens pada kulit putih, hitam,

    asian dan pasifik berturut-turut 1 dari 7000, 1 dari 5000, 1,4 dari 5000 dan 3,8 dari 5000

    sedangkan berdasarkan jenis kelamin, kejadian penyakit ini lebih banyak pada laki-laki

    dibandingkan perempuan (4,32:1). Berdasarkan pembagiannya kejadian pada short-segment

    aganglionic lebih banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan (5:1) sedangkan kejadian

    long-segment aganglionic sama (1:1).1,2,4

    Kelainan kromosom didapatkan 12% pada penyakit Hirschsprung. Trisomi 21

    (sindrom Down) merupakan kelainan kromosom yang tersering didapatkan dengan penyakit

    ini yaitu sekitar 2-9 %.1,2

    Mortalitas/Morbiditas

    * Sekitar 20% bayi akan memiliki abnormalitas yang melibatkan sistem neurologis,

    kardiovaskuler, urologis, atau gastrointestinal.

    * Penyakit Hirschsprung telah diketahui terkait dengan penyakit dibawah ini:

    - Syndrome Down

    - Syndrom Neurocristopathy

    - Waardenburg-Shah syndrome

    - Yemenite deaf-blind syndrome

    - Piebaldisme

    - Goldberg-Shprintzen syndrome

    - Multiple endocrine neoplasia type II

    - Syndrome central hypoventilation congenital

    * Megacolon aganglionik yang tidak diatasi pada masa bayi akan menyebabkan peningkatan

    mortalitas sebesar 80%. Mortalitas operative pada prosedur intervensi sangat rendah. Bahkan

    padaUntreated aganglionic megacolon in infancy may result in a mortality rate of as much as

    80%.

    * Kemungkinan komplikasi yang dapat terjadi yaitu kebocoran anastomose (5%), striktur

    anastomose (5-10%), obstruksi intestinal (5%), abses pelvis (5), dan infeksi luka (10%).

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    9/25

    9

    Komplikasi jangka panjang termasuk gejala obstruktif, inkontinensi, konstipasi kronik, dan

    enterokolitis, komplikasi ini kebanyakan didapatkan pada pasien dengan segmen aganglionik

    yang panjang. Walaupun kebanyakan pasien akan mendapatkan permasalahan ini setelah

    operasi, penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahw lebih dari 90% anak akan

    mengalami perbaikan yang bermakna. Pasien dengan segmen aganglionik yang panjang

    terbukti memiliki outcome yang lebih buruk.

    Ras

    Penyakit Hirschsprung tidak memiliki predileksi pada ras tertentu.

    Jenis Kelamin

    Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan,

    dengan rasio sekitar 4:1. Akan tetapi, segmen aganglionik yang panjang sering ditemukan

    pada pasien perempuan.

    Umur

    Umur dimana pasien didiagnosis memiliki penyakit Hirschsprung semakin menurun

    sejak satu abad terakhir. Pada awal tahun 1900, usia median yaitu 203 tahun; mulai tahun

    1950 hingga 1970, usian median menjadi 206 bulan. Saat ini, sekitar 90% pasien dengan

    penyakit hirschsprung telah dapat didiagnosis pada masa perinatal.

    D.ETIOLOGI.Biasanya, karena bayi tumbuh dalam kandungan, kumpulan sel saraf (ganglia) mulai

    terbentuk antara lapisan otot di bagian usus besar yang panjang. Proses ini dimulai pada

    bagian atas dan berakhir di usus besar bagian bawah (dubur). Pada anak-anak dengan

    penyakit Hirschsprung, proses ini tidak selesai dan tidak ada ganglion di sepanjang seluruh

    panjang dengan dua titik. Kadang-kadang sel-sel yang hilang dari hanya beberapa centimeter

    dari usus besar.

    Mengapa hal ini terjadi tidak diketahui secara pasti. Hal ini dapat dikaitkan dengan

    beberapa gen mutations. Ini juga dikaitkan dengan beberapa kelenjar endokrin neoplasia,

    sebuah sindrom yang menyebabkan noncancerous Tumors di lendir membranes dan adrenal

    glands (terletak di atas ginjal) dan kanker dari thyroid gland (terletak di bagian bawah leher).

    Hirschsprung's tidak disebabkan oleh sesuatu yang tidak ibu selama kehamilan. Dalam

    beberapa kasus, penyakit ini mungkin warisan, bahkan jika orang tua tidak memiliki

    penyakit. Hirschsprung juga 10 kali lebih sering terjadi pada anak-anak dengan Down

    syndrome

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    10/25

    10

    1. Ketiadaan sel-sel ganglion

    Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric

    (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis untuk Hirschsprungs disease.

    Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan

    migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5

    sampai 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun

    gagal unutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka

    mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen

    didalam lingkungan mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat mengganggu

    migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel ini mingkin terletak pada

    genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme lainnya

    2. Mutasi pada RET proto-oncogene

    Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2, telah

    ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprungs disease segmen panjang dan familial.

    Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan

    dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untuk

    Hirschsprungs disease adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada

    kromososm 13q22. sinyal darigen ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-

    sel neural crest yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling sering ditemukan pada

    penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 gene baru-baru ini telah diajukan

    sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau

    menghambat pensinyalan yang penting untuk perklembangan normal dari sistem saraf

    enterik. Mutasi pada proto-oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan autosom

    dengan 50 sampai 70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50% kasus familial dan pada

    hanya 15 sampai 20% kasus spordis. Mutasi pada gen EDNRB diwariskan dengan pola

    pseudodominan dan ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.

    3. Kelainan dalam lingkungan

    Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi sel-sel

    neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatan bermakna dari antigen major

    histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik

    dari usus pasien dengan Hirschsprungs disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    11/25

    11

    ganglionik normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun pada perkembangan

    penyakit ini.

    4. Matriks protein ekstraselulerMatriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan pergerkan

    dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang

    tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen usus aganglionik. Perubahan dalam

    lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan

    memiliki peranan dalam etiologi dari Hirschsprungs disease.

    E. PATOFISIOLOGI

    Motilitas usus diatur oleh sistem saraf otonom dan sistem saraf enterik. Sistem saraf enterik

    ini merupakan sistem saraf tersendiri pada saluran cerna yang terletak di seluruh dinding saluran

    cerna. Terdapat 2 pleksus utama pada sistem saraf enterik yakni pleksus submukosa (meissner) yang

    terletak pada lapisan submukosa dan pleksus mienterikus (auerbach) yang terletak di antara otot

    longitudinal dan sirkuler organ pencernaan termasuk colon. Sistem persarafan inilah yang kemudian

    akan mengatur berbagai fungsi usus termasuk sekresi, absorbsi, dan kecepatan motilitas usus.3

    Sewaktu gerakan massa di kolon mendorong isi kolon ke dalam rektum, terjadi peregangan

    rektum yang kemudian merangsang reseptor regang di dinding rektum dan memicul refleks defekasi.

    Refleks defekasi ini disebabkan oleh relaksasi muskulus sfingter ani internus dan kontraksi rektum

    dan sigmoid yang lebih kuat. Bila muskulus sfingter ani eksternus yang berada di bawah kontrol

    kesadaran juga berelaksasi, maka terjadilah defekasi.8

    Pada penyakit Hirschsprung, pleksus mienterikus dan submukosa tidak terdapat pada dinding

    kolon yang mengalami aganglionosis, atau dengan kata lain terjadi malformasi dari kompleks dan

    sistem saraf enterik usus. Malformasi ini memungkinkan terjadinya defek pada fungsi saraf

    parasimpatis (kolinergik), sementara fungsi saraf simpatis (adrenergik) menjadi lebih dominan.

    Akibatnya terjadi gangguan pengaturan fungsi motilitas usus termasuk refleks defekasi yang

    dimediasi oleh parasimpatis. Abnormalitas fungsional yang paling khas adalah kegagalan refleks

    muskulus sfingter ani internus untuk berelaksasi setelah terjadi peregangan rektum. Peregangan

    rektum yang sementara ini menyebabkan tekanan intralumen pada spinkter ani internal menurun dan

    sering diikuti oleh kontraksi dari spinkter ani eksternal. 3,9

    Usus normal menerima persarafan intrinsik dari sistem persarafan parasimpatis(kholinergis) dan simpatis (adrenergis). Serabut saraf kolinergik menyebabkan perangsangan

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    12/25

    12

    pada kolon (kontrasi) dan menginhibisi sphincter ani, sedangkan serabut-serabut adrenergik

    menginhibisi kolon (relaksasi) dan mengeksitasi sphincter.

    Sebagi tambahan, terdapat suatu sistem saraf intrinsik enterik yang luas didadalm

    dinding usus sendiri yang tersusun atas berbagai macam serabut inhibisi non-adrenergic non-

    cholinergic (NANC) yang berfungsi dalam pengaturan sekresi intestinal, motilitas,

    pertahanan mukosa, dan respon imun. Sel-sel ganglion mengkoordinasikan aktivitas

    muskular usus dengan menyeimbangkan sinyal-sinyal yang diterima dari serabut-serabut

    adrenergik dan kolinergik, dan dari serabut inhibisi intrinsik (enterik) NANC.

    Pada Hirschsprungs disease, sel-sel ini tidak ditemukan sehingga koordinasi

    kontraksi dan relaksasi pada usus tidak terjadi. Kholinergik yang berlebihan mungkin

    bertanggung jawab pada spastisitas dari segmen aganglionik. Asetilkholin yang berlebihan

    akan menyebabkan produksi berlebihan dari acetylcholinesterase, yang dapat dideteksi secara

    histokimiawi dan digunakan dalam penegakkan diagnosis Hirschsprungs disease.

    Kemungkinan yang lebih penting dari kelainan adrenergik ataupun kolinergik dalam

    menyebabkan spasme usus adalah ketiadaan dari serabut saraf inhibisi NANC dari sistem

    saraf enterik dan transmitter neuropeptidanya. Peptida Vasoaktif intestinal (VIP) adalah

    relaksan utama pada sphincter ani internus; VIP-mengandung serabut-serabut saraf yang

    tidak ada pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprungs disease.

    Nitric oxide (NO) adalah suatu neurotransmitter yang kuat lainnya dalam saraf

    penghambat NANC, memediasi relaksasi pada usus. Sintesis NO snormalnya terdapat pada

    plexus enterik dalam usus. Sintase NO dan oleh karenanya aktivitas NO tidak terdapat pada

    usus aganglionik pasien dengan Hirschsprungs disease. Kurangnya NO- dan serabut saraf

    yang mengandung VIP pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprungs disease mungkin

    merupakan faktor utama dalam patofisiologi penyakit ini.

    F. KLASIFIKASI

    Pada pemeriksaan patologi anatomi dari penyakit ini, sel ganglion Auerbach dan

    Meissner tidak ditemukan serabut saraf menebal danserabut otot hipertofik.aganglionosis ini

    mulai dari anus ke arah oral.

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    13/25

    13

    Berdasarkan panjang segmen yang terkena , Penyakit Hirschsprung dapat di

    klasifikasikan dalam 2 katagori, sbb :

    1. Penyakit Hirschsprung segmen pendek / HD klasik (75%).Segmen aganglionosis muali dari anus sampai sigmoid.Merupakan 70% dari kasus

    penyakit Hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak

    perempuan.

    2. penyakit Hirschsprung segmen panjang/ Long segment HD (20%)Daerah agonglionosis dapat melebihi sigmoid malahan dapat mengenai seluruh kolon

    taua sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki dan perempuan

    3. Total colonic aganglionosis (3-12%)

    Beberapa lainnya terjadinya jarang, yaitu:

    1.Total intestinal aganglionosis

    2.Ultra-short-segment HD (melibatkan rektum distal dibawah lantai pelvis dan anus).

    G. GAMBARAN KLINIS

    Periode Neonatal

    Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni :1. pengeluaran mekonium yang terlambat(lebih dari 24 jam pertama),

    2. muntah berwarna hijau

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    14/25

    14

    3. distensi abdomen

    Anak

    . Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah :

    1. konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive).2. Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen.3. riwayat BAB yang tak pernah normal4. letargis5. Demam yang tidak terlalu tinggi6. nafsu makan menurun ( Anorexia)7. diarrhea8. distensi abdomen yang berat9. feces berbau busuk

    H. DIAGNOSIS

    a. Gambaran Klinis

    Gambaran klinis pada penyakit Hirschsprung ditentukan oleh dua faktor yaitu umur

    saat terjadinya kelainan dan panjang dari kolon yang mengalami gangguan. Pada bayi baru

    lahir (neonatus), gejala yang sering tampak yaitu distensi abdomen, muntah berwarna hijau,

    konstipasi dan penurunan nafsu makan. Penyakit Hirschsprung dengan enterocolitis dapat

    memberikan gejala diare yang paling sering menyebabkan kematian pada neonatus.1,3

    Pada bayi atau anak yang lebih besar, biasanya memberikan gejala konstipasi yang

    sulit disembuhkan dengan pengobatan. Gejala penyerta yang sering timbul yaitu berat badan

    yang sulit naik, anemia, hipoalbuminemia, dan diare akibat enterocolitis. Gejala akibat

    kompresi pada ureter yang mungkin timbul yaitu retensi urin dengan pembesaran buli-buli,ureter dan hidronephrosis.1,3

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    15/25

    15

    RT ( Colok Dubur)

    Jari akan merasakan jepitan dan pada waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya

    udara dan mekonium/ feses yang menyemprot.

    b. Gambaran Radiologi

    Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan yakni foto polos abdomen, colon in loop

    (barium enema) dengan double contrast, dan CT Scan abdomen

    1. Foto polos abdomen (BNO)

    Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski

    pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pada pemeriksaan foto polos

    abdomen akan menunjukkan gambaran distensi dari kolon yang seperti gas dengan air-fluid

    levels. Pada pasien yang tidak terdapat sumbatan, maka apabila film diposisikan secara prone

    maka akan terlihat pergerakan udara yang akan menuju rektum. Penampakan udara bebas

    mengindikasikan adanya perforasi dan hal ini sering terjadi pada bayi.1

    (a) (b)

    Gambar 4. Penyakit Hirschsprung (a) foto polos abdomen pada bayi umur 5 hari, tampak

    distensi dari kolon yang mengandung gas (b) pada posisi lateral tampak rektum sangat

    mengecil dibandingkan dengan ukuran kolon dan terdapat zona transisi antara nondilated (N)

    dan dilated D) pada kolon (dikutip dari kepustakaan 10)

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    16/25

    16

    2. Colon in loop (barium enema) dengan double contrast

    Pemeriksaan ini merupakan pemeriksaan yang dilakukan untuk konfirmasi diagnosis

    penyakit Hirschsprung apabila didapatkan zona transisi dari kolon yang menyempit. Colon in

    loop sebaiknya menggunakan double contrast karena mampu menampilkan mukosa kolon

    secara lebih rinci.1,9,11

    Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa penyakit

    Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :

    1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yangpanjangnya bervariasi;

    2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitanke arah daerah dilatasi;

    3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisiPemeriksaan dengan barium enema, berguna untuk mengetahui daerah transisi,

    gambaran kontraksi usus yang tidak teratur disegmen yang menyempit, enterokolitis

    disegmen yang melebar, terdapat retensi barium setelah 24-48 jam sehingga

    diketahui panjang daerah yang terkena.

    Gambar 5. Penyakit Hirschsprung, posisi lateral, tampak zona transisi (tanda panah) antara

    kolon distal yang tidak berganglion dan kolon proksimal yang berganglion. Tampak rektum

    yang menyempit (dikutip dari kepustakaan 10)

    Secara genetik penyakit Hirschprung terbagi 2 tipe yaitu grup besar sebanyak 80%

    disebut short-segment aganglionik yang sering melibatkan kolon sigmoid, rektum dan saluran

    anal dan grup kecil disebut long-segment aganglionik dengan melibatkan kelainan lebih luasdan lebih sering terdapat pada saudara kandung.1,4

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    17/25

    17

    3. CT scan abdomen

    Penegakan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan menggunakan modalitas CT scan

    jarang dilakukan. Keunggulan dari modalitas ini adalah dapat menentukan dengan tepat

    lokasi zona transisi dan tempat kelainan aganglionik yang berkorelasi dengan gambaran

    histopatologi.(12)

    c. Patologi Anatomi (Biopsi Rektum)

    Biopsi rektum merupakan pemeriksaan gold standard untuk mendiagnosis penyakit

    Hirschsprung dan diagnosis pasti dapat ditegakkan dengan pemeriksaan ini. Akan tetapi

    terdapat dua kesulitan berkaitan dengan teknik pemeriksaan ini. Pertama, pengambilan

    jumlah submukosa yang adekuat untuk menilai sel ganglion, kedua yaitu menentukan lokasi

    yang tepat untuk pengambilan sampel biopsi.1

    Terdapat dua pewarnaan yang digunakan, pertama pewarnaan dengan hematoksilin-

    eosin, digunakan pada sampel yang baik agar dapat membantu diagnosis, akan tetapi, pada

    spesimen yang kurang baik, digunakan pewarnaan dengan asetilkolinesterase. Pewarnaan

    asetilkolinesterase sangat berguna pada pemeriksaan dengan sampel yang mempunyai

    submukosa yang terbatas dan sampel yang tidak mempunyai sel ganglion.1

    Pada pemeriksaan didapatkan hipertrofi dari serabut saraf ekstrinsik pada lamina

    propria dan mukosa otot, tetapi tidak selalu, dapat juga diidentifikasi kolon yang tidak

    berganglion.1

    d. Manometri anorektal

    Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari

    fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam

    prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis

    dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser

    yang sensitif terhadap tekananseperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat

    seperti poligraph atau komputer (Shafik,2000; Wexner,2000; Neto dkk,2000).

    Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi Penyakit Hirschsprung adalah:

    1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus nik;

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    18/25

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    19/25

    19

    b.Terapi farmakologik

    Terapi farmakologik pada bayi dan anak-anak dengan HD dimaksudkan untuk

    mempersiapkan usus atau untuk terapi komplikasinya.

    Untuk mempersiapkan usus adalah dengan dekompresi rectum dan kolon melaluiserangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi tuba rectal dalam 24-48 jam sebelum

    pembedahan. Antibiotik oral dan intravena diberikan dalam beberapa jam sebelum

    pembedahan

    .

    2.Operatif

    Tergantung pada jenis segmen yang terkena.

    Tindakan Bedah Sementara

    Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa

    kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan

    guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis sebagai salah satu

    komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan angka

    kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada

    penderita penyakit Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan

    anastomose.

    Tindakan Bedah Definitif

    (i). Prosedur Swenson

    Orvar swenson dan Bill (1948) adalah yang mula-mula memperkenalkan operasi tarik

    terobos (pull-through) sebagai tindakan bedah definitif pada penyakit Hirschsprung. Pada

    dasarnya, operasi yang dilakukan adalah rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani.

    Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata, sebenarnya adalah

    meninggalkan daerah aganglionik, sehingga dalam pengamatan pasca operasi masih sering

    dijumpai spasme rektum yang ditinggalkan.

    Oleh sebab itu Swenson memperbaiki metode operasinya (tahun 1964) dengan

    melakukan spinkterektomi posterior, yaitu dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian

    anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior. Prosedur Swenson dimulai dengan approach ke intra

    abdomen, melakukan biopsi eksisi otot rektum, diseksi rektum ke bawah hingga dasar pelvik

    dengan cara diseksi serapat mungkin ke dinding rektum, kemudian bagian distal rektum

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    20/25

    20

    diprolapskan melewati saluran anal ke dunia luar sehingga saluran anal menjadi terbalik,

    selanjutnya menarik terobos bagian kolon proksimal (yang tentunya telah direseksi bagian

    kolon yang aganglionik) keluar melalui saluran anal. Dilakukan pemotongan rektum distal

    pada 2 cm dari anal verge untuk bagian anterior dan 0,5-1 cm pada bagian posterior,

    selanjunya dilakukan anastomose end to end dengan kolon proksimal yang telah ditarik

    terobos tadi.

    Anastomose dilakukan dengan 2 lapis jahitan, mukosa dan sero-muskuler. Setelah

    anastomose selesai, usus dikembalikan ke kavum pelvik/ abdomen. Selanjutnya dilakukan

    reperitonealisasi, dan kavum abdomen ditutup (Kartono,1993; Swenson dkk,1990).

    (ii).Prosedur Duhamel

    Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi

    pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal

    yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan

    dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang

    ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side Fonkalsrud

    dkk,1997).

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    21/25

    21

    Prosedur Duhamel asli memiliki beberapa kelemahan, diantaranya sering terjadi

    stenosis, inkontinensia dan pembentukan fekaloma di dalam puntung rektum yang

    ditinggalkan apabila terlalu panjang. Oleh sebab itu dilakukan beberapa modifikasi prosedur

    Duhamel, diantaranya :

    1.Modifikasi Grob (1959) : Anastomose dengan pemasangan 2 buah klem melalui sayatan

    endoanal setinggi 1,5-2,5 cm, untuk mencegah inkontinensia;

    2. Modifikasi Talbert dan Ravitch: Modifikasi berupa pemakaian stapler untuk melakukan

    anastomose side to side yang panjang;

    3. Modifikasi Ikeda: Ikeda membuat klem khusus untuk melakukan anastomose, yang terjadi

    setelah 6-8 hari kemudian;

    4. Modifikasi Adang: Pada modifikasi ini, kolon yang ditarik transanal dibiarkan prolaps

    sementara. Anastomose dikerjakan secara tidak langsung, yakni pada hari ke-7-14 pasca

    bedah dengan memotong kolon yang prolaps dan pemasangan 2 buah klem; kedua klem

    dilepas 5 hari berikutnya. Pemasangan klem disini lebih dititik beratkan pada fungsi

    hemostasis.

    (iii).Prosedur Soave

    Prosedur ini sebenarnya pertama sekali diperkenalkan Rehbein tahun 1959 untuk

    tindakan bedah pada malformasi anorektal letak tinggi. Namun oleh Soave tahun 1966

    diperkenalkan untuk tindakan bedah definitive Penyakit Hirschsprung.

    Tujuan utama dari prosedur Soave ini adalah membuang mukosa rektum yang

    aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam

    lumen rektum yang telah dikupas tersebut.

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    22/25

    22

    (iv).Prosedur Rehbein

    Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection, dimana dilakukan anastomose

    end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm diatas

    anal verge), menggunakan jahitan 1 lapis yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal.

    Pasca operasi, sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis

    (v). Myomectomy anorectal

    Untuk anak dengan penyakit Hirschsprung dengan segmen yang sangat pendek, membuang

    sedikit bagian midline posterior rektal merupakan alternatif operasi lainnya. Prosedur ini membuang 1

    cm dinding rektal ekstramukosal yang bermula sekitar proksimal garis dentate. Mukosa dan

    submukosa dipertahankan dan ditutup.

    (vi). Transanal endorectalpull-throughprocedure

    Pengambilan mukosa dubur yang aganglion bersama dengan reseksi usus yang lebih

    rendah, diikuti dengan anastomosis dari bagian proksimal ke anus.

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    23/25

    23

    3. Post operatif

    Pada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pull-through),

    pemberian makanan peroral dimulai sedangkan pada bentuk short segmen, tipikal, dan long

    segmen dapat dilakukan kolostomi terlebih dahulu dan beberapa bulan kemudian baru

    dilakukan operasi definitif dengan metode Pull Though Soave, Duhamel maupun Swenson.

    Apabila keadaan memungkinkan, dapat dilakukan Pull Though satu tahap tanpa

    kolostomi sesegera mungkin untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan

    anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan

    pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada pasien

    yang sering muntah pada pemberian makanan. Intolerasi protein dapat terjadi selama periode

    ini dan memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan.

    J. DIAGNOSIS BANDING

    1. Meconium Ileus

    Gejala yang timbul pada bayi yaitu muntah berwarna hijau, distensi abdomen dan mekonium

    yang tidak keluar. Pada distensi abdomen dapat diraba usus yang terisi mekonium, berbeda dengan

    penyakit sumbatan usus yang lain, dimana berisi gas. Pada pemeriksaan colok dubur tidak didapatkanmekonium tetapi butiran lendir.4

    2. Neonatal Necrotizing Enterocolitis

    Merupakan penyakit iskemik dan infeksi pada dinding kolon, meskipun tidak menyebabkan

    sumbatan usus yang hebat, tetapi gejala sumbatan tetap muncul, seperti muntah berwarna hijau dan

    distensi abdomen.4

    K. KOMPLIKASI

    1. kebocoran anastomose

    Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang

    berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan

    ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca

    operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terjadi akibat

    kebocoran anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvik, abses intraabdominal,

    peritonitis, sepsis dan kematian (Irwan, 2003).

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    24/25

    24

    2. stenosis

    Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan

    penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis

    sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior

    berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat

    prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen,

    enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003).

    3. Ruptur kolon

    4. EnterokolitisStenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan

    penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis

    sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior

    berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat

    prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa kecipirit, distensi abdomen,

    enterokolitis hingga fistula perianal (Irwan, 2003).

    5. gangguan fungsi spinkter

    L. PROGNOSIS

    a. Kelangsungan Hidup

    Kelangsungan hidup pasien dengan penyakit Hirschsprung sangat bergantung pada

    early diagnosis (diagnosis awal) dan pendekatan operasi. Operasi definitif biasanya cukup

    berhasil dalam mengembalikan fungsi colon yang normal. Mortalitas penyakit ini lebih tinggi

    terutama pada pasien yang telah disertai komplikasi seperti enterocolitis.1,9

    b. Kelangsungan Organ

    Colon yang mengalami aganglionik tidak dapat lagi berfungsi dengan baik, sehingga

    operasi definitif pull-through merupakan satu-satunya cara yang paling baik hingga saat ini

    untuk memperoleh fungsi organ usus yang normal. Operasi ini sebaiknya tidak ditunda

    kecuali atas indikasi tertentu. Hal ini untuk menghindari komplikasi yang dapat terjadi.1,13

  • 7/28/2019 Refreat Hirschprung

    25/25

    BAB III

    KESIMPULAN

    Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital yang ditandai dengan penyumbatan

    pada usus besar karena otot-otot dalam usus bergerak dengan tidak semestinya. Hal ini

    biasanya terjadi pada anak-anak. Penyakit Hirschsprung terjadi sebelum bayi tersebut lahir.

    Sel-sel saraf pada usus berhenti berkembang sebelum mencapai akhir dari saluran

    pencernaan. Pada orang yang menderita penyakit Hirschsprung, otot-otot usus yang sehat

    dapat mendorong feses sampai ke bagian yang tidak memiliki sel-sel saraf. Pada titik ini,

    feses berhenti bergerak dan menyebabkan akumulasi feses di belakangnya. Apabila penyakit

    Hirschsprung tidak dirawat, feses dapat mengisi usus besar. Hal ini dapat menyebabkan

    masalah yang serius seperti infeksi, pecahnya kolon, dan bahkan kematian.