flavia ventriglia uoc cardiorespiratoria dipartimento di clinica pediatrica cardiologia pediatrica

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Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA

Author: taddeo-carbone

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  • Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA
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  • 0.5 1 % dei nati vivi 40 % della mortalit dei neonati a termine 30 % esordio clinico nel 1 mese CARDIOPATIE NEONATALI DATI EPIDEMIOLOGICI
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  • CARDIOPATIE CONGENITE Ogni anno in Italia nascono circa 4000-4500 bambini con cardiopatia congenita
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  • MORTALITA GLOBALE NEL 1 ANNO 344 post operati (43%) 380 storia naturale (47%) 76 senza diagnosi (10%) 80% 1 settimana BWIS 1981-89 CARDIOPATIE NEONATALI Deceduti: 800 (18%) 4390 Pazienti con CHD
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  • ETIOLOGIA Accanto allipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalit di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire lorigine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attivit di ricerca attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo- fenotipo nelluomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilit di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.
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  • Nongenetic factors Complex trait Major gene Single gene
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  • APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO DAL PEDIATRAAL CARDIOLOGO
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  • ANAMNESI Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre) Sintomi pi frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi pi o meno intensi; DISPNEA (difficolt respiratoria); DIFFICOLTA NELLALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA; TACHICARDIA anche a riposo.
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  • Ambiente confortevole, caldo, tranquillo Bambino possibilmente completamente spogliato ESAME CLINICO Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione
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  • Dismorfismi Stato di nutrizione Dispnea Cianosi Edemi Bozza precordiale Itto visibile Turgore giugulari ESAME CLINICO Ispezione
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  • Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita: Sindrome di Down Sindrome di Turner Sindrome di Williams Sindrome di Marfan Sindrome di Holt-Oram Sindrome di DiGeorge Sindrome di Noonan/Leopard Sindrome di Ellis van Creveld ESAME CLINICO Ispezione
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  • SINDROME di DOWN Prevalenza: 1:700 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (CAV, DIV) Malformazioni gastrointestinali Ipotonia Ritardo mentale Difetto genetico: trisomia 21
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  • SINDROME di TURNER Caratteristiche cliniche: Pterigium colli Bassa statura Disgenesia gonadica Rene a ferro di cavallo Difetti cardiaci (AoB,CoAo,RVPAP) Torace largo a scudo Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive Difetto genetico: monosomia X
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  • SINDROME di WILLIAMS Prevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi Difetto genetico: delezione 7q11 Caratteristiche cliniche: Facies elfica Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) Personalit cocktail party Autismo
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  • SINDROME di MARFAN Prevalenza: 1:5000 nati vivi Difetto genetico: mutazione gene FBN Caratteristiche cliniche: Dolicostenomelia Aracnodattilia Lassit legamentosa Sublussazione cristallino Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dellaorta con tendenza alla dissezione)
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  • SINDROME da DELEZIONE 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale) Prevalenza: 1:6000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) Labiopalatoschisi Deficit immunitario Ipocalcemia neonatale Ritardo mentale Difetto genetico: microdelezione 22q11.2
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  • NOONAN-LEOPARD SYNDROME Prevalenza: 1:2000 nati vivi Caratteristiche cliniche: Anomalie facciali Difetti cardiaci (SPV, CMPi) Bassa statura Pterigium colli Deformit toracica Lentigginosi Mappa del gene: cromosoma 12q24 Difetto genetico:mutazione del gene PTPN11
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  • SINDROME di ELLIS van CREVELD Prevalenza: 1:60.000 nati vivi 1:200 nati vivi Old Order Amish Caratteristiche cliniche: Accorciamento mesoacromenlico degli arti Polidattilia postassiale Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO) Ipodontia Displasia ungueale Mappa del gene:cromosoma 4P16.1 Difetto genetico: mutazione del gene EvC
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  • ESAME CLINICO CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE Possono essere normali Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica Statura: di solito conservata ( nelle forme gravi) Peso: crescita ponderale rallentata introito calorico per difficolt nellalimentazione dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea) Ispezione
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  • ESAME CLINICO DISPNEA : Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e allepigastrio Alitamento delle ali del naso Ispezione Scompenso cardiaco congestizio (incapacit della pompa cardiaca a mantenere unadeguata circolazione) Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx Malattie polmonari
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  • ESAME CLINICO FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE
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  • ESAME CLINICO COLORITO CUTE E MUCOSE Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremit fredde) BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb. CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO Ispezione
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  • ESAME CLINICO Cianosi
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  • CIANOSI Cianosi centrale Cardiaca Polmonare Shunt Dx Sn Ipoafflusso polmonare Ridotta ventilazione Alterazione scambi alveolari Alterato rapporto ventilazione/perfusione Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O 2
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  • CIANOSI Cianosi periferica Ridotta perfusione Ostacolato scarico venoso distrettuale Aumentata estrazione di O 2 da parte dei tessuti Rallentato circolo
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  • CIANOSI Da pigmento emoglobinico anomalo METAEMOGLOBINEMIA Congenita Acquisita Fe+++ Scompare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA Resiste agli agenti riducenti CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di Carbonio
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  • CENTRALE PERIFERICA POLMONARE CARDIACA INTENSITA MUCOSE ACROCIANOSI CUTE ESTREMITA +++ cianotiche presente calda +++ cianotiche presente calda + rosee presente fredda SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100% Ridotta < 100% dopo O2 100% Normale GITTATA CARDIACA normale bassa CIANOSI
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  • CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino dorologio). numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi Iperplasia connettivale CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO ESAME CLINICO Ispezione
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  • ESAME CLINICO Clubbing
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  • ESAME CLINICO EDEMA: imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina. Ispezione E IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO! Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale.
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  • ESAME CLINICO Ispezione BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia allepigastrio: dilatazione VD verso lascella: dilatazione VS TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore
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  • ESAME CLINICO Palpazione Itto della punta Fremito Epatomegalia Polsi periferici Riempimento capillare
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  • ESAME CLINICO Palpazione ITTO DELLA PUNTA Neonato e lattante: cuore pi orizzontale itto al IV SIS, leggermente pi esterno dellemiclaveare Bambino e adulto: itto al IV-V SIS allinterno dellemiclaveare FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensit EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico pu arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dellarcata costale destra; nel bambino pi grande fino a 1 cm.
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  • POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati. ESAME CLINICO Palpazione RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta lefficienza della circolazione cutanea. Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali COARTAZIONE AORTICA
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  • ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI
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  • ESAME CLINICO Percussione Ascoltazione Ritmo e frequenza Rilevazione Pressione Arteriosa Toni cardiaci Soffi cardiaci Aia cardiaca
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  • ESAME CLINICO Ascoltazione RITMO Neonato e lattante: attivit cardiaca ritmica tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria pi o meno marcata (talvolta simula lextrasistolia) FREQUENZA CARDIACA: dipende dallet
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  • ESAME CLINICO Frequenza cardiaca nel bambino normale Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG. Ascoltazione
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  • PRESSIONE ARTERIOSA Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)
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  • ESAME CLINICO Ascoltazione TONI CARDIACI I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari raramente sdoppiato nei bambini II tono: chiusura delle valvole semilunari il grado di sdoppiamento pu variare con gli atti del respiro Espirazione Inspirazione I tono II tono Ao II tono P III tono: riempimento ventricolare rapido pu essere presente nei bambini sani, patologico negli adulti IV tono: contrazione atriale sempre patologico
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  • IL SOFFIO
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  • SOFFIO CARDIACO ESAME CLINICO Ascoltazione Flusso sanguigno laminare turbolento
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  • MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO Aumento della velocit di flusso attraverso vie normali Diminuzione della viscosit ematica Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocit nella zona stenotica e formazione di vortici a valle) Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso
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  • ESAME CLINICO Ascoltazione SOFFI CARDIACI Focolai di auscultazione Posizione nel ciclo cardiaco Intensit
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  • Focolai di auscultazione cardiaca ESAME CLINICO Ascoltazione
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  • Fase del ciclo cardiaco ESAME CLINICO Ascoltazione Soffi sistolici I I II I I I I mesosistolico olosistolico telesistolico I I II protosistolico
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  • Fase del ciclo cardiaco ESAME CLINICO Ascoltazione Soffi diastolici I I II I I I I protodiastolico mesodiastolico telediastolico Soffio sisto-diastolico I I II continuo
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  • Intensit del soffio Viene classificata in gradi Scala di Levine 1/6: appena udibile 2/6: debole ma facilmente udibile 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito 4/6: forte, accompagnato da fremito 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace ESAME CLINICO Ascoltazione
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  • CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali Soffi organici Alterazione anatomica Cause extracardiache (funzionale)
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  • CARATTERI COSTANTI Sono praticamente sempre sistolici Sono di breve durata, proto o protomesosistolici Spesso hanno caratteristiche di eiezione Sono dolci e di timbro musicale Sono di debole intensit (1 - 2/6) Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei toni o toni aggiunti patologici SOFFI INNOCENTI
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  • Diagnostica Strumentale RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE ARTERIOSA
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  • RX TORACE Fornisce informazioni utili per visualizzare: Flusso polmonare Ombra cardiaca Posizione dei visceri e del cuore Eventuali patologie polmonari associate Per porre indicazioni terapeutiche
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  • RX TORACE Proiezione antero-posteriore (AP)
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  • RX TORACE Proiezione obliqua anteriore destra (OAD)
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  • RX TORACE Proiezione obliqua anteriore sinistra (OAS)
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  • Indice cardio-toracico INDICE C/T = A + B < 0.50 C Neonati e lattanti fino a 0.55 VCS: vena cava superiore VCI: vena cava inferiore AD: atrio destro VD: ventricolo destro AP: arteria polmonare AS: atrio sinistro VS: ventricolo sinistro AO: aorta AAS: appendice atriale sinistra
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  • A: normale B: cuore a scarpa, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot) C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA) D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS) OMBRA CARDIACA
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  • PROFILO CARDIACO A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dellarteria polmonare B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dellarteria polmonare C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dellaorta ascendente e dellarco aortico
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  • IPERAFFLUSSO POLMONARE
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  • IPOAFFLUSSO POLMONARE
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  • CARDIOMEGALIA
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  • CONGESTIONE VENOSA POLMONARE
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  • ELETTROCARDIOGRAMMA Disturbi del ritmo Ipertrofie atriali Ipertrofie ventricolari Sovraccarichi pressori Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare (su base ischemica o per squilibri elettrolitici)
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  • Differenze con ladulto Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T dopo 36 ore di vita
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  • ECOCARDIOGRAFIA Mono e Bidimensionale Doppler PW CW Color Tridimensionale Bidimensionale: diagnosi della quasi totalot delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi PW-CW: velocit del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici allinterno del cuore e dei grossi vasi
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  • ECOCARDIOGRAFIA 2D CD 3D
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  • CATETERISMO CARDIACO Diagnostico : Parametri emodinamici Pressioni e saturazioni nelle diverse camere cardiache e nei grossi vasi Angiocardiografia Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie Interventistico: Atriosettostomia Valvuloplastica Applicazione dispositivi occlusivi (pda,dia,div,fistole av)
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  • Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica
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  • Iperafflusso polmonare DIA DIV CAV PDA Fistole A-P CARDIOPATIE CONGENITE Cianogene Tetralogia di Fallot Atresia polmonare Ventricolo unico TGA (con iperafflusso polmonare) Truncus arteriosus S. di Eisenmenger Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico Interruzione arco aortico
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  • Iperafflusso polmonare DIA DIV CAVPDA
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  • Cianogene T4F AP VUTGA
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  • Ostruzione allefflusso VS St. Ao CoAo HLHS IAAo