kortİkal gelİŞİm anomalİlerİ

Kortikal Gelişim Anomalileri

Dr. İbrahim H. Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi

Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Perinatoloji Bilimdalı

Embriyoloji

8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2

• Nöronal proliferasyon. – 3-4. ayda en fazla – Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı – Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur – Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür

• Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir – Beynin dış yüzey alanı artar – 20 GH da beynin yüzeyi düz – 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var – Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur

• Organizasyon – Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)

Anomalilerin Sınıflaması

Proliferasyon

• Selim

– Hemimegalansefali

– Kortikal displazi

• Tümoral

– Gangliogliyoma

– Disembriyoblastik NET

Migrasyon

• Lizensefali

• Heterotopi

– Band

– Fokal

– Subependimal

Organizasyon

• Polimikrogiri

• Şizensefali


Lizansefali

• Düz beyin Yunanca • Geniş girus ve sayıları azalır • Dört tipi var

– Agiri Pakigiri klasik formu ve subkortikal bant heterotopi • X - linked • 17- linked • izole X-linked • Miller-Dicker sendromu • Baraitser-Winter send

– Cobblestone lizansefali • Fukuyama Muskuler distrofisi • Kas-Göz-Beyin hastalığı • Walker - Warburg hastalığı

– KKA, serebellar hipoplazi ve diğer anomalilere eşlik eden lizansefali varyantları

– Mikrolizansefali • Basit giral paternli mikro

lizansefali • Mikrolizansefali 1-2-3


Lizansefali

Normal Beyinde

• Pleksiform katman

• Dış granüler katman

• Piramidal katman

• İç granüler katman

• Gangliyonik katman

• Multiform katman

Tip1 Lizansefalide

• Moleküler katman

• Dış selüler katman(gerçek korteks)

• Hücrelerin az olduğu katman

• Derin selüler katman


Lizensefali

• İnsidans ? Ama nadir • Tanı genelde 3. trimesterde

– Agiri • Girusların hiç bulunmaması

– Pakigiri • Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı

– İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH beklenmeli)

– Ventrikülomegali(özellikle borderline) – Subaranoid boşluğun genişlemesi – Mikrosefali


Lizansefali

• Ayırıcı tanı – Erken gebelik haftasındaki fetus

• Rekürrens – Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal

• X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan bir ebeveyn den delesyon

• Prognoz – etiyolojiden bağımsız kötü

– MR, infantil spazm, epileptik nöbetler

– Genelde ilk 6 yılda ölüm


Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır


Değerlendirilmesi Gereken Sulkuslar


Pariyetooksipital Kalkarin Cingulate Konveks

İnsula ve Girusların Gelişimlerinin Derecelendirilmesi


Lizansefalide Genetik Testler


Hemimegalensefali

• Migrasyon anomalisi

– Tüm hemisferde hipertrofi – Hemisferin bir lobunda hipertrofi

• Bulgular – İpsilateral ventrikülomegali – Orta hattın şifti – Makrosefali (SCA gerektirebilir)

• Patolojik bulgu – Aberan konvolusyon(Polimikrogiri,

pakigiri, agiri) – Ektopik gri cevher nodülleri – Kalın korteks ve katmanları

desorganize

• Ayırıcı tanı

– Unilateral ventrikülomegali – Beyin tümörleri

• Eşlik eden durumlar – Hemigigantizm – Linear sebasöz nevus sendromu – Dandy-Walker kompleksi – Tuberöz skleröz – YD da kalp yetmezliği

• Prognoz kötü – Nöbet (Eğer persistansa lob

eksizyonu) – Hemipleji – Nörogelişimsel gecikme


Rekürrens az ancak migrasyon anosudur ve bu nedenle diğer çocuklarda %5-20 serebral malformasyon riski

Hemimegalensefali


Şizansefali

• Serebral ventrikülü saran yapılarda yarıklanma • Genelde bilateral, unilateralde olabilir

– “Open Lip” prenatal tanınır. “Closed Lip”

• Gerçek poransefali • Sıklık ve etyoloji belli değil • Eşlik edebilecek sorunlar

– Polimikrogiri, heterotopi – Septum pellisidum agenezisi(%50), optik sinir hipoplazisi; KKA,

septooptik displazi

• Ayırıcı tanıda poransefali, Holoprozansefali, SOD, Kist • Prognoz kötü MR, nöbet, motor defisit • Rekürrensi yok ancak sonraki çocuklarda %5-20 serebral

malformasyon


Heterotopiler


Tuberöz Skleroz


Şizensefali


Lizansefali


Sonuç

• Nadir görülürler

• Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR

• Eşlik edecek bulgular saptandığında aranmalıdırlar – Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi

• Disiplinli bir şekilde bakış – Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme

• Prognozları kötü

• Genelde gebelik terminasyonu önerilir


kortİkal gelİŞİm anomalİlerİ

Health & Medicine