atrofiile musculare spinale

Author: siddhartha08

Post on 03-Apr-2018

228 views

Category:

Documents


0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    1/20

    ATROFIILE

    MUSCULARE SPINALEProf. Dr. MARCEL PEREANU

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    2/20

    DEFINIIE

    Constituie un grup de afeciuni caracte-rizate prin degenerarea progresiv aneuronilor motori de la nivelul mduveispinrii i/sau trunchiului cerebral, cuatrofie muscular secundar

    Se aseamn n multe privine cu boalaneuronului motor perferic (SLA), de carese difereniaz prin vrsta timpurie dedebut i transmitere genetic

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    3/20

    TABLOU CLINIC

    Deficit pur motor lent progresiv, cuatrofii musculare i fasciculaii

    ROT sunt abolite

    Nu apar semne piramidale, tulburride sensibilitate sau sfincteriene

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    4/20

    EXAMINRI PARACLINICE

    Activitatea enzimelor musculare n sereste de obicei normal

    EMG

    -n repaus: fibrilaii, ULP i foartefrecvent, fasciculaii

    -la contracie maxim: trasee simple

    cu poteniale gigante VCN n limite normale

    LCR normal, rar o hiperalbuminorahie

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    5/20

    MORFOPATOLOGIE

    Afectare simetric a celulelor nervoasemotorii cu proliferare glial reactiv(secundar)

    Modificri de tip degenerativ ale mielineii axonilor

    La nivelul muchiului apare o atrofie de

    tip neurogencu afectare uniform aunitilor motorii i dispoziia la periferiea nucleilor

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    6/20

    GENETIC

    Transmitere autosomal recesiv

    Incidena de 1 la 100.000 de nouncui vii

    Gena patologic este localizat pebraul lung al cromosomului 5(5q11.2-5q13.3)

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    7/20

    CLASIFICAREA ATROFIILOR

    MUSCULARE SPINALE (AMS)

    AMS infantil (tip Werdnig-Hoffmann) AMS juvenil (tip Kugelberg-Welander)

    AMS a adultului

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    8/20

    1. AMS infantil (tip Werdnig-

    Hoffmann)

    Transmitere: autosomal recesiv

    Debut: a doua jumtate a primuluian de via

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    9/20

    Tablou clinic (1)

    Tulburri de deglutiie Musculatura membrelor este hipoton, mic

    slab degetele de la mini i picioare

    Parez facial bilateral Globii oculari se mic n toate direciile

    Apare respiraia paradoxal n balan:abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n

    timp ce toracele diminu n volum Fasciculaiile sunt prezente (n special la limb)

    ROT sunt abolite

    Nu pot s-i in capul sau s stea n ezut

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    10/20

    Boala Werdnig-Hoffman

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    11/20

    Tablou clinic (2)

    Paraliziile debuteaz la nivelulmuchilor articulaiei bazinului, apoi

    cuprind muchii extensori i ceiparavertebrali

    Ulterior sunt cuprini muchii feei,

    fonaiei i deglutiiei Afectarea muchilor intercostali

    produce atelectazii, care favorizeaz

    apariia pneumoniilor

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    12/20

    Examinri paraclinice

    EMG n repauspoteniale de

    fasciculaie, de fibrilaie, ULP Biopsia muscular atofie de tip

    neurogen

    Creatinkinazauor crescut

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    13/20

    Evoluie

    25% nva s ad singuri, puinistau n picioare, nici unul nu poatemerge

    Sperana de via este ntre 4-8 ani

    Toi prezint scolioze grave

    Infeciile pulmonare constituie unpermanent pericol vital

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    14/20

    Tratament

    Nu se cunoate un tratament etiologic Este indicata efectuarea de proceduri

    de fizioterapie activa si pasiva

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    15/20

    2. AMS juvenil (tip Kugelberg-

    Welander)

    Transmitere autosomal dominant

    Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie 9ani

    Mai frecvent la sexul masculin

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    16/20

    TABLOU CLINIC

    Dezvoltarea motorie este uor ntrziat (statuln picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani)

    Apare progresiv un deficit motor proximal lanivelul membrelor inferioare (dificultate laurcatul scrilor i la ridicarea de pe scaun) cu

    fasciculaii musculare Lordoza lombar este accentuat, abdomenul

    proemin anterior, mersul este legnat

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    17/20

    TABLOU CLINIC

    Ulterior sunt cuprini progresiv muchii

    articulaiei scapulohumerale Musculatura limbii i ai deglutiiei nu este

    afectat

    ROT sunt diminuate sau abolite Cu timpul se dezvolt contracturi

    musculare i scolioz

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    18/20

    EXAMINRI PARACLINICE

    EMG relev prezena fasciculaiilor

    VCNeste normal

    Biopsia muscular fibre musculareatrofice

    Examinrile de laboratorcreterea

    creatinkinazei, aldolazei, LDH itransaminazelor

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    19/20

    EVOLUIA

    Variabil

    Mersul poate fi afectat dup vrsta

    de 15-20 de ani, chiar 40 Se observ i perioade fr evoluti-

    vitate care poate s dureze ani de

    zile

  • 7/28/2019 Atrofiile musculare spinale

    20/20

    TRATAMENT

    Tratamentul etiologic nu se cunoatenc