CS El Coto. Noviembre 2011Pablo Belderrain

Las ENM son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, cuya principal característica clínica es la debilidad muscular.

De naturaleza progresiva, normalmente hereditarias

Pueden afectar al músculo, la unión neuromuscular, el nervio periférico o la motoneurona espinal.

Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, desde el nacimiento, a la edad adulta

Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras.

En cifras globales existen más de 50.000 afectados por ENM en toda España.

Desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o por la forma de transmisión hereditaria.

La clasificación basada en la biología molecular permite la creación de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas

En la siguiente clasificación no se incluyen las enfermedades neuromusculares secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, fármacos…) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central

1. Distrofias musculares2. Miopatías distales3. Miopatías congénitas4. Distrofia miotónica de Steinert5. Miotonías congénitas6. Parálisis periódicas familiares7. Enfermedades musculares inflamatorias8. Miositis osificante progresiva9. Miopatías metabólicas10. Enfermedades de la unión neuromuscular11. Amiotrofias espinales12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras

(enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)

Afectan espec. músculo estriado, por defecto de proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ej.distrofina calpaína, merosina, emerina…).

1.1. DistrofinopatíasDuchenne, Becker.

1.2. Distrofias musculares congénitasDéficit merosina, Fukuyama, Síndrome de Walker- Warburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)

1.3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss1.4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD)1.5. Distrofia muscular facioescápulo humeral1.6. Distrofia muscular oculofaríngea1.7. Miopatía de Bethlem1.8. Sarcoglicanopatías

Distrofia Muscular de Duchenne: Trasmisión ligada al cromosoma X Debilidad progresiva de la cintura pélvica desde

los 2 ó 3 años. Postura que adopta:Torso hacia atrás, marcha

dandinante, dificultad para subir escaleras. Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años;

agravamiento y generalización de la afectación muscular, incl. músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.

Grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante.

La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectará fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas.

Algunas de ellas se caracterizan por presenta vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.

Progresivas

2.1. Miopatía distal de tipo Welander 2.2. Miopatía distal de tipo

Markesbery-Griggs 2.3. Miopatía distal de tipo Miyoshi 2.4. Miopatía distal de tipo Nonaka

Varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable.

Defecto en el desarrollo del músculo, alteraciones características en la biopsia, específicas de cada tipo.

Diagnóstico poco después del nacimiento al observar que el bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.

Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta

3.1. Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies) Hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara. En el lactante, existen variantes con afectación respiratoria. Invalidez moderada, en ocasiones, déficit importante con deformaciones

ortopédicas, insuficiencia respiratoria y problemas de deglución.3.2. Miopatía congénita “central core” Debilidad muscular predominante en hombros y pelvis. Inicio de la deambulación

tardío. En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis. La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.3.3. Miopatía congénita centronuclear Debilidad muscular de las piernas y de la cara. Retraso en el comienzo de la

marcha. Evolución variable y causa distintos grados de invalidez.3.4. Miopatía congénita miotubular Hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante. El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.3.5. Miopatía congénita con minicores Hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Su evolución es muy variable, más o menos lenta

Es la distrofia muscular más frecuente. HAD; fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de

forma más precoz y ser más graves en generaciones sucesivas. Hay formas congénitas (muy graves y a menudo letales); otras, de

inicio más tardío. Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los

músculos faciales, elevadores de párpados (existe ptosis), bulbares (suele existir disfagia) distales de extremidades rigidez miotónica.

Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina “fenómeno miotónico”.

Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas, hormonales y cardíacas (imprescindible seguimiento cardiaco periódico).

Su evolución es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 o 20 años tras su aparición

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.

5.1. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve).Miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento.Se trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.

5.2. Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)Miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones esqueléticas.

6.1. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal.

Episodios de parálisis, con duración y frecuencia variables.Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el

descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril o un traumatismo físico o psíquico. En general, no existen molestias entre las crisis.

Se observa una mejoría con la edad: desaparición de las crisis hacia los 40 – 50 años.

6.2. Paramiotonía de EulenburgMiotonía persistente con el ejercicio, que se agrava

visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad muscular. Es una afectación estable.

Enf.adquiridas de causa inmunológica.

7.1. Polimiositis y DermatomiositisAparecen en la infancia o en la edad adulta.Mialgias y debilidad de músculos predominantemente proximales

(hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer una erupción eritematosa en cara y parte alta del

tronco (en la dermatomiositis). Evolución variable, aunque suele ser rápida, y grave si no se trata.Son tratables, y suelen responder a inmunosupresores.

7.2. Miositis por cuerpos de inclusiónComienzo insidioso en la edad adulta.Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores,

flexora de la mano y de músculos bulbares (frecuente la disfagia)No responde bien a ninguno de los tratamientos ensayados.

Crisis de osificación de los músculos que producen limitaciones articulares y deformidades.

Brotes o crisis de por vida, desde la infancia.

Enf.genéticamente determinadas, caract,por dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular.

9.1. Miopatías mitocondriales: 9.2. Lipidosis musculares:

9.2.1Déficit de carnitina9.2.2 Déficit CPT II9.2.3 Déficit de acil CoA deshidrogenasa9.2.4 Déficit parcial de CPT II

9.3. Glucogenosis musculares:9.3.1 Enfermedades de Mc Ardle9.3.2 Enfermedad de Pompe

10.1. Miastenia Gravis

10.2. Síndrome de Eaton-LambertEfdad por Acs contra membr.presináptica de unión

neuromuscular. % elevado es enf.paraneoplásica.Debilidad en MMII, y trastornos autonómicas (impotencia,

estreñimiento…)

10.3. Síndromes miasténicos congénitos:Aparecen desde el nacimiento.Fatiga anormal por debilidad muscular local o generalizada.Algunas formas, respuesta parcial a tto anticolinesterásico.Forma adulta de comienzo tardío (el síndrome del canal lento).

Pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal.

Afecta al tono y movimientos. Inicialmente están mas afectados los

músculos proximales y miembros inferiores HAR Cuatro subtipos, de diferente presentación

según edad, gravedad y topografía predominantes

Inicio: antes de los 6 meses. Evolución: fallecen antes de los 2 años. Clínica: hipotonía y debilidad generalizada severa,

con afectación bulbar (disfagia y disnea), deformidad torácica y arreflexia.

Ausencia de cardiopatía, de afectación de los músculos faciales y oculomotores, del SNC, de la visión o de esfínteres.

EMG: Descargas espontáneas de unidades motoras durante el sueño. Fibrilaciones 100% de los casos

Biopsia: Atrofia fascicular con agrupamiento de tipos. Fibras hipertróficas redondeadas

Gen del receptor androgénico. Expansión del trinucleótido CAG.

Inicio: después de los 15 años. Evolución: longevidad normal. Calambres musculares. Debilidad y atrofia bulbar (disfagia, disartria) y en

cinturas. Fasciculaciones en lengua y musculatura facial inferior. Temblor postural. Ginecomastia. Hipogonadismo. Hipo/arreflexia.Hipopalestesia.

EMG: signos denervativos crónicos; puede haber alteración de la conducción nerviosa sensitiva

Grupo muy frecuente de enfermedades genéticas.

Formas más conocidas, HAD, afectan a la mielina Aparición en infancia (Charcot-Marie-Tooth tipo 1) Amiotrofia distal de piernas y brazos. Problemas

en la Marcha, en sensibilidad profunda y superficial, dolores y, frecuentemente, pie cavo.

Gravedad de la afectación y limitación funcional muy variables

Evolución es lentamente progresiva.

Enfermedad neuromuscular autoinmune y crónicaGrados variables de debilidad de los músculos

voluntarios del cuerpo, que aumenta durante la actividad y disminuye después del descanso.

Con las terapias actuales, en la mayoría de los casos, la esperanza de vida no disminuye.

Todos los grupos étnicos y en ambos sexos. Prevalencia 5/100.000, triple en N Europa Distribución bimodal: Mujeres jóvenes (<40 años)

y varones sobre los 60 años de edad, pero puede ocurrir a cualquier edad.

Enf. autoinmune Se forman anticuerpos

que bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción del músculo

Los anticuerpos anti-receptor colinérgico (AChR) son IgG de alta afinidad cuya síntesis requiere la participación de linfocito T facilitadores (CD4+) y sus citocinas

Cerca de 15% de los pacientes con MG generalizada no presentan Ac detectables, aunque sí otros y entre un 30% y un 50% presentan IgG anti-tirosina cinasa (MuSK)3 específica del músculo

5% casos asocian patol.tiroidea (<otras EAI)

En 70% casos, el timo es anormal. Presenta hiperplasia linfoide, condición que

generalmente se presenta solamente en el bazo y los nodos linfáticos durante una respuesta inmunológica activa.

10% desarrollan timomas, que generalmente son benignos, pero con potencial malignización.

Posiblemente el timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos frente a los receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.

Alrededor del 10% del total

Miastenia neonatal, 10-15% de madres enfermas. Casos transitorios, los síntomas generalmente desaparecen pocas semanas después del nacimiento.

También hay formas infantiles o juveniles indistinguibles de las que padecen los adultos.

Con muy poca frecuencia, miastenia congénita o el

síndrome miasténico congénito. Estos no son trastornos autoinmunes, sino que son causados por genes defectuosos que controlan las proteínas de receptores de Ach o acetilcolinesterasa

Clasificación de Osserman & Genkins

GRADO             TIPO                               SÍNTOMAS                                                     

      I                    Ocular                              Afectación exclusivamente ocular.

      IIa                 Generalizada leve         Comienzo lento. Afectación generalizada leve,                                                                     sin alteración respiratoria.

      IIb                 Generalizada                 Comienzo gradual. Afectación generalizada                            moderada-grave           moderada-grave con alteración de musculatura bulbar. Sin afectación respiratoria.

      III                 Aguda fulminante           Debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectación de la musculatura bulbar o respiratoria.

Pronóstico grave.

      IV                  Grave tardía                   Afectación generalizada grave tardía tras años                                                                     de miastenia en fases I o II.

Puede afectarse cualquier músculo voluntario; con mayor frecuencia los músculos de ojos y párpados, la expresión facial y deglución.

El inicio del trastorno puede ser repentino

En 65% de casos, el primer síntoma puede ser la debilidad en músculos oculares (ptosis, diplopia), seguido por disfagia o disartria.

El grado de la debilidad muscular varía desde formas localizadas (miastenia ocular), a formas generalizadas incluyendo los músculos respiratorios.

A menudo, síntomas no se reconocen inicialmente.

No es inusual un retraso de uno o dos años en el diagnóstico, ya que la debilidad es un síntoma común de muchos otros trastornos.

La historia clínica y exploración física y neurológica deben buscar debilidad de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin cambios en la capacidad sensorial.

Seropositividad a Anticuerpos frente a receptores de acetilcolina en 75% de casos de formas oculares y >90% en los pacientes con enfermedad sistémica

Anticuerpos anti-músculo estriado

Test del tensilon: Administración IV de cloruro de edrofonio, bloqueante de la degradación de acetilcolina

En formas oculares, el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad.

Electromiografía: Estimulación repetida de los nervios baja frecuencia puede demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares.

TAC y RMN sirven para valorar el timo.

Pruebas de función pulmonar permiten predecir si pueden presentar problemas respiratorios y conducir a una crisis miasténica

Agravación brusca de la musculatura respiratoria. Disnea, cianosis, taquipnea, nerviosismo, sudoración, pánico, aumento de secreciones bronquiales…

Emergencia médica que requiere la utilización de un respirador artificial.

En pacientes predispuestos, la precipita una infección, fiebre, reacción adversa a un fármaco, intervención quirúrgica, traumatismo, embarazo, parto o stress emocional.

Antibióticos: Aminoglucósidos, polimixina B, lincomicina, clindamicina, eritromicina, tetraciclinas IV, ampicilina.

Antirreumáticos: Cloroquina. Bloqueantes de TNM: Curarizantes , Vecuronium, Toxina

Botulínica. Antirrítmicos: Quinidina, Procainamida, Procaína, Magnesio, Beta-

Bloqueantes incluso tópicos. Antiepilétpticos: Fenitoína. Carbamazepina (relativa),

clorpromazina (relativa) Depresores respiratorios: Benzodiacepinas, opiáceos,

barbitúricos Corticosteroides, litio, progesterona, sales de Mg,

oxitocina, carnitina, contrastes yodados D-penicilamina Vacunaciones vivas atenuadas (polio oral, SRP)

- Benzodiazepinas y otros ansiolíticos relacionados (zolpidem, etc.).

- Analgésicos opiáceos: morfina, buprenororfina, etc.- Anticolinérgicos o Antiespasmódicos: atropina,

escopolamina y derivados.- Agentes para incontinencia urinaria: tolterodina,

solifenacina, etc,- Antidepresivos tricíclicos: imipramina, clomipramina,

etc.- Antiparkinsonianos anticolinérgicos: biperideno, etc.- Antihistamínicos con propiedades anticolinérgicas- Broncodilatadores: tiotropio, ipratropio, etc.

- Cloroquina e hidroxicloroquina.- Colistina y otros antibióticos polipeptídicos (en uso

sistémico)- Sales de magnesio (en dosis elevadas o uso IV)- Telitromicina (y otros antibióticos macrólidos) Toxina botulínica Beta-bloqueantes (timolol, etc.) en uso sistémico. Fenotiazinas (clorpromazina, etc.). Antibióticos aminoglucósidos (gentamicina, etc.). Antibióticos flouroquinolónicos: ciprofloxacino, etc. Corticosteroides (prednisolona, etc.) Miorrelajantes de acción central (pancuronio, rocuronio,

etc.)

INGRESO HOSPITALARIO ante todo paciente miastenico con agudizacion de sus sintomas aunque no presente sintomas respiratorios pues puede aparecer de modo brusco y ser rapidamente progresiva.

Vigilar funcion ventilatoria, p.ej. con peak-flow seriados y eventualmente observado y monitorizado en UCI por si precisara intubacion y vent.mecanica

- Inmunoglobulinas iv 3-5 dias- Plasmaferesis, normalmente 7-9 ciclos◦ Si moderado, empezar por inmunoglobulinas; si grave,

por la plasmaferesis

Se desencadena por sobredosis de medicación anticolinesterásica o por presentar períodos refractarios a dicha medicación.

Actuación debe ser igual que en crisis miasténica: Ingreso urgente y medidas de soporte respiratorio.

Suspender tto ACE 2-3 días y reintroducir progresivamente

En general, el nivel más grave de debilidad y la tasa mayor de mortalidad se registran durante los dos primeros años desde las primeras manifestaciones de la enfermedad.

Transcurrido este periodo, la mayoría de los pacientes experimentan mejorías (Grob, 2008); de hecho, se alcanzan remisiones o notables mejorías en más del 80% de los pacientes.

En el caso de aquellos con timomas, la supervivencia a cinco años alcanza el 30%.

También el pronóstico de las crisis miasténicas ha mejorado notablemente en la actualidad (Bershad, 2008), cifrándose la mortalidad en un 4-8%.

1. Fármacos anticolinesterásicos, que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular.

2. Inmunosupresores tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina.

3. La timectomía mejora los síntomas en más del 50% de pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos.

4. Plasmaféresis, que elimina de la sangre los anticuerpos anormales.

5. Administración IV de altas dosis de inmunoglobulina, que proporciona al cuerpo los anticuerpos normales.

Útiles al principio del tratamiento pero en tratamiento prolongado pueden favorecer la lesión de la unión neuromuscular, por lo que es preferible su sustitución

Inconveniente de que su efecto es incompleto, la sobredosis empeora el cuadro clínico y puede desencadenar una crisis, tienen un efecto agotamiento y no inducen a remisión. (Modelos murinos muestran lesiones placa motora por ACEs)

En España los fármacos disponibles son neostigmina (Neostigmina Braum®, Prostigmine®) edrofonio (Anticude®), utilizados principalmente en el diagnóstico de la enferemedad, y piridostigmina (Mestinon®), la forma principal de tratamiento vía oral.

Fármacos relativamente seguros, pero precaución en cardiópatas, asmáticos y defecto de la conducción cardiaca.

Principal problema es la sobredosis, crisis colinérgica

Los efectos adversos de los anticolinesterásicos (sudores, motilidad intestinal exaltada, diarreas, etc.) pueden paliarse con otros fármacos como: atropina, bellafolina, codeína, hidroclorato difenoxilato y glicopirrolato que se asociarán si es necesario.

La equivalencia aproximada de las distintas medicaciones en relación al efecto obtenido sobre la fuerza muscular es de: 15 mg. de Prostigmine oral = 0,25 mg. de Prostigmine endovenosa = 0,50 mg. de Prostigmine intramuscular = 60 mg. de Mestinon oral = 2 mg. de Mestinon intramuscular = 7,5 mg. de Mytelase oral

Corticoides: 1-1.5 mg/kg de peso de prednisona al día. Puede haber empeoramiento inicial que llegue a requerir ingreso

Inmunosupresores:La azatioprina es un inmunosupresor débil y de acción muy lenta, por lo que su efecto beneficioso no aparecerá hasta después de un período de entre 6 y 12 meses del inicio del tratamiento. Dosis 100-200 mg/dia entre 2 y 4 tomas.

Determinación de TPMT (tiopurin-metil-transferasa) orienta sobre severidad mielosupresión con dosis standard azatiop.

También ciclofosfamida, ciclosporina o micofenolato

En los pacientes menores de 40 años con hiperplasia del timo, la extirpación de éste facilita la remisión de la miastenia en el 25% de los pacientes, con otro 50% adicional que experimentan una mejoría significativa.

Tal mejoría es especialmente marcada durante el primer año tras la intervención, aunque los beneficios pueden perdurar durante varios años.

En el caso de timomas malignos, es frecuente recurrir a la radioterapia

Anticuerpos anti-receptores de acetilcolina (AChR), bloquean y destruyen los receptores neuromusculares.

En pacientes seronegativos son otros los anticuerpos igualmente responsables de la debilidad

La plasmaféresis es la técnica que elimina los anticuerpos anómalos del torrente circulatorio durante un tiempo, hasta que el sistema inmune los regenera de nuevo

Cada sesión suele durar 3 hs, 3-5 sesiones; efecto beneficioso desde la 1º pero dura 3-5 semanas

Altas dosis de inmunoglobulinas endovenosas, procedente del plasma de donantes sanos.

Endobulin®, Gammagard® y Flebogama®

Tratamiento de diversas enfermedades AI: Inmunodeficiencias primarias y secundarias, púrpura trombocitopénica idiopática, leucemia linfoide crónica de células B, enfermedad de Kawasaki, infecciones, enfermedad injerto contra huésped tras trasplante médula ósea, anemia hemolítica autoinmune, Guillain-Barré…

Mecanismo de acción desconocido varios niveles del mecanismo de producción de

anticuerpos, a nivel competitivo en la unión neuromuscular, induciendo disminución de la producción de

anticuerpos por un mecanismo de retroalimentación negativa,

por la presencia de anti-idiotipos o proteínas inmunoactivas en el producto administrado…

Indicaciones: Crisis miasténica Períodos de descompensación de la enfermedad, en

especial cuando existe deterioro bulbar con dificultad para la alimentación.

Falta de respuesta al tratamiento convencional. En la preparación para la timectomía. Para evitar la crisis de inicio de tratamiento con corticoides. Como tratamiento crónico coadyuvante a otras formas de

tratamiento. Algunos pacientes miasténicos tratados con IVIg mejoran

rápidamente, dando tiempo a que otros tratamientos empiecen a actuar

Evaluando nuevos tratamientos y mejorando los tratamientos actuales de este trastorno, en especial sobre la eficacia de la inmunoglobulina intravenosa.

Base molecular de la transmisión sináptica, sobre la función de los receptores y aplicar el mismo al tratamiento de las miastenias gravis.

Varón, 59 años No RAM conocidas Artroscopia ambas rodillas por meniscopatías Discectomía C6-7 por hernia discal, 2007. 2005, hipotiroidismo 2006, dislipemia 2009, Ax con patrón ANA 180, moteado

Tto: Atorvastatina 10 mg cada 24

24/08/11. Desde hace 1 semana presenta aumento de

disnea con dolor tipo presión en toráx que se incrementa cuando se acuesta, no irradia . No cortejo vegetativo asociado

Expl. BEg. COC. Afebril Sat O2. 96% FC.76 x´Asc C: RsCsRs. Asc P: N ECG: Ritmo sinusal a 66 x´. PR 0.22. eje –7º.No

aprecio Sxs de isquemia Plan. Observación y zaldiar  

25/08/11. El paciente refiere disnea de pequeño esfuerzo, en clase funcional II-III, con ortopnea, sin edema de mm.ii, junto con dolor torácico. Valorado en el S. de Urgencias es diagnosticado de Pericarditis Aguda, realizándose ecocardiograma, Rx Tórax y analítica informados como normales, mejorando con AINEs en dicho servicio.

En Consulta de Cardiología 09/09/11, refiere mantenimiento de la clínica pese al tratamiento con Ibuprofeno

Pericarditis aguda, con persistencia clínica pese al tratamiento. Colchicina, un gránulo diario. En caso de persistir clínica, acudir el Martes día 13/09/2011 al S.

de Urgencias para ingreso en Cardiología

13/09/11. Desde hace unos 3 meses refiere episodios nocturnos de disnea con el decúbito supino que lo refiere como sensación de obstrucción completa para la respiración a nivel del cuello y que mejoran al incorporarse o con el decúbito lateral. Sensación de malestar continuo en hemitorax izdo que se acompaña de disnea. No fiebre en ningún momento, aunque si malestar en región cervical con la ingesta de alimentos. Tiene antecedentes familiares de cardiopatía isquémica en padre, tios en edades jóvenes.

ECG: RS trazado normal  RX DE TÓRAX: No cardiomegalia ni signos de fallo cardiaco.  ECOCARDIOGRAMA: Válvulas, función sistólica y pericardio

normal.  

TEST DE ESFUERZO: Realizada sin medicación y según protocolo de Bruce: negativa clínica y eléctrica para isquemia para el 100% de la frecuencia máxima cardiaca y una carga de trabajo de 11,8 METS. SAT de O2 98% que no se modifica en el pico de ejercicio durante ni durante la recuperación. Respuesta tensional correcta. No arritmias. Recuperación normal.

ESPIROMETRÍA: FVC 4,44. FEV1 3,66. TIFF 82%.  RM CEREBRAL:        ELECTROMIOGRAFÍA:        ESÓFAGO GASTROSCOPIA: Estudio normal.  CONSULTA A NEUMOLOGÍA: Se descarta patología neumológica.  CONSULTA A NEUROLOGÍA: Se descarta patología neuromuscular

recomendado la realización de electromiograma y RM cervical para descartar patología estructural

CONSULTA A OTORRINO: Rinoscopia anterior normal, cavidad oral y faringe normal, cuello normal, nasofibrolaringoscopia normal. En resumen: no se objetiva patología.

ANALÍTICA: Hemograma, formula, recuento y plaquetas normales. Triglicéridos: 169, Colesterol: 206, Urea: 77, Cr: 1. Ac. Úrico 6,4. GGT 34. Resto de Bioquímica normal.

COMENTARIO: Paciente con antecedentes de dolor torácico de características atípicas y disnea no acompañada de roce pericárdico ni cambios en el ECG etiquetado inicialmente de pericarditis que dada la evolución del paciente se descarta. Su clínica es de sensación de la obstrucción de la vía aerea alta de carácter postural motivo por el que se solicita valoración a otorrino y neurología descartando patología. Fue valorado por Neurología que descarta también patología neuromuscular pero recomienda RM y electromiografía para descartar patología estructural a nivel cervical.

 IMPRESIÓN DIAGNOSTICA:   TRATAMIENTO: Dieta sin sal, pobre en grasas de origen animal. Actividad física moderada, progresiva, evitando esfuerzos intensos.

Emg 29/09/11.  En el estudio efectuado, no se objetivan signos de compromiso neuromuscular de

miotomas cervicales C6-C8 dchos, ni de trayectos periférico-centrales, sensitivo motores estudiados de MSD con parámetros neurofisiológicos dentro de la normalidad

RMN col.cervical 29 sept 2011-  Hallazgos: Cambios postquirúrgicos en el nivel C6-C7 secundarios a discectomía

previa. Pérdida de altura del disco C5-C6 con osteofitos posteriores en este espacio. Cuerpos vertebrales y resto de los discos de características normales. Incipientes osteofitos posteriores y leve uncoartrosis bilateral en C3-C4, sin

compromiso radicular. Protrusión discal centro- paramediana derecha en C4-C5 que no parece provocar

compromiso radicular. Leves fenómenos de uncoartrosis izquierda en este espacio. Importante osteofitosis y uncoartrosis severa en C5-C6, que reduce de manera

significativa el calibre de los canales foraminales en este espacio. Pequeño foco alteración en la señal de la médula milimétrico a la altura del cuerpo vertebral C5, que pudiera estar en relación con un pequeño foco de mielopatía. Resto de la médula de características normale

TC TORAX: 13/10/2011 No se observan lesiones nodulares en parénquima pulmonar ni

tampoco áreas de aumento de densidad que sugieran patología inflamatoria aguda de naturaleza neumónica. No se observan áreas de atrapamiento aereo ni otra patologia. No hay evidencia de adenopatías axilares, mediastínicas ni hiliares. Las glándulas suprarrenales son normales.

Conclusiones: Estudio radiológico de tórax sin alteraciones

Emg 7 octubre 2011  El estudio de SFEMG realizado en músculo extensor dig comun

izquierdo, presenta un incremento de los intervalos del jitter (MCD y MSD). El examen de estimulación repetitiva practicado en músculo distal (nervio cubital izquierdo) muestra un decremento de las respuestas tanto a bajas como altas frecuencias.

Los hallazgos descritos son muy sugestivos de afectación de la unión neuromuscular de tipo postsináptico.

Informe NRL del 3 al 19 oct 2011. EA: se inicia a finales de agosto con disnea progresiva hasta ser de

pequeño esfuerzo y ORN de dos almohadas; dolor torácico persistente e inespecífico que mejora con cambios posturales y disfagia-odinofagia ocasionales, sin claras características miasténicas de inicio. Ingresa en Cardio a mediados de Set. sin anomalías relevantes en las P. comp.(incluyendo Rx tórax, EKG; ETT, Test de esfuerzo, espirometría) y se realiza una primera valoración neurológica estando pendiente en el momento del alta de resultado de determinación de anticuerpos anti-receptor de Acetilcolina. En días siguientes, tras ser alta hospitalaria, persiste disnea y disfagia y se asocia ptosis palpebral, borrosidad visual y diplopia vertical.

 Análisis de sangre: Hemograma normal. VSG 6. Glucosa 98. Urea 33. Creat. 0,85. Colest. Total 176. Triglcs. 135. a. Urico 6,8. Proteinas totales 59. Iones y PFH normales. Fe 81. IgG 4,98 g/l (7-16), IgA e IgM normales. anticuerpos anti-receptor de acetilcolina 14,10 nml/l. ANA positivo 1/80 con patrón homogéneo

EVOLUCION: se inicia tto. con Piridostigmina y Prednisona resolviéndose la ptosis palpebral y diplopia, mejorando la disfagia y mejora también la disnea que en la actualidad es de medianos esfuerzos.

Está pendiente de resultado de determinación de TPMT para decidir tto. inmunosupresor con Azatioprina u optar por otro fármaco si éste está desaconsejando.

  ID: MIASTENIA GRAVIS II-B. DIAGNOSTICOS ANTERIORES

RECOMENDACIONES: Mestinon comps: 1-1-1-1. Prednisona: 80 mg por día en dosis única por la mañana durante 3 días. 70 mg en

dosis única por la mañana los 7 días siguientes y posteriormente disminuir 5 mg de la dosis diaria total cada semana hasta retirar o nueva orden.

Omeprazol 20 mg: 1 comp. por día. Cardyl 10 mg: 1 comp por día. Evitar alimentos que contengan Quinina y vacunaciones No tomar fármacos sin prescripción médica, informando siempre del

diagnóstico de Miastenia

Bibliografía Federación Española de Enfermedades Neuromusculares.

www.asem-esp.org

Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares. Sociedad Española de Neurología. www.sen.es

Manual de diagnostico y terapéutica médica. Hospital universitario 12 de octubre. 6º edición, 2007

Informe técnico: Miastenia gravis - Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos. Diciembre 2008

Office of Communications and Public Liaison. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov