CURSO DE CRISTALINO Y VEA

DIABETES MELLITUS

Se ha estimado la prevalencia de catarata en DM tipo 1 en 27% y en el tipo 2 hasta en 86%

Opacidades puntiformes en copo de nieve subcapsulares anteriores en un paciente con DM juvenil.

HIPOGLICEMIA

Catarata lamelar

Catarata Lamelar en paciente con hipoglicemia

GALACTOSEMIA

La galactosemia clsica es la forma ms comn (1:40.000 n.v.).

Clnica:Retraso del desarrollo psicomotorHepatoesplenomegaliaHipotona muscular

Las cataratas se producen en aproximadamente el 75 % de los pacientes con galactosemia clsica.

Las cataratas son caractersticas de la galactosemia por deficiencia de GALK (Galactokinasa), aunque sta es muy rara.

Metabolismo de la galactosaGalactosaGALACTITOLALDOSA REDUCTASA

GALACTOQUINASA (GALK)+ATPGLUC 1-PGALT

Catarata nuclear en gotita de aceite vista con retroiluminacin

Catarata cortical asociada a galactosemia

HIPOCALCEMIA

Catarata total en infante debido a hipocalcemia crnica La catarata no mejora luego de la correccin de la hipocalcemia

HOMOCISTINURIA

Al no formarse Cistena (precursor de Glutatin) se establece un deficiente sistema antioxidante

Subluxacin inferior nasal (casi siempre) con znula alargada

Subluxacin inferior con znula deflecada

ENFERMEDAD DE WILSON

Trastorno autosmico recesivo del metabolismo del cobre. Gen ATP7B cromosoma 13q.

Acumulacin de cobre por falta de eliminacin a nivel del SNC, hgado y estructuras oculares.

Signos oculares:Anillo de Kayser Fleischer (95%)Cataratas en forma de girasol a nivel de la zona subcapsular anterior (20 -30%).Las opacidades pueden revertir con una dieta baja en cobre.

Catarata capsular anterior en sndrome de Wilson en forma de girasol por depsito de Cu

Catarata capsular anterior en sndrome de Wilson en forma de girasol por depsito de Cu

SINDROME DE LOWE

Sndrome culo cerebro renal.

Gen OCRL1: Desorden metablico de herencia ligada al cromosoma X, gen Xq24-26.

Slo el varn expresa la enfermedad.

La mujer es portadora y solo exhibe las anomalas oculares.

Manifestaciones oculares:

Catarata discoide (debido a prdida de material de la cpsula posterior).Opacidad: Posterior, polar, nuclear o total.Glaucoma: congnito y 50-60% a los 5 aos.Opacidad cornealPupila mitica (hipoplasia del msculo dilatador)Nistagmus es usual.

Mujer portadora con tpica opacidad pequea, de forma irregular, blanquecino o gris, a nivel de la cortical anterior del cristalino (ms frecuente que a nivel posterior), vista con lmpara de hendidura.

Mujer portadora. Opacidades agrupadas en bandas radiales a nivel de la corteza perifrica del cristalino

SINDROME DE ALPORT

Existen 3 formas genticas.

Herencia ligada al cromosoma X ms frecuente (80 - 85%), originada por mutaciones en el gen COL4A5.

Alteracin del colgeno tipo IV-A5, que forma parte importante de las membranas bsales (cclea, glomrulo renal, estructuras oculares).

Ms frecuente en varones.

Incidencia: 5.000-50.000 recin nacidos vivos.

Manifestaciones oculares:

Lenticono anterior bilateral: 12 47 %. Lenticono posterior menos frecuente.Se puede asociar a catarata subcapsular anterior, nuclear, cortical, microesferofaquia y lenticono posterior. Distrofia polimorfa posterior cornealRetinopata en punto mancha (85%).

Varn joven con insuficiencia renal terminal, sordera neurosensorial bilateral con aumento de miopa por lenticono anterior bilateral

LENTICONO ANTERIOR

Lenticono anterior bilateral en paciente con sndrome de Alport

Lenticono posterior (signo de la gota de aceite) con opacidad subcapsular posterior

CATARATAS LIGADAS AL CROMOSOMA X(Sndrome de Nance Horan)

Cataratas ligadas al cromosoma X

Se han descrito 3 tipos de cataratas asociadas al cromosoma X:

Catarata congnita total (opacidades suturales posteriores)Catarata congnita asociada a microftalmia y microcrnea.Catarata asociada al sndrome oculo - dental

Sndrome culo dental (Sndrome de Nance Horan)

El locus del sndrome de NH se encuentra dentro o cerca de la regin Xp22.1- Xp22.2.

Muy raro.

Asociacin con cataratas congnitas, microcrnea, microftalmia, nistagmus, estrabismo y anomalas dentales (dientes supernumerarios, malformaciones de incisivos y caninos).

Sndrome de Nance - Horan

Sndrome culo-facio-cardio-dental

SINDROME DE MARFN

Enfermedad hereditaria con patrn dominante y expresividad variable.

Se caracteriza por:Sist. Esqueltico: aracnodactilia, escoliosis, pectum excavatum.Cardiovascular: dilatacin artica, diseccin artica.Anomalas oculares:Ectopia lentis (bilateral casi siempre)MegalocrneaAumento de la longitud axial.Iris hipoplsicoPupila miticaMiopa altaDesprendimiento de retina.

Sndrome de Marfn: Mutacin del gen de la fibrilina 1 (cromosoma 15)

Fisiopatologa:Existe una disrupcin de las microfibrillas de las fibras zonulares.La znula se estira (no se rompe) en la zona de subluxacin.

Subluxacin del cristalino del ojo derecho: Superior temporal (ms frecuente)

SINDROME DE WEIL - MARCHESANI

Es una enfermedad con transmisin autosmica recesiva y dominante.Autosmico recesivo: cromosoma 19p13.Autosmico dominante: mutacin en el gen de la fibrilina 1 (15q22).

Estatura baja, braquidactilia, rigidez articular.

Manifestaciones oculares:Ectopia lentisCatarataMiopa GlaucomaMicroesferofaquia.

Luxacin de cristalino a cmara anterior asociado a catarata cortical (indicacin de ciruga)

Subluxacin inferior y catarata nuclear

OD

DISTROFIA MIOTNICA DE STEINERT

Es el tipo ms comn de distrofia muscular en adultos.Es un trastorno autosmico dominanteFenmeno de anticipacin.

Manifestaciones clnicas:Miotona y degeneracin muscular (debilidad)Defecto de conduccin cardaca (arritmias)Catarata tpica iridescente.

Catarata en rbol de navidad. Opacidades pequeas en corteza superficial anterior y posterior

Catarata en rbol de navidad

Catarata en rbol de navidad.

Cristales iridiscentes y muy reflectantes.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2(NF2)

Trastorno autosmico dominante causado por mutaciones que inactivan el gen supresor de tumores NF2.

Manifestaciones:Mltiples tumores del SNC y SNP.Alteraciones oculares.Schwanomas bilaterales vestibulares (patognomnicas)

Manifestaciones oculares:

CataratasHamartomas de la retinaTumores de la vaina del nervio pticoMaculopatas fibrticasCalcificacin perineural del nervio ptico

Las cataratas son las manifestaciones oculares no tumorales ms frecuentes en aproximadamente el 60 80 % de los pacientes con NF2.

La prevalencia de catarata en NF2 es del 33%, pero es menor en mosaicismos y mutaciones nuevas.

El diagnstico se precede de manifestaciones no oculares.

Opacidades subcapsulares posteriores + frecuente

Opacidad retrolenticular paracentral en paciente con NF2.

Opacidad retrolenticular paracentral en paciente con NF2 vista con retroiluminacin

SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es la causa ms comn de retraso mental.

Incidencia de 1.5/1000 n.v. (edad materna avanzada).

Manifestaciones generales:Baja estatura, defectos cardacos.

Signos oculares:Inclinacin hacia arriba de hendidura palpebral hacia el canto externo (2 mm)EpicantoAstigmatismoAnomalas del irisEstrabismoBlefaritis Anomalas de la retinaCataratas.

Las cataratas pueden estar presentes desde el nacimiento (catarata polar posterior) o desarrollarse durante la infancia como catarata zonular.

Catarata zonular y densa opacidad polar en un paciente con Sndrome de Down

CATARATA SUTURAL

*****La catarata es la causa ms frecuente de prdida visual severa en adultosLas personas con diabetes tienen un mayor riesgo de desarrollar cataratas que la poblacin normal.Estudios epidemiolgicos como el Beaver Dam Eye Study consideran como buena la agudeza visual de 20/40 o mayor.*Las personas con diabetes tienen un mayor riesgo de desarrollar cataratas que la poblacin normal.*Catarata nuclear y subcapsular posteriorCatarata subcapsular posteriorCatarata nuclear.Catarata cortical. Inicialmente aparecen vacuolas y luego hendiduras entre las lamelas corticales. Estas hendiduras se llenan de agua y posteriormente se opacifican, dando el aspecto de "rueda de carreta".

***Sndrome de Wolfram: Diabetes mellitus + atrofia ptica. Autosmico recesivo cromosoma 4.*****Las cataratas pueden tener inicio intrauterino.La deficiencia de GALK impide la fosforilacin de galactosa a Gal-1-P*El ncleo y la corteza profunda se hacen cada vez ms birrefringentes, dando lugar a la apariencia en gotita de aceite. Vacuolas corticales se observan despus y se hidratan cada vez ms hasta hacerse intumescente.*Va Leloir********El tromboembolismo es la causa ms comn del fallecimiento en estos pacientes..*CBS: Cistationina beta sintasa.

Favorece el desarrollo de cataratas = Disminucin del nivel de Glutatin (Defensa antioxidante del ojo incorrecta)

Los nutrientes que pueden aumentar los niveles de glutatin y la actividad incluyen el cido lipoico, vitaminas E y C, y selenium. Los pacientes con cataratas tambin tienden a tener deficiencia de vitamina A y la lutena y la zeaxantina. La vitamina B2 es esencial en la formacin de FAD (flavina adenin dinucletido) cofactor de importancia para la actividad de la Glutation reducida.*CBS: Cistationina beta sintasa.Ectopia lentis INFERO NASAL.Glaucoma secundario de ngulo cerrado por bloqueo pupilar.Iridodonesis secundaria.**Fisiopatologa: Interaccin entre el exceso de homocistena y colgeno tipo IV.

Prefiere el implante de LIO en surco o en cmara anterior cuando existe falta de soporte zonular o cuando ocurre una ruptura de la cpsula posterior.En nios o pacientes jvenes no se recomienda el lente en cmara anterior.Nuevas tcnicas quirrgicas: Anillos de tensin capsular con o sin punto de fijacin transescleral**Fisiopatologa: Interaccin entre el exceso de homocistena y colgeno tipo IV.

Prefiere el implante de LIO en surco o en cmara anterior cuando existe falta de soporte zonular o cuando ocurre una ruptura de la cpsula posterior.En nios o pacientes jvenes no se recomienda el lente en cmara anterior.Nuevas tcnicas quirrgicas: Anillos de tensin capsular con o sin punto de fijacin transescleral**Este gen codifica una protena que transporta el cobre en la ceruloplasmina protena de plasma , y la eliminacin del cobre a travs de la bilis. Anillo de Kayser Fleischer depsito de cobre a nivel de la membrana de Descemet.******Incidencia es de 10 varones por 1 milln de habitantes.*Clnica: Retraso mental y disfuncin renal con acidosis tubular.Fascies: frente prominente, hundimiento bitemporal, mejillas abombadas, pliegue epicntico.

*Fascies: frente prominente, hundimiento bitemporal, mejillas abombadas, pliegue epicntico.Se asocia con sndrome de fanconi. No alcanzan una altura mayor de 1.5 m.

*Forma biconvexa: Forma discoide debido a la prdida de material de la cpsula posterior o formacin de fibras en la cpsula con posterior degenracin.Las cataratas estn presentes en el nacimiento, y el glaucoma pueden estar presentes de forma congnita o desarrollarse dentro de los primeros 3 aos de vida.*Opacidades agrupadas en bandas radiales en cua en la corteza perifrica. Vistas con retroiluminacin.Las mujeres portadoras son asintomticas, pero presentan manifestaciones oculares como opacidades lenticulares anteriores, distribuidos en todo el ecuador del cristalino, ms anterior que posterior.*Moderada densidad a horas 1 y 2.**Origina hipoacusia neurosensorial y nefropata (proteinuria, hematuria), con evolucin a fallo renal precoz y presentacin ms frecuente en varones.Las alteraciones oculares aparecen en el 92 % de los casos.*Retinopata en flecos.*Lenticono: Deformacin cnica de la superficie anterior o posterior del cristalino. El lenticono posterior es ms frecuente. Localizacin axial. Unilateral.

Cuando el lenticono es bilateral se asocia al sndrome de Alport.*La cpsula anterior se adelgaza y se permite que la lente sobresalga en la cmara anterior.*1.- Lenticono anterior con leve opacidad subcapsular puntual anterior.2.- Lenticono posterior con opacidad subcapsular posterior.3.- Imagen de la gota de aceite en lenticono posterior.

El uso de glucocorticoides para su condicin renal, que pueden desempear un papel etiolgico en estas cataratas.***Sindrome oculo-facio-cardio-dental:

- Cataratas congnitas, microftalmia.*Sndrome catarata dental*Exotropia leve, coloboma bilateral tpica, microcrnea del lado izquierdo, con catarata cortical y nistagmus.

Pronstico visual malo, incluso despus de ciruga.*Sndrome culo-facio-cardio-dental.Dismorfia facial y radiculomegalia de incisivos y caninos.Slo se han registrado 20 casos en el mundo.****Problemas ms importantes de morbilidad: dilatacin artica y diseccin artica.

****Adems se ven las fibras zonulares inferonasalmente.Las znulas se estiran (no rompen) en el rea de subluxacin Existe una disrupcin de las microfibrillas de las fibras zonulares.

Ciruga: Facoemulsificacin con implante de anillo de tensin capsular, cuyo xito depende del grado de subluxacin presente en el paciente***Estatura baja, rigidez articular, braquidactilia.*Microcrnea que puede inducir bloqueo pupilar completo y un glaucoma secundario.*Microesferofaquia: Falta de tensin en sus fibras zonulares rudimentarias, impidiendo el desarrollo fisiolgico del cristalino y ocasionando su forma esfrica.

Indicacin de ciruga: Dislocacin a cmara anteriorSubluxacin progresiva con biseccin pupilar.Dislocacin inminente.Diplopa monocularAgudeza visual menos de 20/70*Microesferofaquia: Falta de tensin en sus fibras zonulares rudimentarias, impidiendo el desarrollo fisiolgico del cristalino y ocasionando su forma esfrica.

Indicacin de ciruga: Dislocacin a cmara anteriorSubluxacin progresiva con biseccin pupilar.Dislocacin inminente.Diplopa monocularAgudeza visual menos de 20/70 asociado a catarata.**Anticipacin: Con cada generacin de la enfermedad aumenta de severidad y la edad de inicio disminuye.

En los adultos jvenes , "agujas" multicolores iridiscentes y altamente refringentes de copos de polvo y entrecruzan las cortezas anterior y posterior de la lente ( el llamado " cataratas de rboles de Navidad ") . Los colores varan de acuerdo con el ngulo de la luz incidente, y slo un contorno oscuro de la catarata es visto bajo retroiluminacin. Alto contenido de azufre.****Cristales muy reflectantes e iridiscentes. Un aumento prolongado en el calcio intracelular activa proteasas , como la calpana , e induce la ruptura irreversible y prdida de transparencia de importantes agentes protenicos. structurales que interfieren con el ciclo celular y la mitosis inducir maldifferentiation de lente germinativas clulas epiteliales , la retencin de los materiales nucleares.**Neurinomas acsticos.Incidencia es de 10 varones por 1 milln de habitantes.*Incidencia es de 10 varones por 1 milln de habitantes.*De los pacientes de NF2 con cataratas en ese estudio, el 29% fueron diagnosticados con cataratas a una edad inferior a 10 aos, y 47% fueron diagnosticados menores de 20 aos. 8.******Este gen codifica una protena que transporta el cobre en la ceruloplasmina protena de plasma , y la eliminacin del cobre a travs de la bilis. Anillo de Kayser Fleischer depsito de cobre a nivel de la membrana de Descemet.*Este gen codifica una protena que transporta el cobre en la ceruloplasmina protena de plasma , y la eliminacin del cobre a travs de la bilis. Anillo de Kayser Fleischer depsito de cobre a nivel de la membrana de Descemet.***