دستورالعمل کشوری برنامه ساماندهی پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی جنین،

18 و 13سندرم داون و تریزومی

1396بازنگری

اداره ژنتیکبا همکاری:

اداره سالمت مادران واداره کل آزمایشگاه مرجع سالمت

مبانی و کلیاتمقدمه

برنامه ژنتیک اجتماعی برنامه ای است که در آن مدیریت و عرضه خدمات مرتبط با کن��ترل و پیش��گیری از بیماری های در اولویت ژنتیک به عنوان یک برنامه واحد و بر مبنای فرآین�دهای اص��لی و مش�ترک در کن�ترل این بیماری ها که شامل شناسایی فرد در معرض خطر، مشاوره ژنتیک، تشخیص ژنتی��ک و م��راقبت ژنتی��ک می باشند، تجمیع شده است. در این برنامه بعد از بررسی بیماری های در اولویت و مهم ژنتیکی ای��ران، ب��ا گرد آوری و تحلیل بهترین اطالعات موجود و مرتبط بیماری های ژنتیک در اولویت در برنامه ژنتیک اجتماعی انتخاب و در قالب چندین گروه دسته بندی گردید. اختالالت کروموزومی و در راس آنه��ا س��ندرم داون یکی

از گروه های اصلی این دسته بندی است.

ه��ای مهم س��المت کودک��ان و در ه��زار تول��د زن��ده از تعیین کنن��ده5بیماری های کروموزومی با میزان بروز های کروموزومی قرار دارد. براساس ن��رخ تول��د فعلیبهداشت باروری است. سندرم داون در راس بیماری

م�ورد س��ندرم داون دربین متول�دین زن�ده4000 و با اعمال سیاست های باروری 2500سالیانه دست کم مورد انتظار است. ضرورت توسعه جمعیت سالم بعالوه امکان علمی و عملی پیش��گیری از س��ندرم داون این موضوع را به یکی از مطالبات اصلی زنان ب��اردار و خانواده ه��ای ای��رانی و متخصص��ین زن��ان از نظ��ام

سالمت تبدیل نموده است.

شیوه نامه ای برای ارائه روش پیشنهادی غرب��الگری از س��وی اداره س��المت م��ادران دف��تر1392در سال سالمت جمعیت، خانواده و م��دارس ابالغ گردی��د. تجربی��ات بدس��ت آم��ده از اج��رای ش��یوه نام��ه ض��رورت ساماندهی در زمینه ارجاعات و استاندار سازی فرآیندهای غربالگری را م��ورد تاکی��د ق��رار داد و منج��ر ب��ه انج��ام مطالع��ات س��ازمان یافت��ه مبت��نی ب��ر جس��تجوی مت��ون علمی موج��ود و مقایس��ه روش ه��ای متن��وع غربالگری جهت انتخاب روش متناسب با شرایط و مقتضیات نظ��ام س��المت ای��ران گردی��د. م��ا حص��ل این مطالعات، سند مطالعاتی محتوی مس��تندات علمی ای ش��د ک��ه در ت��دوین اس��تانداردها و دس��تورالعمل های اجرایی برنامه در کمیته های توافق ملی مورد استفاده ق�رار گ��رفت و س�از و ک��ار پ�ایش و ارزی�ابی عملی قس��مت های مختل��ف درگ��یر در غرب��الگری ش��امل آزمایش��گاه های تش��خیص ط��بی، مراک��ز س��ونوگرافی،

آزمایشگاه های تشخیص ژنتیک و ... جهت اسقرار استانداردها تعریف شد.

دستورالعمل حاضر، دستورالعمل اجرایی برگرفته از این سند مطالعاتی است که بر اساس نظام س��المت کشور تدوین و روش انتخابی غربالگری، استاندارها و نظ��ام ارجاع��ات مع��رفی ش��ده در آن مالک و معی��ار

اجراست.

به یازده دانشگاه عل��وم پزش��کی ش��امل دانش��گاه های1394جهت شروع اجرا، این دستورالعمل در سال علوم پزشکی تهران، ایران، شهید بهشتی، البرز، اصفهان، شیراز، همدان، قزوین، یزد، مشهد و مازندران

ابالغ گردید و نسخه حاضر ویرایش اول این دستورالعمل می باشد.

آشنایی با سندرم داونضرورت غربالگری بیماری و روش های آن

درصد است. این اختالالت عامل بخش2-3میزان بروز اختالالت عمده اي كه در هنگام تولد آشکار هستند، قاب��ل ت��وجهی از مرگ ه��اي دوره ن��وزادی محس��وب می ش��وند. بيش از ي��ك چه��ارم تم��ام پ��ذيرش هاي بيمارستاني گروه سني كودكان مربوط به اختالالت ژن��تيكي اس��ت. اختالالت كروم��وزمي جایگ��اه مهمی در

درص��د6-11 درص��د م��وارد م��رگ ج��نين و 5-7 درصد مرگهاي روي��ان، 50اختالالت ژنتيكي دارند و عامل درص�د ن�وزاداني ك�ه زن�ده متول�د0.9م�وارد م�رده زا و م�رگ ن�وزادان محس�وب مي ش�وند. همچ�نین در

درصد مرده زایی ه��ا هس��تند.4 درصد سقط ها و 25مي شوند وجود دارند. انواع تريزومي ها مسئول حدود شایعترین تريزومي غيرکشنده می باش��د، بيش��تر از هم��ه در ك��انون توج��ه21با توجه به اين كه تريزومي

برنامه هاي غربالگري ژنتيكي، قرار گرفته است. همچنین باالتر رفتن سن ازدواج و س��ن م��ادران در زم��ان ح�املگی، درخواس�ت روزاف�زون م�ادران ب�اردار ب�رای ایج�اد اطمین�ان الزم از س��المت ج�نین و تس�هیالت تکنولوژيک موجود مورد نیاز برای این درخواست، غربالگري سندرم داون را ب�ه عن��وان يكي از برنامه ه��اي

مهم و ضروري جهت اجرا و ادغام در نظام سالمت كشور حائز اهمیت نموده است.

از سوی دیگر سیاست های جمعیتی و داده هاي نظ��ام م��راقبت م��رگ ك��ودك در كش��ور نش��ان می ده��د ک��ه ناهنجاري مادرزادي بعد از س�وانح و ح�وادث، دومين علت م�رگ کودک�ان اس�ت. از مزای�ای قاب�ل توج�ه و پیام��دهای مهم اج��راي برنام��ه غرب��الگری س��ندرم داون کم��ک ب��ه کش��ف ناهنجاري ه��ای لول��ه عص��بي و

( ن�یز می باش�د ک�ه منج�ر ب�ه ك��اهش م�رگ و م�ير ن�وزادان وكودك�ان،18 و 13تريزومي هاي شايع ديگ�ر ) مرده زايي و كاهش ن��اتواني و عقب مان��دگي هاي ذه��ني و مش��كالت مرتب��ط ب��ا هزينه ه��اي م��راقبت از اين

بيماران خواهد شد.

با توجه به توضیحات فوق مي توان گفت اجراي اين برنامه منجر به موارد زير خواهد شد :

سال 5 زير كودكان و نوزادان مير و مرگ كاهش-زندگي كيفيت بهبود و ناتواني كاهش-عصبی لوله ناهنجاری های و 18 و13 تريزومي غربالگري همزمان اجراي-رحم درون جنین مرگ و زودرس زایمان غیرقانونی، کاهش سقط كاهش-

خطر ابتال به سندرم داون با افزايش سن مادر افزايش مي يابد. به طوری که در گروه سنی مادران باردار مورد در هزار تولد زن��ده54/4 ساله 35-39 مورد در هزار تولد زنده و در گروه سنی 64/0 سال 20زیر

مورد در هزار تولد زنده است.56/5 سال 45-49و

گروهي از كودكان مبتال به عقب ماندگي ذهني را كه داراي وي��ژگي1866 در سال J.L.Downالنگدان داون ( دريافتن��د ك��ه1959 و همكاران )Lejeuneهاي فيزيكي مشخصي بودند توصيف كرد و تقريبا صد سال بعد،

درصد موارد این بیماری در اثر عدم جدايي كروموزوم95 است. حدود 21عامل سندروم داون، تريزومي درص��د در جري��ان مي��وزدو(. پنج درص��د25درص��د در جري��ان مي��وز ي��ك و 75 م��ادر ب��ه وج��ود مي آين��د )21

باقيمانده ي موارد سندروم داون، حاصل موزائيسم يا جابه جايي هستند.

تولد زنده می باشد. 1000 تا 800 به طور كلي میزان بروز سندروم داون، يك در

براي غربالگري س��ندرم داون در كش��ورهاي ص��نعتي آمينوس��نتز و مطالع��ات كروم�وزومي ج��نين ب��ه ط�ور سال، زناني ك��ه هم اكن��ون داراي فرزن��د مبتال40ابتدايي به زنان در معرض خطر -زنان باردار مسن تر از

به سندرم داون و يا ناقل بازآرايي كروموزومي هستند- پيشنهاد مي ش��د. اگ��ر انج��ام غرب��الگری، فق��ط ب��ه درص�د از ک�ل جمعیت زن�ان ب�اردار از این نظ�ر در گ�روه5 س�ال مح�دود ش�ود، 38زنان ب�اردار بیش از

حاص��ل ب��ارداری این گ��روه از م��ادران21 درصد کودکان مبتال به تریزومی 30»پرخطر« قرار می گیرند. )(.هستند

به موازات افزايش ظرفيت آزمايشگاهي، محدوديت سن زنان در اين غرب�الگري ك��اهش يافت��ه اس��ت. ب�ا وجود اين، تغييرات جمعيت شناختي تولد كودكان مبتال به س��ندرم داون از م��ادران مس��ن را در كش��ورهاي صنعتي كاهش داده و اين موضوع به جستجوي آن دسته از آزمايش هاي غرب�الگري منج�ر ش��ده اس�ت ك��ه

مي توان به زنان جوان تر پيشنهاد نمود.

: خطر مرتبط با سن مادر از نظر سندرم داون در1جدول حاملگي تك قلويي سDDDDDDن مDDDDDDادر

)سال(هنگام ترمسه ماهه دوم

384در 2501در 351

303در 1921در 361227در 1491در 371175در 1151در 381137در 891در 391106در 691در 40181در 531در 41164در 411در 42150در 311در 43138در 251در 44130در 191در 451

عالئم سندرم داون این بیماران با عقب ماندگی متوسط تا شديد ذه��نی، ه��ايپوتونی و تغي��يرات خ��اص ديس��مورفيک در چه��ره مشخص می شوند. چين هاي اپي كانتال با شيارهاي پلكي متمايل به باال، پل صاف بيني، چانه كوچك، ماكرو گلوسيا، صورت پهن، گردن كوتاه، نقاط سفيد روي عنبيه، سر كوچك همراه با ن�احيه ي پس س��ري ص��اف، هيپوتوني شديد همراه با بيرون آمدن زبان از عالئم اين سندرم است. به طور شایع، پوست ناحيه ي پش�ت گردن شل است و عالوه برآن، كوتاهي انگشتان دست، خط كف دستي واح��د، هيپ��وپالزي ف�النكس مي��اني

( بين انگشتان اول و دوم پ��ا، وSandal-toe-gapانگشت پنجم دست و فضايي مشخص )شكاف كفش صندل) شل بودن مفاصل ديده مي شود. اختالالت عمده اي كه ممكن است در بررسي با سونوگرافي دي��ده ش��وند

Endocardialشامل ناهنجاري قلبي )به ويژه نق��ايص بالش��تك ان��دوكارد ) cushion defects م��وارد و40( در % % م��وارد مي باش��د. دركودك�ان مبتال ب�ه5ناهنجاري هاي گوارشي مانند آترزي دوازده�ه ي�ا هيرش�پرونگ در

براب��ر اف��راد20سندروم داون، ميزان بروز لوسمي )خطر ابتال به لوس��می در دوران ک��ودکی در مبتالی��ان طبيعی است( و بيماري تيروئي�د اف�زايش مي ياب�د. ب�ه عالوه ض��ايعات دژنراتي�و نورون�ال ش�بيه آلزايم�ر در بالغين مبتال مشاهده می ش��ود. ط��ول عم��ر اف��راد مبتال ب��ه س��ندرم داون در ص��ورت ع��دم وج��ود ض��ايعات

متغ��یر50 ت��ا 25( اين بیم��اران از IQ سال يا بيشتر برسد. ضريب هوشي )60مادرزادی قلبی می تواند به 3-4 باالتري دارند. مهارت هاي اجتماعي اكثر كودكان ب��ه ط��ور متوس��ط IQاست و تعداد اندكي از بيماران

سال عقب تر از سن عقلي آن هاست.

خطر عود ناشي از21مطالعات اخیر نشان داده است در صورتی که يك خانم سابقه داشتن جنيني مبتال به تريزومي

عدم جدايي كروموزومي داشته باش��د، احتم�ال ابتالي ج��نين ب�ه يكي از ان�واع تريزومي ه��ا در بارداری ه��ای بعدی اين فرد کمتر از يك درصد می باشد. اين خطر افزوده تا زماني كه از خط��ر وابس��ته ب��ه س��ن بيش��تر است، حایز اهمیت می باشد و پس از آن ميزان خطر میزان خطر ابتالی جنین به تریزومی ه��ا در اين زن��ان

برابر با ميزان خطر وابسته به سن است.

بررسی های كروموزومي والدین، فقط در صورتي ضرورت دارند كه تريزومي ناشي از جابج��ايي نامتع��ادلباشد.

افراد مونث مبتال به سندروم داون داراي قدرت باروري هستند و حدود ي��ك س��وم فرزن��دان آن ه��ا مبتال ب��ه سندروم داون خواهند بود. افراد مذكر مبتال به سندروم داون دچار کاهش چشمگیر اسپرماتوژنز مي ش��وند

و تقریبا همیشه نابارور هستند. البته موارد اندكي از قدرت توليد مثل در مردان گزارش شده است.

انواع شاخص های آزمایشگاهی و رادیولوژی مورد استفاده در غربالگری سندرم داون اس��تراتژی پذیرفت��ه ش��ده ب��ه منظ��ور تش��خیص این بیم��اری در مرحل��ه قب��ل از تول��د ب��ا انج��ام تس��ت های غرب��الگری آغ��از می ش��ود. این ش��اخص ها در دو گ��روه عم��ده آزمایش��گاهی )بیوش��یمی و مولک��ولی( و

رادیولوژی قرار می گیرند.

شاخص های آزمایشگاهی غربالگری سندرم داون شاخص های آزمایشگاهی که در دو گروه عمده بیوشیمیایی و مولکولی ق��رار می گیرن�د ش��امل م��وارد زی��ر

می باشند:

PAPP-A( Pregnancy Associated Plasma Protein Aالف- )

گلیکوپروتئین دارای مولکول های درشت ب��ا منش��اء جفت اس��ت و غلظت آن در ط��ول م��دت ی��ک ب��ارداری طبیعی بطور ثابت افزایش می یابد. ثابت شده که کاهش قابل توجه این ماده ب��ا اختالالت کروم��وزومی در

به حداکثر خود می رسد.10-14جنین به خصوص سندرم داون مرتبط است و این همبستگی در هفته

Free β hCG or Total hCG ب-

این هورمون که در دوران بارداری ابتدا با منشاء جس��م زرد و س��پس کوری��ون و جفت ترش��ح می ش��ود ب��ا ( و س��پس100،000IU/L-200،000 بارداری می رسد ) )10ترشحی افزاینده به حداکثر مقدار خود در هفته می رس��د. ترکیب�اتIU/L 20،000 ب�ه غلظ��تی در ح��د 18در اوایل سه ماهه دوم افت نم�وده و در هفت��ه

Freeمختل��ف این هورم��ون یع��نی β hCG و Intact or Total hCGرا می ت��وان در غرب��الگری س��ندرم داون اندازه گیری نمود ولی باید توجه داشت که عملکرد هر کدام بسته به هفته ب��ارداری ک��ه در آن ان��دازه گیری

Freeمی شوند متفاوت اس�ت. نش�ان داده ش�ده ک��ه ان�دازه گیری β hCG 13ت�ا پای�ان هفت��ه 11 در هفت�ه بارداری بیشترین ارزش تشخیصی را در مورد سندرم داون دارد و در ترکیب با سایر مارکرهای س��ه ماه��ه

Total% از 2-3اول قدرت تشخیص hCG ب��رعکس می ش��ود یع��نی ارزش13 باالتر است. این اثر در هفته تشخیصی فرم کامل این هورمون قوی تر می گردد. در ب��ارداری ب��ا ج��نین مبتال ب��ه س��ندرم داون مق��دار آن

باالتر از حد مورد انتظار می باشد.

uE3( unconjucated Estriolج- )

مس��یر متابولی��ک تولی��د این هورم��ون، آدرن��ال، کب��د ج��نین و ب��افت جفت را درگ��یر می کن��د. دی هی��درواپی آندوسترون سولفات تولید شده در آدرنال جنین در کبد به فرم هیدروکسیله تب��دیل می ش��ود ک��ه در نه��ایت در بافت جفت متابولیزه شده و به اس��تریول تب��دیل می گ��ردد. بخش��ی از این اس��تریول وارد جری�ان خ�ون مادر می شود و با توجه به اینکه تم��امی مق��دار اس��تریول غیرکونژوگ��ه در س��رم م��ادر منش��اء جنی��نی دارد می توان از تعیین مقدار آن در غربالگری سندرم داون استفاده نمود. در بارداری با ج��نین مبتال ب��ه س��ندرم

داون مقدار آن .پایین تر از حد انتظار می باشد.

AFP(Alpha-Fetoproteinد- )

ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد جنین تولید و از راه جفت وارد جریان خون مادر می ش��ود. مق��دار این پروتئین در خون مادر در سه ماهه دوم افزایش می یابد. در بارداری با ج��نین مبتال ب��ه س��ندرم داون مق��دار

آن کمتر از حد معمول و مورد انتظار می باشد.

DIA( Dimeric Inhibin –Aه- )

گلیکوپروتئین دایمریک متشکل از دو زنجیره آلفا و بت�ا اس�ت ک��ه از تخم�دان ها و جفت ترش�ح می ش�ود ب�ا افزایش سن بارداری به خصوص در س��ه ماه��ه آخ��ر عم��دتا منش��ا جف��تی دارد. در م��وارد ابتالی ج��نین ب��ه

سندرم داون مقدار این ماده در خون مادر افزایش می یابد.

NIPT( Non Invasive Prenatal Testو- )

سال گذشته بیشترین تحقیقات بر دستیابی به روش های غیر تهاجمی شناسایی جنین مبتال ب��ر30در طول DNAاساس جداسازی و بررسی سلول های جنینی در جریان خون م��ادر متمرک��ز ش��ده اس��ت. توالی ه��ای

آزاد جنین از هفته چهارم بارداری در خون م�ادر قاب�ل جداس��ازی اس�ت. این مق�دار ب�ا اف�زایش هفته ه�ای آزاد در پالسمای مادر می رسد. مدت زمان پایداری آنه��ا درDNAدرصد میزان 10بارداری بیشتر شده و تا

دقیقه دارند. پس از زایمان کلی��ه توالی ه��ای جنی��نی16خون مادر بسیار محدود بوده و نیمه عمری در حد ک��هsequencing ساعت از خون مادر پاک می شوند. امروزه می توان با استفاده از روش های 2ظرف مدت

را از خون مادر جدا نمودهFetal cell /DNA انجام می گیرد،Targeted یا Massive parallel shotgunبه دو صورت و برای استفاده های تشخیصی مورد بررسی قرار داد. حساسیت و ویژگی بس��یار ب��االی این روش م��وجب شده تعداد موارد درخواست انجام آن در غربالگری مادران باردار به طور قاب��ل مالحظه ای اف��زایش یاب��د.

علی رغم حساسیت و ویژگی باال، این تست با محدودیت های عملکردی همراه است که عبارتند از:

ژنی تک نقایص تشخیص امکان عدم-( no call)شده انجام موارد از تعدادی در پاسخگویی عدم- کم م��ادران در تست مثبت پیش��گویی کننده ارزش تع��یین ب��رای گرفته انج��ام مطالع��ات محدودیت-

خطر تست انجام باالی هزینه-

هم اکنون به عنوان یک روش انتخابی برای مادران دارای بارداری پرخطر در غرب��الگریNIPTبا وجود این سندرم داون مطرح می باشد.

سونوگرافیوشاخص های رادیولوژی ان��دیکاتورهایی ک���ه در اولتراس��ونوگرافی آنوپلوئی���دی ها مط���رح می باش���ند ش��امل نق��ایص س��اختاری،

softناهمخوانی های بیومتریک و تغییراتی در آناتومی طبیعی بدن است. مورد اخیر -مارکره�ای ب�افت ن�رم )markersشاخص هایی هستند که وجودشان به خص��وص در م��واردی ک��ه بیش از ی��ک م��ورد باش��د احتم��ال -)

ابتالی جنین را چندین برابر می کند. م�وارد زی�ر ب�ا حساس�یت و وي�ژگی قاب�ل توج�ه، بیش از هم�ه مط�رحمی باشند:

:Fetal Nuchal Translucency (NT)الف

افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن شناخته شده ترین و پر اس��تفاده ترین م��ارکر اس�ت ک��ه بس��یار زود قابل تشخیص بوده و هم اکنون در الگوریتم ه��ای غرب��الگری بس��یاری از برنامه ه��ای ملی ج��ای دارد. ث��ابت شده است که با اندازه گیری میزان ترانسلوسنسی چین خلفی گ��ردن در ج��نین در نم��ای می��د س��اژيتال در

-10فاصله هفته بارداری می توان وجود ادم میان بافتی را که یکی از عالیم تشخیصی به نفع س��ندرم13 میلی م��تر بیش��تر باش��د ارزش دارد. البت��ه بای��د توج��ه3داون می باشد تشخیص داد. چنانچ��ه این ان��دازه از

21داشت که تنها در نیمی از موارد افزایش قابل توجه ضخامت چین خلف گردن، جنین مبتال به تریزومی یا نقایص قلبی نیز موجب ایجاد چنین نمایی می شوند که بایدCystic Hygromaمی باشد. علل دیگری مانند

در هنگام بررسی های تکمیلی در نظر گرفته شده و افتراق داده شوند.

Nasalب- عدم تشکیل یا هیپوپالزی استخوان بینی ) Bone: NBجنین در بارداری یکی از عالیم کمک کنن��ده ) است.

Tricuspidج- نارسایی دریچه س��ه ل��تی ) Regurgitationو مش��اهده وج��ود ناهنج��اری در ش��کل ام�واج داپل��ر ) مجرای وریدی

(Ductus Venosus Flowهر دو از عالیمی هستند که مشاهده آن ها احتمال وج��ود این بیم��اری را در ج��نین ) تقویت می کند.

Dr Eva Pajkrt, University of Amsterdam � جنین با تجمع مایع زیر جلدی در ناحیه پشت گردن: 1تصویر

و فقدان استخوانNT، با افزایش ضخامت 21 � تصویر سونوگرافی یک جنین مبتال به تریزومی 2تصویربینی

درصد موارد افزایش ضخامت لوسنسی پش��ت گ��ردن)75، در 21در سونوگرافی جنین مبتال به تریزومی NT 2001( از س��ال 2 و 1 درصد موارد فقدان استخوان بینی مشاهده می شود. )تص��اویر 70 تا 60( و در

11، اس��تخوان بی��نی در س��ن ب��ارداری 21 درصد جنین های مبتال به تریزومی 70 تا 60مشخص شد که در روز، قابل مشاهده نیست.6 هفته و 13هفته تا

انواع روش های غربالگری تس��ت تشخيص��ي پ��ره نات��ال از نظ��ر آنوپلوئي��دي ج��نين، فق��ط در زن��اني ص��ورت1980ت��ا اواس��ط دهه ي

(1984 و همك��اران )Merkatz س��ال ي��ا بيش��تر داش��تند. پس از اينك��ه 35مي گ��رفت ك��ه در هنگ��ام زايم��ان 15-20( س��رم م��ادر در هفت��ه ه��اي AFPگزارش كردند كه سندرم داون با ميزان كم آلف��ا فيت��و پروت��ئين )

حاملگي همراه است، غربالگري سندرم داون در زنان جوانتر نيز ص��ورت گ��رفت. در طي دو ده�ه گذش��ته حوزه تشخيص پره ناتال شاهد پيشرفت هاي شگرفي بوده است. با اف��زودن س��اير آناليزه��اي س��رمي ب��ه

سه تا چه��ار براب��ر اف��زايش يافت��ه اس��ت و ب��ا21روند غربالگري سه ماهه دوم، میزان تشخیص تريزومي احتماال جالب ترين مساله اين است كه ب��ا س��نجش. درصد رسيده است80تست چهار ماركري، به حدود

ترانس لوسنسي گردن جنين همراه با اندازه گيري ماركرهاي سرمي، مي توان به نتایج قابل مقایس��ه اي در توص��يه ك��رده2007 دست پيدا كرد. لذا كالج متخصصان زنان و مامايي آمريكا در سال 11-14هفته هاي

براي مراقبت هاي پره ناتال مراجعه مي كنن��د غرب��الگري پيش��نهاد20است در تمام زناني كه قبل از هفته شود.

عالوه بر سن مادر، بررسی میزان بعضی محصوالت جفتی � جنی��نی در جری��ان خ��ون م��ادر1980از سال Free( و uE3(، اس��تریول غیرکونژوگ��ه)AFPمث��ل آلف��افیتوپروتئین ) ß-hCGدر نظ��ر گرفت��ه ش��د. اين روش

درص��د از ج��نین ه��ای مبتال ب��ه70 ت��ا 50غربالگری بسیار موثرتر از سن مادر به تنهایی بود و می توانست را مشخص کند.21تریزومی

- درFetal Nuchal Translucency(NT) ترکیبی از سن مادر و ضخامت لوسنسی پشت گردن - 1990 در سال درص��د از جنین ه��ای مبتال را75 روز مع��رفی ش��د ک��ه می توانس��ت 6 هفت��ه و 13 هفته تا 11سن بارداری تشخیص دهد.

Free ج��نین و تس��ت های بیوش��یمی م��ادر )NTسن مادر در ترکیب با ß-hCG , PAPP-Aدر س��ه ماه��ه اول ) درص��د جنین ه��ای مبتال را مش��خص می کنن��د. اس��تفاده از مارکره��ای دیگ��ر در90 ت��ا 85بارداری در حدود

Softسونوگرافی ) Markers( به همراه سایر موارد می تواند میزان شناسایی )Detection Rate 95( را ت��ا ح��د (. 2درصد هم افزایش دهد)جدول

میزانروش غربالگریDR%شناسایی

30سن مادر50 � 70 بارداری�15 18سن مادر و تستهای بیوشیمی مادر در هفته

در هفته( NT )سن مادر و بررسی میزان شفافیت پشت گردن جنین 14 D11بارداری

80 � 70

سن مادر و بررسی سونوگرافیک میزان شفافیت پشت گردن جنین(NT) و میزانẞ-HCGآزاد

روز بارداری6 هفته و 13 تا 11مادر در هفته PAPP-Aو

90 � 85

سن مادر و بررسی سونوگرافیک میزان شفافیت پشت گردن جنین(NT) و استخوان بینی جنین(NB)بارداری6+13–11 در هفته

90

مادر درPAPP-A آزاد و ẞ-HCG جنینی و میزان NB و NTسن مادر و بارداری 6+13–11هفته

95

HCG: HUMAN CHORIONIC GONADOTROPINNT: FETAL NUCHAL TRANSLUCENCYNB: FETAL NASAL BONEPAPP-A: PREGNANCY-ASSOCIATED PLASMA PROTEIN –A

همان گونه که در باال اشاره شد، استراتژی انتخابی معمول جهت تشخیص بیماری ابتدا با انج��ام تس��ت های غربالگری آغاز می شود. با ترکیب معیارهای تشخیصی ذکر شده در مراحل مختلف بارداری، و یا ایجاد ی��ک توالی زمانی در انجام آنها الگوریتم های مختل��ف غرب�الگری ایج�اد می گ��ردد ک��ه ه�ر ی�ک دارای ویژگی ه��ای عملکردی مشخصی می باشند و با اجرای آن ها و سپس انجام محاسبات آماری می توان احتم��ال معی��نی از خطر ابتال جنین به آنومالی مورد نظر را محاسبه نمود. سپس براساس م��یزان ریس��ک تع��یین ش��ده ب��رای

مادران باردار برای انجام تست های تشخیصی در مرحله بعد تصمیم گیری می شود.

در برنامه هاي غربالگری سندرم داون انواع روش های غربالگری برحسب استانداردهای تعیین شده عبارتنداز:

تست های غربالگری سه ماهه اول:(1 + سن مادرNTالف- اندازه گیری

در سرم مادر + سن مادر Free β hCG و PAPP-A شامل تعیین میزان Double Markerب

Free β وPAPP-A در سونوگرافی به همراه تعیین میزان سرمی NTشامل اندازه گیری Combined testج hCGسن مادر +

تست های غربالگری سه ماهه دوم:(2d6+w16تا w14 در سرم مادر در uE3 و AFP و Total β hCG شامل تعیین میزان Triple markerالف

d6+w16 تا w14 در DIA (Inhibin –A) و uE3 و AFP و Total β hCG شامل Quadruple testب

آزمایشات غربالگری تلفیقی یا مرحله ای:(3 انجام تست های سه ماهه اول و دوم به شکل دو مرحله ای با وجود افزایش میزان تشخیص نسبت به اینکه به طور مستقل انجام گ��یرد ب��ا اف��زایش م��وارد مثبت ک��اذب هم��راه خواه��د ب��ود، اس��تراتژی های مطرح کنونی برای برنامه های دو مرحله ای ک��ه م��یزان خط��ر نه�ایی را پس از بررس��ی ه��ر دو مرحل��ه

تعیین می نماید، عبارتند از:

-در سه ماهه اول با در نظر گرفتنNT + PAPP و Free β hCG شامل انجام تست های Integratedالف( Quadrupleسن مادر و انجام testدر سه ماهه دوم و محاسبه نه��ایی خط��ر براس��اس مجموع��ه م��وارد

است.

Serumب( Integrated انج��ام تس��ت PAPP-A در س��ه ماه��ه اول و Quadruple testدر س��ه ماه��ه دوم و محاسبه خطر نهایی براساس کلیه نتایج است.

در این روش تست های سه ماهه اول انجام می گیرد و خطر محاسبه می گردد. Stepwise sequentialج(

( ق��رار می گیرن��د50/1براساس خطر محاسبه شده افرادی که مشخصا در خطر باال )خط��ر ب��االتر از مشخص شده و برای آن ها مشاوره و انجام تست تشخیصی پیشنهاد می شود. سایر موارد ک��ه ریس��ک

در سه ماهه دوم ارجاع می شوند و اقدامات الزم بعدی پس ازQuadruple testکمتری دارند برای انجام سه ماهه دوم صورت می پذیرد.Cut offمحاسبه خطر نهایی و تعیین وضعیت نسبت به

sequentialد( Contingentدر این روش نیز به دنبال انجام تست های سه ماهه اول ریس��ک ابتال محاس��به می گردد، اما این بار نتایج براساس مرزبندی های مشخص و با فاصله در س��ه گ��روه خط��ر ب��اال، خط��ر متوسط و خطر پایین قرار می گیرند. موارد با خطر باال ب��رای تس��ت های تشخیص��ی ارج��اع می ش��وند،

Quadrupleبرای موارد با خطر پایین اقدام بیشتری انجام نمی شود و افراد با خطر متوسط برای انجام test .و یا تست های مولکولی و محاسبه خطر نهایی ارجاع می گردند

عملکرد هر یک از الگوریتم های مورد استفاده در غربالگری براساس موارد زیر محاسبه می گردد:

( Detection rate )آمده عمل به های غربالگری در مبتال موارد تشخیص میزان-(حساسیت )غربالگری موارد کل به شده داده تشخیص موارد تعداد-False )اس��ت ش�ده مثبت آنها غربالگری نتیجه کاذب طور به که سالم موارد درصد- Positive rate /

Specificity ) OAPR (Odds of Being Affected) given a جنین ابتالی موارد در غربالگری نتیجه شدن مثبت شانس-

Positive Result) دارد. )موارد مبتال که نتیجه تست در آنها مثبتPPV ( Positive Predictive Value)که در واقع ارزشی معادل

شده است به موارد سالم با نتیجه مثبت(

مطالعات وسیع و متعددی هم اکنون جهت مش��خص نم��ودن ارزش تس��ت در برنامه ه��ای دو م��رحله ای ب��ه و به منظور بررسی هزینه- اثر بخشی آن درحال اجرا است.Contingent Sequentialشکل

انواع روش های تشخیصیتشخیص پیش از تولد:

اگر نتیجه انج��ام غرب��الگری مثبت باش��د از تش��خیص ژنتی��ک ب��رای تأیی��د س��المت ی��ا ابتالی ج��نین اس��تفاده می شود. به منظور انجام آزمایش تشخیص ژنتیک می بایس�ت نمونه گ�یری از ج�نین انج�ام ش�ود. بس�ته ب�ه شرایطی از جمله نیاز به تشخیص بیماری های تک ژنی عالوه بر تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و سن

بارداری نمونه گیری از جنین بر اساس نظر متخصص زنان به یکی از روش های زیر صورت می گیرد:

(100در1 حدود در سقط عارضه احتمال با ) بارداري 20 تا 15 هفته در: آمنيوسنتز.1Chorionic)كوريوني��ک پرزهاي از نمونه برداري.2 Villus Sampeling ��:)هفته 13 پای��ان تا هفته 11 در

(100در1 حدود در سقط عارضه احتمال با )بارداری در انتخاب آخرین معموال بارداری، هفتگی 18 از بعد: پوست طریق از ناف بند خون از نمونه گيري.3

.باشد مبهم تست ها ساير نتايج كه است موارديتشخیص بعد از تولد:

ش��كاف كوچ��ك، چانه: می کند مطرح را داون سندرم به ابتال احتمال عالیم این وجود: بالینی عالیم.1 پهن، بي��ني پل عضالني، ضعيف تون چشم، داخلي گوشه در اپي كانتيك پوستي چين با مورب پلكي نق��اط كوت��اه، گ��ردن پهن، ص��ورت آم��ده، ب��يرون زب��ان و گلوسيا ماكرو دستي، كف خط يك وجود انگش��تان و دوم انگشت و پا شست انگشت بين زي�اد فاصله مفاصل، بودن شل عنبيه، روي سفيد كوتاه

احتم��ال فوق عالیم وجود که مواردی در قطعی تشخیص روش: كاريوتايپ انجام با ژنتیک تشخیص.2.است کاریوتایپ تشخیصی تست انجام می نماید، مطرح را داون سندرم به ابتال

شیوه اجرا

اهداف ، استراتژی ها و فعالیت ها پیشگیری از تولد نوزادان مبتال به سندرم داونهدف کلی:

استراتژی ها:

هدف گروه هاي آموزش.1 كروموزومي ناهنجاری هاي به جنین ابتالی نظر از باردار مادران غربالگری خدمات استاندارد ارائه.2خطر معرض در جنین های در ژنتیک تشخیص.3داون سندروم به مبتال فرزند داشتن خطر معرض در زنان ژنتیک مشاوره.4داون سندروم به مبتال فرزند داشتن خطر معرض در زنان ژنتیک مراقبت.5 برنامه ارزشيابي و پايش.6داون سندرم به مبتال نوزادان ابتال موارد گزارش و ثبت.7

فعاليت ها:

برنامه مورد در سالمت نظام كاركنان آموزش.1(باردار زنان و باروري سن در زنان )هدف گروه های آموزش.2 اس��تاندارد های اس��اس بر ب�اردار م�ادران پیگ�یری و ارج�اع غرب�الگري، فرآین�د های استانداردسازي.3

برنامهغربالگری شرایط واجد مادران یافته ادغام شناسایی.4 شرایط واجد زنان شده برنامه ریزی ارجاع و پیگیری.5

كروموزومي اختالالت در ژنتیک تشخيص.6 در برنامه اج��راي حسن بر نظ��ارت و گ��زارش دهی و اطالع��ات جمع آوری ثبت، ب��رای برن��امه ریزی.7

مختلف سطوحبیمه پوشش تأمین برای الزم هماهنگی های انجام.8

روش اجرا: ابتدا منطقه ی پايلوت با توجه به ش�رايط منطق�ه و توانايي ه�اي دانش�گاه عل��وم پزش�کی و نیازه�ای ط�رح انتخاب مي شود. بعد از بررسی طرح و دستورالعمل ب��ا مس��ئولین مربوط��ه در دانش��گاه و تع��ديل الزم در

طرح كشوري بر اساس شرايط منطقه برنامه عملياتي محلی مربوط ترسيم مي شود.

تداركات برحسب استانداردهاي تعيين ش��ده در ط��رح آغ��از مي ش��ود و كلي��ه مراك��ز منتخب ارج��اع ب��الینی )متخصص زنان منتخب(، آزمايش��گاهي، س��ونوگرافي و نم��ونه برداري از ج��نين تع��يين و ب��ا ط��رح هماهن��گ

مي شوند.

همزمان مواد آموزشي با توجه به اهداف، فعالیت ها و اقدامات معلوم شده در ط�رح تهی�ه مي ش��وند. پس از تهی��ه كلي��ه م��واد آموزش��ی، آم��وزش کارکن��ان س��طوح مختل��ف درگ��ير در برنام��ه ب��ه انج��ام می رس��د.

برنامه ريزي آموزش گروه های هدف در طرح، بعد از این مرحله آغاز مي شود.

در مرحل��ۀ� بع��د، ارج��اع از س��طوح مختل��ف نظ��ام س��المت ش��امل بخش ه��اي م��راقبت ب��ارداري، مام��ايي،متخصصین زنان و زایمان، پزشكان عمومي و ... براساس دستورالعمل و با فرم هاي ارجاع آغاز مي شود.

براساس دستورالعمل، مراقبت و پايش مستمر به انجام مي رسد و روند اج��رايي در ط��ول اج��را ب��ه ط��ور مستمر بهبود مي يابد و نواقص مرتفع مي شود. با توجه به شاخص هاي تع��يين ش��ده در برنام��ه و اطالع��ات ثبت و جمع آوری شده در مورد متغيرهاي مورد نظر و همچنين نتايج پايش ها و نظارت هاي ب�ه عم��ل آم��ده در پايان يك سال، ارزشيابي عملك�رد برنام��ه انج��ام و ارتق��اء اس��تانداردها ص��ورت مي گ��يرد. در نه�ایت در

صورت فراهم بودن الزامات اجراي كشوري برنامه به صورت كشوري اجرا مي شود.

در اولین مراجعه مادر باردار، متن آموزشی ویژه مادران در اختیار مادر قرار داده می شود و چنانچه مادر پس از دریافت توضیحات و آشنایی کامل با هدف غربالگری، متقاضی انجام غربالگری بود قسمت رضایت از انجام غربالگری را در کارت ارجاعات که در اختیار وی قرار داده می شود، تکمیل می نمای��د. الزم اس��ت تمامي مادران باردار، در مورد تفاوت هدف تست هاي غرب��الگري و تس��ت هاي تشخيص��ي توجی��ه ش��وند ت��ا

برداشت درستی از مفهوم غربالگری مثبت که لزوما نشان دهنده ابتالی جنین نمی باشد داشته باشند.

م��ادر ب��رای غرب��الگری از ه��دف ابت��دا از و توص��یه ب��اردار م��ادران همه به می بایست غرب��الگری انجام از را غرب��الگري نی��از مورد مختلف مراحل مي بایست سالمت، نظام مرتبط كاركنان. شود داده توضیح

در. نمایند گوش��زد م��ادر به غرب��الگري برنامه از مرحله هر در س��پس و داده شرح کامل طور به ابتدا.دهد انصراف روند ادامه از غربالگري، فرآیند از مرحله ای هر در مي تواند مادر شرایط این

س��ابقه آنه��ا، از یک هر یک درجه بستگان در یا وی همسر مادر، در بارداری، مراقبت شروع در چنانچه ارج��اع ژنتیک مشاوره به می بایست مادر دارد، وجود ... و تاالسمی مثل ژنتیک یا بیماری کروموزومی

.شود دادهن��یز کرده اند اس��تفاده ب��اروری کمک روش های از که مادرانی داده ارج��اع زن��ان متخصص به مس��تقیما

مثبت صورت در و می شود انجام دستورالعمل طبق غربالگری مادران از دسته این مورد در. می شوند با NIPT روش با غربالگری نتیجه می بایست تشخیصی تست های انجام از قبل غربالگری، نتیجه بودن

.گردد تأیید( 4 ضمیمه )NIPT استانداردهای گرفتن نظر در

سایر مادران که شرایط فوق را ندارند، پس از آموزش های ذکر شده به ترتیب زیر وارد مس��یر غرب�الگریمی شوند:

یا سونوگرافی سه ماهه اول بارداری )در صورتی ک��ه قبال ب��هLMPابتدا الزم است سن بارداری بر اساس هر دلیلی انجام شده باشد( تعیین شده و روش غربالگری بر اساس سن ب��ارداری ب��ه ش��رح زی��ر انتخ��اب

شود.

روش های غربالگری انتخابی بر اساس سن بارداری d6+w13 تا w11الف- سن بارداری

، به یکی از دو روش زیر انتخاب می شود:NTروش غربالگری بر اساس امکان دسترسی به سونوگرافی

، دسترسی دارند.NTروش اول: غربالگري در مناطقی که به سونوگرافی استاندارد جهت تعیین

Combinedدر این شرایط روش انتخابی Test خواهد بود. بنابراین سونوگرافی NTو تست های بیوش��یمیایی هفته و شش روز بارداری13 تا 11 توسط پزشک درخواست و در فاصله PAPP- A و Free β HCGشامل

انجام می گردد.

NT≥3 بر آزمایشات بیوشیمی مقدم است و چنانچه NTانجام سونوگرافی mmباشد، آزمایشات بیوش��یمی انجام نشده و مادر توسط سونوگرافیست، مستقیما به پزشک، ارجاع داده مي شود و ادام��ه رون��د، هم��ان

مسیر غربالگری مثبت خواهد بود.

>NT اگر 3 mmباش��د، ب��ر اس��اس درخواس��ت اولی��ه پزش��ک، م��ادر توس��ط سونوگرافیس��ت ب�رای انج��ام نمونه گیری آزمایشات بيوشيمي در هم��ان روز ب��ه آزمایش��گاه تش��خیص پزش��کی ارج��اع داده می ش��ود. در نهایت پزشک بر اساس نتایج غربالگری، مادر را راهنمایی می نماید. در مواردی که نتیج��ه غرب��الگری منفی

(، ادام��ه مراقبت ه��ای معم��ول ب��ارداری ص��ورت می گ��یرد. در م��واردی ک��ه نتیج��ه250/1اس��ت )خط��ر > ( مادر توس��ط متخص��ص زن��ان ب��رای آزمایش��ات تش��خیص ژنتی��ک1/�� 250≤غربالگری مثبت است، )خطر

ارجاع داده می شود.

دسترسی ندارند.NTروش دوم: غربالگري در مناطقی که به سونوگرافی استاندارد جهت تعیین

Serumدر این شرایط روش انتخابی Integratedمی باشد. یعنی اندازه گیری PAPP- A 13 هفت��ه ت��ا 11 در 16 هفته تا 14 در Inhibin –A وhCG،AFP ، uE3شام Quad Markers روز بارداری و اندازه گیری 6هفته و روز بارداری و محاسبه احتمال نهایی خطر با استفاده از مجموع نتایج دو مرحله.6هفته و

پزشک بر اساس نتیجه غربالگری مادر را راهنمایی می نماید. در مواردی که نتیجه غرب�الگری منفی اس�ت (، ادامه مراقبت های معمول بارداری صورت می گیرد. در مواردی ک��ه نتیج��ه غرب��الگری250/1)خطر >

( مادر توسط متخصص زنان برای آزمایشات تشخیص ژنتیک ارجاع داده می1/� 250 ≤مثبت است )خطر شود.

س��ونوگرافی و آزمایش��ات برای پزشک درخواست صدور هفتگی 11 از پیش های مراقبت در NT چنانچه .است مانع بال شود توجیه کامال آن انجام برای مراجعه مناسب زمان مورد در مادر

d6+w16 تا w14ب- سن بارداری بین سن بارداری روز6 هفته و 16هفته تا 14 در Inhibin–A و Total hCG ،AFP ،uE3 شامل Quadruple Testدر این موارد از

(، ادام�ه مراقبت ه�ای270/1اس��تفاده می ش�ود. در م�واردی ک�ه نتیج�ه غرب�الگری منفی اس�ت )خط��ر > ( م��ادر1/�� 270 ≤معمول بارداری صورت می گیرد. در م��واردی ک��ه نتیج��ه غرب��الگری مثبت اس��ت )خط��ر

توسط متخصص زنان برای آزمایشات تشخیص ژنتیک ارجاع داده می شود.

d1+w18 تا w17ج- سن بارداری چنانچه مادر در این زمان متقاضی انجام غربالگری باشد، انجام غربالگری به شرح زیر و توسط متخص��ص

زنان مدیریت می گردد:

Quadغربالگری و محاسبه خطر با Marker شاملhCG ،AFP ، uE3 وInhibin –Aفقط در ش��رایطی ک��ه وج�ود داش�ته باش�د. در م�واردی ک��ه نتیج�هd1+w18امکان اعالم نتیجه غربالگری حداکثر ت�ا س�ن ب�ارداری

(، ادامه مراقبت های معمول بارداری صورت می گیرد. در م��واردی270/1غربالگری منفی است )خطر > ( مادر توسط متخصص زن�ان ب�رای آزمایش�ات تش�خیص1/� 270 ≤که نتیجه غربالگری مثبت است )خطر

ژنتی��ک ارج��اع داده می ش��ود. )ش��رایط انج��ام تس��ت تشخیص��ی ژنتی��ک در این ش��رایط در اس��تاندارد های این دستورالعمل به صورت خالصه آورده داده شده است.(3تشخیص ژنتیک به طور کامل و در الگوریتم

م��وارد مثبت غرب��الگری ب��ه ص��ورت گ��زارش تلف��نی ف��وری و کت��بی از طری��ق ف��اکس توس��ط آزمایش��گاهغربالگری به پزشک ارجاع دهنده و رابط مرکز بهداشت شهرستان محل سکونت مادر اعالم می شود.

تشخیص ژنتیکآزمایشروش نمونه گیری از جنین ب�ر اس��اس نظ��ر متخص��ص زن�ان بس��ته ب�ه ش��رایط و س��ن ب�ارداری می توان�د )

Chorionic Villous Sampling )CVS.یا آمنیوسنتز باشد

نسبت به کاریوتایپ آمنیوسنتز مشکالت فنی بیش��تری دارد، از کیفیت وCVSبه طور کلی انجام کاریوتایپ دقت کمتری برخوردار بوده، به عالوه با خطر موزاییسم محدود به جفت )که در بسیاری از موارد منجر به نیاز به نمونه گیری مجدد آمنیوسنتز می شود( و خطر بیشتر آل��ودگی ب��ا س��لول های م��ادری هم��راه اس��ت.

در ط��رح غرب��الگری کش��وریCVSبنابراین در حال حاضر انجام کاریوتایپ آمنیوسنتز نسبت به کاریوت��ایپ در ش��رایط خ��اص زی��ر و در ص��ورت وج��ود متخص��صCVSسندروم داون ارجح اس��ت و انج��ام کاریوت��ایپ

نمونه گیر ماهر و با تجربه توصیه می شود:

هم��وفیلی دوش��ن، تاالس��می، نظ��یر )تک ژنی بیماری های بررسی تولد از پیش تشخیص انجام علت.1 ...(و

ناتولوژیست پره تأیید و بیمار کتبی درخواست صورت در.2 این3 و ب��ه ص��ورت خالص��ه در الگ��وریتم 3 اس��تانداردهای تش��خیص ژنتی��ک ب��ه ط��ور کام��ل در ض��میمه

دستورالعمل آورده داده شده است.

چنانچه بر اساس نتیجه آزمایش تشخیص ژنتیک، اختالل کروموزومی بیماریزا در جنین، وجود نداشته باش��دمراقبت های معمول بارداری ادامه می یابد.

در صورت ابتالی جنین ب��ه اختالل کروم��وزومی بیم��اریزا، آزمایش��گاه تش��خیص ژنتی��ک موظ��ف اس��ت طی گزارش تلفنی فوری نتیج�ه را ب�ه متخص��ص زن�ان و س��تاد مع��اونت بهداش�ت دانش�گاه و راب�ط برنام�ه در

شهرستان محل سکونت مادر اطالع دهد.

مرکز بهداشت شهرستان، )پزشک و مراقب سالمت/ بهورز( محل سکونت و متخصص زنان با هماهنگی با یکدیگر تسهیل شرایط ختم بارداری را مدیریت می نمایند. ثبت نتیجه غربالگری و نتیجه بارداری بر اس��اس فرم ها و دفاتر برنامه بر عهده تیم سالمت می باشد. )در مواردی که مادر تا این مرحله تنها تحت م��راقبت

متخصص زنان بوده است، کارت ارجاعات منبع ثبت گزارشات غربالگری خواهد بود.(

کلیه مادران دارای جنین مبتال به اختالالت کروموزومی بیماریزا می بایست توسط متخصص زنان به مشاور ژنتیک ارجاع داده شوند. ارجاع به مشاوره ژنتیک در صورتی که مادر از اق��دام ب��رای ختم ب��ارداری امتن��اع می کند، ارجاع فوری است. در غیر از این موارد، مشاوره ژنتیک بر اساس شرایط می تواند قب��ل و ی��ا بع��د

از سقط و لزوما قبل از بارداری بعدی صورت گیرد.

: در دو قل��ویی معیاره��ای غرب��الگری، ب��ا ب��ارداری ت��ک قل��ویی یکس��ان می باش��د ولی در1نکت��ه است.NTبارداری های بیش از دو قلو، معیار غربالگری فقط بر اساس

: در م���ورد س���ایر اختالالت کروم���وزومی: چنانچ���ه در غرب���الگری احتم���ال س���ایر اختالالت2نکتهکروموزومی مثبت گزارش شود، مسير ارجاعات و اقدامات به مشابه سندرم داون است.

: زمان های انتخاب شده براي هر يك از مراحل غربالگري در این دستورالعمل، ب�ا توج��ه ب��ه3نکته قوانین موجود در مورد زمان سقط انتخابی جنین در ايران، تعیین شده است.

الگوریتم های غربالگری سندرم داون

É Y{Z]¾ ¾ÌÌ e� � �

ʧY ³Â¿Â Ä]Ê f {� � � � �NT{Y{{ÂmÁ�

13w+6d Ze 11w

d YÂy {� � Combined Testd YÂy {� �PAPP-A

d YÂy {� �Quad Test{� 14wZe16w+6d

É ´·Z]£ÄnÌf¿Ê ]� � � � �

16w+6d Ze 14w

d YÂy {� �Quad Test

d j«É ´·Z]£� � Ê À«É ´·Z]£� �

®Ìf¿ Ìz ecZ ËZ«Y¹Zn¿Y� � � � �

Ê«Á«Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � YËZ¼Ì]� �| Z]Ê«�

½Z¿ zf«Ä]É Â§ ZmY� � � � � � É Y{Z]µÂ¼ «ÉZÅd »Y «Ä«Y{Y� � �

YËZ¼Ì]Ê«Á «Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � � � | Z]ʼ¿�

11W > 17w<

{Ä mY«ÉY ] «M� � � � �11wÄ] ZmY� �

½Z¿ zf«� � �

Ê ]

ºfË·Y�1d Y| Æ]Ä¿Zy® aà ËÁ� � � �/ d»Ô ÃZËZa�

έϳΧ

½Z¿ zf«Ä] ZmY� � � � �

É Y{Z]¾ ¾ÌÌ e� � �

ʧY³Â¿Â Ä]Ê f {� � � � �NT{Y{{ÂmÁ�

13w+6d Ze 11w

d YÂy {� � Combined Testd YÂy {� �PAPP-A

d YÂy {� �Quad Test{� 14wZe16w+6d

É ´·Z]£ÄnÌf¿Ê ]� � � � �

16w+6d Ze 14w

d YÂy {� �Quad Test

d j«É ´·Z]£� � Ê À«É ´·Z]£� �

®Ìf¿ Ìz ecZ ËZ«Y¹Zn¿Y� � � � �

Ê«Á«Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � YËZ¼Ì]� �| Z]Ê«�

É Y{Z]µÂ¼ «ÉZÅd »Y «Ä«Y{Y� � �

YËZ¼Ì]Ê«Á «Á µÔfyYÄ]Ôf «¾ÌÀm� � � � | Z]ʼ¿�

11W > 18w+1d Ze 17w

{Ä mY«ÉY ] «M� � � � �11w

Ê ]

ºfË·Y�2½Z¿ zf»Ã ËÁ� � � �

έϳΧ

½Z¿ zf«Ä]É Â§ ZmY� � � � � �

ÁÉ ´·Z]£¹Zn¿Y� �Z]®Ìf¿ Ìz e� � �

Ã| | ̻à ËÁ ËY� � � � �¶¼ ·YÂf { {� � �

شرح وظایف

d YÃ| d j»É ´·Z]£ÄnÌf¿� � � �

½ÂÌ Z°Ë| ¿Y�CVS.{ Y{{ÂmÁ�

¹Zn¿YCVS{�11w-13w+6d fÀ ÂÌÀ»M¹Zn¿Y� �

É Y{Z]¾� � �15w-16w+6d É Y{Z]¾� � �17w- 18w+1d

` ËZeÂË Z¹Zn¿Y�

¹Zn¿YQF-PCR {Y| ¿{ÂmÁY ËZ¼Ì]Ê»Á »Á¯µÔfyY� �� � �.

{Y{{ÂmÁY ËZ¼Ì]Ê»Á »Á µÔfyY� �� � �.

{Y{{ÂmÁY ËZ¼Ì]Ê»Á »Á µÔfyY� �� � �. ´Ë{ Ë Á®ËZ] Ìz e| ÌËZe� � � � � � � �(MLPAZËFISH)

�ϠΑ έϳΧ

É Y{Z]µÂ¼ »ÉZÅd «Y »Ä»Y{Y� � � ½Z¿ zf»Ä]É� §�Zm�Y� �

ºfË Â ·Y�3®Ìf¿� Ìz�e| ¿Á�Ä� Ôy�

ستاد وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکیکل اداره همک��اری با ژنتیک اداره-م��ادران سالمت اداره: )معاونت بهداشت ستاد وزارت بهداشت

(سالمت مرجع آزمایشگاهاستانداردها و برنامه تدوین.1 پزشکی علوم دانشگاه های به برنامه ابالغ.2 نیاز مورد فنی کمیته های زیر و کشوری مشورتی کمیته تشكيل.3 سیس��تمی پیش��برد و کارآمد و ح��داکثری هم��اهنگی منظ��ور به درون بخشي هماهنگي ه��اي انج��ام.4

مداخالت از ممانعت و برنامهآموزشی برنامه های توسعه و تدوین.5 برنامه وضعيت گزارش قالب در آن انتشار و تفسير تحليل، و تجزيه اطالعات، گرد آوري.6نیاز مورد و مرتبط علمي همايي هاي برگزاري گرد.7 برنامه اجرای پايش و نظارت.8 ني��از م��ورد تحقيق��اتي موض��وع هاي پيش��نهاد و برنامه ها بس��تر در تحقيق جهت من�اسب بستر ايجاد.9

برنامهکارکنان توانمند سازي و علمي ارتقاي جهت مناسب زمينه هاي ايجاد و پيشنهاد.10

معاونت درمان ستاد وزارت بهداشت اس��تانداردهای اح��راز با پوشش تحت درم��انی و ب��الینی حوزه ه��ای در برنامه اج��رای در مش��ارکت.1

برنامهنیاز مورد خدمات تعرفه تعیین در مشارکت.2برنامه نیاز مورد خدمات بیمه پوشش در مشارکت.3 برنامه های مستمراستاندارد ارتقاء و طراحی در مشارکت.4 تحت مختلف بخش هاي در كشوري دستورالعمل اساس بر اطالعات ثبت نظام تثبیت در مشارکت.5

پوشش ص��حیح م��دیریت جهت کش��ور قانوني پزشكي شامل برنامه اجرایی شرکا با همکاری در مشارکت.6

مرتبط امور

دانشگاه/ دانشکده علوم پزشکیمعاونت بهداشت

س��ندرم نظر از خطر مع��رض در ب��اردار مادران( شناسایی )غربالگری به مربوط امور سامان دهی.1 ژنتیک تش��خیص ژنتیک، مشاوره به مربوط امور و خانواده و جمعیت سالمت گروه عهده بر داون،

.می باشد بیماری ها با مبارزه گروه عهده بر ژنتیک مراقبت و کمیته در ش�رکت ب�رای برنامه پیش�برد در م�وثر و فع��ال نظرهای صاحب و سمت ها صاحب تعیین.2

غرب��الگری برنامه به مرب��وط موض��وعات ط��رح به نی��از بن��ابر اجتماعی ژنتیک دانشگاهی مشورتی دس�تورالعمل در اجتم�اعی ژنتیک دانش��گاهی کمیته به مرب�وط توض��یحات )کمیته در داون س�ندرم.(است شده داده شرح اجتماعی ژنتیک برنامه

اج��رایی عوامل حض��ور با ژنتیک بیماری ه��ای بروز بررسی کمیته در داون سندرم بروز موارد طرح.3بروز به منجر اجرایی اشکاالت رفع و بروز علت بررسی جهت مرتبط مؤثر

در برنامه با مرتبط بخش هر در نیروها تس��لط و محوله وظایف انجام حسن از اطمینان و نظارت.4 مشورتی کمیته منتخب علمی و اجرایی فنی اعضا از استفاده با لزوم صورت

دستورالعمل های و کشوری سیاست های چارچوب در بين بخشي و درون بخشی هماهنگي هاي ايجاد.5:منظور به برنامه

عم��وم س��المت، نظ��ام کارکن��ان ش��امل مرتبط هدف گروه های ب�راي آموزشي ب�رنامه هاي اجراي- .. و م�ردم

بودجه هنگام به و صحیح تخصيص و جذب مالي، مديريت-

و م��وازین به تعهد با اج��رایی هم اف��زایی ایج��اد و برنامه ها ص��حیح اجرای در تداخالت از پیش گیری- سازمانی رسالت های

در برنامه ها دس��تورالعمل های و کشوری سیاست های چارچوب در و بهینه نحو به پيگيري و حمایت.6 ژنتيك تشخيص و طبی تشخیص زمايشگاه هايآ حوزه در دسترسی ها بهبود جهت

برنامه موجود وضعيت گزارش قالب در آن انتشار و تفسير تحليل، و تجزيه اطالعات، گرد آوري.7 ارتق�اء ب�رای نی��از م�ورد تحقیق�ات و بررس�ی ها پیش�نهاد ني��از، م�ورد تحقيق�ات انجام در مشارکت.8

برنامه ها پاسخ دري��افت ت�ا پيگ��يري و انعك��اس و دانش��گاه س��طح در پيش��نهادها نظ��رات، نقطه گ��ردآوري.9

مناسب نياز مورد اطالع�ات و آمار م�وقع ب�ه و صحیح ارسال ثبت، شامل برنامه اطالعات مدیریت.10 در برنامه رابط )شهرس���تان س���تاد هم���اهنگی و پیگ���یری مس���وول کارشناس���ان فهرست اعالم.11

برنامه مختلف بخش های به( شهرستانمعاونت درمان

درم��ان م��دیر و آزمایش��گاه ش��امل مرتبط حوزه ه��ای از کارشناس��ان همراه درمان معاون شرکت.1 دانشگاهی مشورتی کمیته در معاونت آن ثابت و موثر فعال،

برنامه صحیح اجرای و سازی عملیاتی در درمان حوزه از مرتبط کارشناسان مشارکت.2 با برنامه پوشش تحت منطقه س��طح در ه��دف گروه ه��ای دوره ای آم��وزش اج��رای در مش��ارکت.3

بهداشتی معاونت هماهنگی س��ندرم بیم��اران به متمرکز ب��الینی خ��دمات ارائه منتخب بیمارستان های یا و بالینی مراکز معرفی.4

شهرستان در تابعه بالینی مراکز لزوم صورت در و استان مرکز در داون بهداش��تی مع��اونت هم��اهنگی با تشخیصی اق��دامات انج��ام برای نیاز مورد رفرانس مراکز معرفي.5

برنامه ها كشوري های دستورالعمل در موارد اعالم و ضوابط با برابر ش���امل مختلف بخش ه���اي در كش���وري دس���تورالعمل اس���اس بر اطالع���ات ثبت نظ���ام تث���بیت.6

از حم��ایت و منتخب پاراکلینیک مراکز س��ایر و منتخب آزمایش��گاه های بیمارس��تان ها، درمانگاه ه��ا،بهداشت معاونت به شده درخواست اطالعات ارسال

مش��خص زم��ان در ج��نين ق��انوني س��قط روند بهینه مدیریت جهت استان قانوني پزشكي با تعامل.7شده

مرکز بهداشت شهرستان عوامل ش�رکت با اجتم�اعی ژنتیک برنامه شهرس�تانی کمیته در برنامه به مربوط موضوعات طرح.1

برنامه اجرای با مرتبط و مؤثر اصلی اجراییبرنامه اجرای در الزم بین بخشی و درون بخشي هماهنگي هاي انجام.2 حض��ور با شهرس��تان ژنتیک بیماری ه��ای ب��روز بررسی کمیته در داون س��ندرم ب��روز م��وارد ط��رح.3

بروز به منجر اجرایی اشکاالت رفع و بروز علت بررسی جهت مرتبط مؤثر اجرایی عوامل و کارکن��ان ش��امل ه��دف گروه ه��اي با مرتبط آموزشي فعاليت ه��اي اج��راي و هم��اهنگي م��دیریت،.4

پوشش تحت جمعیتبرنامه صحيح اجراي راستای در محیطی سطوح عملکرد پایش و نظارت.5برنامه آماری گزارشات صحت کنترل و تأیید و اطالعات گردش و ثبت مدیریت.6 از اطمین��ان و مش��ارکت و روز به آموزشی م��واد و اس��ناد لعمل ه��ا، دس��تورا نگه��داري و آرش��یو.7

امر تحت پرسنل توسط بهینه بهره برداری و دسترسی مع�اونت به انعك�اس و شهرس��تان س�طح در انتقادات و پيشنهادات نظرات، نقطه ثبت و گردآوري.8

مناسب پاسخ دريافت تا پيگيري و دانشكده/ دانشگاه بهداشتي ب��رای( شهرستان در برنامه رابط )شهرستان ستاد در پیگیری و هماهنگی مسوول نفر یک معرفی.9

ژنتیک تشخیص مثبت و غربالگری مثبت موارد تلفنی فوری گزارشات دریافت

مركز خدمات جامع سالمت تحت بهداشت خانه ه�ای/ س�المت پایگاه های در برنامه به مربوط فعاليت هاي بر نظارت و مدیریت.1

پوشش جمعیت آگ��اهي ارتقاء و مدیریت تحت پرسنل مهارت و آموزش سطح ارتقاء زمينه در برنامه ريزي.2

هدف هاي برگروه تأكيد با پوشش تحتبرنامه آماری گزارشات صحت کنترل و تأیید و اطالعات گردش و ثبت مدیریت.3 از اطمین��ان و مش��ارکت و روز به آموزشی م��واد و اس��ناد دس��تورالعمل ها، نگه��داري و آرش��یو.4

امر تحت پرسنل توسط بهینه بهره برداری و دسترسی مع�اونت به انعك�اس و شهرس��تان س�طح در انتقادات و پيشنهادات نظرات، نقطه ثبت و گردآوري.5

مناسب پاسخ دريافت تا پيگيري و دانشكده/ دانشگاه بهداشتي تحت س��المت پایگاه های/ بهداشت خانه هاي سطح از برنامه آماری گزارشات صحت کنترل و تأیید.6

پوششوظايف مراقب سالمت/ بهورز

اق��دامات نیازمند م��وارد و برنامه در زم��انی بازه ه��ای اهمیت و اج��رايی- علمی محت��وای به توجه.1فوری

مربوطه دفاتر و فرم ها پرونده، در غربالگری نتایج و مشخصات ثبت.2 م��ادران ارج��اع و داون س��ندرم غرب��الگری خص��وص در ب��اردار م��ادران به آم��وزش و اطالع رسانی.3

مرکز پزشک به غربالگری انجام برای داون غرباالگری متقاضی بارداربرنامه حوزه در عملکرد به مربوط آمار اعالم.4داون سندرم به جنین ابتالی نظر از پرخطر مادران ژنتیک مراقبت انجام.5 شده تأیید موارد اعالم و پزشک به تشخیص تأیید جهت داون سندروم به مبتال جدید متولدین ارجاع.6

بروز اپیدمیولوژیک بررسی فرم تکمیل جهت بهداشت مرکز به آرش��يو در دري�افتي مديريتي نامه هاي و دستورالعمل ها ج�زوه ها، كتاب ها، تمام نگهداري و بايگاني.7

خانواده پزشکیک سطح عمومی پزشک: اق��دامات نيازمند م��وارد و برنامه در زم��اني بازه ه��اي اهميت و اج��رايي- علمي محت��واي به توجه.1

فوري یا و کروم��وزومی ناهنجاری ه��ای یا داون س��ندرم به مبتال فرزند/ ج��نین سابقه دارای مادران ارجاع.2

ژنتیک مشاور به اختالالت این به مشکوکفصلی آمار تأیید ... و پرونده ثبت آمار، ارسال و تهیه بر نظارت.3

مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک مطابق با وظایف تیم مشاوره ژنتیک در برنامه کشوری ژنتیک اجتماعی

مراکز بالینی و تحت بالینی همکار برنامهآزمایشگاه های غربالگری همکار برنامه

الف ( آزمایشگاه های ارسال کننده نمونه )به عنوان آزمایشگاه سطح اول(

اق��دامات نيازمند م��وارد و برنامه در زم��اني بازه ه��اي اهميت و اج��رايي- علمي محت��واي به توجه.1فوري

اس��تانداردهاي با مط��ابق و آزمايش��گاه مكت��وب دس��تورالعمل براساس نمونه ارسال و نمونه گيري.2(1شماره ضمیمه )كشوري مصوب

نمونه همراه نیاز مورد اطالعات فرم ارسال و تکمیل.3 پذیرش هنگام در درخواستی تست نوع با آن تطبیق و حاملگی سن بودن مناسب بررسی.4 نمونه گیری از قبل مراجعین کلیه نتایج دریافت و آزمایش ها انجام نحوه درمورد اطالع رسانی.5

مکت��وب ج��واب دری��افت و پیگ��یری برای ایشان راهنمایی و مادر به نمونه گیری انجام رسید تحویل.6 آزمایش

سال 5 مدت به ارسالی نمونه های به مربوط سوابق نگهداری.7 س��امانه های ش��امل بهداشت وزارت س��وی از ش��ده اعالم ط��رق از الزم و گزارش��ات آم��ار ارائه.8

مربوط بهداشت مرکز س��تاد و کنن��ده درخواست پزشک به غرب��الگری مثبت م��وارد تلف��نی ف��وری گزارش.9

شهرستانب( آزمايشگاه هاي انجام دهنده آزمایشات )به عنوان آزمایشگاه سطح دوم(

این آزمایشگاه ها می توانند پذیرش مستقیم نیز داشته و در این صورت ملزم به رعایت اس��تانداردها ووظایف مربوط به تهیه نمونه می باشند.(

اق��دامات نيازمند م��وارد و برنامه در زم��اني بازه ه��اي اهميت و اج��رايي- علمي محت��واي به توجه.1فوري

مص��وب اس��تانداردهاي با مط��ابق و آزمايش��گاه مكت��وب دس��تورالعمل براس��اس آزمایش��ات انجام.2( 1شماره ضمیمه )كشوري

نمونه کننده ارسال آزمایشگاه به ارسالی غربالگری نمونه های جواب ارسال.3 بهداشت مرکز س��تاد و کنن��ده درخواست پزشک به غرب��الگری مثبت م��وارد تلف��نی ف��وری گزارش.4

شهرستان باالتر سطوح توسط شده تعیین آموزشی برنامه های در شرکت.5 مکت��وب ج��واب دری��افت و پیگ��یری برای ایشان راهنمایی و مادر به نمونه گیری انجام رسید تحویل.6

آزمایش فرم ه��ای از نمونه یک و آموزشی کتب دس��تورالعمل ها، نامه ها، آئین دسترس قابل و منظم آرشیو.7

آن ها روزرساني به پيگيري و مرتبطسال 5 مدت به ارسالی نمونه های به مربوط سوابق نگهداری.8 س��امانه های ش��امل بهداشت وزارت س��وی از ش��ده اعالم ط��رق از الزم گزارش��ات و آم��ار ارائه.9

مربوطمركز سونوگرافی همکار برنامه

(2 شماره ضمیمه ) دستورالعمل شده ذکر استانداردهای رعایت.1 اق��دامات نيازمند م��وارد و برنامه در زم��اني بازه ه��اي اهميت و اج��رايي- علمي محت��واي به توجه.2

فوري س��امانه های ش��امل بهداشت وزارت س��وی از ش��ده اعالم ط��رق از الزم گزارش��ات و آم��ار ارائه.3

مربوط≤NT )غربالگری پرخطر موارد فوری ارجاع.4 3 mm ��)س��ایر راهنمایی و بيمار ارجاع دهنده پزشک به

همکار آزمایشگاه به مراجعه برای( NT< 3 mm ) موارد نكته: چنانچه در سونوگرافي انج�ام ش�ده یافته ه�ای مب�نی ب�ر ناهنجاری ه�ای مهم تش�خيص داده ش�ودبارداری جزء گروه پرخطر غربالگری محسوب مي گردد و مشمول اطالع رسانی و ارجاع فوری است.

متخصص زنان همکار برنامه برنامه در زماني بازه هاي اهميت و اجرايي- علمي محتواي به توجه.1 دستورالعمل در انتخابی روش با مطابق غربالگری انجام.2 جهت س��امانه این در پاراکلینیک ش��ده اعالم مراکز انتخ��اب و برنامه به مربوط سامانه در نام ثبت.3

پاراکلینیک الزم ارجاعاتشهرستان بهداشت مرکز به داون سندرم به مبتال موارد گزارش.4

آزمایشگاه تشخیص ژنتیک(3 شماره ضمیمه )برنامه در ژنتیک تشخیص استانداردهای شده ذکر استانداردهای رعایت.1 اق��دامات نيازمند م��وارد و برنامه در زم��اني بازه ه��اي اهميت و اج��رايي- علمي محت��واي به توجه.2

فوري س��امانه های ش��امل بهداشت وزارت س��وی از ش��ده اعالم ط��رق از الزم گزارش��ات و آم��ار ارائه.3

مربوط بهداشت مرکز س��تاد و درخواس��ت کننده پزشک به غرب��الگری مثبت م��وارد تلف��نی ف��وری گ��زارش.4

شهرستانبیمارستان هاي منتخب

ابالغی پروتکل های اجرای در بهداشت مرکز/ شبکه با هماهنگی و همکاری.1شهرستان بهداشت مرکز به( بروز موارد )داون سندرم به مبتال متولدین جدید موارد اعالم.2

شاخص های برنامهنحوه محاسبهمنبع اطالعاتواحدعنوان شاخص

فرایند شناسایی پوشش

تعداد مادران باردار تحت مراقبت که غربالگریفرایند شناساییدرصدغربالگری100شده اند/ کل مادران باردار تحت مراقبت *

نسبت مواردفرایند شناساییدرصدمثبت غربالگری

تعداد مواردی که در غربالگری مثبت گزارششده اند/ کل مواردی که غربالگری شده اند*

100 نسبت موارد

فرایند شناساییدرصدمثبت تشخیص تعداد مواردی که در تشخیص ژنتیک مبتال به اختالل کروموزومی گزارش شده اند/ کل

100موارد مثبت غربالگری *

نسبت موارد ختمفرایند شناساییدرصدبارداری

تعداد موارد سقط انتخابی به دلیل ابتالی جنین به اختالل کروموزومی/ کل مواردی که در

تشخیص ژنتیک مبتال به اختالل کروموزومی100گزارش شده اند *

فرم های آماری برنامه با توجه به اینکه اجرای غربالگری سندرم داون در بسته خدمت مراقبت زمان بارداری مادران تلفیق شده است، داده های مربوط به فرایند غربالگری در دفتر مراقبت ممتد مادران درج می گردد. تصویر این دفتر

و شرح تکمیل آن در ادامه آمده است.

الزم به ذکر است در خصوص سایر فرایندها نظیر مشاوره ژنتیک، مراقبت ژنتیک و تشخیص ژنتیک، ازفرم های مشترک برنامه ژنتیک اجتماعی استفاده می شود.

دفتر مراقبت ممتد مادران

دستورعمل تکمیل و راهنمای تکمیل دفتر مراقبت ممتد مادران»پیش از بارداری تا پس از زایمان«

هدف از تکمیل این دفتر، نمایش اطالعات اصلی مراقبت های خانم های ب��اردار از دوران پیش از ب��ارداری ت��ا پس از زایم��ان در ی��ک لیست خطی است. اطالعات این دفتر از داده های ثبت شده موجود در فرم های مراقبت در هر ی��ک از مق��اطع پیش از ب�ارداری، ب��ارداری، زایمان و پس از زایمان بدست می آید و به ارایه دهنده خدمت کمک می کند در هر زمان از وض��عیت س��المت ی��ا عارض��ه دار ب��ودن م��ادران تحت پوشش خود مطلع بوده و به موقع نسبت به پیگیری آن اقدام نماید. همچنین از اطالعات این دفتر برای تع��یین ش��اخص های س��المت

مادران استفاده می شود. در این دفتر، هر ردیف جدول متعلق به یک فرد می باشد و می باید پس از هر بار مالقات، اطالعات فرم های مراقبت با توجه به توضیحات

زیر به قسمت های مربوط منتقل شود: شماره گذاری کنید.1- شماره ردیف: این قسمت را به ترتیب از عدد

- شماره خانوار/ کد شناسه: این شماره را از روی پرونده خانوار خانم و یا براس��اس ک��د شناس��ه )ترکی��بی از ک��د روس��تا، ش��ماره خ��انوار،شماره خانم در خانوار( ثبت کنید.

اسامي اتباع بيگانه را با كشيدن خط زير اسامي آن��ان از اتب��اع اي��راني- نام و نام خانوادگی: نام و نام خانوادگی مراجعه کننده را بنویسید. جدا كنيد.

در مورد اتباع بیگانه ش��ماره ک��ارت اق��امت را دقت کنید که درج کد ملی در این قسمت الزامی است. - كد ملي: كد ملي فرد را بنويسيد.به جای کد ملی در نظر بگیرید.

:برای تنظیم لیست مراجعین در دفتر طبق یکی از دو حالت زیر اقدام شوددر ابتدای هر سال مشخصات تمامی مراجعین گروه هدف )از پیش از بارداری تا پس از زایمان( را در دفتر وارد کنی��د، ب��ه این ت��رتیب

که ابتدا اسامی و اطالعات مربوط به خانم هایی که از سال قبل شناسایی شده اند ولی هنوز م��راقبت ه��ای آن��ان ادام��ه دارد ب��ه دف��تر جدید منتقل و سپس هر بار که خانم باردار جدیدی شناسایی شد یا برای مراقبت پیش از بارداری مراجعه کرد، شماره ردی��ف جدی��دی

به وی اختصاص دهید.بدون در نظر گرفتن زمان، دفتر را به صورت مستمر تا آخرین برگ تکمیل کنید و پس از تکمیل آخرین صفحه، دفتر را تعویض ک��رده و

اسامی و اطالعات مربوط به خانم هائی که قبال شناسایی شده اند ولی هنوز مراقبت های آنان ادامه دارد را به دفتر جدید منتقل کنید.

به جز ستون مشخصات مراجعه کننده، برای تکمیل سایر ستون ها می باید کدگذاری اطالعات فرم با توجه به راهنمای پیوست انجام شود:

نکته: .سال باشد، در صورت امکان 35 سال و یا باالی 18 چنانچه سن مادر زیر سن خانم باردار را برحسب »سال« در ستون سن بنویسید

با مداد قرمز نوشته و در غیر این صورت، دور آن دایره کشیده شود. در هر ستون در صورت نیاز می توان بیش از یک کد را ثبت کرد. مثال: برای مادری کهBMI حاملگی ناخواس��ته و ب�ارداری30بیش از ،

کد گذاری می شود.3- 10- 2/9پنجم و باالتر دارد در ستون وضعیت بارداری فعلی به صورت م�راقبت پس از»و ف�رم « یف�رم »م�راقبت ب�ارداردر هر مالقات پس از انج��ام م�راقبت، نتیج��ه ثبت ش�ده در بخش ارزی�ابی معم�ول

در قسمت ارزیابی معمول بارداری و پس از زایمان درج کنید. را با توجه به راهنمای کدگذاری « زایماناگر خانم یک یا چند مورد از موارد ارجاع غیرفوری و اعزام یا ارجاع فوری را داشته باشد، همه موارد را کدگذاری کنی��د. ک��د ی��ا ک��دهای

موارد ارجاع غیر فوری را با مداد مشکی ثبت کنید. کد یا کدهای موارد نیازمند اعزام یا ارجاع فوری را با مداد قرمز ثبت کنی��د و ی��ا دور 30 تا 24 بارداری شکم حاد، زردی و لکه بینی داشته باشد، در قسمت مالقات هفته های 28کدها دایره بکشید. مثال: اگر زنی در هفته

را دایره کشیده و یا آن را با خودکار قرمز رنگ بنویسید.4 کد گذاری کرده و دور كد 7- 3-4به صورت در صورتی که خانم در یک دوره مراقبت به هر علتی )مراقبت ویژه ی�ا ... ( بیش از ی�ک ب�ار مراجع��ه ک��رده اس��ت، ک��دهای مرب��وط ب��ه

( را نیز در همان خانه کدگذاری کنید.در صورتی که تکراری نیستمراقبت جدید )پس از هر بار مالقات با خانم، تاریخ مراجعه بعدی را که در بخش ارزی��ابی ف��رم م��راقبت ب��ارداری ثبت ش��ده اس��ت، ب��ا توج��ه ب��ه س��ن

را ثبت و ت��اریخ« مالقات بعدی»در صورت مالقات با خانم در تاریخ تعیین شده، تاریخ . بارداری خانم در قسمت مربوط با مداد بنویسید. قبلی را پاک کنید

تعیین/� 15/6با خانم مالقات شده و در فرم مراقبت بارداری، تاریخ بعدی مالقات معمول او /� 5/4بارداری در تاریخ 9در هفته : مثال با مداد ثبت 20تا 16را در ستون هفته /� 15/6خواهد بود، بنابراین تاریخ 20تا 16شده است، با توجه به اینکه تاریخ بعدی در هفته

هفته دیگر مراجعه کند، بنابراین 2به دلیل عارضه مراجعه کرده و بنا به نظر پزشک باید /� 8/4روز بعد یعنی در تاریخ 3این خانم . کنید باشد، هفته می 11خواهد بود و چون سن بارداری خانم در این زمان / 22/4در تاریخ ( تاریخ مراجعه مراقبت ویژه)تاریخ مراجعه بعدی

.ثبت کنید 15تا 11های را در ستون هفته/ 22/4تاریخ چنانچه مادر در تاریخ تعیین شده به هر علتی مراجعه نکند پس از پیگیری، تاریخ مراجعه را پاک کرده و علت عدم مراجعه را به جای آن

. ضمنا می باید تاریخ مراجعه بعدی را به مادر اعالم کرده و یادداشت نمائید . بنویسید . را به جای تاریخ ثبت شده درج نمائید " خصوصی " مثال چنانچه مادر در تاریخ تعیین شده به بخش خصوصی مراجعه کرده است، کلمه

در مراجعه مادر برای مراقبت پس از زایمان تاریخ زایمان مادر را )با توجه به کارت واکسیناسیون یا دفترچه م��راقبت م��ادر و ن��وزاد ی��ا هر مدرک معتبر دیگر یا گفته مادر( به طور کامل )روز، ماه ، سال( در قسمت مربوطه بنویسید.

مشترک در مقاطع پیش از بارداری و بارداری ممکن است متفاوت باشد که الزم است بدان توجه نمائید. عناوین کدهای مربوط به توضیحات بیشتر )مانند مواردی که مادر پرخطر است، مهاجرت کرده و یا سایر اتفاقاتی که بر مراقبت مادر تأثیر گذار است و ...(، را

در این ستون "توضیحات" بنویسید. همچنين در مادران چندقلو كه زايمان در محل هاي مختلف اتفاق افت��اده اس��ت، مح��ل زايم��ان را درقسمت توضيحات بنويسيد.

راهنمای کدگذاری دفتر مراقبت ممتد مادر کالس هایمراقبت پیش از بارداری

آمادگی برایزایمان نتیجه نهایی مراقبتانجام آزمایشسالمت روان ابتال به بیماری/ مصرف مواد دخانی،نمایه توده بدنی

ناهنجاریافیونی و الکل

هیچیک از-0موارد=

18.5کمتر از -1)كم وزن(=

29.9 تا .24.9- )اضافه وزن(=

2 30بیش از -

3)چاق(=

0هیچیک از موارد= - کشیدن سیگار یا سایر-

1دخانیات= مصرف داروهای-

مسکن و آرام بخش=2

3مصرف الکل= - مصرف مواد افیونی و-

4محرک= نکته: همه موارد فوق-

ماه اخیر در3را در نظر بگیرید

هیچیک از موارد=-0

1/1قلبی= - فشارخون مزمن=-

2 /12کلیوی= - اختالل روانپزشکی/-

3صرع = 4دیابت= - ناهنجاری دستگاه-

5تناسلی= هپاتیت یا +-

HBsAg= 1/62/6ايدز= --VDRL= 3/67آسم= - تاالسمي مينور=-

1/8 آنمي فقر آهن=-

2/8 آنمي داسي شكل-

=3/8 بافت همبند-

)لوپوس/ آرتريت9روماتوئيد(=

ترومبوفیلی/سابقه- ترومبو آمبولی=

1011سل= -12تيروئيد= - - سایر بیماری ها-

)سرطان پستان، مالتيپل

اسكلروزيس، ...(=13

0= 8امتیاز کل کمتر از -1= 9 و 8امتیاز کل - و بیشتر و یا10امتیاز کل -

بار پاسخ نمی3بیش از 2دانم=

داشتن افکار خودکشی یا-3مرگ=

عدم انجام آزمایش=-0

انجام آزمایش- – CBC- FBS )انجام -

TSH و تیتر سرخچه 1 ضروری است(=

پیش از بارداری- مراقبت نشده است=

0 مراقبت شده و منعی-

برای بارداری وجود1ندارد=

- مراقبت شده و نیاز- به مشاوره تخصصی

2بیشتر دارد=

عدم شرکت در-0کالس=

شرکت در-1کالس=

راهنمای کدگذاری دفتر مراقبت ممتد مادر

انجام آزمایش وشرح حال ابتدای بارداری سونوگرافی و

غربالگریايمن سازي

ارزیابی معمول بارداری

اعزام یا ارجاع فوریارجاع غیر فوریابتال به بیماری/ ناهنجاریوضعیت بارداری فعلی

0هیچیک از موارد= - استفاده از روش پیشگیری همزمان-

با بارداری، شيردهي همزمان با1بارداري=

فاصله بارداري تا زايمان قبلي کمتر-2سال= 2از

3بارداری پنجم و باالتر= -4چند قلویی= - ارهاش منفی با همسر ارهاش-

5مثبت= 6شغل سخت و سنگین= - کشیدن سیگار یا سایر دخانیات=-

1/7 مصرف داروی مسکن و آرام بخش=-

2/73/7مصرف الکل= -4/7مصرف مواد افیونی و محرک= - ماه 3 را در 7 نکته: همه موارد کد -

اخیر در نظر بگیرید.-BMI 1/8 )كم وزن(= 18.5 کمتر از-BMI24.9 2/8 )اضافه وزن(= 29.9تا-BMI 3/8 )چاق(= 30 بیش از9حاملگی ناخواسته= - - رفتارهای پرخطر )سابقه زندان/-

سابقه تزریق خون/ سابقه اعتیاد10تزریقی/ رفتار جنسی پرخطر(=

0هیچیک از موارد= -1قلبی= -2کلیوی= -3اختالل روانپزشکی/ صرع= -1/4دیابت= -2/4دیابت بارداری= -5ناهنجاری دستگاه تناسلی= -HBsAg= 1/6هپاتیت یا +-2/6ايدز= --VDRL= 3/67آسم= -1/8تاالسمي مينور= -2/8آنمي فقر آهن= -3/8آنمي داسي شكل= - بافت همبند )لوپوس/ آرتريت-

9روماتوئيد(= ترومبوفیلی/ ترومبو آمبولی=-

1011سل= -12تيروئيد= -1/13فشار خون مزمن= -2/13فشار خون بارداری= - - سایر بیماری ها )سرطان-

پستان، مالتيپل14اسكلروزيس، ...(=

آزمایش نوبت-1/1اول=

آزمایش نوبت-2/1دوم =

سونوگرافی- تا16هفته

18 =1/2 سونوگرافی-

تا31هفته 34 =2/2

انجام- غربالگری

3جنین= نتیجه غربالگری-

1/3کم خطر= نتیجه غربالگری-

2/3پر خطر= - ابتال جنین به-

ناهنجاری کروموزمومی

در تشخیص1/2/3ژنتیک=

كامل بودن-1توام=

ناكامل بودن-2توام=

3آنفلوانزا= - - تزریق رگام=-

4

0هیچیک از موارد= -1وزن گیری نامناسب= - عدم تطابق اندازه رحم با-

2سن بارداری = 3زردی، رنگ پريدگي= - مشکالت دهان و دندان=-

45مشکالت پوستی= - - امتیاز غربالگری سالمت-

و باالتر و یا بیش10روان بار پاسخ نمی دانم=3از

1/62/6همسرآزاری= -7لكه بيني= -8ضايعات ناحيه تناسلي= - فشار خون باال قبل از هفته-

20 =9 - تب )با تشخیص عفونت-

انگلی، گوارشی، تنفسی10فوقانی، ویروسی(=

0هیچیک از موارد= -1خونریزی شدید=-2شوک، اختالل هوشیاری، تشنج= - عالئم پره اکالمپسی )فشارخون-

باال، سردرد، تاري دید، افزایش3تدریجی فشارخون، ورم(=

شكم حاد )درد شدید، تندرنس،-4ریباند(=

فوریت های روانپزشکی )افکار-5خودکشی( =

تهوع و استفراغ شديد یا استفراغ-6خونی=

شروع عالئم زایمانی اعم از- انقباضات رحمی یا پارگی کیسه آب

7 هفته= 37قبل از 8اختالل الگوی ضربان قلب جنین= -9درد يك طرفه ساق و ران= - تب )با تشخیص احتمالی سقط-

عفونی، پیلونفریت، عفونت تنفسی10تحتانی، مغزی، آندوکاردیت(=

11- تنگي نفس/ تپش قلب= -

راهنمای کدگذاری دفتر مراقبت ممتد مادر

سقط/ حاملگي خارج اززايمان زودرسرحم

وضعیت مادر وارزیابی معمول پس از زایمانشرح زایماننوزاد اعزام یا ارجاع فوریارجاع غیر فوریعامل زایمانمحل زایماننوع زایمان

0ادامه بارداري= - هفته12سقط کمتر از -

1)زودرس(= هفته12سقط بعد از -

هفته22تا 2) دیررس(=

ختم بارداری به دنبال- نتیجه ناهنجاری تأیید

شده در تشخیص3ژنتیک=

ختم بارداری به علت-4بیماری مادر=

ختم بارداری به علت- ناهنجاری جنین ) با

تشخیص5سونوگرافی(=

- حاملگي خارج از-6رحم=

ادامه-0بارداري=

زايمان بعد از- 36 تا 22هفته

روز=6هفته و 1

طبیعی=-1

سزارین- =2

زایشگاه/-بیمارستان

=1 واحد-

تسهیالت زایمانی=

23منزل= - بین راه=-

4 سایر-

)مطب5و ....(=

متخصص- زنان،

پزشک عمومی،1ماما=

ماما- روستا، بهورز

2ماما= ماما محلی،-

فرد دوره3ندیده=

0هیچیک از موارد= - بیماری زمینه ای )قلبی،-

1کلیوی، صرع، ...(= کم خونی، سرگیجه، رنگ-

2پریدگی شدید= 3مشکالت دهان و دندان= - امتیاز غربالگری سالمت-

و باالتر و یا بیش از10روان 4 بار پاسخ نمی دانم= 3

تب با تشخیص احتمالی-5عفونت محل بخیه=

تب با تشخیص احتمالی آبسه-6پستان=

- بی اختیاری ادرار و-7مدفوع=

0هیچیک از موارد= -1خونریزی شدید= - شوک، اختالل هوشیاری،-

2تشنج، تنفس مشكل= 3فشارخون باال= - فوریت های روانپزشکی )افکار-

4خودکشی(= درد شكم/ درد پهلو-

) پیلونفریت/ عفونت5ادراري،...(=

تب با تشخیص احتمالی-6عفونت رحم يا متريت=

7درد یک طرفه ساق و ران= -8عالئم حیاتی غیر طبیعی= -9- شکم حاد= -

هیچکدام=-0

مرگ-1مادر=

مرده-2زائی=

- مرگ- نوزاد در

روز283اول=