Anomaliile structurale fetale

Care, cand, cum, de ce…?Marius Bogdan Muresan

Centrul de Medicina Fetala - Spital PREMIERE Timisoara

Care dintre anomaliile fetale structurale pot fi

depistate prenatal?

Rata de detectie depinde si de tipul de anomalie

• anomaliile structurale care sunt prezente la momentul examinarii (ex. corpus callosum)

• sa se poata evidentia (dimensiune/calitate echipament)

• calitatea examinarii ecografice (pricepere)

Dupa biometrie 17w+4d

• anomaliile structurale care sunt prezente la momentul examinarii (ex. corpus callosum)

• sa se poata evidentia (dimensiune/calitate echipament)

• calitatea examinarii ecografice (pricepere)

overriding Ao stenoza de pulmonara

VSD

TOF

Cand pot fi depistate anomaliile fetale

structurale?

21 din 31 cazuri de anomalii fetale depistate in primul trimestru

68%

Anatomia fetala la 12 -14 sapt.

1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc

1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc

1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc

1 - ANOMALII EVIDENTE (si depistabile aprox. 100%) la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• holoprosencefalia, acrania/anencefalia, • omfalocel, gastroschizis, • megavezica, • body stalk anomaly/LBW complex • etc

LBWC = Limb/Body/Wall Complexpolymalformative fetal malformation syndrome with the

essential features of :

a)exencephaly/encephalocele with facial clefts, b)thoraco-and/or abdominoschisis, c)limbdefect.

Generally the diagnosis is based on two or three of the above features. Coelosomia is found in all cases, it variably coexists with encephalic, vertebral, visceral or

limb anomalies.

2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc

2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc

2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc

2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc

2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc

2 - ANOMALII DETECTABILE la 11-14 saptamani (dupa 12 sapt. cel mai bine)

• anomalii cardiace majore • hernie diafragmatica • anomalii ale membrelor • rahischizis, encefalocel • cleft facial • etc

Cum pot fi depistate anomaliile structurale

fetale?

Standard = ecografic - 6-9 sapt - 11-14 sapt. - 20-22 sapt. - 32-34 sapt.

Complementar: - MRI (RMN)- Fetoscopie (?) - ECG (?)

• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T

M O N I T O R I Z A R E A S A R C I N I I C O N S U LT / E C O G R A F I E F E TA L A

R E C O M A N D AT T U T U R O R G R AV I D E L O R

-2011-- 2015 -

• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T

C O N S U LTAT I E D E R U T I N A

-2011-- 2015 -

6-9 sapt.• localizare sarcina

• numar embrioni-corionicitate

• viabilitatea embrionului

• datarea varstei sarcinii

• anomalii severe (?)

• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T

C O N S U LTAT I E D E S C R E E N I N G=

R E C O M A N D AT E T U T U R O R G R AV I D E L O R

-2011-- 2015 -

11-14 saptamani (12-13 sapt.)

FTS - screening-ul de prim trimestru

• EPAS = early pregnancy anomaly scan

• Screening-ul anomaliilor cromozomiale: sdr. Down

+ altele (T13/T18/Triploidie/Turner etc.

• Screening-ul ptr. EPH, FGR, PB, macrosomie/diabet gestational etc

• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T

C O N S U LTAT I E D E S C R E E N I N G=

R E C O M A N D AT E T U T U R O R G R AV I D E L O R

-2011-- 2015 -

20 - 22 saptamani - screening-ul de anomalii fetale -

Morfologie fetala = „ 3D / 4D“

• Screening pentru sdr. Down pe soft markeri din trimestrul 2 si biochimia trim. 2 (triplu/qvadruplu test) - 18-20 sapt.!

• Screening-ul anomaliilor structurale fetale = malformatii congenitale

• Screening-ul ptr. EPH, FGR, nastere prematura (lungime col uterin), macrosomie/diabet gestational etc

• 6 - 9 S A P T • 1 1 - 1 4 S A P T • 2 0 - 2 2 S A P T • 3 2 - 3 4 S A P T • 3 7 - 3 9 S A P T

C O N S U LTAT I E D E S C R E E N I N G=

R E C O M A N D AT E T U T U R O R G R AV I D E L O R

-2011-- 2015 -

32 -34 saptamani - screening-ul de trimestrul 3 -

Well being fetal

• Screening-ul anomaliilor structurale fetalemalformatii congenitale - (cele care nu s-au vazut/nu se pot vedea in trim. 2 )

• Screening-ul ptr. EPH, FGR, macrosomie/diabet gestational, etc

Standard = ecografic - 6-9 sapt - 11-14 sapt. - 20-22 sapt. - 32-34 sapt.

Complementar: - MRI (RMN)- Fetoscopie (?) - ECG (?)

Agenezie de CC

Agenezie de CCcu

chist interemisferic

Consiliere ??

Chist Intracranial

Totusi!

Chistul interemisferic e mai special…….

Se asociaza de fiecare data cu anomalii ale CC

Deci??

MRI

De ce e util sa depistam prenatal anomaliile fetale

structurale?

TOP cel mai bine in primul trimestru

Terapie fetala dupa un diagnostic cat mai sigur - anumite anomalii beneficiaza de terpie fetala

• Anemia fetala (imuna/nonimuna) • Colectii lichidiene fetale + Hidrops fetal • LUTO • Hernie diafragmatica (forma severa) • Complicatiile sarcini gemelare MC • O-SB (spina bifida)

Nastere in centru tertiar (anomalii cardiace duct dependente,

etc)

Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala

Total interventii terapeutice de TIU / intravascular:

5 cazuri de izoimunizare Rhcu intre 3-7 proceduri pe caz:

Cu urmatoarele rezultate:

1 caz de la 20w la 28 w (3 proceduri) = IUFD

-2010, primul caz-

4 cazuri de la 22-27w la 37w terminate prin nastere de feti vii,

cu adaptare buna, ce nu au necesitat exanguinotransfuzie postnatal si nici transfuzii de

singe in primele 3 sapt.

Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala

Total interventii shunt VA:3 cazuri

2 nascuti la termen cu functie renala prezenta

1 caz - in evolutie (27sapt.)

Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala

Total interventii shunt TA:4 cazuri

(hidrops fetal si revarsat pleural uni-1sau bilateral-3)

3 cazuri (1 uni si 2 bilateral) cu remisia completa a revarsatului pleural si a hidropsului fetal, nastere peste 35 saptamani -

fara semne de hidrotorace

1 caz (bilateral) care dupa o evolutie ce parea favorabila dupa 2

sapt - hidropsul fetal reapare (edeme masive /mai putin revarsat

pleural) - nastere CS, 37 sapt (polihiodramnios,

uter cicatricial) - deces NN

3/4 = 75%

Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala

Total interventii coagulare LASER

intrafetala:4 cazuri la 12 sapt.

2 cazuri TRAP

2 cazuri sarcina tripla (cu 2 MC) - feticid

selectiv

Neselective – 18 cazuriEmbrioreductiile neselective: efectuate toate inainte de 13 sapt (dupa nuchal scan), prin injectare de KCl intracardiac / intratoracic fetal (sarcina tripla la gemelara/unica, sextupleti la tripleti) sau prin coagulare LASER intrafetala la tripleti din care 2 MC

Selective – 7 cazuri

Feticid selectiv: unul singur efectuat dupa 15 sapt. (pentru T21 - NP la 27 sapt.) restul inainte de 15 sapt. ( 2 pentru T21, anencefalie, triploidie, anomalie cardiaca severa, BLW

complex - nastere peste 32 sapt)

Rezultate 2010-2016Centrul de medicina fetala

FETICID/Embrioreductie

Multumesc

a 3-a editie-Timisoara-

26-28 mai 2017