distrofia muscular
TRANSCRIPT
Distrofia
Muscular
¿Qué es distrofia muscular?
Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente.
La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
¿Cómo afecta a los músculos?
Cuando se daña la membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo.
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA MUSCULAR?Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una
mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular.
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras
Herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.
Herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso.
Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo
¿Cómo se diagnostican las
distrofias musculares?
Análisis de sangre y
orina
Microscopía
electrónica
Pruebas con
ejercicios
Pruebas genéticas
Imágenes por
resonancia magnética
(IRM Biopsias musculares
Pruebas con inmunofluore
s-cencia
Asesoramiento genético
La amniocentesisEl muestreo de vello coriónico
Distrofias musculares que comienzan en la infancia1. Distrofia Muscular Congénita
2. Distrofia Muscular de Duchenne
3. Distrofia Muscular de Becker
4. Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia
1. Distrofia muscular facioescapulohumeral2. Distrofia muscular del anillo óseo (cinturas / Limb-Girdle)
Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad Adulta.
1. Distrofia Muscular Distal2. Distrofia Muscular Miotónica (también conocida como
Enfermedad de Steinert )3. Distrofia Muscular Oculofaríngea
Clasif icación De Las Distrofias Musculares
MÚSCULOS AFECTADOS EN LAS DIFERENTES FORMAS DE DISTROFIA
A) Distrofia Muscular de Duchenne e BeckerB) Distrofia de Emery-DreifussC) Distrofia del anillo oseo (Cinturas / Limb-GirdleD) Distrofia FacioescápulohumeralE) Distrofia DistalF) Distrofia óculofaríngea
Distrofia muscular que comienzan en la infancia
Distrofia Congénita
La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida.
Distrofia Congénita
Se manifiestan por
Hipotonía
Debilidad muscular
Atrofia muscular
Debilidad muscular general.
Deformidades.
Pobre control de la cabeza.
Desarrollo motor retrasado.
Contracturas.
Dificultad para la succión y deglución.
Insuficiencia respiratoria.
Tácticas para retrasar la degradación muscular.
El estiramiento y terapia física.
Cirugía ortopédica.
Medicamentos para convulsiones.
Síntomas Tratamiento
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio.
El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular
Papel del Fisioterapeuta
Distrofia Muscular De Duchanne Pseudohipertrofia
Es la forma infantil mas común de distrofia muscular, al igual que la mas común de las distrofias musculares en general.
Afecta a uno de cada 10 000 varones
Perdida de Distrofina
Distrofia Muscular de Duchenne
Se presenta: Infancia temprana entre los 2 y 6 años.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, primeramente en la región torácica y las extremidades. Las pantorrillas tienden a crecer.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad mínima de sobrevivencia antes de los 30 años.
Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
Tratamiento Terapia medicamentosa para retrasar la
degeneración muscular corticoesteroides (prednisona)
Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
Distrofia Muscular de Becker
Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.
A diferencia de la distrofia de Duchene, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.
Síntomas
Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
Caídas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios
Tratamiento
El tratamiento ortopédico incluye tanto fisioterapia, como aparatos, cuando sean necesarios.
Permite que la progresión de la enfermedad sea más lenta al conservar, por ejemplo, la flexibilidad de las articulaciones.
Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un tratamiento farmacológico, es indispensable un control médico precoz y regular. También deberá controlarse la función respiratoria.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Causa• Hay muchos defectos
congénitos asociados. • Cuando una persona
tiene defectos de un gen los músculos no pueden asociarse correctamente
Síntomas• Debilidad y perdida
muscular.• Desgatación de la zona
de hombros y región pélvica
Tratameinto• No hay tratamiento
específicos ni cura para la debilidad muscular.
• Sin embargo esto no quiere decir que no hay nada que se pueda hacer por la persona
Distrofias musculares de inicio
en la juventud/adolescencia
Distrofia muscular
Facioescapulohumeral
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo.
Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético, se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres no portan los genes.
afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000
Síntomas afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del
brazo
Párpado caído
Incapacidad para silbar
Disminución de la expresión facial
Expresión facial deprimida o furiosa
Dificultad para pronunciar palabras
Pruebas y exámenes.
Prueba de ADN
Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
Electrocardiograma (ECG)
EMG (electromiografía)
Angiografía con fluoresceína
Pruebas genéticas del cromosoma 4
Audiometrías
Tratamiento.
Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
Logopedia Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato
pronunciado) Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie
También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular
Posibles complicaciones. Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo Deformidades de la cara y los hombros Hipoacusia Pérdida de la visión (poco común)
Distrofia muscular del Anillo Óseo Causa Todas las distrofias son
heredadas
Las células corporales no funcionan adecuadamente
En muchos casos se producen mutaciones espontáneamente.
Síntomas Comienzan desde la
infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente en los hombros, cuello y tobillo.
Producen anormalidades que controlan el ritmo cardiaco
Manifestaciones Se caracteriza por
retracciones musculares localizada en los codos y tendones de Aquiles.
Degastación y debilidad muscular empieza en brazos y piernas.
Problemas para levantar los brazos o alzar objetos pesados.
Tratamiento No existe tratamiento
especifico que pueda prevenir la evolución de la distrofia.
Todas las formas son hereditarias y no pueden revertire.
Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad Adulta
Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad
Adulta.
Distrofia Miotónica De Steinert
También conocida como Distrofia Miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Distrofia Miotónica de Steinert
Se caracteriza por
Reducción de la masa muscular
Cataratas posteriores
Defectos en la conducción del impulso cardíaco
Cambios endocrinosy miotonía (dificultad para relajar un músculo)
Párpados caídos.
Dificultad para alzar la cabeza.
Dificultad para pasar los alimentos.
Debilidad en los músculos de la boca.
Babeo.
Debilidad y rigidez en las manos.
Debilidad en sus tobillos y pies.
Cataratas.
Pérdida en el tamaño de los músculos.
Palpitaciones cardíacas.
Pérdida del cabello.
Las contracturas
La escoliosis
Problemas respiratorios.
Los bastones, las ortosis, los andadores y las sillas de ruedas motorizadas pueden ser útiles en los problemas de movilidad.
Supervisión meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria que nos puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil.
Medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo.
La cirugía de cataratas y la cirugía para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente.
Nuevos medicamentos para tratar la excesiva somnolencia.
Síntomas Tratamiento
Complicaciones
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular.
Enseñarle unos ejercicios especiales. Éstos ejercicios ayudan a mejorar el movimiento y reducir dolor.
Le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, y manejar.
Papel del Fisioterapeuta
Distrofia Muscular Distal
También llamada miopatía distal
El inicio de la distrofia muscular distal, que afecta a ambos sexos, generalmente se produce entre los 40 y los 60 años.
afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos, las manos, las piernas y los pies.
Efectos.
Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos. Cuando se afectan los músculos de las piernas, caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones.
Tratamiento Terapéutico
La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Estiramiento pasivo La corrección postural El ejercicio.
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Se presenta entre los 40 y los 70
Años
Síntomas afectan a los músculo
de los párpados y de la garganta
causando debilidad de los
músculos de la garganta que, con
el tiempo, produce incapacidad
de tragar y emaciación por
falta de alimentos
Progresión es lenta
Herencia: Autosómica dominante
Papel del Fisioterapeuta
Fisioterapia
Asignatura: Psicología de la Rehabilitación
Integrantes:
Bonilla Stefany
Branda Nicolle
Carrera Alice
Castillo Johan
Castillo Milagros
2013
