pacienºii la risc pentru boli ale sistemului nervos central (snc)

Download pacienºii la risc pentru boli ale sistemului nervos central (snc)

Post on 28-Jan-2017

233 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOLUMUL LVIII, NR. 4, 2009 353

    O anomalie a SNC poate apare ca un defect izo lat sau ca o parte a unui sindrom. Acest sindrom poate fi rezultatul unei singure gene, unei aberaii cro mozomiale sau condiii induse de mediul am-biant.

    ANOMALII ALE CRANIULUI

    1. Microcefalia

    Microcefalia are o multitudine de cauze. Cnd este izolat, microcefalia este o entitate motenit

    REFERATE GENERALE 6PACIENII LA RISC PENTRU BOLI ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL (SNC)

    Patients at risc for Central Nervous System disease

    Prof. Dr. Valeriu Popescu, Dr. Andrei ZamfirescuClinica de Pediatrie i Neurologie Pediatric, Spitalul Clinic de copii Dr. V. Gomoiu,

    Bucureti

    REZUMATO anomalie a sistemului nervos central (SNC) poate apare ca un defect izolat sau ca o parte a unui sindrom. Acest sindrom poate fi rezultatul unei singure gene, a unei aberaii cromozomiale sau a condiiilor induse de mediu.n lucrare se prezint didactic: Anomalii ale craniului: microcefalia cu numeroase cauze (sindroame motenite mendeliene), macrocefalia,

    hidrocefalia Defecte de nchidere disrafi smul spinal, spina bifi da ocult; Epilepsia Boala Huntington Boala Alzheimer Ataxiile cerebeloase

    Cuvinte cheie: Anomalii ale SNC; etiologie; pacienii la risc pentru boli ale SNC

    ABSTRACTAn anomaly of Central Nervous System (CNS) can occur as an isolated defect or as a part of a syndrome. This syndrome can be the result of single genes, a chromosome aberration, or environmentally induced conditions (Bergsna D, 1979; Smith DW, 1982).The authors present: Anomalies of the head: microcephaly; macrocephaly; hydrocephaly; Central Nervous system (CNS) closure defects (Open neural tube defects); Spinal dysraphism; spina

    bifi da occulta; Epilepsy; Huntingtons disease Alzheimer disease; Cerebellar ataxias

    Key words: Anomalies of the head; Central Nervous System (CNS) closure defects (Open neural tube defects; Epilepsy; Huntingtons disease; Alzheimer disease;

    Cerebellar ataxias; patients at risk for central nervous system disease)

    Adres de coresponden:Prof. Dr. Valeriu Popescu, Spitalul Clinic de Copii Victor Gomoiu Bulevardul Basarabia, Nr. 21, Sector 2, Bucureti

  • REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOLUMUL LVIII, NR. 4, 2009354

    dup modul autozomal recesiv sau, ocazional, dup modul autozomal dominant. Nu exist nici o alt anomalie sau alte malformaii, dei retardul mental este prezent.

    Microcefalia poate fi o parte a unui sindrom genetic (o anomalie cromozomial sau indus de mediul ambiant).

    Sindroame genetice (mendeliene).Sunt cunoscute multe sindroame n care

    microcefalia este asociat cu alte malformaii con-genitale i cu retard mental. Acestea prezint un mod de transmitere mendelian. Modalitile de tran-s misiune includ ambele transmisiuni autozomal dominant i recesiv, la fel ca i dominant X-lin-kat i recesiv (Bergsma D, 1979; Smith DW, 1982).

    Cu transmisiune autozomal dominant: dis-morfi sm facial i arc aortic situat la dreapta.

    Cu transmisiune autozomal recesiv: displazia cefalo-scheletic; sindromul Cockayne; sindromul cerebro-oculo-facio-scheletic (COFS); sindromul Cornelia de Lange; sindromul Goltz; sindromul Fanconi; holotelencefalie cu fi surare a buzei i hipertelorism; lisencefalia; sindromul Marinescu-Sjgren; sindromul Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate i coreoatetoz, microcefalia cu nas crn, livedo reticularis i nanism (dwarfi sm); sindrom cu multiple anomalii; foco-melia; sindromul Seckel; sindromul Smith-Lemli-Opitz; xeroderma pigmentosum.

    Cu transmisiune X-linkat dominant: incon-tinentia pigmenti i displazia osoas

    Cu transmisiune X-linkat recesiv: anoftalmia Anomalii cromozomialeMicrocefalia poate fi o parte a multor sindroame

    determinate de exces sau pierdere de material genetic. Sunt incluse deleiile ca 4p-, 5 p-, 13q-, 18p- i 18 q- i sindroamele trisomice pariale, ce includ 2q, 3p, 11q i 14 q printre altele. Microcefalia poate fi vzut, de asemenea, ca o parte a sindromului trisomie, cum ar fi trisomia 18 i trisomia 21. Toate acestea sunt diagnosticate prenatal.

    Agenii din mediul nconjurtorInfeciile materne care pot cauza microcefalie

    includ rubeola, toxoplasmoza i infecia cu virusul citomegalic (CMV). Ingestia matern de diverse droguri poate produce microcefalie la nou-nscut. Astfel de droguri includ: alcoolul, fenitoina i ami-nopterina. Iradierea extensiv a unei femei gravide poate determina microcefalie la nou-nscutul su. O boal cronic a mamei poate deteremina micro-cefalie la copilul su (un exemplu de o astfel de boal este fenilcetonuria PKU) netratat. Dac microcefalia este proeminent precoce, n cursul

    sarcinii, sindroamele induse mendelian sau prin o serie de cauze exogene (infecii, toxice etc) pot fi diag nosticate prenatal prin ultrasonografi e i feto-scopie.

    2. Macrocefalia

    Macrocefalia reprezint mrirea circumferinei craniene fr hidrocefalie.

    Macrocefalia primar poate fi un defect izolat la un copil cu dezvoltare psihic normal.

    Aceast entitate poate fi transmis autozomal dominant. n alte cazuri macrocefalia primar este asociat cu retard mental i convulsii (Bergsma D, 1979; Smith DW, 1982).

    Macrocefalia poate fi o parte a acelor sindroame care au un mod de transmitere autozomal dominant (AD), cum ar fi sindromul Robinow (sindromul fetal face) i neurofi bromatoza.

    Macrocefalia, de asemenea, poate fi o parte a unor sindroame care se transmit dup modelul auto-zomal recesiv (AR); acestea includ sindromul Albers-Schnberg, sindromul Hurler, hiper fos-fatazia-osteoectazia, gangliozidoza generalizat, sindromul Maroteaux-Lamy (sindromul MPZ tip VI), sindromul Morquio (MPZ tip IV) si nanismul cam ptomelic. Macrocefalia se ntlnete i n sin-dromul Hunter, care are un mod de transmitere reccesiv X-linkat.

    Dei modul de transmitere nu este clar defi nit, macrocefalia a fost vzut n alte sindroame, in cluznd sindromul Klippel-Trenaunay-Weber (? autozomal dominant), sindromul Beckwith-Wiedeman (? autozomal recesiv), sindromul Sturge-Weber (? X-linkat), sindromul Marshall i sindromul Neaver.

    3. Hidrocefalia

    Hidrocefalia poate apare ca un defect izolat sau ca o parte a unui sindrom (Burton B, 1979; Habib Z, 1981). Incidena este similar la cele dou sexe. Totui, cazurile n care hidrocefalia este asociat cu spina bifi da chistic, sunt mai frecvente la sexul feminin. n cazurile n care nu exist o asociere cu spina bifi da chistic, exist un exces la sexul mas-culin. Hidrocefalia X-linkat asociat cu stenoza apeductului Sylvius este uneori sever, sufi cient prenatal pentru a mpiedica expulzia (Svik O i colab, 1977). La cei de sex masculin afectai, hidro-cefalia poate s nu fi e evident pn dup natere. Multe alte cazuri de hidrocefalie necomplicat sunt probabil multifactoriale, cu un risc de recuren de 2-3% pentru urmtorii nscui.

    Hidrocefalia poate fi , de asemenea, o carac-teristic a unor boli cu transmisiune AD, cum ar fi

  • REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOLUMUL LVIII, NR. 4, 2009 355

    acondroplazia, acrodisostoza, sindromul Apert, sindromul nevus cu celule bazale, a unor boli cu trasnmisiune AR sindromul Meckel-Gruber, sin-dromul Albers-Schnberg, sindromul Hurler, osteo-genesis imperfecta, sindromul Riley-Day, sindromul Robert i agenezia corpului calos, a unor boli cu trnasmisiune recesiv X-linkat sindromul oro-facio-digital tip I, aberaii cromozomiale care pre-zint hidrocefalie ca parte a fenotipului, cum este trisomia 13, trisomia 18 i triploidia.Agenii de mediu ce cauzeaz hidrocefalie includ droguri ca aminopterin i infecii ca toxoplasmoza. Totui, hidrocefalia este rar vzut n boala incluziilor cito-megalice.

    Hidrocefalia, de asemenea, poate fi rezultatul unor infecii prenatale i postnatale i a tumorilor. Dac hidrocefalia este prezent precoce la femeia gravid, ea poate fi diagnosticat prin ultra-sonografi e.

    DEFECTE DE NCHIDERE ALE SNC (OPEN NEURAL TUBE DEFECTS)

    Defectele de nchidere ale SNC includ: anencefalia; encefalocelele neasociate cu alte anomalii;spina bifi da chistic.

    Aceste defecte includ sistemul nervos central, care cuprinde creierul, mduva spinrii i mem-branele/nverliurile protectoare ale structurilor craniului i vertebrelor. Aceste defecte sunt embriologic nrudite, fi indc ele toate implic insufi ciena unei nchideri anormale ale unor poriuni ale fgaului esutului nervos. Dac defectul implic oasele craniului, nou-nscutul poate s prezinte fi e anencefalie, fi e un encefalocel. Anencefalia este defi nit ca absena parial sau complet a oaselor craniului, iar encefalocelul este datorit unui defect al oaselor craniului, Dac defectul implic nchiderea vertebrei i consecutiv se produce bomabarea membranei ce acoper mduva spinrii se realizeaz spina bifi da chistic (meningocel sau mielomeningocel). Aceast enti-tate este frecvent complicat cu hidrocefalia.

    Anencefalia este totdeauna letal. Un encefalocel, n funcie de severitate, poate uneori s fi e reparat cu succes. Cu toate acestea, aproximativ 75% dintre aceste cazuri dezvolt hidrocefalie.

    Localizarea, numrul vertebrelor i extinderea implicrii mduvii spinrii sunt factori ce trebuie s fi e considerai n realizarea spinei bifi de chistice. Efectele pe termen lung al acestor defecte conge-nitale pot varia de la defecte fi zice evidente la paralizii complete, incluznd partea din mijloc i

    inferioar a corpului, cu includrea unor probleme legate de afectarea vezicii urinare i a colonului.

    Cnd aceste defecte nu sunt componente ale sin-dromului, ele sunt multifactoriale ca etiologie.

    Dac prinii au un copil cu orice defect de n-chidere a SNC, exist un risc de recuren de 3% la o sarcin viitoare (Carter CO i colab, 1973; McBride ML, 1979; Cowchock S et al, 1980). Acest risc include posibilitatea de a avea un copil cu anencefalie i a avea altul cu spina bif