SÍNDROME DE KLINEFELTER

INTRODUÇÃO

A síndrome de Klinefelter consiste numa alteração

genética que afeta indivíduos do sexo masculino que

apresentam um cromossomo X adicional, que resulta no

cariótipo 47,XXY e afeta um a cada 600 homens nascidos vivos.

OBJETIVOS

Verificar, a partir de uma revisão de literatura, as

caracteristicas e alterações da Síndrome de Klinefelter.

REVISÃO DE LITERATURA

A síndrome de Klinefelter consiste em uma anomalia

genética na qual ocorre a presença de um cromossomo X extra

(47,XXY). Na maioria dos casos a patologia deve-se a não

disjunção do cromossomo X durante a meiose que resulta

numa alteração cariotípica.

A presença de um cromossomo X adicional interfere no

fenótipo desses indivíduos, ocasionando algumas anomalias,

que geralmente são diagnosticadas após a puberdade.

Caracteristicas

As características mais prevalentes nos sindromicos são:

• Ginecomastia; Azoospermia;

• Atrofia testicular, peniana e hipogonadismo;

• Membros longos, alta estatura e são magros, além de

possuírem menor desenvolvimento muscular.

• Distribuição adiposa e de pelos de tipo feminino;

• Ancas largas;

• Hiperplasia das células de Leydig ;

• Baixa densidade óssea;

• Níveis aumentados de hormônios LH e FSH e baixos níveis de

Testosterona;

• Possuem corpúsculo de Barr, também chamado de cromatina

sexual;

• Atraso no desenvolvimento da fala;

• Retardo mental em diferentes graus;

• Alta incidência de dislexia e déficit de atenção;

• Labilidade emocional ou Instabilidade Afetiva

Além disso os portadores da Síndome de Klinefelter

possuem predisposição a determinadas doenças como diabetes,

anemia, osteoporose, hipotireoidismo, cárie dentária, seis vezes

mais chance de acidentes vasculares cerebrais (AVC) e maior

risco de câncer, além de risco aumentado de desenvolverem

doenças autoimunes.

Diagnóstico

Pode ser realizado intrauterinamente através da cariotipagem

cromossômica em amostra de líquido amniótico; através da anamnese e

exame físico; exames para análise hormonal e eventualmente realização de

biópsia para avaliação histológica do tecido testicular. Entretanto o mesmo é

confirmado pelos resultados da cariotipagem.

Tratamento

Fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de

testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso (MAIA et al.,

2002).

CONCLUSÃO

• A Síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que deve ser

diagnosticada no recém-nascido, para que seja possível proporcionar ao

bebê um desenvolvimento mais próximo da normalidade.

• A Síndrome de Klinefelter continua sendo uma doença pouco diagnosticada

• Quanto antes for feito o diagnostico maior a probabilidade de respostas

positivas ao tratamento.

FIGURA 1: Paciente portador da Síndrome de Klinefelter.

FONTE: [imagem online]. Disponível em http://proflilianem2.no.comunidades.net/index.php?pagina=1356351260

[Acessado 22 set 2013]

REFERÊNCIAS

MAIA ,F. F. R et al. Diagnóstico tardio da

síndrome de Klinefelter- Relato de caso. Arq.

Bras. Endocrinol. Metab. Belo Horizonte, v.46,

n. 3, p. 306-309, 2002.

TINCANI, B. J. et al. Síndrome de Klinefelter:

diagnóstico raro na faixa etária pediátrica.

Jornal de Pediatria. Campinas, v.88, n.4,

p.323- 327, 2012.

CARRASQUINHO, J. E. et al. Síndrome de Klinefelter- Caso clinico e revisão de literatura. Acta Urologia. V.23, n. 3, p. 71-74, 2006.

FLORES, Maisi R.; KUFFEL, Pâmela; SEBBEN, Vanessa

maisiruy@hotmail.com; pame_kuffel@hotmail.com; vanesebben@ibest.com.br Faculdade Meridional - IMED - Escola de Odontologia

FIGURA 1: Ilustração do fenotipo da Síndrome de Klinefelter.

FONTE: [imagem online]. Disponível em http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php

[Acessado 22 set 2013]