Enfermedades neuromusculares

Conjunto de mas de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas en donde se puede afectar el musculo, la unión neuromuscular, nervios periféricos, moto neuronas

Iris Jazmín Cruz Leyva

Universidad HipócratesAcapulco Guerrero

Miopatías

Hereditarias Adquiridas

Miopatias Primarias

Distrofias muscularesMiopatías congenicas

Miopatías inflamatoriasMiopatías toxicas

Atrofias neurogenicas Motoneurona espinal

Polineuropatias

Atrofias espinales Miopatías infecciosas

CharcottMarie tooth

Union neuromuscular

Sindromes miastenicos

Miastenia gravis

La función motora normal implica la integración de la actividad muscular que es modulada por la actividad de la corteza cerebral, ganglios basales, cerebelo y medula espinal

Disfunción : Debilidad y parálisis

Se acompañan de otras anormalidades neurológicas en:

Tono muscular

Masa muscular

Reflejos miotaticos

Reflejos cutáneos

Las anormalidades del SNC que producen debilidad: ESPASTICIDAD

Depende de la velocidad y tiende a ceder de manera súbita después de alcanzar un máximo afectando los músculos anti gravitatorios

Distrofias musculares

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células 

Herencia Distrofia

Ligada al cromosoma X

Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular BeckerDistrofia muscular de Emery-Dreifuss

Autosomicas recesivas

Sindróme de Walker WarbungDistrofia muscular de cinturas

Autosomicas dominantes

FacioscapulohumeralDistalOcularOculofaringea

Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X Distrofina función estructural

Unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo.

La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardíaco; también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas

En la distrofia muscular de duchenne la distrofina esta ausente Daño muscular por entrada masiva de Ca

Desintegración de proteinas musculares y destrucción celular

Reemplazo por tejido conectivo –fibroso y adiposo

Hipertrofia Fibrosis

Perdida de la función

Contractura y rigidez

Cuadro clínico

3 – 5 años de edad

Atrofia simétrica y progresiva

de los músculos pélvicos y de

las extremidades inferiores

Marcha de ánede

Lordosis pronunciada.

Escapulas aladas

Contracturas musculares

principalmente en los

talones y piernas

Músculos gemelares hipertróficos

•10 años ( aparatos ortopedicos para caminar)

•12 años (incapacidad)

•Signo de gowers

Implicaciones cardiacas

Taquicardia persistente en sueño

Arritmias

Soplos

Diagnostico

Edad de aparición

Distribución de debilidad muscular

Antecedentes heredofamiliares

Creatinin Kinasa

Electromiografia

Biopsia muscular

Tratamiento

Tratamiento de soporte

Terapia física

Apoyo ventilatorio

Prednisona (0.75 mg/kg/dia)

Distrofia de Becker

Trastorno hereditario ligado al cromosoma X

12 años de edad

Debilitamiento de los músculos pélvicos y extremidades inferiores

Evolución lenta

FASE TEMPRANA

Torpeza, caídas frecuentes, caminado o marcha de pato y dificultad para subir escaleras.

Hipertrofia de gemelares

Calambres musculares al hacer ejercicios intensos.

Problemas para pensar, aprender, concentrarse y recordar.

Problemas con los músculos faciales, como al cerrar los ojos o fruncir los labios.

FASE TARDÍA

Contracturas o devastación muscular.

Incapacidad para caminar o pararse.

Lordosis o escoliosis

Dificultad para deglutir o respirar e infecciones pulmonares frecuentes.

Distrofia miotonica

Distrofia frecuente

Expansión de triplete en el cromosoma 19

Autosómica dominante

Forma congénita grave

En cualquier momento de la vida

Reducción de la masa muscular

Cataratas posteriores subescapulares iridiscentes

Cara en forma de hacha

DIAGNOSTICO

Por exclusión

TRATAMIENTO

Quinina

Procainamida

Miopatías inflamatorias

Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por debilidad muscular proximal crónica e inflamación no supurativa del musculo esquelético de etiologia desconocida

Clasificación clínica

Polimiosititis

Dermatomiositis

Dermatomiositis juvenil

Miositosis asociada a neoplasia

Miositosis asociada con enfermedad de colageno

Miositosis cuerpos inclusión

EPIDEMIOLOGIA

Incidencia: 0.5-8.4por millón

Edad de inicio: patron bimodal

10-15 años en niños

45-60 años en adultos

Polimiositosis y dermatomiositis

POLIOMIOSITIS: 2da decada de la vida

Mujeres

Rara en niños

DERMATOMIOSITIS: A cualquier edad

Mujeres 2:1

30 -50 años

Niños afectados 5-14 años

Grados variables de debilidad muscular simetrica proximal

Músculos de las extremidades toracicas y pélvicas

Músculos flexores

Músculos respiratorios, faringe, laringe, tercio proximal de esófago e inducir disfonía y disfagia

Musculatura facial no suele estar afectada

En la DM: (Lesiones cuataneas) Exantema heliotropo

Parpados bilateral y simetrica

Edema

Eritema macular papulo escamoso

Descamación en prominecias oseas

En fases tempranas los pacientes con PM/ DM pueden presentar:

Poliartralgias

Poliartritis de muñecas

Otras afectaciones:

Afectación pulmonar

Hipertensión

Afectación miocardica

Fenomeno de Raynaud

DIAGNOSTICO

Antecedentes heredo familiares de enfermedades autoinmunes

Presencia de debilidad muscular proximal

Pacientes con DM: Signo de Gower’s

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

1. Determinación sérica de enzimas musculares

2. Electromiograma

3. Biopsia muscular

4. Ultrasonido para detectar atrofia muscular y calcificaciones

DETERMINACION DE ENZIMAS MUSCULARES

95%

Elevación de la CPK, aldolasa, transaminasa y LDH

CPK:

Aumenta en traumatismo muscular

Aumenta en fases tardías

CRITERIOS DE BOHAN A Y PETER J

74 – 100% Diagnostico probable

93% de especificidad

Estos criterios son empíricos y no son capaces de distinguir pm de otras miopatías

ELECTROMIOGRAFIA Método sensible pero no especifico

Solo en PM / DM muy evolucionadas arrojan datos electromiografías de afectación nerviosa

DETERMINACIÓN DE AUTOANTICUERPOS SÉRICOS

TRATAMIENTO

Objetivos:

Mejorar la fuerza muscular

Lograr la remisión

Disminuir mortalidad y secuelas

Esteroides en un 60 a 70% con buena respuesta

Prednisona en dosis a 1mg / kg en dosis

única o dividida

Evalúa respuesta a las 6 semanas y se

reduce

Metotrexato

Metilprednisona IV 30mg/kg/dosis max 1gr diario

Ciclofosfamida

RIESGO DE NEOPLASIA

Todo paciente con PM / DM es seis veces mayor

+45 años y ser hombre

Búsqueda intencionada de neoplasias