enfermedades con alteraciones sistémicas

ENFERMEDADES CON ALTERACIONES

SISTÉMICAS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN EL SÍNDROME DE MARFÁN.

Es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante, Se caracteriza

típicamente por la tríada de hipertelorismo, paladar hendido o úvula bífida, y

aneurismas y/o tortuosidad arterial.

EL SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ (SLD)

Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1Presentan hallazgos dismórficos faciales típicos.

El síndrome de Loeys-Dietz tipo 2Es usado para describir a un grupo de pacientes sin afectación craneofacial mayor.

Existen cuatro grupos mayores de manifestaciones clínicas.

1. Dilatación y tortuosidad vascular 2. Hallazgos esqueléticos 3. Malformaciones faciales 4. Signos cutáneos 5. Otros

PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LOEYS-DIETZ

El síndrome de Marfán es una enfermedad genética, con un carácter hereditario.

La falta de fibrilina o la mala calidad de esta provocan una serie de trastornos pudiendo provocar hasta la muerte del individuo.

Clínicamente se puede detectar la dilatación aórtica.

Hoy en día este síndrome no se puede prevenir, solamente se puede diagnosticar con anticipación para prevenir las complicaciones graves a futuro.

CONCLUSIONES

Hacerse un examen anual de la columna vertebral y el esternón.

Hacerse chequeos médicos regulares y ecocardiogramas.

Hacerse un examen anual de los ojos.

No fumar (puede hacerle daño a los pulmones).

RECOMENDACIONES

HISTORIA CLINICA

DATOS DE FILIACION Nombre: Juan Carlos loor Bermúdez Edad: 17 años Sexo: masculino Raza: caucásica Estado civil:Soltero Ocupación: estudiantil Lugar de nacimiento: Portoviejo Residencia actual: calceta – Portoviejo Grado de instrucción: universitaria Religión: Católica H.C.: 77717FECHA DE INGRESO: 14/07/2011MOTIVO DE CONSULTA: Disnea paroxística nocturna

ANAMNESIS

Paciente varón, de 17 años, nacido producto de un embarazo a término, peso al nacer 2850 gramos, recibió lactancia materna durante los dos primeros meses de vida.

Fue operado a los 12 años de edad de hernia inguinoescrotal derecha y a los 15 años se diagnosticó trastorno visual (miopía).

Hace un año ingresó en el servicio de consulta externa del Hospital General Provincial Docente Dr. Verdi Cevallos Balda con disnea paroxitica noctuna oconpañado de bajo peso para la talla .

Se recoge como dato de importancia que su mamá era portadora del síndrome de Marfan.

ENFERMEDAD ACTUAL:

Aparato Respiratorio: ◦ Crepitantes a nivel de la base

Aparato Circulatorio:◦ Con hipotensión arterial◦ No se escucha soplos ◦ Primer ruido normal ◦ Segundo ruido aumentado ◦ Pulso distal normal ◦EKG: normal. Ecocardiograma: dilatación

de la raíz de la aorta y prolapso de la válvula mitral.

REVISIÓN DE APARATOS Y SISTEMAS

Aparato Digestivo: Abdomen excavado y sin víceromegalia Sonidos peristálticos aumentados Diarreas continuas

Aparato Urinario: S.P.A

Sistema Endocrino: S.P.A.

Sistema Locomotor: S.P.A

Sistema Hemolinfático: ◦ Anémica ◦ Leucocitosis ◦ Predominio de neutrófilos

REVISIÓN DE APARATOS Y SISTEMAS

Órganos de los sentidos:◦ Deficiencia Visual de Ojo Izquierdo de

aproximadamente 1 año de evolución.◦ escleróticas blancas.◦ miosis. ◦ Cuando se explora con lámpara de hendidura se

constata subluxación del cristalino y temblor del iris (iridodonesis).

◦ Se comprueba miopía.

Otros órganos de los sentidos: S.P.A.

REVISIÓN DE APARATOS Y SISTEMAS

Historia pasada patológica:◦ Prenatales:

No recuerda ◦ Natales:

Parto normal Lactancia artificial

◦ Postnatales: No recuerda

◦ Niñez: Recibe Toda la inmunización Presento Varicela

Adolescencia:◦ A los 15 años se diagnostico trastorno visual ( miopatía)

Adulto:◦ Miopatía ◦ Iridonesia ◦ Disnea ◦ Escoliosis

HISTORIA PASADA

Antecedentes quirúrgicos: Fue operado a los 8 años de edad hernia

inguinoescrotal derecha.

Historia pasada no patológica:◦ Alimentación: variada, hipoproteica,

hiporcalórica. Bajo de peso para la talla

HISTORIA PASADA

SIGNOS VITALES Y MEDICIONES:

Signos vitales

Presión .Arterial:

100/60 mmHg.

F. Respiratoria:

14 resp. /min.

F. Cardiaca:

79/minuto

Temperatura 36.5 °C

Piel y tegumentos: ◦ Piel blanca, pálida y seca.◦ Labios partidos y secos.◦ Lengua saburral. ◦ Equimosis del antebrazo derecho

Linfático:◦ Sin adenopatía aparente.

EXAMEN FÍSICO REGIONAL

Cabeza: ◦ Normo encéfalo.◦ Cabello y cejas bien implantado.◦ facies alargada◦ Orejas prominentes de implantación normal, oídos poco permeables.◦ Exploración oftalmológica: ojos hundidos escleróticas blancas, miosis.

Cuando se explora con lámpara de hendidura se constata subluxación del cristalino y temblor del iris (iridodonesis). Se comprueba miopía

◦ Reflejo de acomodación y consensuales normales en ojo derecho, ojo izquierdo sin acomodación.

◦ Nariz de forma y tamaño normal, mucosas nasales permeable.◦ Mandíbula estrecha; paladar ojival.

Cuello:◦ Simétrico.◦ Sin adenopatías. ◦ Sin ingurgitación yugular

EXAMEN FÍSICO REGIONAL

Tórax:◦ Inspección: pectus carinatum. hábito marfanoide. Cifoescoliosis. escoliosis ◦ Palpación:

Expansión pulmonar simétrica, vibraciones bucales normales, sin adenopatías axilares.

◦ Percusión: Matidez en área cardiaca, timpanismo en vértice pulmonar y mate en base

pulmonar.◦ Auscultación:

En el aparato cardiovascular no se escucha soplos, primer ruido normal, segundo ruido aórtico aumentado. Los pulsos dístales son normales.

Abdomen: ◦ Inspección: Normal ◦ Palpación: Conserva la temperatura corporal.◦ Percusión: Timpanismo con sub mate ◦ Auscultación:

RsHs: sonidos hidronímicos

EXAMEN FÍSICO REGIONAL

Extremidades:◦ Miembros superiores:

Largas y delgadas . (dolicoestenomelia) la longitud del brazo es bastante mayor que la del tronco; aracno-

dactilia signo de muñeca positivo masa muscular escasa aracnodactilia de manos y pie

◦ Miembros inferiores: Largos y delgados Pie plano Masa muscular escasa Hernia inguinoescrotal izquierda Calcáneo alargado

EXAMEN FÍSICO REGIONAL

APARATO AFECTO: Aparato cardiovascular, aparato obstalmico , estructura osea

DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO: síndrome de marfan

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: síndrome de marfan

Serie blanca Leucocitos 12.970 k/ul Linfocitos 18 % Monocitos 6% Neutrófilos 74% Eosinófilos 2 % Basófilos 1 %

Serie roja Glóbulos rojos 4.100.000 m/ul Hb 10 g/dl HCT 36 - % MCV 39 MCH 29 g/dl RDWc 16.3 % 

HEMOGRAMA COMPLETO

HEMOSTASIA T. DE TROMBOPLASTINA 23seg. T. DE PROTROMBINA 12seg.

PRUEBAS BIOQUÍMICAS Proteínas Totales * 4.3 g/dl Albuminas * 2.2 g/dl Globulinas 2.09 g/dl

BIOMETRIA HEMÁTICA Hematocrito * 36% Hemoglobina *10 gr % G. Blancos 12.970 cc Eritrosedimentación 30 mm/h

FORMULA LEUCOCITARIA Segmentados * 74% Linfocitos 18% Eosinófilos 2% Monocitos 6 %

PRUEBAS BIOQUÍMICAS Glucosa 81 mg/dl

PROTEÍNAS ProteínasTotales * 4.3 g/dl Albúmina : * 2.2 g/dl Globulina: 2.09 g/dl PUEBAS RENALES Nitrato ureico en suero (bum) * 30 mg/dl Urea * 65 mg/dl Creatinina: * 2.84 mg/dl Acido úrico: 3.9 mg/dl

PRUEBAS HEPÁTICAS AST (TGO) 20 UI/l ALT (TGP) 12 UI/l Fosfatosa alcalina : 65 UI/l

MARCADORES TUMORALES A.P.F 2.O ng/ml hasta 10.0 C.E.A 2.88 ng/ml no fumadores hasta 4.9 Fumadores hasta 2.6 –

10.5 C.A 19.9 36.73 U/ml hasta 37.0

Externamente Presentaba elevada estatura.

Extremidades extremadamente largas especialmente en los

antebrazos y en los muslos (dolicochosenamelia), manos delgadas y dedos alargados(aracnodactilia).

Depresión infundibuliforme de la caja torácica (pectus

excavatum).

Examen postmorte

ESTUDIO MICROSCÓPICO DE UN SÍNDROME DE MARFÁN