nÖronal mİgrasyon anomalİlerİ çalli-noronal migrasyon anomalileri tnrd 2015.pdfnöronal...
TRANSCRIPT
Serebral Kortikal malformasyonlar
Nöronal Migrasyon Anomalileri
Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty
Dept. of Radiology Neuroradiology Section
SINIFLAMA
• Nöronal proliferasyon
• Nöronal migrasyon
• Nöronal organizasyon
bozuklukları
Radyolojik işaretler:
Korteks kalınlığı
Beyaz cevher – korteks bileşkesi
Girus sayısı
Sulkus derinliği
Myelinasyon paterni
KKun durumu
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Lissensefali D. Prematur dogum
Mikrolissensefali: Baş küçük Az sayıda girus Sığ sulkuslar (normalin yarısından az) Bazen myelinasyon geriliği (Mikrolissensefali demek için sebep olabilecek diğer etkenler (TORCH, iskemi, Radyasyon, toksinler ekarte edilmelidir)
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
FOKAL KORTİKAL DİSPLAZİ (Balon Hücreli) Tuberoz Skleroz ile benzer histoloji (hastalar bu yönden araştırılmalı)
Anormal hücreler lat vent’den kortekse uzanır
Anormal glial / nöronal ve balon hücreler
Geniş ve büyük girus
Büyük irregüler sulkus
Gri/ak madde sınırı belirsiz.
Anormal heterojen sinyal (vent’den kortekse uzanır) (Transmantle sign)
Bazen küçüktürler. Lineer / kurvilineer hiperintensite
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Lissensefali D. Glial tm
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Hemimegalensefali D. Walker-Warburg sendromu
HEMİMEGALENSEFALİ
Tek hemisferin hamartomatöz büyümesi
Nöronal proliferasyon, migrasyon ve organizasyonda bozukluk
Makrosefali, epilepsi
NF1 ve TS ile birliktelik
Pakigri, polimikrogri, heterotopi, ak maddede astrogliozis
Hemisfer büyük, korteks kalın, geniş girus, sığ sulkus,
Çoğunda gri / ak madde bileşkesi net değil ya da yok
MR’da heterojen sinyaller
O taraf vent geniş, frontal hornu ön ve üst kısmı işaret edecek şekilde
Zamanla bu hemisfer küçülüp atrofiye gidebilir.
Fokal de olabilir…
Disembriyoblastik Nöroepitelyal Tümör (DNET)
Solid keskin-lobüle konturlu benign bir tm
%30 kist ve kalsif içerebilir
Kortikal yerleşir
Temporal ve frontal lokalizasyon
Kitle etkisi oluşturmaz
Epilepsi ve kortikal displazi ile birliktelik +
BT hipodens
MRG T1A hipointens
T2A hiperintens özelliktedir
+C parlakaşma sıklıkla (-)
Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom
Neoplastik olmayan •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri
Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom
Neoplastik olmayan •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri
Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom
Neoplastik •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri
Neoplastik •DNET •Gangliogliom •Gangliositom
1. Nöronal ve glial proliferasyonda hata
Jeneralize: azalmış proliferasyon Mikrolissensefali Fokal / multifokal: azalmış proliferasyon Şizensefali anormal proliferasyon anormal hücre tipleri
Neoplastik olmayan •Tuberoz Skleroz •FCD •Hemimegalensefali
Agri, Pakigri, polimikrogri
Agri, Pakigri, polimikrogri
Agri, Pakigri, Polimikrogri
KLASİK LİSSENSEFALİ Kromozom 17’de defekt :Ör: Miller – Dieker Sendromu.
Agiri / pakigri
İnce dış korteks – hcreden fakir zon – kalın iç katman
İç katmanda migrasyonu duran genç nöronlar
MR: düz beyin yüzeyi, ak madde miktarı az, sığ vertikal Sylvian fissür
Dış tabaka iç tabakadan ak madde (cell sparse zon) ile ayrılır. “8” şeklinde beyin
Beyin sapı hipoplazik
Pakigride geniş giruslar sığ sulkuslar. Korteks – ak madde bileşkesi düzgün / net
Pakigri diffüz veya fokal olabilir.
Fokal olduğunda mutlaka bilateral ve posterior.
KALDIRIM TAŞI LİSSENSEFALİ
Walker Warburg sendromu
Fukuyama Konjenital Muskuler Distrofi
Kas – Göz – Beyin Hastalığı
ve diğer ilişkili sendromlar
Walker – Warburg Sendromu: Laminin Beta-2 zincirinde defekt Kaldırım taşı lizensefali + konjenital hidrosefali + konjenital hipotoni + göz malformasyonları
Fukuyama KMD:
Kromozomal mutasyon
Hipotoni, gelişim geriliği. Göz bulgusu yok veya hafif.
Serumda artmış kreatin kinaz. Hidrosefali daha az. Kor Kal normal.
Kortekste üç anomali:
frontalde “unlayered polimikrogri”
temporooksipital “kaldırım taşı lissensefali”
Serebellar kortekste de displaziler
LİSSENSEFALİLER
Lissensefali : “smooth brain”
Giral ve sulkal gelişimde duraksama
Agiri: beyinde girus olmaması (komplet lissensefali)
Pakigri: Az sayıda geniş ve düz girus (inkomplet liss)
2 tip
Klasik (Nöronal migrasyonun durması)
Kaldırım taşı (aşırı nöronal migrasyon)
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal Kortikal Displazi C. Heterotopi D. Polimikrogri
Heterotopia
HETEROTOPİ:
Anormal nöronal migrasyona bağlı nöronlar anormal lokalizasyonda.
İzole veya sendromlar ile birlikte
•Periventriküler nodüler heterotopi
•Fokal subkortikal heterotopi
•Band heterotopi
İyi sınırlı, Gri madde ile izointens
Band Heterotopi: “Çift Korteks” Sıklıkla genç kızlarda
Korteks ile ventrikül duvarı arasında gri madde. İki korteks arasında normal görünen beyaz madde
Dışta normal görünen kortekste sığ sulkuslar
A. Jeneralize
Klasik Lissensefali (tip 1) Miller – Dieker send, Subkortikal band heterotopi
Cobblestone (Kaldırımtaşı) Lissensefali (tip 2) Fukuyama CMD, Walker-Warburg synd, Muscle-eye-brain dis
Heterotopi Subependimal, subkortikal
1.
2. Nöronal migrasyonda hata:
What is your diagnosis? A. Normal brain B. Focal cortical dysplasia C. Heterotopia D. Polimicrogyria
PMG
Bilateral perisylvian PMG
Polymicrogyria
Polimikrogri:
Nöronlar kortekse ulaşır, ancak organizasyon defekti söz konusu
CMV, iskemi, kromozomal mutasyonlar…..
Fokal, multifokal, diffüz
Polimikrogri: MRG bulguları
3 planda ince kesitler gerekli (veya 3D)
GM – BM bileşkesi irreguler!!
Irreguler kortikal yüzey
GM ile izointens
%20 komşu BM hiperintens
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal kortikal displazi C.Şizensefali D. Polimikrogri
ŞİZENSEFALİ Transkortikal yarık, displastik korteks (sıklıkla PMG)
Genetik veya edinsel
60% unilateral, 40% bilateral, Açık dudak – Kapalı dudak
80% septum pellucidum agenezisi
Sulkuslar yarığa doğru
Kapalı dudakta ventrikül uvarında gamze
Kortikal organizasyona bağlı malf’lar (Nöronal migrasyonun geç fazını da içeren):
Tanınız nedir? A. Normal beyin B. Fokal kortikal displazi C.Schizencephaly D. Polimikrogri
Astrocytoma Grade II
FCD taklitleri
Fokal Kortikal Displazi (Balon hücreler olmayan): Alttaki BM’de ventriküle uzanan anormal hücreler yok Kortekste katmanlaşma defekti
GM – BM bileşkesi: fokal düzensizlik İlişkili durumlar: DNET Gangliogliom MTS
3. Kortikal organizasyon hatalarına bağlı malf’lar:
A. Jeneralize Polimikrogri (PMG) B. Fokal / Multifokal: PMG / Şizensefali Simetrik
anterior, perisylvian, posterior
Asimetrik PMG
FCD (without balloon cells)
GÖRÜNTÜLEME YÖNTEMLERİ
MRG ilk seçenek
3 D GRE T1
Inversion recovery
T2
FLAIR
3- 7 Tesla
Curved MPR of 3D GRE data
SONUÇ:
Bazen spesifik tanı koymak zor
Genetik araştırma gerekebilir.
Eksta MR sekansları kullanmak gerekir
&
MR’da patolojiyi bulmak için (özellikle FCD) uğraşmak gerekiyor