WRAP UP

BLOK BIOMEDIK I

BELUM PERNAH HAID

Kelompok : A-7Ketua : Bagas Anindito 1102015044Sekretaris : Daffa Arkananta P.Y. 1102015050Anggota : Anggriani Rahayu 1102015025

Anisa Ayuningtyas 1102015027 Anisa Carina 1102015028 Asep Zainuddin S. 1102014042 Chelsea Kristiniawati 1102015047 Chintya Rizki Amelia 1102015048 Chita Annisha 1102015048 Karina Utari 1102014140

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS YARSI

2015/2016

Skenario 1

Belum Pernah Haid

Seorang perempuan berusia 15 tahun didampingi ibunya datang ke dokter dengan keluhan belum pernah haid dan didiagnosis mendeerita Sindrom Turner. Berdasarkan pemeriksaan kariotip diketahui bahwa pasien ini memiliki dua populasi sel, masing-masing dengan set kromosom yang berbeda (45X/ 46XX). Ternyata sebagian selnya ada yang normal (XX) tetapi sejumlah sel lainnya abnormal. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Sebagai seorang muslimah, pasien harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah dalam menerima kenyataan ini.

2

A. Identifikasi Kata-Kata Sulit1. Sindrom Turner

Wanita dengan kromatin seks negatif atau hilang karena tdk adanya salah satu kromosom. (Biologi Sel : dr Juwono : EGC)

2. Pemeriksaan Kariotipe Hasil pertemuan di Denver tahun 1960 dikemukakan suatu standart untuk melakukan pemeriksaan kariotipe berdasarkan panjang kromosom dan letak sentromernya. Dalam pertemuan ini kromosom diberi nomor dari nomor 1-22 sedangkan seks kromosom diberikan nama X dan Y. (Biologi Sel : dr Juwono : EGC)

3. Nondisjunction Suatu kegagalan dari pasangan kromosom untuk memisahkan diri pada saat pembelahan sel (Pengantar Genetika Medik : Prof. Subowo Kresnowidjojo : EGC)

4. KromosomStruktur dalam inti sel yang terdiri dari kromatin dan membawa informasi genetik untuk sel. (Dorland’s Illustrated Medical Dictionary 32nd Edition)

5. HaidPengeluaran secara berkala dan fisiologis darah dan jaringan mukosa melalui vagina dari uterus yang tidak hamil. Proses ini dibawah kendali hormon dan secara normal berulang, biasanya terjadi interval sekitar 4 minggu. (Kamus Dorland)

6. AbnormalTidak sesuai dengan keadaan yang biasa, mempunyai kelainan, tidak normal. (KBBI)

7. GametSalah satu dari dua sel reproduksi haploid, laki-laki (spermatozoa) dan perempuan (oosit), yang perpaduannya diperlukan dalam reproduksi seksual untuk memulai pengembangan individu baru. (Dorland’s Illustrated Medical Dictionary 32nd Edition)

8. MeiosisPembelahan meiosis terjadi pada sel sel kelamin makhluk hidup sehingga nantinya sel sel keturunannya akan mempunyai separuh jumlah kromosom dari jumlah kromosom sel induk, yang nantinya sel kelamin tersebut akan bergabung dengan sel kelamin dari lawan jenisnya dalam proses pembuahan. (Pengantar Genetika Medik : Prof. Subowo Kresnowidjojo : EGC)

B. Analisa Masalah1. Apa saja ciri-ciri dari Sindrom Turner?2. Apa saja tahap pemeriksaaan kariotipe?3. Apa penyebab dan akibat terjadinya nondisjunction?

3

4. Apa saja tahap pembelahan meiosis?5. Bagaimana sikap seorang muslim dalam menerima kenyataan?6. Apa saja jenis-jenis dan bentuk kromosom?7. Apa saja jenis Sindrom Turner?8. Bagaimana terjadinya haid?9. Apa saja penyakit yang ditimbulkan karena kelainan kromosom?10. Bagaimana kromosom normal pada laki-laki dan perempuan?11. Kenapa SindromTurner menyebabkan penderita tidak mengalami haid?

C. Jawaban Analisa Masalah1. Leher berselaput, wajah khas Mongol, tidak terjadi pematangan seksual,

tinggi badan rendah, kelainan jantung, sulit beradaptasi secara social2. Tahap pemeriksaan kariotipe:

a. Diambilnya sample darah dari venab. Dipisahnya eritrosit dan leukositc. Leukositnya ditambahkan PHA untuk memacu leukosit membelah dirid. Ditambahkan kolkisin untuk mencegah pembentukan benang spindlee. Ditambah larutan hipotonik agar sel-sel membengkak dan kromosom

tersebarf. Sel-sel disebarkan diatas obyek glassg. Dibuat preparat dengan pewarnaan tertentu

3. Kegagalan komunikasi sel, akibatnya satu sel anak memiliki dua kromsom/ dua kromatid sementara sel lainnya tidak memilikinya

4. Tahap pembelahan meiosis:a. Meiosis I

1) Profase I : Leptonema, Zigonema, Pakhinema, Diplonema, Diakinesis

2) Metafase I3) Anafase I4) Telofase I

b. Meiosis II1) Profase II2) Metafase II3) Anafase II4) Telofase II

5. Tabah, tawakal, berdoa dan tidak berburuk sangka kepada Allah6. Metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, telosentrik (bentuk)

Kromosom X dan Kromosom Y (jenis)7. Berdasarkan jumlah kromosom X yang hilang, Sindrom Turner dibagi

menjadi 2:a. Sindrom Turner Classic, bila 1 dari 2 kromosom X hilang seluruhnya

4

b. Sindrom Turner Mozaic, bila kromosom X lengkap pada sebagian lebih besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan

8. Terjadi setiap 4 minggu setelah wanita telah mencapai kematangan seksual dan sebelum menopause, karena peluruhan dinding rahim yang disebabkan oleh sel telur yang tidak dibuahi.

9. Sindrom Cri du Chat, Sindrom Down, Sindrom Jacob, Sindrom Klinefelter, Sindrom Super Male, Sindrom Super Female, Sindrom Patau, Sindrom Edward.

10. Pada laki-laki normal memiliki kromosom sebanyak 46 XY, sedangkan wanita normal memiliki kromosom sebanyak 46 XX.

11. Karena penderita tidak mengalami pematangan seksual di sel telur dalam ovarium.

D. HipotesaPembelahan sel yang abnormal dapat menyebabkan kelainan kromosom,

salah satu penyakitnya adalah Sindrom Turner. Sindrom Turner adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh hilangnya seluruh atau sebagian kromosom X pada wanita ditandai dengan leher berselaput, wajah khas Mongol, tinggi badan rendah, tidak terjadinya pematangan seksual yang mengakibatkan penderita tidak mengalami menstruasi. Sindrom ini atau kelainan kromosom lainnya dapat diketahui dengan pemeriksaan kariotipe.

E. Formulasi Sasaran Belajar1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

1.1 Memahami dan Menjelaskan Mitosis1.2 Memahami dan Menjelaskan Meiosis pada Pembentukan Gamet

2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Akibat Abrasi Kromosom2.1 Kelainan Struktural pada Kromosom2.2 Kelainan Numerik pada Kromosom

3. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Analisis Kromosom3.1 Jenis-jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom3.2 Tujuan Pemeriksaan Analisis Kromosom3.3 Manfaat Pemeriksaan Analisis Kromosom3.4 Hasil Pemeriksaan Analisis Kromosom

4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah4.1 Berdasarkan Al Quran4.2 Berdasarkan Hadits

F. Informasi Sasaran Belajar1. Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

5

Pembelahan sel adalah peristiwa di mana sebuah sel membelah menjadi dua atau lebih sel baru. Pembelahan sel berfungsi dalam proses reproduksi, pertumbuhan, dan perbaikan. Organisme uniseluler dapat bereproduksi dan berkembang dengan cara pembelahan sel untuk memperbanyak dirinya membentuk koloni. Sedangkan organisme multiseluler melakukan pembelahan sel untuk reproduksi dan perkembangannya, mulai dari pembentukan sel kelamin, pertumbuhan, dan perbaikan. Pembelahan sel pada proses reproduksi, pertumbuhan, dan perbaikan berperan penting dalam menjaga kelanjutan generasi dari suatu organisme.1.1 Memahami dan Menjelaskan Mitosis

Mitosis hanya terjadi pada sel eukariot, sedangkan pada sel prokariot yang tidak memiliki nukleus melakukan pembelahan yang disebut pembelahan binner. Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang jumlah kromosomnya sama dengan jumlah kromosom sel induknya. Pembelahan mitosis terjadi pada sel somatik (sel penyusun tubuh).

Pada sel-sel organisme multiseluler, proses pembelahan sel memiliki tahap-tahap tertentu yang disebut siklus sel. Siklus sel tersebut dibedakan menjadi dua tahapan utama, yaitu interfase dan mitosis. Interfase merupakan fase dalam siklus sel yang akan mempersiapkan sel memasuki tahapan mitosis dengan cara membuat salinan-salinan kromosom. Interfase dibagi menjadi beberapa subfase: fase G1 (first gap), fase S (sintesis), dan fase G2 (second gap). Selama ketiga subfase, sel bertumbuh dengan cara menghasilkan protein dan organel sitoplasma seperti mitokondria dan retikulum endoplasma. Akan tetapi, kromosom diduplikasi hanya pada fase S. Pada interfase membran nukleus dan kromosom seperti benang (kromatin) yang terdapat di dalam nukleus masih terlihat jelas.

Mitosis (Fase M) dibedakan atas dua subfase, yaitu kariokinesis (mitosis) dan sitokinesis. Kariokinesis adalah proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa fase, yaitu profase, metafase, anafase, dan telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan.

6

Tahapan Fase M :

1. KariokinesisKariokinesis selama mitosis menunjukkan ciri yang berbeda-beda pada tiap fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti berlangsung adalah berubah-ubahnya struktur kromosom, membran inti, mikrotubulus dan sentriol. Ciri dari tiap fase pada kariokinesis adalah:a. Profase

1) Terjadi kondensasi kromosom (kromosom memendek dan menebal)

2) Nukleolus (anak inti) menghilang3) Membrane nukleus (membran inti) pecah4) Sentriol bereplikasi dan memisah pada kedua kutub yang

berbeda5) Terjadi pembentukan benang spindle (kompleks mikrotubula)

yang menghubungkan sentriol dengan kromosomb. Prometafase

7

1) Selaput nukleus terfragmentasi2) Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom

dapat memasuki wilayah nucleus3) Kromosom menjadi semakin terkondensasi4) Masing-masing dari kedua kromatid pada setiap kromosom

kini memiliki kinetokor, struktur protein terspesialisasi yang terletak pada sentromer

5) Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor, menjadi ‘mikrotubulus kinetokor’; mikrotubulus ini menarik-narik kromosom maju-mundur

6) Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari kutub gelendong yang berseberangan

c. Metafase Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatid menuju ke tengah sel dan kromosom menempatkan diri di bidang ekuator (metaphase plate)

d. AnafaseKinetokor yang berpasangan pada kromosom berpisah menghasilkan kromatid yang kemudian bergerak ke arah kutub yang berlawanan dengan kecepatan yang sama

e. Telofase1) Kromatid telah berada pada masing-masing kutub kemudian

membentuk benang-benang halus (kromatin)2) Mikrotubula kinetokor menghilang3) Membran nukleus terbentuk kembali4) Nukleolus muncul kembali

2. SitokinesisSetelah telofase berakhir, diikuti oleh sitokinesis (pembelahan sitoplasma) melalui proses “cleavage” yang akan menghasilkan dua sel anak dengan jumlah kromosom yang sama dengan sel induk. Sitokinesis dimulai dengan adanya invaginasi (lekukan ke dalam) membran plasma di daerah equatorial sebagai penanda. Invaginasi daerah membran dekat dua nukleus baru yang terbentuk ini terjadi karena adanya pengetatan serabut aktin-miosin.

Sistem pengontrolan siklus sel :1. Diatur oleh 2 protein utama

a. Cdk (Cyclin dependent protein kinases) Aktif jika difosforilasi

b. Siklin (Cyclin) Jika berikatan dengan CDK, akan menjadi kompleks. CDK dengan siklin akan mengontrol protein target dalam siklus sel.

8

Contoh: siklin mitosis/b, siklin G1, siklin S2. Diatur oleh gen

a. ProtoonkogenGen yang memproduksi protein yang berperan dalam menginduksi pembelahan sel. Dalam pembelahan sel, protoonkogen diibaratkan sebagai pedal gas.

b. Gen tumor supresor (p53)Gen yang mengkode protein yang berperan dalam menghambat pembelahan sel. Diibaratkan sebagai rem.

Durasi pembelahan sel manusia dewasa :a. G1 : 5-6 jam (waktunya bervariasi pada tiap sel berbeda)b. S : 10-12 jam atau sekitar separuh siklusc. G2 : 4-6 jamd. Profase, metafase, anafase, dan telofase : < 1 jam

1.2 Memahami dan Menjelaskan Meiosis pada Pembentukan GametMeiosis merupakan pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel

kelamin (gamet), yang diperlukan dalam spermatogenesis atau oogenesis untuk membentuk spermatozoa atau ovum.

Pembelahan Meiosis disebut juga pembelahan reduksi, dikarenakan terjadinya pengurangan jumlah kromosom dalam prosesnya dari 2n menjadi n. Pembelahan meiosis menghasilkan sel anakan dengan jumlah kromosom separuh dari jumlah kromosom sel induknya. Contoh, sel induk gamet jantan (spermatogonium) merupakan sel yang diploid (2n), setelah membelah sel anak yang terbentuk (spermatozoa) merupakan sel yang haploid (n). Perubahan jumlah sel gamet tersebut menyebabkan berubahnya informasi genetik untuk meningkatkan diversitas keturunan.

Dalam pembelahan meiosis terjadi dua kali pembelahan sel secara berturut-turut, tanpa diselingi adanya interfase, yaitu tahap meiosis 1 dan meiosis 2 dengan hasil akhir 4 sel anak dengan jumlah kromosom haploid (n).

Tahapan-tahapan Meiosis :

9

Meiosis I :1. Profase I : Berlangsung lama sehingga dibedakan menjadi 5 stadia,

yaitu Leptonema, Zigonema, Pakhinema, Diplonema, dan Diakinesis.a. Leptonema : Kromosom diploid tampak sebagai benang

panjang dan tipisb. Zigonema : Kromosom saling berdekatan dan membentuk

pasangan (sinapsis)c. Pakhinema: Kromosom memendek dan menebald. Diplonema: Masing-masing kromosom membelah memanjang

sehingga terbentuk kromatide. Diakinesis : Terjadi pindah silang/crossing over antara

kromatid-kromatid yang berlainan, memungkinkan terjadinya kombinasi gen baru

10

2. Metafase I : Kromosom homolog berkumpul di bidang ekuatorial, kromosom dalam keadaan diploid

3. Anafase I : Kromosom bergerak ke kutub yang berbeda. Tiap sel anakan sekarang haploid

4. Telofase I : Pembelahan reduksi menghasilkan dua sel anakan, tiap sel anakan memiliki satu set kromosom dan membran inti terbentuk kembali

Meiosis II :1. Profase II : Terjadi kondensasi kromosom, terbentuk benang

spindle, kromosom mulai bergerak ke bidang ekuatorial2. Metafase II : Kromosom menempatkan diri di bidang equatorial3. Anafase II : Sentromer membelah dan tiap kromatid saudara

bergerak ke kutub masing-masing4. Telofase II : Membran inti terbentuk kembali dan terjadi

sitokinesis, terbentuk empat sel anak haploid

SpermatogenesisTahapan spermatogenesis :1. Spermatogonia Mitosis Spermatosit primer bersifat diploid

(Spermatositogenesis)2. Spermatosit primer Meiosis I Dua spermatosit sekunder

bersifat haploid3. Dua spermatosit sekunder Meiosis II Empat sel spermatid

bersifat haploid4. Empat spermatid Morfodiferensiasi Empat spermatozoa

(Spermiogenesis)Hasil : 1 sel spermatogonia akan membentuk 4 spermatozoa yang bersifat haploid dan fertile.

11

OogenesisTahapan oogenesis :1) Oogonia Mitosis Oosit primer2) Oosit primer Meiosis I Oosit sekunder dan badan kutub

pertama3) Apabila oosit sekunder dibuahi spermatozoa Meiosis II

Ovum dan badankutub kedua. Badan kutub hasil meiosis I turut membelah menghasilkan dua badan kutubOvum Berdiferensiasi Zigot, sedangkan badan kutub akan berdegenerasi

Hasil : 1 sel oogonia akan menghasilkan 1 ovum haploid bersifat fertile dan 3 badan kutub bersifat steril.

12

2. Memahami dan Menjelaskan

Kelainan Akibat Abrasi Kromosom

Aberasi kromosom disebut juga mutasi kromosom, yang berarti perubahan yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis yaitu mutasi jumlah kromosom (perubahan jumlah kromosom/numerik) dan mutasi struktur kromosom (perubahan struktur kromosom/struktural). Perubahan yang terjadi pada kromosom dapat disebabkan oleh berbagai faktor, yaitu:a. Secara biologi: Virusb. Secara fisika: Radiasi (sinar x, sinar uv, radiasi nuklir)c. Secara kimia: Obat-obatan, zat pengawet, zat penyedap, dan zat warna

2.1 Kelainan Struktural pada KromosomPerubahan struktur kromosom dapat terjadi karena hal-hal tertentu, seperti:1. Translokasi : Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke

kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya. Ada beberapa macam peristiwa translokasi antara lain a. Translokasi Homozigot

Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya

13

Figure 2. Oogenesis

b. Translokasi Heterozigot Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan homolognya.

c. Translokasi Resiprok Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya.

d. Translokasi Robertson Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris.

2. Duplikasi : Adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya

3. Delesi : Mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen. Macam-macam delesi antara lain:a. Delesi terminal

Merupakan delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.b. Delesi intertial

Merupakan delesi yang kehilagan bagian tengah kromosom.c. Delesi cincin

Merupakan delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

d. Delesi loopMerupakan delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

4. Inversi : Mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.a.Inversi Perisentrik

Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah

b. Inversi ParasentrikInversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom

14

Contoh kelainan struktural kromosom :

1. Sindrom Cri du chat Sindrom akibat delesi di lengan pendek kromosom nomor 5.Ciri-ciri:a. Mempunyai keterbelakangan mentalb. Mikrosefalic. Memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak

biasad. Memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucinge. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak

2. Sindrom Wolf–HirschhornSindrom akibat delesi di lengan pendek kromosom nomor 4. Ciri-ciri : a. Mempunyai keterbelakangan mentalb. Mempunyai garis tengah di wajah (cacat)c. Cacat jantungd. Bibir sumbinge. Kepala kecilf. Jembatan hidung luas

3. Sindrom AngelmanSindrom akibat delesi di lengan panjang kromosom nomor 15 pada kromosom ibu. Ciri-ciri: a. Mengalami retardasi mentalb. Tidak dapat berbicara

15

Figure 3. Kelainan Struktural Kromosom

c. Mengalami gangguan perkembangan motorik d. Rentan terhadap serangan tertawa spontan yang berkepanjangan

4. Sindrom Prader-WilliSindrom akibat delesi di lengan panjang kromosom nomor 15 pada kromosom ayah. Ciri-ciri :a. Hipotoniab. Obesitasc. Retardasi mentald. Hipogonadismee. Kriptorkidimus

5. Sindrom Miller-DiekerSindrom akibat delesi di lengan pendek kromosom nomor 17 pada kromosom kedua orang tua. Ciri-ciri :a. Keterlambatan perkembanganb. Kejang serta kelainan jantung dan wajah yang terjadi akibat delesi

Selain merugikan, beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :a. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika,

misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.b. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil

panen poliploid dengan mutasi induksi.c. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan

untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.

2.2 Kelainan Numerik pada KromosomSel somatik eukariota pada umumnya bersifat diploid (2n), yaitu seluruh

kromosomnya berpasangan. Bila seluruh kromosomnya tidak berpasangan maka dikatakan bersifat haploid dan jumlahnya dinyatakan secara umum dengan huruf n. Pada saat pembelahan sel, kromosom ditarik ke arah kutub pembelahan oleh benang sitoplasma. Beberapa bahan kimia dan faktor fisik dapat menyebabkan putusnya benang sitoplasma. Putusnya benang sitoplasma mempengaruhi jumlah kromosom sel anakan setelah pembelahan. Perubahan akibat putusnya benang sitoplasma ini dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:1. Euploidi

Bila perubahan jumlah terjadi pada seluruh pasangan kromosom, sehingga jumlahnya merupakan kelipatan dari jumlah haploid (n), yaitu 3n, 4n dan seterusnya

2. Aneuploidi

16

Bila perubahan jumlah tidak terjadi pada seluruh pasangan kromosom.

Istilah-istilah variasi dalam jumlah kromosom sel haploid (ABC) :Ada beberapa istilah (terminologi) untuk menggambarkan individu yang telahmengalami perubahan jumlah kromosom. Seandainya ada kromosom A, B, dan Cyang tidak homolog maka keadaan haploidnya adalah (ABC) dan diploidnyaadalah (ABC)(ABC)

Contoh kelainan jumlah kromosom (numerik) pada autosom :1. Sindrom Down

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki – laki dan perempuan. Ciri-ciri penderita sindrom ini :a.Kariotipe 47, XX atau 47, XYb. IQ rendah (± 40)c.Mata sipit, gigi kecil-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan

terhadap penyakit menurund. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

2. Sindrom PatauPenderita mempunyai 45 autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomidapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderitasindrom ini:a. Memiliki kariotipe 47, XX atau 47, XYb. Kepala kecil, mata kecil, dan bibir sumbing di celah langit-langitc. Tulid. Mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus

17

Figure 4. Istilah Variasi Jumlah Kromosom

e. Pertumbuhan mentalnya terbelakangf. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun

3. Sindrom EdwardPenderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 18. Ciri-ciri penderita sindrom ini :a. Memiliki kariotipe 47, XX atau 47, XYb. Memiliki kelainan pada alat tubuhc. Telinga dan rahang bawah kedudukannya rendahd. Mulut kecile. Mental terbelakangf. Tulang dada pendekg. Umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja

Contoh kelainan jumlah kromosom (numerik) pada gonosom :1. Sindrom Klinefelter

Terjadi ketidak normalan pada kromosom seks dan biasanya diderita oleh laki-laki. Ciri-cirinya :a. Mempunyai kelebihan kromosom seks-X, sehingga kariotipenya 47,

XXYb. Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan spermac. Rambut dada tidak tumbuhd. Suara dan dada seperti wanita, memiliki tangan dan kaki yang

panjang2. Sindrom Turner

Terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya pengurangan satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita. Ciri-cirinya:a. Hanya mempunyai satu kromosom seks, dengan kariotipenya 45, X0b. Perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak

berkembangc. Tidak mengalami haidd. Ukuran tubuh kecil, IQ rendah

3. Sindrom XXX Penderita memiliki kromosom seks-X yang berlebihan sehingga sering disebut sebagai super female.

4. Sindrom XYYPenderita memiliki kromosom seks-Y yang berlebihan sehingga sering disebut sebagai super male.

3. Memahami dan Menjelaskan Pemeriksaan Analisis Kromosom3.1 Jenis-jenis Pemeriksaan Analisis Kromosom

1. G-banding

18

Adalah teknik yang digunakan untuk menghasilkan kariotipe individu dari GHR, untuk analisis kromosom. Giemsa stain digunakan untuk menghasilkan serangkaian gelap dan terang pada ikatan kromosom, dengan masing –masing kromosom menampilkan pola pita unik di bawah mikroskop cahaya. Setiap kromosom dapat lebih dibedakan dengan posisi sentromernya (metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dari GHR), membaginya menjadi lengan pendekyang disebut lengan p, dan lengan panjang, yang disebut lengan q.Kromosom kemudian diatur dengan pasangan berdampingan untuk mendeteksi kelainan termasuk delesi, duplikasi, atau penyusunan ulang struktur lainnya.Teknik ini relatif murah dan baik tes lini pertama untuk individu dengan fitur dismorfik, masalah pertumbuhan, ketidakmampuan belajar atau beberapa anomali kongenital.Salah satu keterbatasan utama dari teknik ini adalah ketidakmampuan untuk mendeteksi penghapusan kecil atau penyusunan ulang.Analisis kromosom harus dilakukan pada saat pembagian sel. Berikut adalah daftar dari sel-sel yang paling umum digunakan: 1. Limfosit darah perifer.

(Karena kariotipe dilakukan pada limfosit, sampel darah dapat diperoleh dari individu setelah transfusi darah leukosit miskin tanpa mengganggu tes).

2. Cairan ketuban 3. Fibroblas kulit biakan 4. Sel sumsum tulang Hasil untuk analisis kromosom rutin biasanya tersedia dalam 2-3

minggu.2. FISH

Fluorescent In-situ Hibridisasi (FISH) adalah teknik yang menggunakan bahan probe fluorescently berlabel untuk mendeteksi ada atau tidak adanya segmen kromosom tertentu atau gen.Teknik ini dapat mendeteksi penghapusan kecil, duplikasi dan / atau penyusunan ulang kromosom halus, namun harus ada kecurigaan yang daerah kromosom atau gen mungkin terlibat sebelum pengujian. Analisis FISH dapat dilakukan pada spesimen yang sama diperoleh untuk analisis kromosom. Dalam situasi klinis yang kritis, dapat dilakukan dalam 24-48 jam untuk mendeteksi kelainan kromosom numerik (kromosom 13, 18, 21) atau menentukan jenis kelamin individu (X atau Y).

3. Analisis sitogenetik

19

Digunakan untuk menilai jumlah dan intergritas kromosom.Teknik ini memerlukan sel yang sedang membelah.Kromosom diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap yang khas untuk setiap kromosom.

4. High resolution metaphase banding techniqueMemperlihatkan lebih banyak pita sehingga digunaka untuk mendiagnosis delesi kecil.

4. Pengecatan kromosomTeknik menggunakan pelacak berfluoresens tinggi untuk mengenali bagian bagian di sepanjang kromosom. Teknik ini dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom-kromosom.

5. Spectral karyotype analysisTeknik dengan menghibridisasi setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik dengan warna berbeda. Hasilnya akan dianalisis oleh komputer.

6. Pemeriksaan Kariotipe menggunakan Preparat Kromosom dari Darah PeriferLangkah :a. Diambil darah tepi (darah vena) sebanyak 5 ml.b. Dipisahkan leukosit dari eritrositnya, leukosit ditambahkan ke dalam

medium biakan yang mengandung PHA (phytohaemoaglutinin) untuk memacu leukosit membelah diri.

c. Medium diinkubasi pada suhu 37◦C selama 72 jam.d. Setelah diinkubasi, ditambahkan larutan Kolkhisin untuk mencegah

pembentukan benang spindle dan menghentikan mitosis pada tahap metaphase.

e. Ditambahkan larutan garam hipotonik KCL 0,075 molar agar sel membengkak dan kromosom menyebar tidak saling tumpang tindih.

f. Sel-sel disebarkan diatas obyek glass dengan meneteskannya.g. Dibuat preparat (sediaan) dengan pewarnaan tertentu

7. Amniosentesis Amniosentesis adalah pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan pengambilan sampel cairan ketuban. Pemeriksaan yang dilakukan saat usia kehamilan sekitar 14-16 minggu ini memiliki tingkat keakuratan 99 persen dalam mendeteksi hampir semua jenis kelainan kromosom seperti sindrom Down dan Turner. Dengan mendeteksi kadar alpha-fetoprotein (AFP) di dalam cairan ketuban, dapat juga diketahui keberadaan cacat tabung saraf pada bayi.

8. Chorionic Virus Sampling (CVS)Chorionic villus merupakan bagian dari plasenta di mana terdapat perbatasan antara jaringan pembuluh darah ibu dan janin. Komposisi genetika yang terdapat di sel-sel plasenta muda

20

(chorionic villus) sama dengan komposisi genetika sel-sel janin. CVS dilakukan dengan mengambil sampel substansi chorionic villus yang identik dengan sel-sel bayi untuk dibiopsi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan sekitar 8-10 minggu. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan risiko keguguran akibat amniosentesis.

9. Fetal Blood Sampling (FBS)Tes untuk mendeteksi kelainan kromosom atau genetika ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi langsung dari tali umbilikus atau janin. FBS juga dilakukan untuk memeriksa keberadaan infeksi pada janin, anemia, dan kadar oksigen darah janin.

3.2 Tujuan Pemeriksaan Analisis KromosomTes kariotipe adalah tes untuk mengidentifikasi dan mengevaluasi ukuran, bentuk dan nomor kromosom di dalam sebuah sampel sel tubuh.

3.3 Manfaat Pemeriksaan Analisis Kromosoma. Mengetahui apakah kromosom dari orang dewasa mempunyai

perubahan yang dapat diwariskan kepada anaknya.b. Mengetahui apakah sebuah cacat kromosom mencegah seorang

wanita untuk bisa hamil atau dapat menyebabkan miscarriages.c. Mengetahui apakah sebuah kromosom yang cacat ada di dalam

kandungan. Analisa kariotipe juga bisa mengetahui masalah kromosomal yang bisa menyebabkan fetus kelahiran mati.

d. Mengetahui penyebab cacat pada bayi yang lahir.e. Membantu untuk menentukan treatment yang benar untuk

beberapa tipe kanker.f. Mengidentifikasi jenis kelamin seseorang dengan pemeriksaan

adanya kromosom Y (dilakukan pada saat jenis kelamin bayi baru lahir tidak jelas).

3.4 Hasil Pemeriksaan Analisis Kromosoma. Normal

Ada 46 kromosom, 22 pasangan diantaranya sesuai. 1 pasangan diantaranya adalah kromosom seks (XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki).Ukuran, bentuk, dan struktur normal pada setiap kromosom.

b. Abnormal jumlahnya kurang atau lebih 46 kromosom. Bentuk dan ukuran dari salah satu atau lebih kromosom abnormal.

21

Pasangan kromosom mempunyai kemungkinan rusak atau gagal berpisah.

4. Memahami dan Menjelaskan Pandangan Islam tentang Berprasangka Baik kepada Allah4.1 Berdasarkan Al Quran

a. QS. Al – Baqarah : 286“Allah SWT tidak membebani seseorang melainkan sesuai dengan kesanggupannya. ia mendapat pahala (dari kebajikan) yang diusahakannya dan ia mendapat siksa (dari kejahatan) yang dikerjakannya. (mereka berdoa): Ya Tuhan kami, janganlah Engkau hukum kami jika kami lupa atau kami tersalah. Ya Tuhan kami, janganlah Engkau bebankan kepada kami beban yang berat sebagaimana Engkau bebankan kepada orang-orang sebelum kami. Ya Tuhan kami, janganlah Engkau pikulkan kepada kami apa yang tak sanggup kami memikulnya. beri ma’aflah Kami; ampunilah Kami; dan rahmatilah kami. Engkaulah penolong kami, Maka tolonglah kami terhadap kaum yang kafir.”

b. QS. Al – Baqarah : 216“Diwajibkan atas kamu berperang, padahal berperang itu adalah sesuatu yang kamu benci. boleh jadi kamu membenci sesuatu, padahal ia amat baik bagimu, dan boleh jadi (pula) kamu menyukai sesuatu, padahal ia amat buruk bagimu; Allah SWT mengetahui, sedang kamu tidak Mengetahui.”

c. QS. Al – Hujurat : 12“Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan prasangka (kecurigaan), karena sebagian dari prasangka itu dosa. dan janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah menggunjingkan satu sama lain. Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging saudaranya yang sudah mati? Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang.”

4.2 Berdasarkan Haditsa. HR Bukhari No.7405 dan Muslim, No. 2675

“Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada diriKu. Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan mendekat kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan mendekatinya sedepa. Kalau dia

22

mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan mendatanginya dengan berlari."

b. HR. Ahmad, hal. 402“Sesungguhnya seorang mukmin ketika berbaik sangka kepada Tuhannya, maka dia akan memperbaiki amalnya. Sementara orang buruk, dia berprasangka buruk kepada Tuhannya, sehingga dia melakukan amal keburukan."

c. HR. Muslim, 2877 “Janganlah salah satu di antara kalian meninggal dunia kecuali dia berprasangka baik kepada Allah.”

23

DAFTAR PUSTAKA

Al Quran dan Terjemahannya. (2013). Departemen Agama Republik Indonesia, Jakarta.

Campbell, N. A., et al. 2008. Biology (8th edition). Jakarta: Penerbit Erlangga.

Dorlands’s Illustrated Medical Dictionary 32nd Edition. 2012. Elsevier

In Situ Hybridization: GISH and FISH. Available from: http://jai.staff.ipb.ac.id/2011/02/04/in-situ-hybridization-gish-and-fish/ [Accessed 02 November 2014]

Lab Test Online. Chromosome Analysis (Karyotyping). Available from: https://labtestsonline.org/understanding/analytes/chromosome-analysis/tab/faq .

Luthardt, F. W. and Keitge, E. 2001. Chromosomal Syndromes and Genetic Disease. Encyclopedia of Life Sciences. pp 1-12. Available from: http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/recursos_classe_(pdf)/revisionsPDF/chromosyndromes.pdf [Accessed 01 November 2014]

Nuraini, Tuti. 2009. Praktikum Biologi dan IDK 1. Available from: http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/praktikumkromosom.pdf [Accessed 02 November 2014]

The genetics center,INC. Available from: http://www.thegeneticscenter.com/chroman.htm_

24