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Revista Pediatría ElectrónicaUniversidad de Chile Servicio Salud Metropolitano Norte

Facultad de Medicina Hospital Clínico de NiñosDepartamento de Pediatría y Cirugía Infantil Roberto Del Río

39Rev. Ped. Elec. [en línea] 2014, Vol 11, N° 3. ISSN 0718-0918

ACTUALIZACION

Enfoque clínico del recién nacido y lactante hipotónicoDra. Karin Kleinsteuber Sáa1, Dra. María de los Ángeles Avaria Benaprés2, Dr. Andrés De

Tezanos Pinto De La Fuente3

1 Profesor Asociado Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, Campus Norte, Facultad de Medicina,Universidad de Chile. Dpto. de Pediatría, Clínica Las Condes.

2 Profesor Honorario Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil Campus Norte, Facultad de Medicina,Universidad de Chile.

3 Residente Programa de Formación en Pediatría Dpto. Pediatría y Cirugía Infantil, CampusNorte, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Resumen: El síndrome del niño hipotónicoes una entidad bien reconocida porpediatras y neonatólogos. Se refiere a unniño con hipotonía generalizada presentedesde el nacimiento o infancia precoz. Esel signo de disfunción neurológica másfrecuente en el recién nacido y lactante,resultado de injurias agudas o crónicas acualquier nivel del sistema nervioso, desdela corteza cerebral al músculo.Por la multiplicidad de causas ycondiciones que subyacen a la hipotonía esimprescindible un enfoque ordenado ysistemático en la evaluación del niñohipotónico.

Palabras clave: Hipotonía, . debilidad,muscular, lactante , neuromuscular.

Abstract: Floppy infant syndrome is a wellrecognized entity for pediatricians andneonatologists. It refers to a child withdecreased muscle tone present at birth orin early infancy. It is the commonest sign ofneurological dysfunction in newborns andinfants, which can result from acute orchronic injuries at any level of the nervoussystem from cerebral cortex to muscle.Because of the multiple causes andconditions underlying hypotonia, asystematic assessment is essential in theapproach to the floppy infant.

Key Words: Floppy, hypotonia, floppyinfant, neonatal hypotonia, floppy newborn,neonate.

Introducción: El término hipotonía aludea una disminución significativa del tonomuscular o grado de contracción quemantienen los músculosen reposo, siendoconsiderado el signo de disfunción

neurológica más frecuente en el reciénnacido.En contraste a la hipertonía que siempretraduce disfunción del sistema nerviosocentral (SNC), la hipotonía puede serresultado de injurias agudas o crónicas acualquier nivel del sistema nervioso, desdela corteza cerebral al músculo.

El tono muscular se define como laresistencia de un músculo en reposo alestiramiento pasivo, que determina el rangode movilidad pasiva de una articulación; elcual también depende de la extensibilidadarticular dada por los tendones y lacápsula articular

La hipotonía es parte normal deldesarrollo, y es responsable de lasposturas características que adopta elprematuro, (Figura 1) de utilidad paraevaluar edad gestacional.(1) Es tambiénsigno de enfermedades sistémicas graves,como septicemia, insuficienciacardiorrespiratoria y de enfermedadescrónicas endocrinológicas o inmunológicas.En estos casos el diagnóstico es evidentepor el cuadro de base y la hipotonía formaparte de un compromiso multisistémico. (2)

La hipotonía puede deberse a compromisoencefálico agudo como en la EncefalopatíaHipóxico Isquémica, infecciones del SNC,encefalopatías toxico/metabólicas (ej.hipermagnesemia), o a trastornos deldesarrollo del sistema nervioso, siendo elcaso más característico el Síndrome deDown. En un porcentaje menor lahipotonía se deberá a trastornos delsistema nervioso periférico, es decir, a unaenfermedad neuromuscular. Un enfoquesistemático frente al niño hipotónico,estableciendo niveles de diagnóstico




permite esclarecer la etiología en lamayoría de los casos. Es necesarioprecisar los signos y síntomas queacompañan a lahipotonía, con el fin delocalizar la lesión o la disfunción

neurológica. Una vez definida lalocalización anátomo funcional, se planteala estrategia de estudio para encontrar unacausa específica. (Tabla 1).

Tabla 1: Enfoque del lactante hipotónico orientado a niveles de diagnóstico

1. Definir signos y síntomas que acompañan a hipotonía2. Establecer localización anátomo - funcional3. Plantear estrategia de estudio4. Definir causa especifica5. En paralelo: implementar medidas de manejo general, nutrición, soporte ventilatorio y

posicionales destinadas a prevenir complicaciones (contracturas, deformidades, etc.)

En el contexto neurológico, habitualmenteel término “paresia” se refiere a la falta demovimiento debida a lesiones centrales quealteran los programas motores, y el términodebilidad se restringe a la falta de fuerzaoriginada en una afección de cualquiera delos componentes de la Unidad Motoracompuesta por una motoneurona del astaanterior, su axón (nervio periférico) y lasfibras musculares inervadas por estamotoneurona, incluyendo la uniónneuromuscular. No obstante esta distinción,algunos autores emplean los términos“paresia” y “debilidad” como sinónimos.La debilidad es el síntoma cardinal de lasenfermedades neuromusculares. Lahipotonía acompañada de debilidad apuntaa la presencia de una enfermedadneuromuscular.

En las causas centrales, la hipotonía puedecoexistir con paresia, como en unahemiplejia. En estos casos la hipotonía estransitoria, ocurre precozmente tras unainjuria aguda yposteriormenteesreemplazada porhipertonía.

Evaluación neurológica del reciénnacido y lactante hipotónico:La evaluación se inicia con la anamnesis,dirigida a la recopilación de datos quepermitan aproximación o descarte depatologías.

Aspectos relevantes de la anamnesis1. Historia familiar: consanguinidad,

hermanos u otros familiaresafectados, presencia de

hiperlaxitud articular o contracturasen familiares. Buscar dirigidamenteantecedentes de DistrofiaMiotónica, Miastenia Gravis uotras enfermedadesneuromusculares o genéticas en lafamilia.

2. Historia prenatal y embarazo:teratógenos (alcohol, drogas,fármacos), historia de patologíaneuromuscular o diabetes en lamadre; infecciones (rubéola,coxsackie); fiebre sobre 39 ºC;alteración de la movilidad fetal inútero; oligoamnios opolihidroamnios; restricción decrecimiento intrauterino, síntomasde aborto, alteraciones anatómicasdel útero; trauma, hemorragia ointentos de aborto.

3. Historia perinatal: distocias deposición, características del trabajode parto, parto múltiple, traumaobstétrico.

Examen Físico /NeurológicoLa hipotonía en el recién nacido y lactantese manifiesta por posturas inusuales(enrana), disminución de la resistencia a lamovilización pasiva, aumento del rangoarticular y disminución de movimientosespontáneos

Entre las maniobras de mayor utilidad en laevaluación del niño hipotónico destacan:

1. La tracción de extremidadessuperiores, en que se haceevidente la falta de control cefálico,determinando en una extensióncompleta del cuello hacia dorsal(Figura 2).




2. En la suspensión vertical el niñohipotónico se desliza entre lasmanos del examinador, por lahipotonía de la cintura escapular.La hiperextensión o aducción deextremidades inferiores (postura entijeras) durante esta maniobrasugiere compromiso del SNC. Esimportante mantener la posiciónde la cabeza en la línea media alcomparar el tono entreextremidades derechas eizquierdas, ya que el reflejo tóniconucal aumenta el tono de lasextremidades hacia las cuales lacabeza es girada (Figura 3).

3. La suspensión ventral es de granutilidad, ya que en lasenfermedades neuromusculares,producto de la debilidad, el niñocuelga como una U invertida. Por elcontrario, si la causa es unadisfunción del sistema nerviosocentral, se aprecia un mejorcontrol en esta posición (si secompara con la tracción en supino)ya que prima el tono extensor, quepuede llegar al opistótono.Ocasionalmente puedenobservarse posturas distónicas conhiperextensión y torsión deextremidades (Figura 4).

El examen neurológico debe ser completo,con énfasis en nivel de alerta y reactividad,fuerza y trofismo muscular, tono, reflejososteotendíneos, anormalidades sensitivas ypresencia de contracturas. Debe realizarseuna búsqueda dirigida a la presencia defosetas,puesto que son signos deinmovilidad in útero, especialmente enniños con artrogriposis; alteracionescraneofaciales, pterigium, plieguescutáneos, paladar ojival; así como pie cavo,pectumexcavatum, luxación de caderas,escoliosis, malformaciones o compromisode otros sistemas.

El diagnóstico etiológico puede requerir untiempo de observación, durante el cual elexamen del niño puede variar por lo quees útil documentar detalladamente elexamen inicial y su evolución, previoconsentimiento de los padres, mediantefotografías y/o videos.

En el examen neurológico debe hacerseénfasis en:

I. Examen Mental: nivel de alerta,reactividad, patrones de sueñoy de alimentación, irritabilidad yconsolabilidad. El compromisode conciencia, orientafuertemente a causascentrales.

II. Pares craneanos: Especialrelevancia cobra elexamen defondo de ojo buscandoalteraciones sugerentes demalformaciones o infeccionescongénitas. y de la movilidadfacial y musculatura bulbar enreposo y durante el llanto paraevaluar presencia de debilidadde la cara, frecuente enDistrofia Miotónica y MiopatíaNemalinica. La musculaturabulbar se evalua mediante laobservación de la elevación delvelo del paladar, reflejofaríngeo, fonación (durante elllanto) y deglución.. Losreflejos óculo-cefálicos sonútiles como parte de laevaluación del recién nacido olactante con compromiso deconciencia, debiendodiferenciarse de la oftalmoplejiapresente en algunasenfermedades muscularescomo la Miopatía Miotubular oel Botulismo Infantil. Losreflejos corneales debenelicitarse en todo paciente concompromiso de conciencia. Elreflejo maseterino esimportante dado su valorlocalizatorio: la exaltación deeste reflejo permite ubicar lalesión sobre el nivel del troncoencefálico (núcleo del V par)donde se integra este reflejo.

III. Motor: La posición en reposo (enflexión, extensión o postura “enrana”), movilidad articular,movimientos espontáneos,contra gravedad, y el patrón decompromiso de fuerza condebilidad de predominio distalo proximal, asociado ahipotrofia musculargeneralizada, localizada oasimetrías en trofismo deextremidades orienta a




localización o algunos cuadrosespecíficos. Los reflejososteotendíneos debenevaluarse asegurándose depercutir tendones en laposición adecuada. Losreflejos plantares, pueden serextensores o flexores en elrecién nacido y lactante menor,pero la asimetría es patológica.Los reflejoscutáneoabdominales estánusualmente abolidos enhipotonías centrales concompromiso de hazcorticoespinal.

IV. Examen sensitivo: clave enlesiones medulares, se evalúamediante la observación decambios sutiles en mímicafacial o frecuencia cardiaca alaplicar estímulos táctiles ovibratorios en distintossegmentos.

V. Cerebelo: Difícil de examinar enrecién nacidos o lactantesmenores, siendo necesarioobservar si aparece tembloraxial o de extremidades en elcurso de cambios de posición.

VI. Signos Meníngeos: aunque nosiempre presentes en reciénnacidos con procesosinflamatorios o infecciososmeníngeos, son parte delexamen neurológico de rutina.

VII. Signos de CompromisoEsfinteriano: de especialimportancia si se sospecha deuna lesión medular comocausa de hipotonía. Se debebuscar globo vesical y evaluarreflejo anal.

Hipotonía de origen centralCaracterísticas de los niños portadores dehipotonía central, con excepción de laslesiones medulares, es que predomina lahipotonía sobre la debilidad. Es decirniños con hipotonía central presentanhipotonía significativa, pasividad y escasezde movimientos espontáneos, siendocapaces de tener movimientos activoscontra gravedad. Generalmente seconservan reflejos de moro y de prensiónpalmar y plantar.Otros elementos que orientan hacia unahipotonía de origen central se resumen enla Tabla 2 y las causas más frecuentes enla Tabla 3.

Tabla 2:Elementos sugerentes de Hipotonía de origen central1. Antecedentes de embarazo patológico o restricción crecimiento intrauterino.2. Microcefalia /Macrocefalia3. Dismorfias / estigmas genéticos4. Déficit sensoriales : sordera, amaurosis5. Encefalopatía: alteración de conciencia manifestada como falta de adecuada

percepción y respuesta a estímulos del ambiente.6. Alteración de reflejos arcaicos7. Hiperreflexia osteotendínea.8. Posturas anormales o movimientos involuntarios: Distonía, coreo atetosis9. Crisis epilépticas10. Compromiso de otros sistemas: hepático, renal, ocular.11. Déficit sensitivo: según distribución sugiere compromiso medular o neuropatía




Tabla 3:Etiologías de Hipotonía de origen central

Encefalopatías agudas: ( Injuria encefálica aguda)Encefalopatía hipóxico isquémicaAccidente Cerebrovascular (ACV) isquémico, hemorragia, trombosis venosaTrauma encefálico (con o sin compromiso medular asociado)Infecciosas: meningitis, encefalitis, TORCHTóxico – metabólicas: Bilirrubina, drogas

Encefalopatías estáticasCromosomopatías: Síndrome de Down, Síndrome de PraderWilliEncefalopatías disontogénicas (malformativas)

Trastornos Metabólicos.Hipoglicemia – Hipocalcemia – Hipermagnesemia - Hipotiroidismo

Errores Innatos del Metabolismo (EIM): EIM del metabolismo intermediario: Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas,

Hiperamonemias, EIM del metabolismo de las macromoléculas: Gangliosidosis, Glicogenosis. Enfermedades peroxisomales (S. de Zellweger) EIM del metabolismo de la energía: Enfermedades mitocondriales (S. de Leigh).

Lesiones Medulares: Traumatismo o infarto medular

La encefalopatía hipóxico-isquémica seconsidera la causa más frecuente dehipotonía durante el período neonatal. Enlos cuadros graves la tomografíacomputada (TC) de cerebro o la resonanciamagnética(RM)– demuestra pérdida de ladistinción entre lasustanciablanca y gris,necrosis cortical o hiperintensidad denúcleosbasales y el tálamo.

Un ejemplo de hipotonía central y uno delos cuadros que más se confunde conenfermedades neuromusculares es elSíndrome de Prader Willi, genopatía nohereditaria, causada por la deleción de unsegmento del cromosoma 15 paterno o laausencia de todo el cromosoma 15procedente del padre. Estos pacientespresentan bajo peso de nacimiento,hipotonía significativa, marcada pasividadcon escasos movimientos espontáneos ydificultades de succión y deglución enperiodo neonatal y primeros meses de vida.

La presencia de dismorfias como manos ypies pequeños, facies redondeada con ojosalmendrados y piel clara apoyan eldiagnosticoclínico. Evolucionan con pobreincremento pondoestatural y retraso endesarrollo psicomotor. A partir de los 12 a

18 meses desarrollan un apetito voraz congran aumento de peso y más tardíamenteretraso de talla. Pueden cursar condeficiencia en producción de hormonas,obesidad mórbida, riesgo de diabetes,elevado umbral al dolor, trastornos delsueño como apneas obstructivas,somnolencia diurna e hipersomnia primariaque sugieren una anormalidad en laregulación del ciclo sueño vigilia. (3)

Los trastornos del desarrollo cerebralpueden manifestarse con hipotonía, la quese acompaña de hiperreflexia y Babinski, yse asocian otros trastornos comoepilepsia, retraso global del desarrollopsicomotor, y compromiso de funcionessuperiores (contacto, atención, desarrollopsicosocial, precursores de lenguaje).

La hipotonía debida a compromisocerebeloso puede persistir en el tiempodificultando el diagnóstico diferencial conpatología neuromuscular. La inestabilidadde tronco, presencia de temblor o dismetríay reflejos pendulares, orientan hacialocalización en cerebelo. Un signo queayuda a la diferenciación, es ladiscordancia en evolución de patronesmotores. El niño con compromiso




cerebeloso, sin debilidad, habitualmentelogra gateo a una edad normal o cercana alo normal, retrasándose en forma másimportante la marcha independiente. Elniño con debilidad presentara un retraso entodos los hitos motores del desarrollo.

Dentro de los trastornos del desarrollocerebeloso o disgenesiascerebelosas,habiéndose descartado cuadros de ataxiaprogresiva, se debe considerar laHipoplasia Congénita autonómica recesivade la capa granulosa y el Síndrome deJoubert.

El Síndrome de Joubert es un cuadroautosómico recesivo que puedemanifestarse muy precozmente conhipotonía, apneas, hiperventilaciónepisódica, movimientos oculares anormales(apraxia ocular) y protrusión lingualpersistente, y retraso del desarrollo.Evolucionan con déficit intelectual y ataxia,estableciéndose el diagnostico con elhallazgo en las neuroimágenesdeagenesiao hipoplasia del vermis cerebeloso condeformación de mesencéfalo adoptandomorfología de molar en cortes axiales. Enalgunos pacientes se asocia distrofiaretiniana, de nervio óptico, colobomacoriorretiniano y quistes renales (4).

Otro trastorno del desarrollo cerebelosocon hipogenesia de vermis y fusión dehemisferios cerebelosos es laRombencefalosinapsis, que cursa conretraso del desarrollo, hipotonía yanomalías de las manos e hipoplasia defalanges. (5)

Lesiones medularesLas lesiones más frecuentes son de origentraumático, relacionadas a dificultad en laextracción del recién nacido. Debensospecharse precozmente ya que si existecompresión por hemorragia odespalzamiento de cuerpos vertebralesdebe tratarse de inmediato.

Los infartos de la médula espinal soninfrecuentes, y se han asociado acateterismo de la arteria umbilical. Si lapunta del catéter queda por encima de T10- T12 puede generar obstrucción de laarteria de Adamkiewicz, la arteriasegmentaria más importantede la médulaespinal. La obstrucción genera un infartomedular que se caracteriza clínicamentepor hipotoníageneralizada que evoluciona aparaparesia espástica. La presencia dealteración sensitiva y esfinteriana, conconservación de la conciencia y movilidadfacial orientan al diagnóstico.

Hipotonía de origen periféricoAunque el signo cardinal en las enfermedades neuromusculares es la debilidad, éstahabitualmente se acompaña de hipotonía. .Otros indicadores de causa neuromuscular de hipotonía se señalan en la Tabla 4.

Tabla 4:Indicadores de causa neuromuscular1. Dificultad para toser y movilizar secreciones en vía aérea.2. Debilidad musculaturafacial y bulbar

a. Diplejia facialb. Ptosis / oftalmoplejiaexternac. Trastorno deglución manifestada por dificultad para eliminar secreciones

orofaríngeas y sialorrea3. Debilidad de musculatura axial

a. No alinea cabeza en posición de Landaub. Respiración paradójica (diafragmática): insuficiencia respiratoria secundaria a

debilidad de músculos intercostales con indemnidad diafragmática.c. Llanto débil

4. Debilidad músculos apendiculares: postura en rana con escasos movimientosespontáneos sin lograr vencer gravedad y que no mejora con la estimulación

5. Prensión palmar y plantar disminuidas

En el caso específico del recién nacido y lactante hipotónicos deben considerarse comocausas una extensa lista de trastornos (Tabla 5) originados en compromiso de los distintos




componentes de la unidad motora desde el cuerpo de la motoneurona del asta anterior (onúcleos motores del troncoencéfalo) hasta la fibra muscular.

Tabla 5: Causas de Hipotonía periférica en recién nacido y lactante menor.1. MOTONEURONA

a. Degenerativas: Atrofia Muscular Espinal Severa (Curso agudo, Tipo I,WerdnigHoffmann)

b. Infecciosas: Poliomielitis, otros virusc. Malformativas: mielomeningocele, diastematomielia, Síndrome de Möbius

2. RAÍCES Y NERVIOS PERIFÉRICOSa. Polineuropatías hereditarias

Hipomielinización congénita Neuropatía axonal congénita Neuropatía asociada a cataratas y dismorfismo facial Porfiria

b. Polineuropatías adquiridas S. Guillain Barre

3. UNION NEUROMUSCULARa. Miastenia Gravis Neonatal Transitoriab. Síndromes Miasténicos congénitosc. Botulismo

4. MUSCULOa. Miopatías Congénitas: Nemalínica, Miotubular, Desproporción Congénita del

Tipo de fibras. Glicogenosis, Mitocondriales.b. Distrofias Musculares: Miotónica, Distrofia Muscular Congénitac. Inflamatorias Polimiositis

Las etiologías más frecuentes en el reciénnacido son la Distrofia Miotónicacongénita y la Atrofia muscular espinalinfantil (de inicio precoz) o Enfermedadde Werdnig Hoffman. En este últimocuadro los pacientes se caracterizan porsevera debilidad e hipotonía, arreflexia yfasciculaciones de la lengua. Destaca laadecuada conexión y reacción al medio,que contrasta con el grado de debilidad. Lagran mayoría se presenta con debilidad deinstalación insidiosa alrededor de la terceraa cuarta semana de vida, aunque hayformas de inicio congénito conmanifestaciones más precoces. Eldiagnóstico es genético molecularmediante la detección de deleción deexones 7 y 8 del gen SMN1, gen de lasupervivencia de las motoneuronas delasta anterior.(6)

La Distrofia Miotónica Congénita es unaenfermedad de herenciaautosómicadominante, no tradicional, por expansión detripletes. Las características clínicaspredominantes son la debilidad facial y decuello asociados a dificultades respiratoriasy trastorno de succión-deglución. Esfrecuente la presencia de pie Bot. Es

imprescindible examinar a la madre,siempre la afectada en niños con la formacongénita grave, buscando debilidad facialy miotonía de acción y percusión enmúsculos extensores de muñeca,eminencia tenaro en la lengua. Eldiagnóstico se confirma mediante estudiogenético molecular que identifica laexpansión de tripletes.(7)

Distrofias Musculares Congénitas: Secaracterizan por hipotonía, debilidadgeneralizada de predominio proximal,presencia de contracturasycompromisoencefálico en algunos subtipos. Deherencia autosómica recesiva,habitualmente cursan con aumento deniveles de enzima Creatinkinasa (CK) . Laidentificación de una serie de genes y susproteínas asociadas hace que laclasificación actual de este grupo deenfermedades incluya un número crecientede trastornos (Revisado en 8)

Miopatías Congénitas: Constituyen ungrupo de trastornos muscularesgenéticamente determinados, con distintospatrones de herencia, que se caracterizanen base a patrones clínicos e histológicos




con alteraciones en la estructura de la fibramuscular. Clínicamente presentan debilidade hipotonía y algunos signos másespecíficos que orientan al diagnostico,comooftalmoparesia en miopatíamiotubular, compromiso facial y escapulacon paladar ojival y talón prominente enmiopatía nemalínica. En los últimos añosse han producido notables avances en lagenética de las miopatías congénitas. Sinembargo la relación entre cada miopatíacongénita, definida por su histología, y lacausa genética es compleja. Muchasmiopatías congénitas se deben amutaciones en más de un gen, ymutaciones en un mismo gen puedencausar diferentes trastornos musculares.Recientemente el Consenso Internacionalacerca de las Miopatías congénitas ha

ordenado las principales característicascomunes a todas las miopatías congénitasy definido las características específicasque ayudan a diferenciar los distintossubtipos genéticos.(9)

EstudioLa evaluación de laboratorio Inicial estáorientada a descartar patología deocurrencia frecuente en el recién nacido ylactante con hipotonía. Se presenta en laTabla 6. Aunque incluye una lista larga deexámenes, el estudio se plantea por etapasiniciando con exámenes destinados adetectar causas frecuentes y tratables(alteraciones metabólicas,hidroelectrolíticas) y posteriormentedeacuerdo a hallazgos clínicos exámenesmas invasivos y específicos.

Tabla 6: Estudio de laboratorio a considerar en Sindrome Hipotónico

EXAMENES BASICOS: Glicemia - Calcemia - Magnesemia - Electrolitos plasmáticos -Hemocultivos (descartar infección/sepsis) - Screening ampliado de enfermedades metabólicas -

Punción Lumbar para análisis LCR (descartar meningitis/encefalitis) - Screeningtoxicológico - Función tiroidea - Creatinkinasa (CK)

Imágenes: Ecografía encefálica /TC cerebral .Radiografías, especialmente en anomalíasóseas, desproporciones esqueléticas, luxaciones, escoliosis.

Exámenes complementarios (según hallazgos clínicos /hipotonía persistente):Gases en sangre (venosa/ arterial, cálculo de anión Gap en sospecha EIM)Amonemia - Ácido Láctico y Pirúvico en sangre /LCR - Aminoácidos / ácidos grasos en sangrey orina/LCR - Ácidos orgánicos en orina

Estudios genéticos: Cariograma: Estudio cromosómico en caso de compromisomultisistémico,alteración de SNC, micro o macrocefalia o características sugerentes decromosomopatía.Otros estudios genéticos específicosde acuerdo a sospecha clínica.

Estudio de infecciones:TORCH

Neuroimágenes (RM encefálica y/o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistemanervioso central (SNC) o de lesión medular asociada. Resonancia Magnética encefálica conespectroscopía permite definir compromiso metabólico como hiperlactatemia y apoyadiagnostico en cuadros específicos. (ej., Enfermedad de Canavan)Neurofisiología: Electromiografía, velocidad de conducción nerviosa, solo ante sospechafundada en la evaluación clínica de enfermedad neuromuscular.

Estudio histologico/inmunohistoquimico: Biopsia Muscular

Estudio en busca de compromiso de otros sistemas: Evaluación oftalmológica (opacidadescorneales, retinopatía, malformaciones oculares características de algunos cuadros);evaluación cardiológica, ECG, Ecocardiograma Ecografía abdominalEn todos los niños en que se sospecha una miopatía y en aquellos con síndromesgenéticos complejos se aconseja la evaluación cardiológica para descartarmiocardiopatías y alteraciones del ritmo cardiaco.




Dentro de las causas de SindromeHipotónico, las causas centrales son lasmás frecuentes. (10). Sin embargo existencuadros,de rara ocurrencia, en quecoexistecompromisodesistema nerviosocentral y periférico. Entre estos se incluyenla LeucodistrofiaMetacromática,Enfermedad de Krabbe, DistrofiaNeuroaxonal, Gangliosidosis, DistrofiaMuscular Congénita con compromiso desistema nervioso central, algunasenfermedades mitocondriales yperoxisomales.

De modo similar un recién nacido con unaenfermedad neuromuscular puede sufrirhipoxia y evolucionar con unaEncefalopatía Hipóxico Isquémica,presentando signos de compromiso centraly periférico lo que dificulta en muchoscasos el diagnóstico.

Un estudio retrospectivo que analizó 144casos de recién nacidos hipotónicos,concluyó que un diagnóstico definitivo seestableció en 120 casos.Causas centralesconstituyeron el 82% de los casos condiagnóstico específico correspondiendomayormente a hipoxia y lesioneshemorrágicas del cerebro (34%),cromosomopatías y genopatíassindrómicas(26%) y malformacionescerebrales (12%). Las causas periféricascorrespondieron a atrofia muscular espinal(6%) y a distrofia miotónica (4%).El valorpredictivo positivo del examen clínicoinicialfue mayor en hipotonía central.Neuroimagen y estudios genéticos, fueronlas herramientas diagnósticasde mayorutilidad. (11)

Un enfoque general al sindrome hipotónicoy abordaje práctico del RN y lactantehipotónico se muestra en la Figura 5.

Tratamiento y evolución:El tratamiento del lactante hipotónico estáorientado a:

1. Proporcionar soporte respiratorio yde alimentación en caso dealteración ventilatoria y/o desucción/deglución

2. Cuidados médicos y de enfermeríaque otorguen el mejorposicionamiento para prevenircontracturas: extremidadesinferiores alineadas, evitando

flexión de caderas, rotaciónexterna de muslos y piernas ymanteniendo los pies en ángulorecto para prevención de pieequino. Debe evitarse postura enrana que lleva a retracción deflexores de cadera Figura 6.Considerar órtesis livianas si hayprogresión de limitación de rangosarticulares.

3. Kinesiterapia motora y respiratoriadestinadas a mejorar y/o evitardeterioro de función motora yventilatoria. Manejo de secrecionesrespiratorias por terapeutas y luegoentrenar a los padres enmovilización de secreciones.

4. Ejercicios pasivos y estimulaciónde movimientos activos a fin demantener o mejorar rango articular,trofismo, fuerza muscular y funciónmotora en general.

5. Corregir posiciones anormales; encaso de deformidades específicascomo el pie equino, varo y aducto(pie Bot) es necesario tratamientoortopédico, kinésico y terapiaocupacional permanente.

6. Detección precoz y manejo detrastornos asociados: crisisepilépticas, distonía, espasticidadsevera e invalidante.

7. Asesoría genética a la familia.

Pronóstico en sindrome hipotónico:

El pronóstico depende de la enfermedadsubyacente.El diagnóstico de SindromeHipotónico es un diagnóstico de trabajo,requiere una búsqueda de patologíaespecífica y no debiera usarse en niñosmayores de 18 meses, en quienes yadebiera haberse establecido un diagnosticoespecifico.

Cuadros genéticos que cursan conhipotonía como elemento central inicialcomo Síndrome de Down y el Sindrome dePrader Willi evolucionan hacia la mejoría enlo motor, tomando posteriormentepreeminencia las dificultades de lenguaje,cognitivas y/o neuroconductuales propiasde cada cuadro.

En el caso de lactantes con DistrofiaMiotónica de Steinert Congénita congravecompromiso inicial, incluyendo necesidad




de asistencia ventilatoria, evolucionanbien en el aspecto motor, aunque lasdificultades en aprendizaje y cognitivas sehacen evidentes en la edad preescolar yescolar.

Los niños hipotónicos con malformacionesencefálicas complejas, DistrofiasMusculares Congénitas con compromisode SNC: Fukuyama, Walker Waarburg,síndrome Músculo-ojo-cerebro u otros concompromiso multisistémico o de sistemanervioso central tienen evolución menossatisfactoria, y su pronóstico es reservado.

Aun después de una evaluación completaexiste un grupo de niños en quienes no esposible definir una etiología. Aun en estoscasos, la hipotonía puede considerarsecomo un marcador de una disfuncióngeneralizada del sistema nervioso central.Durante años se describió la entidad deHipotonía congénita benigna en aquellosrecién nacidos y lactantes hipotónico quedescartándose patologías centrales yperiféricas evolucionaba con gradualregresión de la hipotonía, sin evidencias dedebilidad con normalidad en adquisición dehitos del desarrollo psicomotor. Estáentidad ha sido ampliamente discutida.(12,

12, 14)

Existen escasos trabajos publicados deseguimiento a largo plazo de lactantes conhipotonía sin causa específica. Un estudioencontró que un 44 % de los niños a los 3años presentaba alteraciones neurológicasque incluíanretraso de lenguaje, trastornode la marcha y persistencia de hipotonía.(15). Otro estudio evidenció que sólo untercio de recién nacidos hipotónicospresentaban un neurodesarrollo normal alos 5 años de edad, con discapacidad leveen 24% y un 43% catalogados comoanormales, por lo que se recomienda unmonitoreo estrecho y programaspreventivos de intervención precoz.(16, 17)

Referencias

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Figura 1: Prematuro de 28 semanas sin patología, en postura característica.

Figura 2. Maniobra de tracción de extremidades superiores: en niño hipotónico, losbrazos se extienden completamente y la cabeza cuelga hacia atrás.




Figura 4: Maniobras de suspensión ventral




Ilustración de Dr. Andrés De Tezanos Pinto




Figura 6 : Postura en rana, que adoptan muchos niños hipotónicos que debe serevitada por riesgo de desarrollo de retracciones de flexores de cadera, que dificultenposteriormente bipedestación asistida.

revista pediatría electrónica · craneofaciales, pterigium, pliegues cutáneos, paladar ojival;...

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