1. 1. KROMOZOM ANOMALLERNDE YEN BELRTELER Do.Dr.SEMH TURUL Medistate Kavack Hastanesi
2. 2. Kromozom anomalileri tarama 1970 lerde: Maternal ya 1980 lerde: Maternal serum biyokimya + detayl ikinci trimester USG 1990 larda: Maternal ya + NT + free HCG + PAPP-A (Kombine test) SON 10 yl : Kombine Test + Ek birinci trimester sonografik bulgular Kromozom anomali yakalama oran artm ve yanl pozitif oran azalm
3. 3. Yz as ve iyi grntleme koullar Yz as : Daman st yzeyine bitiik izgi Maksilla n yznn st kesinden alnn d yzne teet geen izgi Ba popo mesafesi 45-84 mm olmal Ba ve st toraks tm ekran kaplamal Gerek sajital kesit alnmal Burun ucu Dikdrtgen damak Diensefalon
4. 4. >95. persentil Euploid fetuslarn %5 Trisomi 21 li fetuslarn %45 Trisomi 18 li fetuslarn %55 Trisomi 13 l fetuslarn %45 Frontomaxiller yz as Yz As:euploid fetuslarda ortalama FMF as gebelik haftas ile azalr (84-76)
5. 5. Kombine test+Frontomaxiller yz as Duyarllk :% 90...%94 Yanl Pozitiflik :% 3..%2.5
6. 6. yi Nazal kemik Grntleme koullar Ba popo mesafesi 45-84 mm olmal Ba ve st toraks tm ekran kaplamal Gerek sajital kesit alnmal Burun ucu ve dikdrtgen damak Diensefalon Temiz NT Ultrason buruna paralel olmal Euploid %1-3 Trisomi 21 %60 Trisomi 18 %50 Trisomi 13 %40
7. 7. Kombine test + Nazal kemik Duyarllk : % 90%93 Yanl Pozitiflik: % 3..%2.5
8. 8. yi ductus venozus grntleme koullar Fetus hareket etmemelidir Fetal toraks ve abdomen tm ekran kaplamaldr Hafife sa ventral sajital kesit alnmaldr Renkli Doppler ile trase izlenir Pulse Doppler rneklemesi sarmtrak refle veren yerden ve komu venlerden bulamay engellemek iin minik (0.5-1.0 mm) rnek penceresi kullanlarak Insonasyon as