PowerPoint Presentationmiotoniile. Boala Wilson.
progresive
Un grup de maladii ereditare, caracterizate prin slbiciune muscular i atrofia muchilor
Distrofiile musculare
Wilhelm Erb (1840-1921)
Distrofia muscular Duchenne
• ea mai frecvent form de distrofie muscular • Tipul de motenire – recesiv X- lincat (exclusiv sufer brbaii) • Debut – pân la vârsta de 5 ani • În adolescen – deficiene motorii majore • În deceniul 3 al vieii – exitus
Distrofia muscular Duchenne
Pseudohipertrofia muchilor gambelor
Administrarea Prednisolon 0,75 mg/kg/zi
puin amelioreaz progresia maladiei
Distrofia muscular Duchenne Diagnosticul
A semiquantified representation of the range of serum creatine kinase concentrations
(quantified as × times the normal value) encountered in the vast majority of patients in each
disease category.
Distrofia muscular Becker
• Se aseamn cu distrofia Duchenne
• Nivelul distrofinei în muchi nu este modificat, dar este calitativ diferit
• Debut mai tardiv – 10-11 ani
• Exitus mai târziu – 42 ani
• Afectarea cardiomiocitelor i retardul mintal nu sunt caracteristice
17
18
iotonia
• Se caracterizeaz prin relaxare întârziat a muchilor dup contractarea lor datorat modificrilor patologice ale membranei fibrelor musculare
Miotonie
• Majorarea numrului repetrilor trinucleotidelor (CTG) în gena pe cromozomul 19 (19q13.2 - 19q13.3),
Codific miotonin-proteinkinaza
Distrofia miotonic
Distrofia miotonic • EMG – descrcri de
frecven înalt, amplitudinea crora undulat crete i se micoreaz– sunet pentru “avion czând”
• Pentru diminuarea miotoniei – sulfat de chinin (300 – 400 mg 3 ori/zi), procainamid (0,5-1 g 4 ori/zi) sau fenitoin (100 mg 3 ori/zi)
Miotonia congenital (boala Thomsen)
dominant
• Miotonie generalizat fr de slbiciune muscular
• Se manifest îndat dup natere
Manifestrile clinice ale bolii
• Manifestri somatice
(depuneri de Cu)
- Ciroza ficatului
Kayser-Fleischer ring in III:1 before treatment (fig 1A) and after treatment with antichelation
therapy for 15 months (Fig 1B and 1 C).
Nicholl D J et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2001;70:514-516
• Asociate de afectarea nucleului caudat, putamen, scoarei cerebrale i cerebelare:
- (debut pân 20 de ani) Distonie sau parkinsonism cu semne piramidale
- (debut la o vârst mai mare) Tremor în repaus sau postural
- Micri coreice în membre, balism
- Grimase, poze patologice
Boala Wilson
• Majorarea excreiei Cu prin urin timp de 24 de ore
• Biopsia ficatului– majorare exprimat a concentraiei Cu i ciroz
IRM
Tratament
• Penicillamin 1,5 – 2 g/sut per os
• Sulfat de Zn (200 mg/sut per os) – pentru micorarea absorbiei Cu în intestin
• Transplant de ficat
• Ataxia Friedreich – cea mai frecvent form (40%)
Ataxia Friedreich
Majorarea numrului repetrii trinucleotidelor GAA
Gena Frataxin 9q13-q21.1
• Particulariti adiionale:
• Campuzano (1996) – identificarea genei frataxin – repetarea trinucliotidelor (GAA) în intronul 1. Expansiunea ambelor alele – 96%.
• 100-2000 repetri (Normal 7-22)
Ataxii Spinocerebelare
• Se transmite pe cale autosomal-dominant
• Gena patologic grad mare de expresie. Nu se observ omiterea generaiilor.
Ataxie cerebeloas ereditar
• Degenerescen combinat a sistemelor spinale, asemntoare cu ataxia spino- cerebelar Friedreich
• Vârsta medie de debut - 34 de ani
Transmitere autosomal dominant
• Transmitere autosomal-dominant (debuteaz în primul deceniu de via)
• Transmitere autosomal-recesiv(debuteaz mai târziu, dar evolueaz mai grav)
• X-lincat
• Paraparez spastic inferioar profund (pân la paraplegie)
• Limitate micrile în membrele inferioare, preponderent din cauza spasticitii i nu slbiciunii
• Tulburri de sensibilitate li sfincteriene nu se depisteaz, reflexele abdominale sunt
pstrate
Paraplegia spastic familial (boala Strumpell)
• Pacientul merge cu dificulti, dar poate sta în picioare timp îndelungat
• Progreseaz lent, pacienii mult timp pot fi api de lucru
• Baclofen, midocalm, tropatin, scopalamin – pentru micorarea tonusului muscular.
• Tratament ortopedic