Curs de medicina Curs de medicina fetalafetala

-generalitati--generalitati-Algoritm modern de Algoritm modern de

monitorizare a sarcinii monitorizare a sarcinii

IntroducereIntroducere

Evolutia naturala a unei sarcini poate fi Evolutia naturala a unei sarcini poate fi impartita (in functie de rezultatul obtinut – impartita (in functie de rezultatul obtinut – starea mamei si a viitorului copil) in doua starea mamei si a viitorului copil) in doua mari categorii:mari categorii:

► Sarcina cu evolutie normala ~ 80-85% Sarcina cu evolutie normala ~ 80-85%

► Sarcina patologica – cu risc crescut (SROC) ~ 15-Sarcina patologica – cu risc crescut (SROC) ~ 15-20% Ex: nastere prematura (2-10%), malformatii 20% Ex: nastere prematura (2-10%), malformatii congenitale (3-4%), anomalii cromozomiale / congenitale (3-4%), anomalii cromozomiale / genetice, macrosomie, o serie de afectiuni genetice, macrosomie, o serie de afectiuni materne (preeclampsie, diabet gestational, materne (preeclampsie, diabet gestational, infectii fetale, etc) infectii fetale, etc)

ANTENATAL CAREThe care of a pregnant woman during the time in the maternity cycle that begins with conception and ends with the onset of labor

Consultatia antenatalaConsultatia antenatala

Reprezinta monitorizarea femeii gravide Reprezinta monitorizarea femeii gravide pe tot parcursul sarcinii, incepand de pe tot parcursul sarcinii, incepand de la conceptie si sfarsind cu debutul la conceptie si sfarsind cu debutul travaliuluitravaliului

AIMS of ANTENATAL CARE

To provide evidence- based information and support to woman and their To provide evidence- based information and support to woman and their partner.partner.

To advise on minor problems & symptoms of pregnancy.To advise on minor problems & symptoms of pregnancy.

To assess maternal & fetal risk factors at the onset of To assess maternal & fetal risk factors at the onset of pregnancy.pregnancy.

To facilitate of prenatal screening & subsequent management of any To facilitate of prenatal screening & subsequent management of any abnormalities detectedabnormalities detected

To monitor fetal and maternal well- being throughout pregnancy & To monitor fetal and maternal well- being throughout pregnancy & screen commonly occurring complicationscreen commonly occurring complication

To determine time & mode of deliverngTo determine time & mode of deliverng

MEDICINA FETALA (MF)MEDICINA FETALA (MF)

►MF parte a obstetricii – Fatul ca si pacient: diagnostic, tratament, prognostic pre si postnatal

►Patologia fetala in interdependenta cu patologia materna

►Diagnosticul precoce al patologiei fetale si/sau materne = depistarea SROC (termenul „risc crescut” » estimarea unui risc pentru o anumita patologie printr-un algoritm dovedit stiintific)

►Sunt posibile astfel o serie de interventii diagnostice si terapeutice, ceea ce permite o conduita / supraveghere speciala a acestor sarcinii

Screening Screening -toate femeile gravide (ideal)-toate femeile gravide (ideal)-efectuat in centre pregatite pentru acest tip de consultatie-efectuat in centre pregatite pentru acest tip de consultatie

DiagnosticDiagnostic-Grupul gravidelor cu risc pentru o anumita patologie -Grupul gravidelor cu risc pentru o anumita patologie fetala/maternafetala/materna-efectuat in centre capabile de diagnostic prenatal invaziv, -efectuat in centre capabile de diagnostic prenatal invaziv, personal cu experienta in depistarea anomaliilor fetale, patologia personal cu experienta in depistarea anomaliilor fetale, patologia materna indusa de sarcinamaterna indusa de sarcina

Conduita/TratamentConduita/Tratament-in centre specializate cu experienta in tratamentul fetal-in centre specializate cu experienta in tratamentul fetal

Screening – Diagnostic – Conduita/TratamentScreening – Diagnostic – Conduita/Tratament

►Acest scop se poate realiza prin respectarea unui program de monitorizare al sarcinii, care include in principal oferirea unor consultatii de screening tuturor gravidelor.

►Screening ecografic fetal deoarece ecografia este cea mai importanta modalitate de a “consulta” fatul, CONSULTATIE FETALA PRENATALA.

►Ecografia fetala trebuie sa respecte niste criterii de calitate.

CE ESTE SCREENING-UL?CE ESTE SCREENING-UL?

► Reprezinta o strategie / conduita utilizata pentru a depista persoanele cu o anumita afectiune rara (de exemplu fetii cu sindromul Down; etc) intr-o populatie aleasa (de exemplu femeile gravide la o virsta de sarcina cuprinsa intre 11-13 saptamini) care nu prezinta nici un simptom sau semn de boala.

► Spre deosebire de conduita medicala obisnuita – care trateaza persoane bolnave (cu semne si simptome de boala), screeningul este adresat populatiei fara nici o afectare clinica (persoane cvasi sanatoase).

► Astfel in medicina exista difrerite tipuri de screening-uri: pentru sindrom Down, pentru preeclampsie, pentru diabet gestational, pentru cancerul de col uterin, pentru cancerul de prostata, etc.

Care este scopul?Care este scopul?► Scopul screeningului este de a face posibila Scopul screeningului este de a face posibila

identificarea precoce a unei afectiuni. identificarea precoce a unei afectiuni.

In cazul MF, de a identifica cit mai precoce o In cazul MF, de a identifica cit mai precoce o afectiuneafectiune fetala sau materna care poate fetala sau materna care poate influenta viitorul sarcinii/copilului.influenta viitorul sarcinii/copilului.

► Practic se delimiteaza un grup cu risc crescut (din Practic se delimiteaza un grup cu risc crescut (din total populatie examinata) care cuprinde cele mai total populatie examinata) care cuprinde cele mai multe cazuri cu afectiunea tinta .multe cazuri cu afectiunea tinta .

► Identificate persoanele cu risc crescut, urmeaza Identificate persoanele cu risc crescut, urmeaza testele diagnostice:testele diagnostice: 11)) fie efectuarea unor teste diagnostice specifice (de fie efectuarea unor teste diagnostice specifice (de

exemplu CVS/amniocenteza pentru exemplu CVS/amniocenteza pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale,, sindromul Downn))

22) ) fie o monitorizare specifica si atenta (la intervale scurte fie o monitorizare specifica si atenta (la intervale scurte de timp) in scopul identificarii semnelor si simptomelor de de timp) in scopul identificarii semnelor si simptomelor de boala boala

Evaluarea calitatii SCREENING-ULUIEvaluarea calitatii SCREENING-ULUI

► Nu toate testele de screening au demonstrat un Nu toate testele de screening au demonstrat un beneficiu (prezente deficiente): beneficiu (prezente deficiente): supradiagnosticareasupradiagnosticarea subdiagnosticareasubdiagnosticarea

► Aprecierea unui test de screeningAprecierea unui test de screening -- aplicarea unor aplicarea unor criterii de diferentierecriterii de diferentiere o specificitate mare (adica o rata de detectie o specificitate mare (adica o rata de detectie

crescuta) crescuta)

concomitent cuconcomitent cu o senzitivitate mare (adica o rata cit mai mica de o senzitivitate mare (adica o rata cit mai mica de

rezultate fals pozitive)rezultate fals pozitive)

Diagnostic Diagnostic patologie fetala / maternapatologie fetala / materna

► Sarcina cu risc crescut este aceea situatie in care Sarcina cu risc crescut este aceea situatie in care cursul sarcinii se poate abate de la normalitate, cursul sarcinii se poate abate de la normalitate, de aceea in acest grup se gasesc majoritatea de aceea in acest grup se gasesc majoritatea femeilor a caror sarcina va fi insotita de un femeilor a caror sarcina va fi insotita de un posibil insucces.posibil insucces.

► Depistarea acestora si ulterior urmarirea Depistarea acestora si ulterior urmarirea adecvata face obiectul tuturor consultatiilor de adecvata face obiectul tuturor consultatiilor de screening efectuate prenatal.screening efectuate prenatal.

► Situatii speciale ->Situatii speciale -> abordare speciala. abordare speciala. ► Astfel, prezenta diabetului matern, a hipertensiunii Astfel, prezenta diabetului matern, a hipertensiunii

arteriale materne, a izoimunizarii Rh, a unor infectii arteriale materne, a izoimunizarii Rh, a unor infectii materne in sarcina, a altor probleme de sanatate materne in sarcina, a altor probleme de sanatate materna care pot influenta evolutia sarcinii materna care pot influenta evolutia sarcinii prezente necesita o abordare individualizata si prezente necesita o abordare individualizata si corecta. Descoperirea unor anomalii/malformatii corecta. Descoperirea unor anomalii/malformatii fetale impune o consiliere corecta si punctuala in fetale impune o consiliere corecta si punctuala in fiecare caz.fiecare caz.

► Sarcina cu risc crescut necesita o serie de necesita o serie de investigatii specifice care influenteaza conduita si investigatii specifice care influenteaza conduita si tratamentul in scopul de a obtine ca rezultat un tratamentul in scopul de a obtine ca rezultat un copil sanatos.copil sanatos.Neinvazive Neinvazive (ecografica Doppler)(ecografica Doppler) IInvazivenvazive

Algoritm pentru monitorizarea sarcinii in contextul medicinii ca stiinta in secolul XXI - se incearca depistarea majoritatii sarcinilor cu risc obstetrical crescut. Preluare dupa ideea originala a Prof. K. Nicolaides„Turning the pyramid of antenatal care” - www.fetalmedicine.com

Consultatii de screening Consultatii de screening in centre de medicina fetalain centre de medicina fetala

12w – Screening de prim trimestru(11-14 saptamani)

Ingrijire speciala (risc crescut)

20w – Screening de trimestru doi

32-34w – Wellbeing Fetal

40-41 w

Centru de Medicina FetalaCentru de Medicina Fetala

Elemente necesare:Elemente necesare:

- personal pregatit (cursuri si practica in institutii - personal pregatit (cursuri si practica in institutii specializate – licentiere / audit)specializate – licentiere / audit)

- ecograf performant - ecograf performant

- echipament PC cu soft baza de date, soft - echipament PC cu soft baza de date, soft algoritm calcul riscuri patologie materno-fetala, algoritm calcul riscuri patologie materno-fetala, baza de date imagini/clipuri/volume cu baza de date imagini/clipuri/volume cu investigatiile efectuateinvestigatiile efectuate

- baza de date cu cazuistica (rata de detectie - baza de date cu cazuistica (rata de detectie patologie fetala), auditare periodica pentru patologie fetala), auditare periodica pentru certificarea calitatii investigatiilor, rapoarte certificarea calitatii investigatiilor, rapoarte activitate specifica.activitate specifica.

12 w = Screeningul de prim 12 w = Screeningul de prim trimestrutrimestru

(la 11-13 saptamini) (la 11-13 saptamini)► Algoritm pentru identificarea grupului de paciente cu risc crescut Algoritm pentru identificarea grupului de paciente cu risc crescut

pentru: anomalii cromozomiale, preeclampsie/hipertensiune pentru: anomalii cromozomiale, preeclampsie/hipertensiune indusa de sarcina, diabet gestational, risc crescut de mortalitate indusa de sarcina, diabet gestational, risc crescut de mortalitate fetala intrauterina, IUGR (intirziere de crestere intrauterina a fetala intrauterina, IUGR (intirziere de crestere intrauterina a fatului), macrosomie, nastere prematura; fatului), macrosomie, nastere prematura; 

► Permite depistarea precoce a unor anomalii fetale (malformatii) – Permite depistarea precoce a unor anomalii fetale (malformatii) – nu excludenu exclude screeningul de anomalii de la 20 saptaminiscreeningul de anomalii de la 20 saptamini;;

  ► Pacientele identificate astfel cu un risc anume, pot beneficia de o Pacientele identificate astfel cu un risc anume, pot beneficia de o

atentie sporita/dirijata/specifica din partea specialistului (Specialist atentie sporita/dirijata/specifica din partea specialistului (Specialist care 12-34w );care 12-34w );

► IMPORTANT: predictia negativa, adica identificarea celor peste IMPORTANT: predictia negativa, adica identificarea celor peste 80% dintre gravide care nu vor avea, cel mai probabil, complicatii 80% dintre gravide care nu vor avea, cel mai probabil, complicatii asociate sarcinii, necesitind o urmarire/monitorizare obisnuita – asociate sarcinii, necesitind o urmarire/monitorizare obisnuita – ((20w20w).).

Screening de prim trimestru

• Ecografia de prim trimestru: nuchal scan

• Determinarile biologice de prim trimestru (pe linga bilant obisnuit):

• FreeBetaHCG• PAPP-A• PlGF• AlfaFetoProteina• etc

xxxxxxx

Examinarea ecografica de prim Examinarea ecografica de prim trimestrutrimestru

►Scopul ecografiei la 11-13 saptamini:Scopul ecografiei la 11-13 saptamini:

Stabilirea cit mai exacta a virstei sarciniStabilirea cit mai exacta a virstei sarciniEstimarea riscului pentru sindromul Down si alte Estimarea riscului pentru sindromul Down si alte

anomalii cromnozomiale precum si de EPH, NP, anomalii cromnozomiale precum si de EPH, NP, DG, etcDG, etc

Diagnosticul sarcinii multipleDiagnosticul sarcinii multipleDiagnosticul unor anomalii fetale majoreDiagnosticul unor anomalii fetale majoreDiagnosticul unei sarcini oprite in evolutieDiagnosticul unei sarcini oprite in evolutie

Stabilirea cat mai exacta a varstei Stabilirea cat mai exacta a varstei sarcinii – biometria fetala de prim sarcinii – biometria fetala de prim

trimestrutrimestruPrin masurarea cat mai exacta/corecta a Prin masurarea cat mai exacta/corecta a

CRL (se pot masura in plus pentru CRL (se pot masura in plus pentru cresterea acuratetii: DBP, CC, CA, FL) cresterea acuratetii: DBP, CC, CA, FL)

se poate stabili varsta sarcinii cu o se poate stabili varsta sarcinii cu o eroare (asumata) de 2-3 zile.eroare (asumata) de 2-3 zile.

Poate indica suspiciune pentru anomalii Poate indica suspiciune pentru anomalii scheletale severe, triploidie, etcscheletale severe, triploidie, etc

Determinarea riscului de sindrom Determinarea riscului de sindrom

DownDown ► Cea mai buna metoda este screeningul de prim Cea mai buna metoda este screeningul de prim

trimestru – nuchal scan ( respectand anumite criterii trimestru – nuchal scan ( respectand anumite criterii de calitate atat pentru de calitate atat pentru ecografie cat si pentru cat si pentru determinarile biologice))

► ELEMENTE:ELEMENTE: Varsta mameiVarsta mamei Grosimea translucentei nuchale fetale (nuchal translucency) Grosimea translucentei nuchale fetale (nuchal translucency) Prezenta sau absenta osului nazal fetalPrezenta sau absenta osului nazal fetal Frecventa cardiaca fetalaFrecventa cardiaca fetala Aspectul fluxului sanguin prin valva cardiaca tricuspida fetala Aspectul fluxului sanguin prin valva cardiaca tricuspida fetala Aspectul fluxului sanguin prin ductul venos in ficatul fetal Aspectul fluxului sanguin prin ductul venos in ficatul fetal Prezenta sau absenta unor anomalii fetale majore Prezenta sau absenta unor anomalii fetale majore Nivelul in singele matern a doi hormoni ( ß-hCG liber si PAPP-A)Nivelul in singele matern a doi hormoni ( ß-hCG liber si PAPP-A)

Astfel se creste RATA DE DETECTIE pentru Sindromul DOWN la 95% (de la 80%) si se scade RATA REZULTATETOLR FALS POZITIVE

(numarul de teste invazive- CVS sau Amniocenteza – inutile ) la 3% (de la 5%).

Estimarea riscului pentru:Estimarea riscului pentru:

EPH – Preeclampsie, in special forma EPH – Preeclampsie, in special forma precoce (early PE): istoric/anamneza precoce (early PE): istoric/anamneza (inclusiv masurarea TA actuale), PAPP-(inclusiv masurarea TA actuale), PAPP-A, Plgf si PI in arterele uterine A, Plgf si PI in arterele uterine materne.materne.

Nastere Prematura: istoric/anamneza, Nastere Prematura: istoric/anamneza, lungime col uterin (+/-AFP).lungime col uterin (+/-AFP).

Limitare de crestere fetala intrauterina Limitare de crestere fetala intrauterina (model EPH), moarte fetala (model EPH), moarte fetala intrauterina, diabet gestational, intrauterina, diabet gestational, macrosomie, etcmacrosomie, etc

Evaluarea anatomiei fetaleEvaluarea anatomiei fetalein primul trimestruin primul trimestru

Depistarea unor anomalii fetale severe:Depistarea unor anomalii fetale severe:Cap - anencefalie, iniencefalie, encefalocel, Cap - anencefalie, iniencefalie, encefalocel,

holoprozencefalie, micro/anoftalmie, vetriculomegalie?, holoprozencefalie, micro/anoftalmie, vetriculomegalie?, craniosinostozis, anomalii faciale etccraniosinostozis, anomalii faciale etc

Trunchi – malformatii cardiace, pulmonare, digestive, Trunchi – malformatii cardiace, pulmonare, digestive, renourinare, hernie diafragmatica, exomphalos, renourinare, hernie diafragmatica, exomphalos, gastroschizis etcgastroschizis etc

Extremitati – absenta unor segmente ale membrelor, Extremitati – absenta unor segmente ale membrelor, arthrogriposis seqvence, poli/oligo dactilie etcarthrogriposis seqvence, poli/oligo dactilie etc

Semne de alerta pentru examinarea Semne de alerta pentru examinarea speciala in trimestrul doi al unor speciala in trimestrul doi al unor elemente anatomice fetale – elemente anatomice fetale – suspiciunea unor malformatiisuspiciunea unor malformatii

Cap, membre, trunchi, perete Cap, membre, trunchi, perete abdominal anterior, facies fetal.abdominal anterior, facies fetal.

xxx

xxxx

Diagnosticul sarcinii multipleDiagnosticul sarcinii multiple

Cel mai important element care poate fi Cel mai important element care poate fi stabilt cu maxima acuratete este stabilt cu maxima acuratete este corionicitatea, cu implicatii in conduita corionicitatea, cu implicatii in conduita si prognosticul sarcinii gemelare.si prognosticul sarcinii gemelare.

Este posibila reductia la un rang inferior Este posibila reductia la un rang inferior (mai ales in cazul sarcinilor triple, (mai ales in cazul sarcinilor triple, cvadruple, etc).cvadruple, etc).

Sarcina multipla: 6 embrioni in evolutie la 9 Sarcina multipla: 6 embrioni in evolutie la 9 saptamanisaptamani

xxxxxxxx

Diagnosticul prenatal invazivDiagnosticul prenatal invaziv- CVS -- CVS -

In acest interval (11-14 saptamani) se In acest interval (11-14 saptamani) se ofera si se efectueaza si biopsia de ofera si se efectueaza si biopsia de vilozitati coriale pentru diagnosticul vilozitati coriale pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale, anomaliilor cromozomiale, identificarea bolilor genetice posibil identificarea bolilor genetice posibil mostenite, etc mostenite, etc

Punctie de vilozitati chorialePunctie de vilozitati choriale

Screeningul de trimestru doi Screeningul de trimestru doi (18-24 saptamini) - Anomaly scan(18-24 saptamini) - Anomaly scan

Scopul principal este evaluarea anatomiei fetale si Scopul principal este evaluarea anatomiei fetale si depistarea cat mai multor anomalii congentiale.depistarea cat mai multor anomalii congentiale.

Calitatea examinarii (rata de detectie) este determinata in Calitatea examinarii (rata de detectie) este determinata in principal de experienta operatorului.principal de experienta operatorului.

O parte a anomaliilor fetale pot sa nu fie depistate datorita O parte a anomaliilor fetale pot sa nu fie depistate datorita faptului ca se manifesta mai tarziu in sarcina (sunt in faptului ca se manifesta mai tarziu in sarcina (sunt in evolutie) sau sa apara mai tarziu (ex. ICH) – necesara o evolutie) sau sa apara mai tarziu (ex. ICH) – necesara o reexaminare in trimestrul trei (in special SNC).reexaminare in trimestrul trei (in special SNC).

Reaprecierea riscului de nastere prematura – masurarea Reaprecierea riscului de nastere prematura – masurarea lugimii colului uterin.lugimii colului uterin.

Ecografia de trimestru 2 Ecografia de trimestru 2 (morfologie fetala / depistarea anomaliilor fetale)(morfologie fetala / depistarea anomaliilor fetale)

► Cand?Cand? - - 18-24 saptamini18-24 saptamini (obisnuit la 20-22 saptamini de (obisnuit la 20-22 saptamini de sarcina)sarcina)

► Este o ecografie de detaliu: sectiuni standard obligatorii Este o ecografie de detaliu: sectiuni standard obligatorii (recomandate de ISUOG) si in plus dupa experienta fiecarui (recomandate de ISUOG) si in plus dupa experienta fiecarui operator: evaluare directa a leziunii sau semne indirecte (a operator: evaluare directa a leziunii sau semne indirecte (a caror prezenta obliga la evaluare directa)caror prezenta obliga la evaluare directa)

► Elemente de biometrie fetala, examinarea detaliata a Elemente de biometrie fetala, examinarea detaliata a segmentelor si organelor fetale.segmentelor si organelor fetale.

Sectiune medio-sagitala la nivelul extremitatii cefalice fetale: Corp calos, os nazal, spatiu prenazal, maxila, menton, etc

Ecocardiografia fetala Ecocardiografia fetala (parte a anomaly scan)(parte a anomaly scan)

Orice sarcina trebuie considerata, pina la proba contrarie, ca Orice sarcina trebuie considerata, pina la proba contrarie, ca fiind cu o posibila malformatie cardiaca fetala si, de aceea, fiind cu o posibila malformatie cardiaca fetala si, de aceea, se indica de rutina efectuarea ecocardiografiei fetale.se indica de rutina efectuarea ecocardiografiei fetale.

► O examinare detaliata a inimii fetale si a conexiunilor sale O examinare detaliata a inimii fetale si a conexiunilor sale vasculare este optim de efectuat la aproximativ 20-22 vasculare este optim de efectuat la aproximativ 20-22 saptamini – este o examinare ce trebuie facuta de persoane saptamini – este o examinare ce trebuie facuta de persoane pregatitepregatite

Efectuarea celor 4 sectiuni (4Chv, 3Vessel, 3VTv, LVOT si Efectuarea celor 4 sectiuni (4Chv, 3Vessel, 3VTv, LVOT si RVOT) permite depistarea majoritatii anomaliilor cardiace.RVOT) permite depistarea majoritatii anomaliilor cardiace.

► Se recomanda efectuare la 14-16 saptamaniSe recomanda efectuare la 14-16 saptamani in cazul: in cazul: gravidelor cu istoric familial de anomalii cardiace; gravidelor cu istoric familial de anomalii cardiace; recomandare la 12w (NT crescut, flux anormal pe DV sau recomandare la 12w (NT crescut, flux anormal pe DV sau TR); daca este prezent diabetul matern preexistent sarcinii TR); daca este prezent diabetul matern preexistent sarcinii sau alte anomalii metabolice – fenilcetonurie; viitoarea sau alte anomalii metabolice – fenilcetonurie; viitoarea mama utilizeaza un tratamernt cronic cu antiepileptice, litiu, mama utilizeaza un tratamernt cronic cu antiepileptice, litiu, etc; consumul drogurilor.etc; consumul drogurilor.

SE RECOMANDA EFECTUAREA DE RUTINA A MASURARII SE RECOMANDA EFECTUAREA DE RUTINA A MASURARII LUNGIMII LUNGIMII COLULUI UTERIN COLULUI UTERIN (aprecierea individuala a riscului (aprecierea individuala a riscului de nastere prematura la toate gravidele intre 18-26 de nastere prematura la toate gravidele intre 18-26 saptamani de sarcina.saptamani de sarcina.

Triplu TestTriplu TestApreciere risc de T21 in trimestrul 2Apreciere risc de T21 in trimestrul 2

► INDICATII – INDICATII – de efectuatde efectuat DOARDOAR la gravidele care nu au ajuns in la gravidele care nu au ajuns in intervalul 9-14 saptamini sa efectuezeintervalul 9-14 saptamini sa efectueze Testul Combinatt..

► Triplu Test –– testul Barttestul Bart. Perioada de efectuare este 15-22 . Perioada de efectuare este 15-22 saptamini de sarcina.saptamini de sarcina.

► Biochimie: AFT + estriolul liber + beta HCGBiochimie: AFT + estriolul liber + beta HCG► Rata de detectie pentru sindromul Down este de 60-65% pentru Rata de detectie pentru sindromul Down este de 60-65% pentru

5% rezultate fals pozitive 5% rezultate fals pozitive ► Se poate combina cu ecografia genetica (algoritm ce creste rata de Se poate combina cu ecografia genetica (algoritm ce creste rata de

detectie la 80% - 90%): soft markeri – NF, FL, HL, pielectazie, FHE detectie la 80% - 90%): soft markeri – NF, FL, HL, pielectazie, FHE intracardiac, ventriculomegalie borderline, ARSA, intestine intracardiac, ventriculomegalie borderline, ARSA, intestine hiperecogene - si anomalii fetale majore (AVSD, atrezie duoden, hiperecogene - si anomalii fetale majore (AVSD, atrezie duoden, etc) etc)

► Aspecte pozitive: Aspecte pozitive: predictie defecte tub neural (care insa tot ecografic se predictie defecte tub neural (care insa tot ecografic se

confirma) si sindrom Smith-Lemli-Opitz (o afectiune rara). confirma) si sindrom Smith-Lemli-Opitz (o afectiune rara). Posibilitatea combinarii cu screeningul de prim trimestru (testul Posibilitatea combinarii cu screeningul de prim trimestru (testul

combinat) – combinat) – Testul IntegratTestul Integrat) rezultate limitate. ) rezultate limitate.

Ecografia fetala 3D/4DEcografia fetala 3D/4D

► Aceast tip de investigatie ecografica este un evident avans Aceast tip de investigatie ecografica este un evident avans tehnic, realizat printr-o putere de calcul mult mai mare a tehnic, realizat printr-o putere de calcul mult mai mare a noilor echipamente ecografice. noilor echipamente ecografice.

► Diferenta fata de ecografia clasica (2D) este ca se realizeaza Diferenta fata de ecografia clasica (2D) este ca se realizeaza o achizitie a unui volum (nu a unui plan ca si in 2D)o achizitie a unui volum (nu a unui plan ca si in 2D)

► Modalitati de prelucrare a datelor (volumelor):Modalitati de prelucrare a datelor (volumelor): Rendering Surface Mode”– redarea suprafetelorRendering Surface Mode”– redarea suprafetelor STIC (Spatio Temporal Imaging Correlation)STIC (Spatio Temporal Imaging Correlation) TUI (Tomographic Ultrasound Imaging)TUI (Tomographic Ultrasound Imaging) VCI (Volume Contrast Imaging)VCI (Volume Contrast Imaging)

Ecografia fetala 3D/4DEcografia fetala 3D/4D

► Ecografia 3D/4D este doar un mod de investigare Ecografia 3D/4D este doar un mod de investigare ecografica (ca si 2D/B mode , M mode, Doppler ecografica (ca si 2D/B mode , M mode, Doppler pulsatil, Doppler color, Power Doppler, Tissue pulsatil, Doppler color, Power Doppler, Tissue Doppler) Doppler)

NU ESTE O CONSULTATIE ECOGRAFICA NU ESTE O CONSULTATIE ECOGRAFICA SPECIFICA!SPECIFICA!

Screeningul de trimestru treiScreeningul de trimestru treiWelbeing-ul fetal (Evaluarea starii de bine a fatului)Welbeing-ul fetal (Evaluarea starii de bine a fatului)

► Cand?Cand? - - la 32-34 saptamini de sarcinala 32-34 saptamini de sarcina

Scopul Scopul - este de a evalua cresterea fetala (dimensiunile fatului) - este de a evalua cresterea fetala (dimensiunile fatului) si “starea sa de bine” = aprecierea prin examinare Doppler a si “starea sa de bine” = aprecierea prin examinare Doppler a circulatiei fetale si placentare (atat parte fetala cat si circulatiei fetale si placentare (atat parte fetala cat si materna).materna).

Nu sunt dovezi ca ar fi utila aceasta examinare tuturorNu sunt dovezi ca ar fi utila aceasta examinare tuturor femeilor femeilor gravide, dar sunt date care sugereaza ca va fi momentul gravide, dar sunt date care sugereaza ca va fi momentul depistarii EPH forma tardiva. depistarii EPH forma tardiva.

Indicatia majora este in cazul femeilor care au avut in Indicatia majora este in cazul femeilor care au avut in istoric/antecedente sarcini complicate cu hipertensiune-istoric/antecedente sarcini complicate cu hipertensiune-preeclampsie, diabet, limitarea cresterii fetale intrauterine preeclampsie, diabet, limitarea cresterii fetale intrauterine (LCIU – hipotrofie fetala), fat mort antepartum, sau in cazul in (LCIU – hipotrofie fetala), fat mort antepartum, sau in cazul in care sarcina actuala prezinta o serie de complicatii/boli care sarcina actuala prezinta o serie de complicatii/boli asociate.asociate.

Ecografia de trimestrul treiEcografia de trimestrul trei 32w = Evaluarea cresterii fetale si wellbeing 32w = Evaluarea cresterii fetale si wellbeing

fetalfetal

Scopul principal: evaluarea cresterii fetale, Scopul principal: evaluarea cresterii fetale, starea de bine fetal.starea de bine fetal.

Reevaluare a anatomie fetale: anomalii Reevaluare a anatomie fetale: anomalii fetale ce se manifesta sau apar in fetale ce se manifesta sau apar in trimestrul trei.trimestrul trei.

Aprecierea riscului de EPH forma tardiva Aprecierea riscului de EPH forma tardiva (determinarea PI pe arterele uterine).(determinarea PI pe arterele uterine).

Evaluarea starii de bine a fatuluiEvaluarea starii de bine a fatului- aspecte de practica -- aspecte de practica -

► Masurarea dimensiunilor fetale (capul, abdomenul, oasele Masurarea dimensiunilor fetale (capul, abdomenul, oasele lungi) ce permit calcularea greutatii fetale estimate (toate lungi) ce permit calcularea greutatii fetale estimate (toate acestea se compara cu valorile expectate si se realizeaza acestea se compara cu valorile expectate si se realizeaza curba de crestere a fatului)curba de crestere a fatului)

► Examinarea miscarilor fetaleExaminarea miscarilor fetale

► Evaluarea gradului si pozitia placentaraEvaluarea gradului si pozitia placentara

► Aprecierea lichidului amnioticAprecierea lichidului amniotic

► Evaluarea fluxului sanguin la nivelul placentei si fatului prin Evaluarea fluxului sanguin la nivelul placentei si fatului prin ecografie Dopplerecografie Doppler

Aprecierea ecografica a functiei Aprecierea ecografica a functiei placentare si a starii de bine fetalplacentare si a starii de bine fetal

Se mai efectueaza:Se mai efectueaza:

In cazul unor sarcini cu IUGR, In cazul unor sarcini cu IUGR, situatie in care fatulsituatie in care fatul poate fi afectat, aceasta investigatie se efectueaza de la poate fi afectat, aceasta investigatie se efectueaza de la diagnosticul problemei ce afecteaza sarcina (de la 22 de diagnosticul problemei ce afecteaza sarcina (de la 22 de saptamini sau chiar mai devreme – in anumite cazuri) pina saptamini sau chiar mai devreme – in anumite cazuri) pina la nastere.la nastere.

Prelungirea sarcinii peste 40 dePrelungirea sarcinii peste 40 de saptamini saptamini este alta este alta indicatie indicatie

40 - 41 w40 - 41 wPentru pacientele care nu au nascut incaPentru pacientele care nu au nascut inca

Prelungirea sarcinii peste 40 dePrelungirea sarcinii peste 40 de saptamini saptamini este o indicatie este o indicatie de reevaluare a starii de bine fetalde reevaluare a starii de bine fetal. . AceastaAceasta situatie situatie (depasirea virstei sarcinii de 40-41 saptamini de sarcina) este (depasirea virstei sarcinii de 40-41 saptamini de sarcina) este frecvent asociata cu un dezechilibru intre oferta de nutrienti si frecvent asociata cu un dezechilibru intre oferta de nutrienti si oxigen (prin placenta) si necesarul metabolic fetal. Este oxigen (prin placenta) si necesarul metabolic fetal. Este prezenta o cresterea a riscului de moarte fetala intrauterina. prezenta o cresterea a riscului de moarte fetala intrauterina.

Prin masurarea lungimii colului uterine se poate estima sansa Prin masurarea lungimii colului uterine se poate estima sansa aparatiei spontane sau a inducerii medicamentoase a aparatiei spontane sau a inducerii medicamentoase a travaliului (mod de nastere) pentru urmatoarele 7 zile.travaliului (mod de nastere) pentru urmatoarele 7 zile.

Toate acestea pe langa monitorizarea CTG si Toate acestea pe langa monitorizarea CTG si clinica a pacientei (la intervale saptamanale de clinica a pacientei (la intervale saptamanale de la 35w la 40w, apoi mai des). la 35w la 40w, apoi mai des). Valoarea CTG-ului Valoarea CTG-ului dupa 35w este mai mare decat examinarea Doppler dupa 35w este mai mare decat examinarea Doppler fetal/placentar in aprecierea starii de bine fetal.fetal/placentar in aprecierea starii de bine fetal.

Elemente de practica clinicaElemente de practica clinica

Consultatiile de screening prenatal Consultatiile de screening prenatal efectuate in Centre de Medicina Fetala efectuate in Centre de Medicina Fetala trebuie sa aiba niste rezultate in trebuie sa aiba niste rezultate in practica clinica:practica clinica:

Etapa de diagnostic urmata de conduita Etapa de diagnostic urmata de conduita specifica medicala: monitorizare specifica medicala: monitorizare speciala in continuare a sarcinii, speciala in continuare a sarcinii, medicatie materna cu interes fetal sau medicatie materna cu interes fetal sau matern, tratament invaziv fetal (in matern, tratament invaziv fetal (in utero sau ex utero – acestea fiind o utero sau ex utero – acestea fiind o parte dintre ele inca experimentale), parte dintre ele inca experimentale), nastere, TOP.nastere, TOP.

Conduita bazata pe balanta Conduita bazata pe balanta dintre risc / beneficiudintre risc / beneficiu

Fiecare manevra diagnostica invaziva are un risc vis a vis Fiecare manevra diagnostica invaziva are un risc vis a vis de evolutia sarcinii: indicatia trebuie facuta cand riscul de evolutia sarcinii: indicatia trebuie facuta cand riscul estimat pentru o anomalie cromozomiala, la consultatia estimat pentru o anomalie cromozomiala, la consultatia de screening, depaseste riscul manevrei (calitate de screening, depaseste riscul manevrei (calitate valorizata prin rata rezultatelor fals pozitive cat mai valorizata prin rata rezultatelor fals pozitive cat mai mica – sub 5%)mica – sub 5%)

Fiecare manevra terapeutica fetala are un risc si un Fiecare manevra terapeutica fetala are un risc si un beneficiu: alegerea corecta a grupului dintr-o anumita beneficiu: alegerea corecta a grupului dintr-o anumita patologie fetala la care este dovedit ca procedura patologie fetala la care este dovedit ca procedura imbunatateste prognosticul cazului. De ex. Indicatia de imbunatateste prognosticul cazului. De ex. Indicatia de FETO in cazul herniei diafragmatice izolate in functie de FETO in cazul herniei diafragmatice izolate in functie de LHR (Lung Head Ratio)LHR (Lung Head Ratio)

Screening de 12 saptamaniScreening de 12 saptamani- risc crescut de anomalii cromozomiale: se indica diagnosticul - risc crescut de anomalii cromozomiale: se indica diagnosticul

invaziv (CVS) pentru efectuare cariotip fetal, analiza QfPCR;invaziv (CVS) pentru efectuare cariotip fetal, analiza QfPCR;

- NT peste 3,5mm, cariotip normal: CGh, ecocardiografie fetala la - NT peste 3,5mm, cariotip normal: CGh, ecocardiografie fetala la 14-16 saptamani, examinare ecografica detaliata pentru alte 14-16 saptamani, examinare ecografica detaliata pentru alte anomalii fetale – peste 40 sidroame genetice posibile = boli anomalii fetale – peste 40 sidroame genetice posibile = boli rare;rare;

- risc crescut de preecalmpsie (forma precoce): administrare - risc crescut de preecalmpsie (forma precoce): administrare profilactica de la 12 saptamani de aspirina microdozata – 100-profilactica de la 12 saptamani de aspirina microdozata – 100-150mg pe zi (reduce cu peste 40% incidenta EPH);150mg pe zi (reduce cu peste 40% incidenta EPH);

- risc crescut de natere prematura: administrare profilactica de - risc crescut de natere prematura: administrare profilactica de Progesteron natural micronizat (reduce cu 40% incidenta NP), Progesteron natural micronizat (reduce cu 40% incidenta NP), monitorizare lungime col uterin – la nevoie cerclaj.monitorizare lungime col uterin – la nevoie cerclaj.

- rezultat discordant in cazul sarcinilor multiple (feti cu cariotip - rezultat discordant in cazul sarcinilor multiple (feti cu cariotip normal concomitent cu feti cu anomalii normal concomitent cu feti cu anomalii cromozomiale/anomalii fetale severe diagnosticate la 12 cromozomiale/anomalii fetale severe diagnosticate la 12 saptamani): interventie – feticid selectiv.saptamani): interventie – feticid selectiv.

Screening de anomalii fetaleScreening de anomalii fetale(trimestrul 2)(trimestrul 2)

- - Depistarea unor anomalii majore fetale: consiliere, diagnostic Depistarea unor anomalii majore fetale: consiliere, diagnostic invaziv (amniocenteza/cordocenteza) pentru cariotipare/CGh invaziv (amniocenteza/cordocenteza) pentru cariotipare/CGh fetala, reconsiliere (ideal impreuna cu fetala, reconsiliere (ideal impreuna cu pediatru/cardiolog/chirurg) si in cazurile cu prognostic prost pediatru/cardiolog/chirurg) si in cazurile cu prognostic prost chiar TOP. chiar TOP.

- Unele cazuri de anomalii fetale pot beneficia de ameliorarea - Unele cazuri de anomalii fetale pot beneficia de ameliorarea prognosticului prin terapie fetala: hernia diafragmatica izolata, prognosticului prin terapie fetala: hernia diafragmatica izolata, revarsat pleural primar masiv, stenoza aortica critica, atrezie revarsat pleural primar masiv, stenoza aortica critica, atrezie pulmonara/stenoza critica de pulmonara cu sept pulmonara/stenoza critica de pulmonara cu sept interventricular intact, spina bifida??, tahicardie interventricular intact, spina bifida??, tahicardie supraventriculara fetala sustinuta, etcsupraventriculara fetala sustinuta, etc

- Depistare unor anomalii fetale cu prognostic foarte prost daca - Depistare unor anomalii fetale cu prognostic foarte prost daca nu se intervine imediat postpartum: astfel nasterea poate fi nu se intervine imediat postpartum: astfel nasterea poate fi dirijata in centre medicale pregatite pentru patologia dirijata in centre medicale pregatite pentru patologia respevtiva = anomalii cardiace fetale duct dependente.respevtiva = anomalii cardiace fetale duct dependente.

Diagnosticul unei situatii patologice Diagnosticul unei situatii patologice materno/fetalematerno/fetale

- O situatie la limita este sarcina gemelara monocorionica: 40% - O situatie la limita este sarcina gemelara monocorionica: 40% din cazuri se pot compilca cu o situatie severa specifica (TTTS, din cazuri se pot compilca cu o situatie severa specifica (TTTS, TRAP, TAPS, selective IUGR) care beneficiaza de interventia de TRAP, TAPS, selective IUGR) care beneficiaza de interventia de separare LASER a anastomozelor vasculare intre cei doi feti;separare LASER a anastomozelor vasculare intre cei doi feti;

- Izoimunizarea Rh, anemia fetala severa: identificarea unei - Izoimunizarea Rh, anemia fetala severa: identificarea unei astfel de situatii inainte de 34-36 saptamani beneficiaza de astfel de situatii inainte de 34-36 saptamani beneficiaza de transfuzie fetala intrauterina = TIU (prin cordocenteza cela transfuzie fetala intrauterina = TIU (prin cordocenteza cela mai frecvent);mai frecvent);

- Anemia fetala (cu hidrops fetal cel mai frecvent diagnosticat) - Anemia fetala (cu hidrops fetal cel mai frecvent diagnosticat) de cauza infectioasa (parvovirus): are ca rezolvare TIU;de cauza infectioasa (parvovirus): are ca rezolvare TIU;

Concluzie: importanta unui diagnostic corect si Concluzie: importanta unui diagnostic corect si precoceprecoce

VA MULTUMESC!VA MULTUMESC!