Ö S T E R R E I C H I S C H E K L I N E F E L T E R

S Y N D R O M G R U P P E

SHG SALZBURG

Österreichische Klinefelter Syndrom Gruppe - SHG Salzburg Gruppensprecher Helmut Kronewitter

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Helmut Kronewitter

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El síndrome de Klinefelter

que el síndrome de Klinefelter es una anomalía genética caracterizó por la presencia de un

cromosoma de X adicional en los individuos del sexo masculino. El fórmula cromosómico del

tema es así 47XXY en vez de 46XY. Todas las células no se afectan siempre (forma del

mosaico).

El síndrome se nombra según el doctor americano el Dr. Harry F. Klinefelter, que, en 1942,

describió por primera vez las características. En 1959 el enlace entre la presencia de un

cromosoma supernumerario y los síntomas fue descubierto. La anomalía es debido a un de

operación NI de los cromosomas durante la formación de los óvulos o de los spermatozoa.

Está sobre un fenómeno espontáneo que ocurra sin razón evidente y de cuál, en teoría, cada

uno puede ser referido.

Cerca de 10.000 muchachos y hombres alcanzaron del síndrome vivo en Austria.

Los varios síntomas físicos y mentales pueden variar fuertemente en anchura entre los

individuos. La parte de los síntomas se puede evitar, eliminado o atenuar por un tratamiento

médico o medidas psicologicas - enseñando.

Consecuencias del síndrome de Klinefelter

que el sub-revelado de los testículos conduce a una infertilidad que pueda no ser tratada e

irreversible, mientras que la vida sexual puede seguir siendo pozo normal. Pues los testículos

son muy pequeños, la testosterona se produce solamente en cantidad pequeña. Esto causa una

pubertad tarde o aún ausente, un facial y un pilosity del cuerpo reducidos, así como la

presencia de centros desarrollados. Los temas están además a menudo de tamaño grande.

Los muchachos que llevan el síndrome de Klinefelter son a menudo tranquils de los bebés y

generalmente más pasivos que sus hermanos y hermanas. Más a menudo que entre muchachos

normales del retrasa del desarrollo, desórdenes del entrenamiento y se observa la

comunicación (especialmente en el nivel de la lengua).

Las instrucciones calificaron para los padres y los profesores ayudan a evitar ciertos

problemas mentales y de la escuela. El tratamiento consiste en un hormonothérapie que

contiene la testosterona en fecha pubertad. En sustituto la testosterona, los síntomas

considerables puede ser reducida y la calidad de la vida se mejora apreciable. El aspecto del

osteoporosis, causado por la carencia hormonal, se evita así. Las varias preparaciones que

contienen la testosterona están disponibles para el hormonothérapie.