LA REVOLUCIÓ GENÈTICA – LA BIOTECNOLOGIA ?· TEMA 4. LES BASES DE LA GENÈTICA 1. Darwin i Mendel…

Download LA REVOLUCIÓ GENÈTICA – LA BIOTECNOLOGIA ?· TEMA 4. LES BASES DE LA GENÈTICA 1. Darwin i Mendel…

Post on 30-Sep-2018

212 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li><p>LA REVOLUCI GENTICA LA BIOTECNOLOGIA</p><p>TEMA 4</p></li><li><p>LES BASES DE LA GENTICA</p><p>1. Darwin i Mendel2. Els cids nucleics3. Els gens. El projecte genoma hum (PGH)</p><p>4. La biotecnologia5. La reproducci assistida. La clonaci i la biotica</p></li><li><p>1. DARWIN I MENDEL</p><p> La herncia per la sang Darwin i les gmmules Mendel: fundador de la gentica clssica</p><p> Lleis de la herncia Els carcters passen de pares a fills</p></li><li><p>CONCEPTES DE GENTICA</p><p> GEN: fragment dADN que determinauna caracterstica biolgica</p><p> ALLEL: cada una de les variats quepot presentar un gen (carcter). Percada gen lindividu t un parelldallels. Es representen amb lletres(A, dominant; a, recessiu)</p><p> GENOTIP: conjunts de gens dunindividu</p><p> FENOTIP: expressi externa delgenotip (ex. Color de la pell dunpsol)</p><p> HOMOZIGOTS: quan un gen t dosallels iguals (AA, aa)</p><p> HETEROZIGOTS: un gen t dosallels diferents (hdrids) (Aa).</p></li><li><p>Allel</p><p>Genetic makeup of an organism </p><p>determined by a pair of alleles.</p><p>Observable characteristics (green eyes, brown hair, purple flowers, </p><p>etc.)</p></li><li><p>COM S'HERETEN ELS CARCTERS?</p><p>La nova hiptesi de Mendel va ser que els carctersbiolgics depenen de parelles de factors (un heretatdel pare i l'altre de la mare), que se separen quan elsindividus produeixen les cllules sexuals i que espoden redistribuir a cada generaci.</p><p>La resposta a aquesta qesti la va donar, parcialment, el monjo Gregor Mendel a finals del segle </p><p>XIX. </p></li><li><p>GENTICA MENDELIANA1. LHERNCIA DUN SOL CARCTERGregor Mendel va comenar fent encreuaments monohbrids, queconsisteixen encreuar dues varietats pures, cadascuna de les qualspresenta una de les dues formes alternatives del caracter en estudi.</p><p>Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generacifilial (F1)Abans de comenar:Llavor llisa L (dominant: sempre es manifesta)Llavor rugosa l (recessiu: noms es manifesta en absncia del dominant)</p><p>-En aquest exemple el carcter "forma de la llavor del psol" (llisa orugosa) s un cas d'herncia dominant on el fenotip llis domina sobre elfenotip rugs. Aix vol dir que la presncia de l'allel dominant L enhomozigosi dominant (LL) o heterozigosi (Ll) s suficient per a que esmanifesti el fenotip llis; el fenotip rugs es mostra nicament quan l'allelrecessiu l es troba en homozigosi (ll).</p></li><li><p> Mendel va encreuar la raa pura de psols de forma llisa amb psols de formarugosa, dues manifestacions diferents del mateix carcter (la forma), queactualment anomenem fenotips antagnics (o sn llisos o sn rugosos). En vaobtenir una generaci anomenada filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, deforma llisa. Llei de la uniformitat: Quan sencreuen dues races pures per un carcter determinat, tots els descendents</p><p>sn iguals entre si per aquest carcter.</p></li><li><p>Segona llei . Llei de la segregaci</p><p>"E l s dos fac to rs hered i ta r i s que in fo rmen sobre un mate ix carc te rsn independents i se separen i e s repar te i xen ent re e l s descendents , </p><p>to t apare l l ant- se a l ' a t za r" .</p><p>Quan va encreuar les plantes F1 entre si, va obteniruna generaci anomenada filial segona (F2), quepresentava tres individus amb la forma dels psolsllisa per cada individu amb psols rugosos, s a dir enuna proporci 3:1.Daix va deduir que la informaci biolgica de com s un sser shavia de trobar en els organismes per duplicat, ja que els individus de la F1, duna banda, tenien la informaci per produir el fenotip llis, ja que aquests el presentaven, i duna altra, tamb tenien la informaci per produir la forma rugosa, ja que alguns dels descendents el presentaven, i lgicament lhavien rebuda dels seus progenitors.Mendel va arribar a la conclusi que hi havia dosfactors hereditaris (que actualment anomenemgens) per carcter que durant la reproducci seseparaven (segregaven) i es combinaven a latzar, perconstituir una nova generaci.</p></li><li><p>Llei de segregaci:</p><p>Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix carcter no es fusionen obarregen, sin que queden diferenciats durant tota la vida de lindividu i sesegreguen, s a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formaci delsgmetes.</p><p>Mendel usava el terme factor hereditari (actualment, gen) per referir-se acadascuna daquestes informacions. Llavors encara no sen coneixia ni la naturalesaqumica ni se sabia a quina part de la cllula es trobaven aquests factors hereditaris.</p><p>El que Mendel va demostrar s que cada organisme possea dos factorshereditaris per a cadascun dels carcters, un dheretat dun progenitor i laltre delaltre.</p><p>Com que els individus de la F1, malgrat tenir els dos tipus de factors hereditaris (elfactor que informa sobre la forma llisa i la forma rugosa) sempre presentaven llavorsllises, va deduir que hi havia dues categories de factors (gens): els dominants, quesempre es manifestaven, i els recessius, que tan sols es manifestaven quan noanaven acompanyats dun factor dominant</p></li><li><p>2. LHERNCIA DE DOS CARCTERSTercera llei: Llei de la independncia dels factors hereditaris no antagnics. Mendel tamb es va plantejar estudiar com sheretaven les manifestacions de dos carcters diferents, encreumanets dihbrids, per exemple el carcter forma de la llavor i el carcter color de la llavor.-Va escollir dues races pures, una que era de llavors de superfcie llisa i de color groc, i una altra que era de llavors rugoses i de color verd.Mendel va deduir daquest experiment que els factors per a un carctershereten independentment dels factors per a un altre, s a dir, que per exempleel factor hereditari que informa sobre la forma llisa no implica res sobre si a msha de ser groga o verda.</p><p>Llei de la independncia: els factors hereditaris no antagnicsmantenen la independncia a travs de les generacions, ja que sagrupen a latzar en els descendents</p></li><li><p>Llei de la independncia: els factors hereditaris no antagnics mantenen laindependncia a travs de les generacions, ja que sagrupen a latzar en elsdescendents</p></li><li><p>EXCEPCIONS A LES LLEIS DEMENDEL</p><p>Ara sabem que les lleis de Mendel no sn d'aplicaci universal.</p><p>S'ha partit de la suposici de gens que presenten dos varietats</p><p>allliques, d'herncia dominant, sense cap interacci alllica,</p><p>etc; en el cas de la tercera llei s'ha suposat que els dos gens es</p><p>presenten en cromosomes homlegs diferents. Qu passa quanno es compleixen totes aquestes premisses?</p></li><li><p>EXCEPCIONS A LES LLEIS DEMENDEL</p><p>1. Herncia d'un sol carcter amb herncia intermdia</p><p> Alguns carcters no mostren una relaci dedominncia ja els dos allels de cada carcter snequipotents i s'expressen per igual en lhbrid;aquesta s la causa de que el fenotip del'heterozigot sigui una mescla dels dos fenotipspaterns.</p><p> Per exemple a la flor de nit (Mirabilis jalapa) lavarietat homozigtica RR s de color roig, perqul'allel R fa que es sintetitze un pigment d'aquestcolor; l'homozigot BB s de color blanc, perqul'allel B codifica la sntesi d'un pigment blanc; il'heterozigot RB s de color rosa perqu quansexpressen els dos allels apareix un colorintermedi entre vermell i blanc (B = R)</p></li><li><p>EXCEPCIONS A LES LLEIS DEMENDEL</p><p>2. Herncia regulada per una srie d'allels mltiples Els carcters descrits fins ara estaven determinats per un gen</p><p>que manifestava dos formes allliques; en el cas dels grupssanguinis, el gen responsable de l'aparici d'aquest carcterha experimentat mutacions diferents que permetenl'existncia de tres tipus d'allels anomenats A, B i O; enaquesta srie , l'A i el B sn codominants (A=B) i al seu torndominen sobre el tercer allel O, que s recessiu (A &gt; O i B &gt; O)</p><p>Genotip AA, AO BB , BO AB OO</p><p>Fenotip (grup sanguini)A B AB O</p></li><li><p>TEORIA CROMOSMICA DE LHERNCIA</p><p> Mendel va publicar els seus experiments l'any 1866, enuna revista de poca difusi i en un moment en qul'inters dels cientfics estava orientat cap a altresaspectes com la teoria de l'evoluci basada amb laselecci natural de Darwin.</p><p> L'any 1900, els resultats de tres cientfics, quetreballaven per separat i sense conixer els treballs deMendel, varen arribar a les mateixes conclusions queell. Van redescobrir els treballs de Mendel, a qui vanreconixer la prioritat, i d'aleshores Mendel va obtenirel reconeixement de la comunitat cientfica.</p></li><li><p>Walter Sutton, Theodor Boveri i Thomas Hunt Morgan van acumular proves a favor de l'anomenadateoria cromosmica de l'herncia. </p><p>Qu proposa aquesta teoria? </p><p> Els cromosomes transporten els factors hereditaris, a partir d'aquest moment anomenats gens. Cada cromosoma pot contenir milers de gens. </p><p>Els allels (les formes alternatives d'un mateix gen, com ''G'' o ''g'') sempre poden ser independents. </p><p>Per tant, poden separar-se a la meiosi i formar nous parells d'allels quan els gmetes s'uneixen a la fecundaci.</p></li><li><p>Un gen s una seqncia lineal de nucletids dADN o ARN que s essencial per a una funci especfica, ja sigui en el desenvolupament de l'sser o en el manteniment </p><p>d'una funci fisiolgica normal. </p><p>s considerat com la unitat d'emmagatzemament d'informaci i unitat d'herncia al transmetre aquesta </p><p>informaci a la descendncia. </p><p>Els gens estan localitzats als cromosomes, al nucli cellular, i es disposen en lnia al llarg de cadascun dels cromosomes. Cada gen ocupa en el cromosoma una </p><p>posici determinada anomenada locus. El conjunt de gens d'una espcie s'anomena genoma.</p><p>Qu s un gen?</p></li><li><p>Cariotipo: complemento cromosmico CARACTERSTICOde una clula, individuo o especie.</p><p>Ideograma de cariotipo humano (XX)</p></li><li><p>Estan formats per nucletids, compostos de: Glcid o sucre cid fosfric Base nitrogenada</p><p>cids nucleicscid ribonucleic (RNA)cid desoxiribonucleic (DNA)</p><p>2. ELS CIDS NUCLEICS</p></li><li><p>L'cid desoxiribonucleic (ADN o DNA) s una substncia qumica que constitueix el material gentic </p><p>dels organismes (algunes vegades juntament amb lARN).</p><p>s el material del qual estan formats els gens.</p><p>L'cid desoxiribonucleic (ADN o DNA)</p></li><li><p>COMPOSICI QUMICA DELS CIDS NUCLEICS</p><p>Nucletids ADN ARN</p><p>Sucre Desoxiribosa Ribosa</p><p>Bases nitrogenades</p><p>Adenina (A)Guanina (G)Citosina (C)Timina (T)</p><p>Adenina (A)Guanina (G)Citosina (C)Uracil (U)</p><p>Grup fosfat Grup fosfat Grup fosfat</p></li><li><p>FLUX DE LA INFORMACI GENTICA</p><p>REPLICACI Procs de duplicaci de lADN</p><p>TRANSCRIPCI Pas de la informaci de lADN a lARN missatger (ARNm)</p><p>TRADUCCI Sntesi duna protena seguint la seqncia de bases de lARNm</p></li><li><p>Replicaci de lADN (nucli)</p><p> es mant la informaci hereditria</p><p>Transcripci (nucli)</p><p> ADN ARNm</p><p>Traducci (citoplasma)</p><p> ARNm Protenes</p><p>Les protenes sn les molcules ms importants perqu un organisme viu funcioni. Nhi ha milers de diferents en cada espcie</p></li><li><p>Sntesi de les protenes</p><p> A les cllules eucariotes comena al NUCLI i sacaba al CITPOPLASMA 1r El DNA del nucli transcriu el missatge codificat al RNA missatger</p><p>(RNAm) 2n El RNAm format sobre el DNA surt del nucli a travs dels porus de la</p><p>membrana nuclear i arriba al citoplasma, on sadhereix a un RIBOSOMA. All</p><p>s llegit i tradut el missatge codificat que porta des del DNA del nucli. 3r El RNA de transferncia (RNAt) selecciona un aminocid especfic per a</p><p>cada grup de tres nucletids del RNA missatger i al porta al RIBOSOMA. Alles van enganxant altres aminocids dacord amb la informaci codificada finsa formar una protena</p></li><li><p>Una mica de historia:</p><p>1944 Es descobreix que el DNA s el material gentic</p><p>1945 Cada gen codifica una protena</p><p>1953 El DNA s una doble hlix</p><p>1961 Es descobreix el codi gentic</p><p>1977 Es descobreix com seqenciar el DNA</p><p>1997 Els genomes es poden seqenciar</p></li><li><p>Lcid desoxiribonucleic (ADN)</p><p> Format per dues cadenes de nucletids.</p><p> Bases complementries situades com els graons duna escala.</p><p>A TG - C</p><p> Porta la informaci gentica. Forma part de la cromatina. La cromatina es condensa i </p><p>forma cromosomes.Cadena dADN</p></li><li><p>Lcid ribonucleic (ARN)</p><p> ARN de transferncia Cadena lineal, plegada. Transporta els aminocids </p><p>fins als ribosomes.</p><p> ARN ribosmic Cadena lineal plegada. Suneix a protenes, forma </p><p>els ribosomes.</p><p> ARN missatger Cadena lineal, no plegada. Transporta la informaci </p><p>gentica de lADN fins als ribosomes.</p></li><li><p>EL CODI GENTIC- s la relaci entre la seqncia dels nucletids en el RNA </p><p>missatger i la seqncia daa en la protena.- Cada grup de 3 nucletids = TRIPLET (li correspon 1 aa)- El triplet AUG: senyal de linici de la cadena.- 3 triplets indiquen el final i no codifiquen cap aa</p><p>Sntesi de lhemoglobina i de lhemoglobina mutada (transcripci i traducci)</p><p>Exemple de mutaci en el gen. Substituci en el 8 parell de nucletids (adenina) en comptes de timina, produeix ANMIA FALCIFORME (hemoglobina diferent que origina glbuls vermells en forma de mitja lluna, menys eficients en el transport doxigen)</p></li><li><p>5-mRNA-3</p></li><li><p>LES MUTACIONS</p><p>El terme mutaci es deu al botnic H. de Vries (1901), que estudiant laflor de nit, va adonar-se de laparici de caracterstiques no previstesque es transmetien a la descendncia. Aquests canvis els va anomenarmutacions.</p><p>Les mutacions sn alteracions permanents en lADN que es transmeten ala descendncia provocades per causes internes o externes (agents osubstncies mutgens, per exemple).</p><p>Aquestes alteracions o errors poden suposar una avantatge, undesavantatge o resultar neutres per a lorganisme portador de lamutaci.</p><p>Poden donar-se mutacions a nivell molecular (afecten a un gen), a nivellcromosmic (diversos gens) o a nivell genmic (nombre decromosomes).</p><p>Les mutacions a llarg termini han constitut la base de la diversitatbiolgica i la matria primera sobre que ha perms levoluci.</p></li><li><p>Generaci de cpies inexactes (mutacions) s la base de levoluci = variabilitat al procs.</p><p>!!!! ssers vius actuals som el resultat de lacumulaci selectiva duna infinitat de mutacions que van ser seleccionades per causes diferents.</p><p>GENS:Emmagatzemen info. hereditriaDiuen quines protenes es fabriquen </p></li><li><p>Anem a veure si hem ents alguna cosa:Si una cadena de DNA t la segent seqncia:</p><p>...TACATGAATCGGGTATCCTTAG...En quina cadena de RNA es transcriuria?</p></li><li><p>Fcil, no?, si la cadena s:TACATGAATCGGGTATCCTTAG...</p><p>la seva complementaria ser:</p><p>TACATGAATCGGGTATCCTTAG...ATGTACTTAGCCCATAGGAATC...</p><p>La cadena dARN corresponent seria la mateixa per canviant les T per les U</p><p>AUGUACUUAGCCCAUAGGAAUC...I ara podrem anar al codi gentic per veure a quins </p><p>aminocids correspondrien...</p></li><li><p>3. ELS GENS. EL PROJECTE GENOMA HUM (PGH)</p><p> La informaci sorganitza en gens La majoria del DNA aparentment no aporta informaci (?) El DNA sempaqueta junt amb protenes en els cromosomes</p><p> El GENOMA: conjunt de tota la informaci gentica dell mateix. El 2003 es va publicar la seqncia del genoma hum. Tots els ssers vius:</p><p> 23 parells de cromosomes 23.000 gens 3.070 milions de parells de bases A-T i C-G</p><p> Els gens que codifiquen protenes tan sols representen el 2% del nostre DNA!</p></li><li><p> Objectius del PGH Localitzar i situar els gens en els cromosomes Determinar la seqncia de nucletids dels gens Esbrinar la funci de cada gen Determinar les protenes que codifiquen els gens</p><p> ResultatsCompartim molts gens amb els bacteris ialtres organismes senzills Els ssers humans compartim el 99.99% del codi gentic</p></li><li><p>o La seqncia de gens eucaritics va demostrar que molts estaninterromputs per seqncies extra de DNA que no es fan servir =INTRONS</p><p>o El 98% de DNA restant no codifica i est format per introns, gensde RNA i el DNA escombraria.</p><p> GENS que codifiquen protenes amb exons i introns. EX: porci DNA dins dun gen que codifica protenes INTR: porci DNA dins dun gen que no es fa servir en la</p><p>sntesi de protenes</p><p>Els introns...</p></li></ul>