con vivir con enfermedades neuromusculares

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Con-vivir con Con-vivir con enfermedades enfermedades

neuromuscularesneuromusculares

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Unas 50.000 personas padecen enfermedades neuromuscularesenfermedades neuromusculares en España, un grupo de aproximadamente 300 patologías 300 patologías distintasdistintas, aunque parecidas entre sí...

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… la mayoría carecen de tratamientos efectivostratamientos efectivos y, también, de centros de referencia donde poder acudir para recibir una atención adecuadaatención adecuada y de calidad.

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Las patologías neuromusculares afectan al músculo, al nervio, a su unión y a la médula, en algunos casos. La más conocida de ellas es la distrofiadistrofia de Duchampde Duchamp (que afecta a los niños) y la más frecuente en los adultos es la Enfermedad de SteinerEnfermedad de Steiner.

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““Muchas se parecen e individualizarlas Muchas se parecen e individualizarlas para realizar un diagnóstico preciso para realizar un diagnóstico preciso

a veces no es tarea fácil, a veces no es tarea fácil, incluso para los expertos”.incluso para los expertos”.

Alfonso López de MunainAlfonso López de Munain

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Epidemiología:Epidemiología:

· Más de 150 diagnósticos · Más de 40 000 afectados en España · Prevalencia de ENM en la infancia: 100 casos

por cada 100 000 habitantes. · Prevalencia de ENM en la edad adulta: 1 caso por

cada 5000 personas.

¿Cuál es la causa de las Enfemermedades Neuromusculares?¿Cuál es la causa de las Enfemermedades Neuromusculares?

- De origen genético / hereditarias (las más frecuentes):Autosómica dominante. Autosómica recesiva. Recesivas ligadas al sexo.- De origen Adquirido:De origen Inmunológico De origen Infeccioso De origen Tóxico-Medicamentoso De origen Endocrino-Metabólico

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Tipos de Enfermedades Neuromusculares:Tipos de Enfermedades Neuromusculares:

· Distrofias Musculares· Miopatías Distales· Miopatías Congénitas· Distrofia Muscular de Steinert· Miotonías Congénitas· Parálisis Periódicas Familiares· Enfermedades Musculares Inflamatorias· Miosistis Osificante Progresiva· Miopatías Metabólicas· Enfermedades de la Unión Neuromuscular· Amiotrofias Espinales· Neuropatías Hereditarias Sensitivomotoras

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Síntomatología de las Enfermedades Neuromusculares:Síntomatología de las Enfermedades Neuromusculares:

·· Principales síntomas:Principales síntomas:Debilidad muscular (progresiva o intermitente) Fatiga Miotonía Contracturas Hipotonía

·· Síntomas ocasionales:Síntomas ocasionales:Pseudohipertrofia Dolor Calambres musculares Alteraciones sensitivas

·· Posibles complicaciones:Posibles complicaciones:Alteraciones de la marcha Deformidades articulares Escoliosis Alteraciones respiratorias Alteraciones cardíacas Osteoporosis Alteraciones nutricionales

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Las patologías neuromusculares carecen de un censo censo que pueda cuantificar el problema, recurso importante que facilitaría la tarea de incluir las necesidades las necesidades de los afectados en la agenda de la salud pública...

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Los tratamientostratamientos eficaces para tratar estas patologías son escasos, sobre todo en aquellas que tienen una base genética base genética....

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““Hasta hace poco, desconocíamos los Hasta hace poco, desconocíamos los genes implicados en este tipo de genes implicados en este tipo de

enfermedades. Ahora conocemos, enfermedades. Ahora conocemos, por ejemplo, los que están implicados por ejemplo, los que están implicados

en la distrofia de Duchamp y se está en la distrofia de Duchamp y se está trabajando en la búsqueda de trabajando en la búsqueda de tratamientos, con sustitución tratamientos, con sustitución de genes y terapias de RNA. de genes y terapias de RNA.

Sin embargo, está Sin embargo, está costando mucho lograrlos”.costando mucho lograrlos”.

Alfonso López de MunainAlfonso López de Munain

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Las ENM son enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, normalmente hereditarias y su principal característica clínica es la debilidad muscular debilidad muscular.

Las ENM pueden ser de origen genético o adquiridogenético o adquirido..

El principal síntoma clínico es la debilidad o pérdida de fuerza muscularpérdida de fuerza muscular.

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La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia del gen defectuosola importancia del gen defectuoso, o de si éste puede ser compensado por la acción de otros.

La afectación muscular puede producir consecuencias funcionalesconsecuencias funcionales sobre

otros órganos y sistemas corporales.

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http://www.asem-esp.org/index.php/sala-de-prensa/videos

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Bajo el lema “Hacia el futuro con fuerza”“Hacia el futuro con fuerza” hoy celebramos el Primer Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares.

La Federación ASEM ha recibido el respaldo del Ministerio de Sanidad y Política Social a la petición de declaración del 15 de noviembre15 de noviembre como Día Nacional Día Nacional de las Enfermedades Neuromuscularesde las Enfermedades Neuromusculares.

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La consecución de un día especial que diese visibilidad visibilidad a nuestras enfermedadesa nuestras enfermedades, era una antigua reivindicación del movimiento ASEM, que ha recogido más de 15.000 firmas reclamando esta celebración.

Por eso, desde aquí queremos agradecer a todas las

personas que nos han apoyado para hacer “nuestro” un día al año. En esta fecha tan especial para tod@s nosotr@s queremos difundir y concienciar difundir y concienciar de las dificultadesde las dificultades que actualmente tenemos todas las personas afectadas.

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares?¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresivade naturaleza progresiva, normalmente hereditarias.

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares?¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

La característica más importante es la pérdida progresiva de fuerzala pérdida progresiva de fuerza; ésta puede ser evidente desde el nacimiento o aparecer lentamente a cualquier edad.

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares?¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las ENM están catalogadas como enfermedades rarasenfermedades raras, ya que afectan a un pequeño porcentaje de la población, es decir, con una incidencia y prevalencia relativamente incidencia y prevalencia relativamente bajasbajas. Pero globalmente son el grupo más frecuente dentro las enfermedades raras.

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares?¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Los nuevos logros en la investigación y el tratamiento de las ENM llenan de esperanza a las personas con estas enfermedades, pero todavía no hay todavía no hay tratamientos definitivos tratamientos definitivos ni tienen cura.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque necesitamos aumentar el aumentar el conocimiento y concienciar conocimiento y concienciar sobre las patologías neuromusculares a la sociedad en general, y en concreto a los profesionales de la salud y la esfera política.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque la información es clave para mejorar las condiciones de vida mejorar las condiciones de vida de lo más de 50.000 pacientes con enfermedades neuromusculares en España; por esta razón, desarrollar actividades de concienciacióndesarrollar actividades de concienciación es una de nuestras metas principales.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque buscamos la integración la integración de los afectados y sus familias en los distintos ámbitos de la vida: enseñanza, formación profesional, laboral, social y ocio ...

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

... Por ello es necesario potenciar los canales de potenciar los canales de informacióninformación y sistemas de ayuda existentes, tanto públicos como privados, y cooperar cooperar con todas aquellas entidades que persigan fines similares.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque la unión hace la fuerza. Porque la unión hace la fuerza.

Una de nuestras metas es unir al mayor número unir al mayor número de personas y familiasde personas y familias afectadas en asociaciones de pacientes para ofrecer mejores serviciosofrecer mejores servicios.

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““Si una persona sueña, es solo un sueño, Si una persona sueña, es solo un sueño, pero si muchas personas sueñan juntas, pero si muchas personas sueñan juntas,

es el inicio de una nueva realidad. es el inicio de una nueva realidad. Una realidad difícil que nos Una realidad difícil que nos

obliga a luchar en el día a día, obliga a luchar en el día a día, pero que juntos construiremos”.pero que juntos construiremos”.

Hilari Flores (secretario de la Federación ASEM).

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque exigimos mejoras en el sistema sanitario que comprendan la creación de consejos creación de consejos asesoresasesores en ENM, centros de referencia autonómicos, y unidades multidisciplinares en los hospitales que ofrezcan prestaciones y serviciosprestaciones y servicios en medicina física y rehabilitadora, atención temprana, ayudas técnicas y fisioterapia.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque prevenir es curarprevenir es curar.

En su mayoría las ENM son de origen genéticoorigen genético, por ello es necesario crear unidades de genética unidades de genética que estén coordinadas con las unidades de diagnóstico y tratamiento.,,

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

… pues saber el diagnóstico de estas enfermedades supone poder concretar el concretar el pronóstico y la evoluciónpronóstico y la evolución de cada una de estas ENM, permitiendo una actuación preventiva de los profesionales sanitarios en temas como escoliosis, insuficiencia cardiaca, etc.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

El diagnóstico genético permite poner en práctica el consejo genéticoconsejo genético y ello posibilita el diagnóstico prenatal y pre-implantacional.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque la formación la formación de los profesionales se refleja en la calidad de vidacalidad de vida de las personas afectadas.

Es necesario sensibilizar de la necesidad de actualización constanteactualización constante de los profesionales para ofrecer la mayor calidad asistencial posible.

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

- Porque la investigación es la esperanzala investigación es la esperanza.

Con este día también pretendemos promover la implicación en la investigación tanto de instituciones públicas como privadas para estimular la investigación clínica …estimular la investigación clínica …

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¿Por qué la Declaración de un ¿Por qué la Declaración de un Día Nacional de las Enfermedades NeuromuscularesDía Nacional de las Enfermedades Neuromusculares??

… con el fin de conseguir posibles mejoras mejoras terapéuticas y rehabilitadoras terapéuticas y rehabilitadoras encaminadas a encontrar la solución definitiva a nuestras enfermedades.

Y Unidos, la vamos a encontrar.Y Unidos, la vamos a encontrar.

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¡Por eso, ¡Por eso, CAMINAMOS CAMINAMOS HACIA EL FUTURO HACIA EL FUTURO

CON FUERZACON FUERZA!!