KROMOZOM

DÜZENSİZLİKLERİ

KROMOZOM ANOMALİLERİ

1- Sayısal kromozom anomalileri

2- Yapısal kromozom anomalileri

SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ

1- Öploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal

kromozom sayısının tam katı kadar kromozom

bulunması. 23 adet kromozom (n) haploid.

- Monoploidi (n)

- Diploid (2n:46)

-Triploidi (3n:69) (69,XXX)-Bir ovumun 2ayrı sperm

tarafından fertilize edilmesi ile oluşur.

-Tetraploidi (4n:92) (92,XXXX)- Bir hücrede bölünme

olmadan nüklear bölünme ile oluşur.

-Diğer ploidiler

ÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI

1- Endomitoz; Hücre bölünmesi sırasında sitoplazma

bölünmesinin olmaması (Örn; karaciğer hücreleri)

2- Endoreduplikasyon; mitoz bölünme olmadan

interfazda kromozomların replikasyonudur.

http://www.microscopy-uk.org.uk/mag/artnov07/bj-orchid.html]Microscopy-UK

SAYISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ

2- Anöploidi: Bir organizmanın hücrelerinde normal

kromozom sayısının tam katı olmayan sayıda

kromozom bulunması. (2n+ ya da 2n- kromozom

sayısı)

-Hiperploidi (trizomi (2n+1), tetrazomi (2n+2))

-Hipoploidi (Nullizomi (2n-2), monozomi (2n-1))

ANÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI

1- Kromozom Ayrılmaması (Nondisjunction); Homolog

kromozomların veya kardeş kromatidlerin hücre

bölünmesi sırasında uygun biçimde ayrılmaması…

http://ibbiology.wikifoundry.com/page/Explain+that+non-disjunction+can+change+chromosome+number

ANÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI

1- Kromozom Ayrılmaması (Nondisjunction); Kromozom

ayrılmamasının 3 formu vardır:

- Mayoz I’de homolog kromozomların bir çiftinin

ayrılma hatası

- Mayoz II süresince kardeş kromatidlerin ayrılma

hatası

- Mitoz süresince kardeş kromatidlerin ayrılma hatası

Kromozom ayrılmaması anormal kromozom sayılı

kardeş hücreler oluşumu (anöploidi)

1. Mayoz I 2. Mayoz II 3. Fertilizasyon 4. Zigot. Sol şemadaki mavi ok mayoz II’deki kromozom ayrılmamasını işaret ediyor. Sağ şemadaki yeşil ok mayoz I’deki kromozom ayrılmamasını işaret ediyor.

ANÖPLOİDİ OLUŞ MEKANİZMALARI

2- Kromozomların anafazda geri kalması (Anaphase

lagging); Kromozomun veya kromatidin sitoplazma

bölünmesi sırasında dışarıda kalması ve mikronükleus

haline dönüşmesi ve buna bağlı kromozom kaybı

Mayoz Bölünmede Hata

OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER

Otozomal monozomiler ağır letal etkileri nedeni ile

yaşamla bağdaşmaz,

- Otozomal trizomilerin birçoğu yaşamla bağdaşmaz

- Trizomi 16 (1/3) (Abortus)

- Canlı doğan trizomiler 8, 18, 13 ve 21

- Yaşabilen sadece trizomi 21

CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ

45,X

47,XXY

47,XXX

47,XYY

45,Y (Letal)

En az bir X kromozomu embriyonik gelişme için gerekli

OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER

Trizomi 21: Down sendromu (47,XX,+21 veya

47,XY,+21)

Trizomi 18: Edward’s Sendromu (47,XX,+18 veya

47,XY,+18)

Trizomi 13: Patau Sendromu (47,XX,+13 veya

47,XY,13)

CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ

XXY: Klinefelter Sendromu (47,XXY)

XYY: Süper erkek (47,XYY)

Triple X Sendromu (47,XXX)

Monozomi X: Turner Sendromu (45,X)

YAPISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ

Kromozomlardaki kırıkların sebep olduğu kayıp, kazanç

veya bir ya da daha fazla kromozomun anormal yeniden

düzenlenmesidir.

1- Resiprokal Translokasyonlar

2- Robertsonian Translokasyonlar

3- Delesyonlar

4- Duplikasyonlar

5- İnversiyonlar

6- Mozaisizm

RESİPROKAL TRANSLOKASYONLAR

Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimidir

Bir kromozomun kopan parçasının diğer kromozoma

yapışmasıdır. Homolog olmayan kromozomlarda meydana

gelir. Gen sayısı ve niteliği aynı kalıyorsa dengeli

translokasyon, gen sayısı ve niteliği değişerek

anomalilere neden oluyorsa dengesiz translokasyondur.

Dengeli translokasyon taşıyan gametler düşük sebebi ya

da anomalili doğum riski kapsamındadır. Bu durumda

genetik danışma önerilir ve ebeveynlere kromozom

analizi yapılır.

Dengeli translokasyonlu dişi bireye ait karyotip

46,XX, t(1:5) (p13;q14)

Kromozomların sayısı

Cinsiyet kromozomları Translokasyon

Translokasyonda gerekli kromozomlar

Kırkların meydana geldiği kısa kol (p) ve uzun kol (q) üzerindeki pozisyon

t(A;B)(p1;q2) ; iki kromozom arasındaki translokasyonu göstermek için kullanılan simgedir. İkinci parantezdeki bilgi, A'nın p kolundan B'nin q koluna olan translokasyonu gösterir.

Dengeli resiprokal translokasyonlu gebelikte olası sonuçlar

ROBERTSONİAN TRANSLOKASYONLAR

2 akrosentrik kromozom sentromere yakın yerlerinden

koparak birleşir

Bu birleşmede metasentrik bir kromozom ile küçük bir

parça meydana gelir. Küçük parça kaybolur, gen

sayısında azalma olacağı için düşük veya anomali ile

sonuçlanır. Tüm akrosentrik kromozomlarda görülür (13,

14, 21, 22).

Robertsonian Translocation

45,XY, t(13;14)

Kromozomların sayısı

Cinsiyet kromozomları Translokasyon

Translokasyonda gerekli kromozomlar

Robertsonian Translokasyonlu erkek bireye ait karyotip

Robertsonian Translokasyonun mayozda olası sonuçları

21

DELESYONLAR

Kromozomun bir kısmının

kaybıdır.

Delesyonlar, delete kromozom

parçasındaki genlerin kaybından

dolayı fenotipik etki

gösterebilir.

DUPLİKASYONLAR

Kromozomun bir parçasının

ekstra kopyasıdır

İNVERSİYONLAR

Kromozomda bir parçanın 180

derece ters dönerek tekrar

aynı kromozoma bağlanması

İki şekilde meydana gelir.

Sentromeri içeren dönmeler

perisentrik, sentromeri

içermeyen dönmeler

parasentrik inversiyon adını

alır.

MOZAİSİZM

Kromozom mozaisizmi genellikle embriyonik hücre

bölünmesinin erken adımında meydana gelen kromozom

ayrılmamasından kaynaklanır. Bazı hücreler normal olarak

bölünecek ve 46 kromozom içerecek, diğer hücreler ise ya

45 ya da 47 kromozoma sahip olacaktır.