enfermedades neuromusculares

Download Enfermedades neuromusculares

Post on 28-Jun-2015

1.164 views

Category:

Health & Medicine

5 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Distrofia de duchenne Distrofia de Becker Miotonias Miositis Poliomiositis Dermatomiositis

TRANSCRIPT

  • 1. Universidad Hipcrates Acapulco GuerreroEnfermedadesneuromusculares Conjunto de mas de 150 enfermedades neurolgicas hereditarias o adquiridas en donde se puede afectar el musculo, la unin neuromuscular, nervios perifricos, moto neuronasIris Jazmn Cruz Leyva

2. Miopatas Hereditarias AdquiridasMiopatiasDistrofias MiopatasPrimariasmusculares inflamatorias MiopatasMiopatas toxicas congenicasAtrofias Atrofias espinales MiopatasneurogenicasinfecciosasMotoneuronaCharcottespinalMarie tooth PolineuropatiasUnionSindromesMiastenia gravisneuromuscularmiastenicos 3. La funcin motora normal implica laintegracin de la actividad muscular quees modulada por la actividad de la cortezacerebral, ganglios basales, cerebelo ymedula espinal Disfuncin : Debilidad y parlisis 4. Se acompaan de otras anormalidadesneurolgicas en: Tono muscular Masa muscular Reflejos miotaticos Reflejos cutneos 5. Las anormalidades del SNC que producendebilidad: ESPASTICIDAD Depende de la velocidad y tiende a cederde manera sbita despus de alcanzar unmximo afectando los msculos antigravitatorios 6. Distrofias musculares El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo deenfermedades hereditarias que producen debilidad delos msculos estriados, se caracterizan por debilidad musculary alteraciones en las protenas musculares que ocasionan lamuerte de las clulasHerenciaDistrofiaLigada al cromosoma Distrofia muscular de duchenneX Distrofia muscular BeckerDistrofia muscular de Emery-DreifussAutosomicas Sindrme de Walker Warbungrecesivas Distrofia muscular de cinturasAutosomicas FacioscapulohumeraldominantesDistalOcularOculofaringea 7. Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X Distrofina funcin estructural Unin elstica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matrizextracelular, que permite disipar la fuerza contrctil, evitando as el daoen la membrana de las clulas musculares (sarcolema) durante el procesode contraccin del msculo. La distrofina se expresa en el sarcolema en el msculo estriado esqueltico, mscul o liso y estriado cardaco; tambin se encuentra en algunos tipos especficos de neuronas 8. En la distrofia muscular de duchenne la distrofinaesta ausente Dao muscular por entrada masiva de Ca Desintegracin de proteinas musculares y destruccincelular Reemplazo por tejido conectivo fibroso yadiposo Perdida de lafuncin HipertrofiaContractura y Fibrosisrigidez 9. Cuadro clnico 3 5 aos de edad Atrofia simtrica y progresivade los msculos plvicos y delas extremidades inferiores Marcha de nede Lordosis pronunciada. Escapulas aladas Contracturas musculares principalmente en los talones y piernas Msculos gemelares hipertrficos 10. 10 aos ( aparatos ortopedicos para caminar)12 aos (incapacidad)Signo de gowers Implicaciones cardiacas Taquicardia persistente en sueo Arritmias Soplos 11. Diagnostico Edad de aparicin Distribucin de debilidad muscular Antecedentes heredofamiliares Creatinin Kinasa Electromiografia Biopsia muscular 12. Tratamiento Tratamiento de soporte Terapia fsica Apoyo ventilatorio Prednisona (0.75 mg/kg/dia) 13. Distrofia de Becker Trastorno hereditario ligado al cromosomaX 12 aos de edad Debilitamiento de los msculos plvicos yextremidades inferiores Evolucin lenta 14. FASE TEMPRANA Torpeza, cadas frecuentes, caminado o marcha de pato ydificultad para subir escaleras. Hipertrofia de gemelares Calambres musculares al hacer ejercicios intensos. Problemas para pensar, aprender, concentrarse y recordar. Problemas con los msculos faciales, como al cerrar los ojoso fruncir los labios. FASE TARDA Contracturas o devastacin muscular. Incapacidad para caminar o pararse. Lordosis o escoliosis Dificultad para deglutir o respirar e infecciones pulmonaresfrecuentes. 15. Distrofia miotonica Distrofia frecuente Expansin de triplete en el cromosoma 19 Autosmica dominante Forma congnita grave En cualquier momento de la vida 16. Reduccin de la masa muscular Cataratas posteriores subescapulares iridiscentes Cara en forma de hacha 17. DIAGNOSTICO Por exclusin TRATAMIENTO Quinina Procainamida 18. Miopatas inflamatorias Grupo heterogneo de enfermedades caracterizado pordebilidad muscular proximal crnica e inflamacin nosupurativa del musculo esqueltico de etiologiadesconocida 19. Clasificacin clnica Polimiosititis Dermatomiositis Dermatomiositis juvenil Miositosis asociada a neoplasia Miositosis asociada con enfermedad de colageno Miositosis cuerpos inclusin 20. EPIDEMIOLOGIA Incidencia: 0.5-8.4por milln Edad de inicio: patron bimodal 10-15 aos en nios 45-60 aos en adultos 21. Polimiositosis y dermatomiositisPOLIOMIOSITIS: 2da decada de la vida Mujeres Rara en niosDERMATOMIOSITIS: A cualquier edad Mujeres 2:1 30 -50 aos Nios afectados 5-14 aos 22. Grados variables de debilidad muscular simetrica proximal Msculos de las extremidades toracicas y plvicas Msculos flexores Msculos respiratorios, faringe, laringe, tercio proximal de esfago e inducir disfona y disfagia Musculatura facial no suele estar afectada 23. En la DM: (Lesiones cuataneas) Exantema heliotropo Parpados bilateral y simetrica Edema Eritema macular papulo escamoso Descamacin en prominecias oseas 24. En fases tempranas los pacientes con PM/ DM pueden presentar: Poliartralgias Poliartritis de muecasOtras afectaciones: Afectacin pulmonar Hipertensin Afectacin miocardica Fenomeno de Raynaud 25. DIAGNOSTICO Antecedentes heredo familiares de enfermedades autoinmunes Presencia de debilidad muscular proximal Pacientes con DM: Signo de Gowers 26. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS 1. Determinacin srica de enzimas musculares 2. Electromiograma 3. Biopsia muscular 4. Ultrasonido para detectar atrofia muscular y calcificaciones 27. DETERMINACION DE ENZIMAS MUSCULARES 95% Elevacin de la CPK, aldolasa, transaminasa y LDH CPK: Aumenta en traumatismo muscular Aumenta en fases tardas 28. CRITERIOS DE BOHAN A Y PETER J74 100% Diagnostico probable93% de especificidadEstos criterios son empricos y no son capaces de distinguir pm deotras miopatas 29. ELECTROMIOGRAFIA Mtodo sensible pero no especifico Solo en PM / DM muy evolucionadas arrojan datos electromiografas de afectacin nerviosa DETERMINACIN DE AUTOANTICUERPOS SRICOS 30. TRATAMIENTO Objetivos: Mejorar la fuerza muscular Lograr la remisin Disminuir mortalidad y secuelas 31. Esteroides en un 60 a 70% con buena respuesta Prednisona en dosis a 1mg / kg en dosis nica o dividida Evala respuesta a las 6 semanas y se reduce Metotrexato Metilprednisona IV 30mg/kg/dosismax 1gr diario Ciclofosfamida 32. RIESGO DE NEOPLASIA Todo paciente con PM / DM es seis veces mayor +45 aos y ser hombre Bsqueda intencionada de neoplasias

Recommended

View more >