Medicina fetală - introducere

Dragoș Nemescu

UMF Iași

2013

Cuprins

• Mortalitate maternă și neonatală / infantilă

• Dezvoltare tehnologică

• Medicină materno-fetală

• Medicină fetală

– Definiție, obiective, ramuri

• Diagnosticul prenatal

– Definiție, obiective, teste

• Terapia fetală

Mortalitatea maternă - SUA

Mortalitatea maternă, la 100000 nașteri, SUA, 1900-1997

Mortalitatea neonatală

• Mortalitatea infantilă, la 1000 nașteri, SUA, 1915-1997

Mortalitatea infantilă

• Rata mortalităţii infantile, la 10000 nașteri vii (totală şi datorată anomaliilor congenitale – 20%) – OMS, 36 țări

Rosano et al. J Epidemiol Community Health. 2000

0

50

100

150

200

250

300

350

400

450

1950-54 1955-59 1960-64 1965-69 1970-74 1975-79 1980-84 1985-89 1990-94

Anom congenitale

Orice cauza

Dezvoltare tehnologică

• ”black box” - fără acces direct

?

Dezvoltare tehnologică (2)

• Tehnologii invazive – diagnostic / tratament

Medicina materno-fetală

• Subspecialitate obstetricală

• Diagnosticul și tratamentul gravidei și a fătului

la sarcinile cu risc crescut

– Patologie maternă

– Patologie (anomalie) fetală

• Perinatolog

Medicina fetală

• Diagnostic prenatal / terapie fetală

• Fătul – subiect independent de investigație

– Unborn patient

– Fetus as a patient

Medicina fetală - obiective

• Evaluarea creșterii fetale și a stării de

normalitate fetală

• Menținerea sănătății fetale

• Diagnosticul / tratamentul afecțiunilor și

anomaliilor fetale

• Pluridisciplinară

– Obstetrică, neonatologie, pediatrie (cardiolog,

chirurg), genetician

• Dezvoltare marcată în ultimii 20 de ani

Diagnosticul prenatal - def

• Identificarea situațiilor anormale fetale /

diferențiere de dezvoltarea fetală normală

• Metode / tehnologii

– Ecografia

– RMN

– Teste genetice (ex. cariotip, PCR)

– Teste metabolice

– Teste infecțioase (PCR, IgM, IgG)

Diagnosticul prenatal - obiective

• Identifică (cât mai precoce)– Patologia / anomaliile fetale

– Afecţiunile fetale ce pot beneficia de intervenţie pediatrică precoce

• Momentul, locul naşterii, modul de naştere

• Consiliere pacientă / cuplu

• Prevenire

• Tratament– Decizie reproductivă

– In-utero (rar în prezent)

Scopul diagnosticului prenatal NU ESTE de a

genera indivizi perfecţi

“The are no perfect human specimens - we are

all genetically flawed in some way.” - F.Collins

Diagnosticul prenatal

• Teste de screening

– Identificarea situațiilor ”cu risc crescut” din

populația generală

• Teste / metode diagnostice

– Neinvazive

– Invazive

Teste de screening

• Ieftine, accesibile

• Exemple teste screening

– Spina bifida – alfa-fetoproteina (AFP) serică

maternă

• ↑ defecte de tub neural (mielomeningocel / spina

bifida)

– Sindrom Down – ecografie + marcheri serici

materni

• ↑ translucenței nucale (examinare specială la nivelul

gâtului fătului)

• Beta-HCG, PAPP-A, AFP, estradiol

Teste neinvazive

• Risc fetal redus / absent

• Scumpe, personal înalt calificat, tehnologie

• Ecografia: 2D, 3D, Doppler

• RMN

• CTG

• Determinarea / analiza ADN-fetal din sângele

matern (* test de screening)

Teste invazive

• Risc (variabil) de pierdere a sarcinii

• Scumpe, personal înalt calificat, tehnologie

• Biopsia de vilozități coriale

• Amniocenteza

• Cordocenteza

• Fetoscopia

Terapia fetală

• Intervenții efectuate pe fătul în suferință

pentru corectarea / ameliorarea stării acestuia

• Când fătul nu supraviețuiește sau este sever

handicapat fără intervenția prenatală

• Complexe, relativ noi, riscuri semnificative

• Realizate în centre specializate

• Patologii fetale relativ rare

Terapia fetală

• Tratament medicamentos

– aritmia fetală (flutter) – hidrops fetal – deces fetal

– Tratament matern (antiaritmice)

• Proceduri chirurgicale

– Intervenții directe pe făt

• Trat spina bifida in utero

• Transfuzie intrauterină

– Intervenții pe placentă

• Sindrom transfuzat transfuzor

Anomalii congenitale

Dragoș Nemescu

UMF Iași

2013

Anomalii congenitale• Frecvenţă

– Rare, 2% din nou născuţii vii (1% anomalii majore)

• Importanţă– Actual, determină 25% din decesele perinatale şi o

cauză importantă de infirmitate mai târziu– Problemă emoţională majoră

• Etiologie– Genetică– Factori de mediu

• Clasificare– Clasic– RCOG

Prevalenţa anomaliilor congenitale

• Prevalenţa anomaliilor congenitale în diferite populații, modificat după Erikson, 1997

Anomalii congenitale - clasificare

• Anomalii structurale (ex. hernie diafragmatică)

• Anomalii cromozomice (ex. trisomii)

• Boli genetice (ex. fibroza chistică)

• Infecţii intra-uterine

• Post-expunere la diferite substanţe (ex. medicamente: antiepileptice)

Anomalii structurale• Malformaţiile majore fetale, după aparate şi sisteme

• New York State Registy, 1998-2001 (n=42 257)

Anomalii cromozomice / boli genetice

• Anomalii cromozomiale

– Trisomia 21 (sdr Down)

– Trisomia 18 (sdr Eduard)

– Trisomia 13 (sdr Patau)

– Triploidie

– Anomalii cromozomi sexuali

• XO (sdr Turner)

• XXY (sdr Klinefelter)

• XYY

• XXX

– Rearanjamente aparent balansate (translocaţii, inversiuni)

– Anomalii structurale cromozomiale nebalansate

• Boli genetice (fibroza chistică, sdr cromozom X fragil, etc).

Infecții intra-uterine

• Toxoplasmoză

• Rujeolă

• Citomegalovirus

• Herpes virus simplex

• Varicela

• Parvovirus B19

• Hepatite

• Listeria monogytogenes

• Sifilis

• Streptococ beta hemolitic grup B

Anomalii congenitale – clasificare

ROCG

• Anomalii fetale letale

• Supraviețuire posibilă și morbiditate pe

termen lung

• Anomalii cu posibilitate de terapie

intrauterină

• Anomalii asociate cu posibilă morbiditate

imediată / pe termen scurt

Anomalii fetale letale

• Anencefalie

• Trisomie 18, 13

• Ventricul stâng hipoplazic

• Agenezie bilaterală renală

• Afecțiuni musculo-scheletale letale

Anomalii cu supraviețuire posibilă și

morbiditate pe termen lung

• Spina bifida

• Hidrocefalie

• Encefalocel

• Sdr Down

• Malformații cardiace complexe

• Defect septal atrioventricular

• Displazii scheletale non-letale

• Hernie diafragmatică congenitală

• Defecte perete abdominal anterior

– Gastroschizis

– Omfalocel

• Atrezie traheo-esofagiană

• Obstrucție / atrezie intestin subțire

• Malformație chistic adenomatoidă

• Displazie renală (bilaterală)

• Sindrom plurimalformativ

Anomalii cu posibilitate de tratament

intrauterin

• Uropatie obstructivă – sindrom de valvă

uretrală posterioară

• Efuziuni pleurale / hidrotorax

• Sarcină gemelară – sdr TRAP

Anomalii asociate cu morbiditate

imediată / pe termen scurt

• Anomalii cardiace simple

– Defect septal atrial / ventricular

– Defecte izolate ale valvelor cardiace

• Defect labio-palatin

• Picior strâmb

• Displazie renală (unilaterală)

Vă mulțumesc!