enfermedades neuromusculares 2010

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Avaria B. Mara de los ngeles, Kleinsteuber S. Karin. Dra. Mara de los ngeles Avaria Benaprs. Profesor Asistente Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurologa Hospital de Nios Roberto del Ro. E-mail: maaavaria@gmail.com Dra. Karin Kleinsteuber Sa Profesor Asistente Dpto. Pediatra y Ciruga Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Unidad de Neurologa de Nios y Adolescentes, Dpto. de Pediatra, Clnica Las Condes. E-mail: karinkleinsteuber@gmail.com

INTRODUCCIN: Las enfermedades neuromusculares son grupos de trastornos que afectan cualquiera de los componentes de la unidad motora constituida por la motoneurona del asta anterior de la mdula espinal, su axn (nervio perifrico) y todas las fibras musculares inervadas por esta motoneurona. Es frecuente la coexistencia de compromiso de otros tejidos (cerebro, corazn) por lo que muchos de estos trastornos son considerados actualmente multisistmicos. EPIDEMIOLOGA: El estudio ms importante muestra incidencias de 1:3.500 recin nacidos vivos hombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD) y de 1: 6.000 nacidos vivos en atrofias musculares espinales (AME) con una prevalencia estimada para enfermedades neuromusculares de origen gentico de 286 10 -6 , es decir 1 en 3500 personas. CLASIFICACIN: Segn el componente de la unidad motora afectado las ENM pueden clasificarse en: 1. Miopatas primarias en que la alteracin primaria, funcional o estructural reside en el musculo. 2. Atrofias neurognicas: El proceso patolgico del musculo es secundario a denervacin por compromiso de la neurona motora perifrica (enfermedades de la motoneurona) o del nervio (neuropatas) 3. Trastornos de la unin neuromuscular Cada una de estas afecciones puede ser de causa hereditaria o adquirida, dando origen a una clasificacin que ana localizacin y etiologa (TABLA 1:)

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TABLA 1: CLASIFICACIN DE LOS TRASTORNOS NEUROMUSCULARES Componente de la Unidad Motora Afectado 1. MOTONEURONA Etiologas Trastornos ms frecuentes

Hereditarias Adquiridas Hereditarias

Atrofias musculares espinales Virales: poliomielitis Degenerativas : ELA Charcot Marie Tooth Asociadas a Enfermedades Neurodegenerativas Inflamatorias (Guillain Barr, PCDI) Infecciosas Txicas Metablicas (Diabetes) Sindromes Miastnicos congnitos Botulismo infantil Miastenia Gravis Distrofias musculares Miopatas congnitas / metablicas Inflamatorias Txicas /Endocrinas

2. NEUROPATAS Adquiridas

3. UNIN NEUROMUSCULAR

Hereditarias

Adquiridas 4. MSCULO MIOPATAS Hereditarias

Adquiridas

En el nio los cuadros genticamente determinados son ms frecuentes que los adquiridos, sin embargo es fundamental estudiar las causas adquiridas, dado que la mayora tienen tratamiento curativo y mejor pronstico. MANIFESTACIONES CLNICAS: Las formas de presentacin dependen de la edad de inicio y de las caractersticas propias de cada enfermedad, y segn su curso pueden ser agudas o crnicas. stas se resumen en la TABLA 2. TABLA 2: FORMAS DE PRESENTACIN DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ENM): Recin nacido hipotnico Alteraciones ortopdicas (pie bot, cavo, escoliosis) Retraso del desarrollo motor Artrogriposis Alteracin de la marcha Trastorno de lenguaje Cadas frecuentes

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Trastorno de deglucin Falta de fuerza Trastorno respiratorio Fatigabilidad Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio Rabdomiolisis/ mioglobinuria

DIAGNOSTICO Anamnesis : El signo cardinal de estos cuadros es la debilidad, manifestndose como alteracin de la marcha o cadas frecuentes. Estos mismos sntomas son con mayor frecuencia consecuencia de alteracin cerebral (ej.: parlisis Cerebral) o falta de equilibrio (Sindrome Cerebeloso). PERFIL TEMPORAL: La edad de aparicin orienta hacia algunas enfermedades especficas de mayor frecuencia a distinta edades, que se resumen en la TABLA 3. La causa ms frecuente de un cuadro de debilidad grave de inicio en el primer mes de vida es la Atrofia Muscular Espinal Infantil (Enfermedad de Werdnig Hoffman), en el recin nacido inmediato es la Distrofia Miotnica congnita. En el preescolar y escolar toman relevancia la Distrofia Muscular de Duchenne y las polineuropatas como la enfermedad de Charcot - Marie Tooth y en el adolescente la distrofia de cinturas, la de Becker y tambin las polineuropatas. Cuadros de instalacin aguda o subaguda sugieren en primer trmino causas adquiridas: inflamatorias, txicas o endocrinas. Sin embargo algunas miopatas metablicas genticamente determinadas pueden debutar en forma aguda con debilidad o intolerancia al ejercicio. Tambin un cuadro infeccioso intercurrente puede generar un agravamiento agudo de una enfermedad gentica preexistente no evidenciada con anterioridad, situacin no infrecuente e lactantes con atrofia muscular espinal. En el nio mayor es necesario investigar exposicin a txicos (alcohol, plomo, arsnico, N-hexano), vitaminas (piridoxina) o frmacos que pueden producir una polineuropata sensitivo motora adquirida. TABLA 3 APROXIMACIN DIAGNOSTICA SEGN EDAD DE INICIO DE LOS SNTOMAS Edad de inicio Recin nacido Enfermedades ms frecuentes Distrofia Miotnica Atrofia espinal Distrofia muscular congnita Miopata nemalnica Miopata miotubular (centronuclear) Miopatas mitocondriales Atrofia espinal infantil Miopata nemalnica Miopata del foco central

Lactante

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Preescolar

Escolar

Adolescente

Distrofia de Duchenne Atrofia espinal crnica Distrofia de las cinturas forma severa Dermatomiositis Distrofia de las cinturas Distrofia de Becker Distrofia miotnica Atrofia espinal (Kugelberg Welander) Dermatomiositis Encefalomiopatas mitocondriales Polineuropatas Hereditarias y adquiridas Distrofia de Becker Distrofia de las cinturas Distrofia facioescapulohumeral Dermatomiositis Encefalomiopatas mitocondriales Polineuropatas Hereditarias y Adquiridas

EVOLUCIN El curso progresivo es habitual en distrofias musculares y atrofias espinales. Caractersticamente las miopatas congnitas presentan una evolucin mas benigna. La fluctuacin de sntomas y predominio de fatigabilidad es tpico de la Miastenia Gravis. Otros cuadros se presentan en forma episdica como las miopatas metablicas y parlisis peridicas.. Las miopatas inflamatorias pueden ocasionalmente presentarse como un cuadro hiperagudo con mioglobinuria. El dolor muscular se asocia a enfermedades agudas de origen mioptico o neurognico. Tanto la Dermatomiositis como las polineuropatas de presentacin aguda se asocian a mialgias. REVISIN POR SISTEMAS: evaluar presencia de enfermedades asociadas en el nio o en su familia: - Trastorno de Aprendizaje, lenguaje o deficiencia mental: frecuentes en Distrofia Miotnica y Distrofinopatas. - Diabetes (asociada a Distrofia Miotnica de Steinert, citopatas mitocondriales) - Hipoacusia (neuropatas hereditarias, miopatas mitocondriales, enfermedad de Refsum) - Cardiopata (Distrofinopatas, Distrofia de Emery Dreifuss y de Steinert, miopatas metablicas, mitocondriales) - Compromiso ocular: (distrofias musculares congnitas , cataratas en neuropatas especficas y Distrofia Miotnica) ANAMNESIS REMOTA PERSONAL Y FAMILIAR Embarazo: Es frecuente el antecedente de distocia de posicin, percepcin de movimientos fetales tardos o disminuidos, polihidroamnios, abortos previos o muerte neonatal precoz. Antecedentes de hipotona, dificultades de respiratorias o deglutorias en el perodo neonatal, an leves o transitorios, pueden ser orientadores de un trastorno neuromuscular.

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Realizar rbol genealgico completo, consignando sntomas en generaciones sucesivas y consanguinidad. La ausencia de antecedentes familiares no descarta una enfermedad genticamente determinada, pudiendo corresponder a mutaciones nuevas, a casos de paternidad dudosa, o casos en que no hay informacin completa de la familia disponible. EXAMEN FSICO: - Aspecto facial y general: miopatas que cursan con debilidad facial como la miopata nemalnica, la Distrofia Faciescpulohumeral o la Distrofia Miotnica se presentan con facies alargada, hipomimia facial, boca entreabierta o en V invertida. Las enfermedades de motoneurona que cursan con grave debilidad de extremidades tienen caractersticamente excelente fuerza y mmica facial. - Trofismo: pesquisa y distribucin de atrofia o hipertrofia de grupos musculares incluyendo la lengua. Existen patrones particulares de atrofia con compromiso selectivo de ciertos grupos musculares: como el compartimiento posterior del muslo en las calpainopatas o atrofia del compartimiento posterior de la pierna en las disferlinopatas. La hipertrofia muscular generalizada confiere a los nios un aspecto musculoso caracterstico en Miotonas Congnitas. Un signo clsico en la Distrofia de Duchenne es la hipertrofia localizada en gemelos, vasto lateral de cudriceps, lengua, deltoides y glteos. Alteraciones ortopdicas: Son frecuentes y muchas veces el primer signo orientador en las enfermedades neuromusculares . El Pie Bot es la contractura aislada ms frecuente frecuente en artrogriposis, distrofias musculares congnitas y Distrofia Miotnica Congnita. El pie cavo es frecuente en las polineuropatas hereditarias y algunas miopatas congnitas. Fasciculaciones observadas con mayor facilidad en la lengua en reposo son signos de denervacin frecuentes en las Atrofias Musculares Espinales junto con temblor fino de los dedos debido a fasciculaciones de los msculos intrnsecos de las manos (poliminimioclonus) Postura y marcha: La observacin de la marcha permite un acercamiento al componente de la Unidad Motora afectado. La marcha anadina, con bamboleo de la pelvis refleja debilidad de msculos proximales de la cintura pelviana y es caracterstica de miopatas y Atrofias Espinales Crnicas, mientras que la marcha estepada con elevacin exagerada de la rodilla, es caracterstica de las polineuropatas y de algunas miopatas distales menos frecuentes. Es necesario examinar

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