13. boli musculare

of 52 /52
Boli musculare (Miopatii)

Author: anca-cristina-robu

Post on 05-Mar-2016

49 views

Category:

Documents


2 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

.

TRANSCRIPT

  • Boli musculare(Miopatii)

  • Boli musculareMiopatii cu component genetic: Miopatii ereditare (Distrofii musculare progresive). Reprezint alterri primare a fibrei musculare, cu evoluie cronic progresiv spre agravare i n care exist aproape ntotdeauna antecedente familiale. Miopatiile congenitale. Sunt datorate unor anomalii congenitale de dezvoltare a fibrelor musculare n timpul perioadei fetale. (central coree disease, miopatia nemalinic, miopatia tubular).Miopatiile metabolice. Sunt secundare unor disfuncii n metabolismul glucidic (glicogenoze), lipidic (lipidoze), sau a metabolismului oxidativ (bolile mitocondriale). Miopatii dobndite Miopatii toxice i medicamentoaseMiopatii inflamatoriiMiopatii endocrine.

  • Distrofii musculare progresive

  • DMP DuchenneEste cea mai frecvent i cea mai sever DMP. Are o prevalen de 2-3/100 000 loc (unul din 3 500 biei nscui)Are transmisie X recesiv, gena 21, pe bratul scurtMutaia genetic determin un deficit al distrofinei, protein implicat n meninerea arhitecturii normale a membranei musculare (muchi striai, miocard)Pentru aproximativ 2/3 din copii mamele sunt purttoarele mutaiei. Unele au semne clinice discrete ale DMP i o cretere a enzimelor muscularen cazul mamelor purttoare se poate face determinarea sexului copilului prin analiza lichidului de amniocentez i, dac este vorba despre un biat, se poate identifica mutaia n biopsia de trofoblast.Pentru 1/3 din pacieni nu mamele sunt transmitoarele bolii ci este vorba de o mutaie care se produce pe parcursul embriogenezei.

  • DMP Duchenne-aspect clinicBoala debuteaz n jurul vrstei de 3-5 ani prin atrofii la nivelul musculaturii centurii scapulareMersul este dansant, cu bazinul legnat la mutarea greutii de pe un picior pe cellalt, pacienii prezint hiperlordozPacienii urc greu scrile i se ridic greu din eznd.La ridicare se car pe propriul corp ( semnul Gowers)Se asociaz o pseudohipertrofie a deltoizilor i moleilor (de unde numele de DMP pseudohipertofic)Apare i retard intelectual i afectare cardiac - tulburri de ritm i conducereMersul este precoce afectat, pacienii cad des (n ciuda picioarelor de fotbalist- muschiul este inlocuit cu grasimi si tesut conjunctiv)n jurul vrstei de 10 ani nu mai pot umbla, sunt afectai muchii axiali i respiratori.

  • DMP DuchenneAnalize de laboratorEMG confirm atingerea miogenEnzimele musculare (CPK) sunt mult crescute nc de la natere, se menin crescute n perioada de evoluie a bolii. n fazele tardive, dup epuizarea masei musculare, valorile pot fi normale. Biopsia muscular confirm atrofia muscular cu necroz muscular i proliferare conjunctiv.

  • DMP BeckerEste considerat o form mai uoar a DMP DuchenneIncidenta: 30/100 000 nou nascuti baietiAnomalia este tot la nivelul cromozomului X, are transmisie recesivNu este vorba de un deficit complet al distrofinei ci de prezena acesteia n cantitate mic sau de o structur anormal a acesteiaDebutul simptomatologiei este mai tardiv, ntre 5-15 ani i evoluia este mai lentntre cele dou tipuri de DMP exist numeroase forme intermediare.

  • Variatii fenotipice ale carentei de distrofinaSpectru larg al deficitului motor Un mare numar de pacienti cu caractere intermediareToti au:Cantitati diminuate de distrofinaDimensiuni anormale ale distrofinei

  • Distrofia miotonica SteinertDefectul genetic pe cromozomul 19 (19q13.3) Transmisie autosomal dominantCea mai frecventa distrofie muscularaIncidenta: 13,5/100 000, egal femei, barbatiAspect clinicDebutul bolii este la adultul tnrAtrofii musculare, deficit motor distal la nivelul minilor, antebraelor, apoi afectarea gtului, feei ( fa emaciat, ptoz), n formele avansate cu disatrie marcat, tulburri de deglutiiefenomenul miotonic: lentoare anormal a relaxrii musculare (fenomenul miotonic se evideniaz cel mai bine dimineaa, fr antrenament muscular: strngerea forat a pumnului i degetelor este urmat de imposibilitatea ntinderii degetelor cteva minute, iar la nivelul limbii, percuia zonei laterale a limbii determin contracia musculaturii i limba apare bilobat) Pacienii mai prezint: cataract, calviie, hipogonadism, retard mintal mediu, tulburri cardiace( tulburri de ritm i conducere). Evoluia este variabil, se poate ajunge la invaliditate importantExist fenomenul de anticipaie: simptomatologia i evoluia bolii sunt tot mai severe la generaiile urmtoare.

  • Distrofia miotonica SteinertExaminri paracliniceEMG evideniaz afectarea miogen i fenomenul miotonic, biopsia confirm diagnosticulEnzimele musculare au valori normale. TratamentNu exist un tratament specificSfatul genetic este important tratamente paliative: supravegherea si tratamentul tulburrilor de ritm, tratament oftalmologic pentru cataract.

  • EMG: distonie

  • DMP facio-scapulo-humerala(Landouzy- Dejerine)Genetic. Bratul lung al cromozomului 4. Transmisia este autosomal dominantIncidenta 1/20 000Aspect clinicDebutul este n adolescen sau la adultul tnr(sub 30 ani)Pacienii prezint atrofia marcat a centurii scapulare i feei: nu pot ridica braele (nu se pot pieptna, nu-i pot face igiena personal, se mbrac cu mare dificultate), mobilitatea facial este redus, nu pot fluiera, nu pot surade, nu pot inchide complet ochiiEvoluia este lent, dar pot determina un grad important de invaliditate20% din cazuri deficitul se poate extinde si la centura pelvianaExaminri paraclinice. EMG i biopsia muscular confirm afectarea miogen. Enzimele musculare sunt normale sau usor crescute

  • DMP de centuraGenetic. Ereditatea este variabil, cel mai frecvent autosomal recesiv.Aspect clinicDebutul este la 20-30 ani prin afectarea centurii pelviene, apoi scapulareEvoluia este lentMers leganat, cu mutarea greutatii de pe un picior pe altul = mers miopatic Insuficienta respiratorie prin afectarea diafragmuluiExaminrile paracliniceEMG i biopsia muscular arat afectarea miogenEnzimele musculare sunt uor crescute sau normale.

  • Distrofia oculofaringianaOftalmoplegie externa progresivaAutosomal dominantClinic:Ptoza Tulburari de deglutitieDeficit la nivelul gatuluiLaborator:EMG miopaticEnzime de 2-3X mai mari

  • Distrofia musculara congenitala Autosomal recesivaExpresie anormala a unor proteine asociate distrofineiClinic:De la nastere sau din primele luni de viataHipotonieDeficit proximal la nivelul membrelorContracturi la genunchi, cot, glezne, pumn care duc la artrogripozeDeficit in teritoriul N. FacialCrize epilepticeRetard mintal

  • Distrofii musculare distaledebut tardivVarietatea WelanderTransmitere autosomal dominanta, in tarile scandinaveDebut la 40-50 aniDeficit motor la nivelul mainilor, tardiv la membrele inferioareAlte forme cu debut tardivTransmitere autosomal dominantaDebut la membrele inferioare- loja anterioara a gambei

  • Miopatiile distaledebut la adultul tanarAutosomal recesiveDebut in loja anterioara a gambeiDebut in loja posterioara a gambei ( miopatia Miyoshi)

  • Miopatii congenitaleSunt un grup eterogen de boli musculare a cror individualizare se face prin examinri histoenzimatice ale materialului de biopsie muscularmiopatia nemaliniccentral core diseasecentronucleara Transmiterea este variabil n funcie de tip. Copii prezint hipotonie sever care poate determina insuficien respiratorieFormele cu debut la adultul tnr determin afectarea progresiv a centurilor i a musculaturii extrinseci oculomotoriiEvoluia este lent

  • Central core disease

  • Miopatie nemalinica

  • Miopatie centronucleara

  • Miopatie miotubulara

  • Miopatii metaboliceApar n bolile numite tezaurismoze: glicogenoze, lipidoze, miopatii mitocondriale.Glicogenoze: glicocenoza tip 2 (boala de Pompe): exist un deficit de maltaz acid. Transmiterea este autosomal recesiv. La copii apare hipotonie generalizat, insuficien respiratorie sever cu evoluie rapid fatal. La adult apare un tablou clinic de miopatie a centurilor cu atingere respiratorie i macroglosieGlicogenoza tip 5 (boala Mac Ardle): exist un deficit de fosforilaz. Transmiterea este autosomal recesiv. Debutul bolii este n copilrie, adolescen, cu dureri i crampe musculare la efort. n timpul efortului muscular nu crete acidul lactic.

  • Boli mitocondriale: Formeaz un grup eterogen care au n comun anomalii mitocondriale care se evideniaz n materialul de biopsie muscularApar: fibre roii, dezorganizate, determinate de acumularea mitocondriilor anormale. Vrsta de debut este variat, manifestrile clinice pot s apar de la natere pn la vrsta adult. Semnele clinice sunt i ele variabile: intoleran la efort, mialgii, afectarea micrilor oculare izolat sau n asociere cu afectarea musculaturii centurilor, sau pot s apar afectarea SNC (ataxie, crize comiiale) i semne senzoriale(retinopatie, surditate). Transmisia se face de la mam (doar ovulul are mitocondrii).Diagnosticul se pune pe biopsie muscular i pe creterea anormal a acidului lactic la efort.

  • Miopatie mitocondrialaKearns-Sayre

  • Miopatie mitocondrialaKearns-Sayre

  • Miopatii dobanditeMiopatii metabolicehipertiroidism: afecteaz centurile, pacienii nu se pot ridica din eznd, nu se pot pieptna. Exist i forme acute datorate hipopotasemiei. - hipotiroidismul: pacienii au crampe musculare i fenomene pseudomiotonice i pot prezenta atrofii sau hipertrofii musculare. - hipercorticismul (boala Cushing), hiperparatiroidismul pot determina fenomene miopatice. Miopatii toxice, medicamentoasetoxice: alcoolul poate determina miopatie acut necrozant (cu mioglobinurie) sau cronic- medicamente: fibraii, statinele determin frecvent miopatie acut, administrarea prelungit de cortizon determin miopatie i administrarea cronic de diuretice i laxative prin hipopotasemie secundar determin miopatie. Miozite polimiozite i dermatomiozitealte miopatii inflamatorii apar n viroze (coxakie, virusuri gripale, HIV) parazitoze (cisticercoz, trichineloz). Pacienii prezint dureri musculare i deficit motor n contextul unui sindrom inflamator.

  • Paralizii periodicePacientii prezinta slabiciune (mai rar paralizie) musculara periodicaExamenul neurologic este normal intre crizeAnamneza este decisiva Afectiunile sunt ereditare, autosomal dominante

  • Paralizii periodice simptomeDebut devreme, mai rar dupa 25 aniPacientii prezinta paralizii periodiceParaliziile apar in timpul mesei sau in timpul somnului, niciodata in timpul unui efort sustinutPacientii sunt constienti in timpul atacurilorIn evolutie poate aparea o slabiciune musculara permanentaToate au tratament si pot fi prevenite

  • Paralizia periodica hipokaliemicaTransmitere autosomal dominanta 2/3Sporadica 1/3Barbatii mai frecvent si mai sever atinsiDebut in adolescenta. Rareori sub 10 ani sau peste 25 aniFrecventa variabila a acceselor: zinic-unul pe anDurata accesului: 3-4 ore-24 oreAccesele sunt provocate de mese bogate in glucide sau sodiuIntereseaza predominant musculatura proximalaRareori afecteaza musculatura oculara, bulbara, respiratorieLaborator: hipopotasemie EKG- semne de hipopotasemie

  • Paralizia periodica hipokaliemicaFiziopatologie:Anomalii ale membranei, aparat contractil normalScaderea globala a KActiunea insulinei nu determina intrarea K in celulaPoate fi provocata de perfuzii cu glucoza si insulinaTratament In accesul paralitic: saruri de K (KCl) PO 0,2-0,4 mmol/kg repetat la 15-30 min IV: 0,1 mmol/kg in bolus, poate fi repetat sau perfuzii in ser fiziologic, sub supravegherea ionogrameiProfilaxie: Spironolactona 25-100 mg/zi

  • Paralizii periodice datorate canalelor de sodiuAccese scurte 1-2 orefrecventa mareFenomene miotoniceDebut la 1-2 aniAutosomal dominante, rar sporadiceForme clinice:Paralizia periodica normo si hiperkaliemicaParamiotonia congenitala

  • Paralizia periodica normo si hiperkaliemica

    Mai corect: sensibila la potasiuDeficit motor la nivelul membrelor, rareori mm respiratoriPosibil si tulburari de ritm (daca exista hiperkaliemie)Adeseori parestezii si mialgiiHiperpotasemie la 50% din pacienti. Exista hiperpotasemie adeseori si in perioadele intercriticeTratament: glucoza,furosemid, acetazolamidaProfilaxie: hidroclorotiazida

  • Paramiotonia congenitalaAccese spontane sau provocate de frig, caracterizate prin slabiciune musculara si redoare muscularaTransmitere autosomal dominantaDefect de inactivare voltaj dependenta a unei fractiuni a canalelor de Na, care are ca rezultat o depolarizare persistenta, cu inexcitabilitate ulterioara a membraneiTratament: DiureticeHidroclorid de mexiletin pentru efectul miotonic