Flavia Ventriglia

UOC Cardiorespiratoria

Dipartimento di Clinica Pediatrica

CARDIOLOGIA PEDIATRICA

• 0.5 – 1 % dei nati vivi

• 40 % della mortalità dei neonati

a termine

• 30 % esordio clinico nel 1 mese

CARDIOPATIE NEONATALIDATI EPIDEMIOLOGICI

CARDIOPATIE CONGENITE

Ogni anno in Italia

nascono circa

4000-4500 bambini

con cardiopatia

congenita

MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO

344 post operati (43%)

380 storia naturale (47%)

76 senza diagnosi (10%)

80% 1 settimana

BWIS 1981-89

CARDIOPATIE NEONATALI

Deceduti:

800 (18%)4390Pazienti

con CHD

ETIOLOGIAAccanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.

Non–genetic factors

Complex trait Major gene Single gene

APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO

DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

ANAMNESI

Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari

Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre)

Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.

•Ambiente confortevole, caldo, tranquillo•Bambino possibilmente completamente spogliato

ESAME CLINICO

Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione

DismorfismiStato di nutrizioneDispneaCianosiEdemiBozza precordiale Itto visibileTurgore giugulari

ESAME CLINICO

Ispezione

Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita:• Sindrome di Down• Sindrome di Turner• Sindrome di Williams• Sindrome di Marfan• Sindrome di Holt-Oram• Sindrome di DiGeorge• Sindrome di Noonan/Leopard• Sindrome di Ellis van Creveld

ESAME CLINICOIspezione

SINDROME di DOWN

Prevalenza: 1:700 nati vivi

Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (CAV, DIV) •Malformazioni gastrointestinali•Ipotonia•Ritardo mentale

Difetto genetico: trisomia 21

SINDROME di TURNER

Caratteristiche cliniche: • Pterigium colli• Bassa statura• Disgenesia gonadica• Rene a ferro di cavallo• Difetti cardiaci

(AoB,CoAo,RVPAP)•Torace largo “a scudo”

Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive

Difetto genetico: monosomia X

SINDROME di WILLIAMSPrevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi

Difetto genetico: delezione 7q11

Caratteristiche cliniche: • Facies elfica• Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) • Personalità “cocktail party”• Autismo

SINDROME di MARFANPrevalenza: 1:5000 nati vivi

Difetto genetico: mutazione gene FBN

Caratteristiche cliniche: • Dolicostenomelia• Aracnodattilia• Lassità legamentosa• Sublussazione cristallino• Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dell’aorta con tendenza alla dissezione)

SINDROME da DELEZIONE 22q11.2(Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale)

Prevalenza: 1:6000 nati vivi

Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) •Labiopalatoschisi•Deficit immunitario•Ipocalcemia neonatale•Ritardo mentale

Difetto genetico: microdelezione 22q11.2

NOONAN-LEOPARD SYNDROME

Prevalenza: 1:2000 nati vivi

Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (SPV, CMPi) •Bassa statura•Pterigium colli•Deformità toracica•Lentigginosi

Mappa del gene: cromosoma 12q24Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11

SINDROME di ELLIS van CREVELD

Prevalenza: 1:60.000 nati vivi1:200 nati vivi Old Order Amish

Caratteristiche cliniche: •Accorciamento mesoacromenlico degli arti•Polidattilia postassiale •Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO)•Ipodontia•Displasia unguealeMappa del gene: cromosoma 4P16.1Difetto genetico: mutazione del gene EvC

ESAME CLINICO

CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE

Possono essere normali

Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica

Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi)

Peso: crescita ponderale rallentata

• introito calorico per difficoltà nell’alimentazione

• dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea)

Ispezione

ESAME CLINICODISPNEA: Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi

intercostali e all’epigastrio Alitamento delle ali del naso

Ispezione

Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione)

Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx

Malattie polmonari

ESAME CLINICO

ETA' F.R. atti/ min SONNONascita 30-60 351° anno 30-60 302° anno 25-60 25Adolescenza 15-30 15

FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

ESAME CLINICO

COLORITO CUTE E MUCOSE

Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde)

BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA

CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb.

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTISHUNT DESTRO > SINISTRO

Ispezione

ESAME CLINICOCianosi

CIANOSI

Cianosi centrale

Cardiaca

Polmonare

Shunt Dx Sn

Ipoafflusso polmonare

Ridotta ventilazione

Alterazione scambi alveolari

Alterato rapporto ventilazione/perfusione

Ridotta saturazione

arteriosa sistemica in O2

CIANOSI

Cianosi periferica

Ridotta perfusione

Ostacolato scarico venoso distrettuale

Aumentata estrazione di O2 da

parte dei tessuti

Rallentato circolo

CIANOSI

Da pigmento emoglobinico

anomalo

METAEMOGLOBINEMIACongenita – Acquisita

Fe+++Scompare con sostanze

riducenti

SOLFOEMOGLOBINEMIAResiste agli agenti riducenti

CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di

Carbonio

CENTRALE PERIFERICA

POLMONARE CARDIACA

INTENSITA’

MUCOSE

ACROCIANOSI

CUTE ESTREMITA’

+++

cianotiche

presente

calda

+++

cianotiche

presente

calda

+

rosee

presente

fredda

SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100%

Ridotta < 100%dopo O2 100%

Normale

GITTATA CARDIACA

normale normale bassa

CIANOSI

CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle

dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse

(dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino

d’orologio).

numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi

arterovenosi• Iperplasia connettivale

CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTISHUNT DESTRO > SINISTRO

ESAME CLINICOIspezione

ESAME CLINICOClubbing

ESAME CLINICO

EDEMA:

imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina.

Ispezione

E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!

Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale.

ESAME CLINICOIspezione

BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia

ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia• all’epigastrio: dilatazione VD• verso l’ascella: dilatazione VS

TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro

RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

ESAME CLINICO

Palpazione

Itto della puntaFremitoEpatomegaliaPolsi perifericiRiempimento

capillare

ESAME CLINICOPalpazione

ITTO DELLA PUNTA• Neonato e lattante: cuore più orizzontale itto

al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare

• Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare

FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità

EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati.

ESAME CLINICOPalpazione

RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea.

Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica

Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali

COARTAZIONE AORTICA

ESAME CLINICOPALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

ESAME CLINICO

Percussione

Ascoltazione

Ritmo e frequenzaRilevazione Pressione

ArteriosaToni cardiaciSoffi cardiaci

Aia cardiaca

ESAME CLINICOAscoltazione

RITMO• Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica

tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia

• Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia)

FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età

ESAME CLINICO

Frequenza cardiaca nel bambino

normaleETA' VEGLIA MEDIA SONNONeonato - 3 mesi 85 - 205 140 80 - 1603 mesi - 2 anni 100 - 190 130 75- 1602 anni - 10 anni 60 - 140 80 60- 9010 anni - > 10 anni 60 - 100 75 50 90

Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.

Ascoltazione

PRESSIONE ARTERIOSA

Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici

e braccialiadatti (2/3 del braccio)

ESAME CLINICOAscoltazione

TONI CARDIACI I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari

• raramente sdoppiato nei bambini

II tono: chiusura delle valvole semilunari• il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del

respiro

Espirazione Inspirazione

I tono

II tono Ao

II tono P

III tono: riempimento ventricolare rapido• può essere presente nei bambini sani, è patologico negli

adulti

IV tono: contrazione atriale• sempre patologico

“IL SOFFIO”

SOFFIO CARDIACO

ESAME CLINICOAscoltazione

Flusso sanguigno

laminare

turbolento

MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO

Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali

Diminuzione della viscosità ematica

Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle)

Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti

Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso

ESAME CLINICOAscoltazione

SOFFI CARDIACI

Focolai di auscultazionePosizione nel ciclo cardiaco Intensità

Focolai di auscultazione cardiaca

ESAME CLINICOAscoltazione

Fase del ciclo cardiaco

ESAME CLINICOAscoltazione

Soffi sistolici

I III

I IIII III

mesosistolico

olosistolico

telesistolico

I III

protosistolico

Fase del ciclo cardiaco

ESAME CLINICOAscoltazione

Soffi diastoliciI III

I IIII III

protodiastolico mesodiastolico

telediastolico

Soffio sisto-diastolico

I III

continuo

Intensità del soffio

Viene classificata in gradi Scala di Levine

• 1/6: appena udibile

• 2/6: debole ma facilmente udibile

• 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito

• 4/6: forte, accompagnato da fremito

• 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace

• 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace

ESAME CLINICOAscoltazione

CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACICLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI

• Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali

• Soffi organici

Alterazione anatomica

Cause extracardiache(funzionale)

CARATTERI COSTANTI

• Sono praticamente sempre sistolici

• Sono di breve durata, proto o protomesosistolici

• Spesso hanno caratteristiche di eiezione

• Sono dolci e di timbro musicale

• Sono di debole intensità (1 - 2/6)

• Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei

toni o toni aggiunti patologici

SOFFI INNOCENTISOFFI INNOCENTI

Diagnostica Strumentale

RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE

ARTERIOSA

RX TORACE

Fornisce informazioni utili per visualizzare:

• Flusso polmonare

• Ombra cardiaca

• Posizione dei visceri e del cuore

• Eventuali patologie polmonari associate

• Per porre indicazioni terapeutiche

RX TORACEProiezione antero-posteriore

(AP)

RX TORACEProiezione obliqua anteriore

destra (OAD)

RX TORACEProiezione obliqua anteriore

sinistra (OAS)

Indice cardio-toracico

INDICE C/T = A + B < 0.50 C

Neonati e lattanti fino a 0.55

VCS: vena cava superioreVCI: vena cava inferioreAD: atrio destroVD: ventricolo destroAP: arteria polmonareAS: atrio sinistroVS: ventricolo sinistroAO: aortaAAS: appendice atriale sinistra

A: normaleB: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot)C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA)D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)

OMBRA CARDIACA

PROFILO CARDIACO

A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dell’arteria polmonareB: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dell’arteria polmonareC: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico

IPERAFFLUSSO POLMONARE

IPOAFFLUSSO POLMONARE

CARDIOMEGALIA

CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

ELETTROCARDIOGRAMMA

• Disturbi del ritmo

• Ipertrofie atriali

• Ipertrofie ventricolari

• Sovraccarichi pressori

• Alterazioni della ripolarizzazione

ventricolare (su base ischemica o per

squilibri elettrolitici)

Differenze con l’adulto

Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita

ECOCARDIOGRAFIA

Mono e Bidimensionale Doppler PW – CW – Color Tridimensionale

Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi

PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi

Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici all’interno del cuore e dei grossi vasi

ECOCARDIOGRAFIA

2D

CD

3D

CATETERISMO CARDIACO

Diagnostico: Parametri emodinamiciPressioni e saturazioni nelle diverse camere

cardiache e nei grossi vasiAngiocardiografia

Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie

Interventistico: AtriosettostomiaValvuloplastica

Applicazione dispositivi occlusivi(pda,dia,div,fistole av)

Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica

Iperafflusso polmonare•DIA•DIV•CAV•PDA•Fistole A-P

CARDIOPATIE CONGENITE

Cianogene•Tetralogia di Fallot•Atresia polmonare•Ventricolo unico•TGA (con iperafflusso polmonare)•Truncus arteriosus•S. di Eisenmenger

Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro• Stenosi aortica• Coartazione aortica• Cuore sinistro ipoplasico• Interruzione arco aortico

Iperafflusso polmonareDIA DIV

CAV PDA

CianogeneT4F AP

VU TGA

Ostruzione all’efflusso VS St. Ao CoAo

HLHS IAAo