Definiciones (Genética)

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<p> 1. Por: Mara Delgado Exp: HPS 131-00196V Universidad de Yacamb Psicologa Modalidad: Virtual 2. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada. 3. LA CROMATINA : La cromatina es el conjunto de ADN y protenas que se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y que constituye el cromosoma eucaritico. Las unidades bsicas de la cromatina son los nucleosomas. stos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases (el nmero depende del organismo) enrollados alrededor de un octmero de histonas core, y una histona externa llamada H1. Las histonas core que constituyen el octmero se denominan H3, H4, H2A y H2B. Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN linker, que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organizacin, permite un primer paso de compactacin del material gentico, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas". La cromatina se puede encontrar en dos formas: Heterocromatina, es una forma inactiva condensada localizada sobre todo en la periferia del ncleo, que se tie fuertemente con las coloraciones. La heterocromatina puede ser de dos tipos diferentes: La constitutiva, idntica para todas las clulas del organismo y que carece de informacin gentica, La facultativa, diferente en los distintos tipos celulares y que contiene informacin sobre todos aquellos genes que no se expresan. Eucromatina, diseminada por el resto del ncleo y no visible con el microscopio de luz. Representa la forma activa de la cromatina en la que se est transcribiendo el material gentico de las molculas de ADN a molculas de mARN. 4. EL CENTROMERO : El centrmero es la constriccin primaria o cinetforo de los cromosomas. El centrmero slo es visible en los cromosomas metafsicos. El centrmero une a los dos filamentos paralelos idnticos que son las cromtidas en un estrechamiento que se tie plidamente en las preparaciones microscpicas y que es el lugar de insercin de las fibras del huso mittico o microtbulos del huso a ese cromosoma en la metafase, para la separacin de las cromtidas en la anafase de la divisin celular. 5. Los cromosomas los podemos dividir en dos grupos: Cromosomas procariticos: El cromosoma de los procariontes est formado por una cadena nica de DNA y se encuentra situado en la zona media o nucleoide, son filamentos de DNA circulares que se encuentran unidos en un punto a la membrana celular, adems en los procariontes suelen presentarse plsmidos, fragmentos de DNA circular ms pequeos que en algn momento pueden unirse al cromosoma principal, estos pueden en determinadas ocasiones pasar a otras clulas y son una manera de que se intercambie informacin gentica entre diversas cepas de bacterias o procariontes. El cromosoma procarionte tambin existe en los eucariontes dentro de algunos organelos como las mitocondrias y los cloroplastos 6. Cromosomas eucariticos: Los procariontes tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena nica de DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la molcula de DNA se halla rodeado por protenas llamadas histonas y se localizan en el interior del ncleo como una maraa de hilos, estos se condensan durante la divisin celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto ms o menos central donde los bastones se encuentran constreidos, este punto se denomina centrmero, 7. Segn la posicin del centrmero en los cromosomas, stos se clasifican en: Cromosomas metacntricos: Si el centrmero est localizado en la mitad del cromosoma. Cromosomas submetacntricos: Si el centrmero divide desigualmente al cromosoma. Cromosomas acrocntricos: Si el centrmero divide muy desigualmente al cromosoma. Cromosomas telocntricos: Si el centrmero se localiza en un extremo del cromosoma. Todas las especies animales y vegetales tienen un nmero de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numrica de los cromosomas) 8. En muchos eucariontes en que se presentan sexos diferentes podemos dividir los cromosomas en dos clases: Cromosomas sexuales y Autosomas Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al resto, realizando la determinacin gentica del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos. Autosomas : son los cromosomas que no intervienen en la determinacin del sexo 9. Existen diferentes formas como se determina el sexo: Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY (macho) es del 50%. Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW). Sistema de determinacin XO: otras especies (peces, muchos insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX. Sistema de determinacin gentica: el sexo lo pueden determinar genes ubicados en uno o ms cromosomas. Sistema de determinacin Haploide / Diploide : otras especies (himenpteros: hormigas, abejas etc) los machos son haploides (tienen un solo juego de cromosomas) y las hembras son diploide no podemos hablar aqu de cromosomas sexuales Sistema de determinacin por el ambiente: otras especies determinan su sexo por factores ambientales, otras son hermafroditas, etc. En estos tampoco podemos hablar de cromosomas sexuales. 10. Se aplica al cigoto que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homlogos (por ejemplo, un genotipo es aa o AA). HOMOCIGOTA DOMINANTE: Son los caracteres iguales que se encuentran en el alelo de los cromosomas y dominarn sobre otro caracter recesivo, que quedar oculto, pero surgir en prximas generaciones. HOMOCIGOTA RECESIVO: Son los caracteres diferentes que se encuentran en el alelo de los cromosomas y no surgirn en la 1ra generacin, sino en las consecutivas. 11. Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homlogos son diferentes HETEROCIGOTA: Son los cromosomas que poseen en sus alelos diferente informacin, una es dominante y la otra recesiva. En sntesis: HOMOCIGOTA: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota DOMINANTE; dd es un homocigota RECESIVO; las lneas puras son homocigotas para el gen de inters. HETEROCIGOTA: Un individuo heterocigota es aqul que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd 12. Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razn, las proporciones que se obtienen en la descendencia, as como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somticos o gonosomas. En este tipo de herencia, los genes anmalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen daado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad. Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno daado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundacin tendr una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo daado). 13. El cariotipo es la descripcin del conjunto de cromosomas (su nmero, tamao y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho ms grandes del ADN, a veces involucrando toda la molcula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosmicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genmico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunin de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes. 14. Anomala Frecuencia Alteracin cromosmica Caractersticas fenotpicas Sndrome de Down trisoma 21: (47, XX, +21) 1/ 800 nacidos ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada y mas: obstruccin del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos cardacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil Sndrome de Patau trisoma 13: (47, XX, +13) 1/10.000 nacidos mltiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos cardacos, microcefalia, labio leporino 15. Anomala Frecuencia Alteracin cromosmica Caractersticas fenotpicas Sndrome de Eduards trisoma 18: (47, XY, +18) 1/6.000 nacidos Mltiples anomalas, no alcanzan el mes de vida. Bajo peso, retraso mental, caractersticas faciales propias, problemas infecciosos, defectos cardacos y respiratorios Sndrome de Klinefelter (47, XXY) 1:1000 Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. 16. Anomala Frecuencia Alteracin cromosmica Caractersticas fenotpicas Sndrome de Tuner monosoma del cromosoma X: (45, X) 1/4.000 nacidas vivas baja estatura, cuello ancho, infantilismo sexual, defectos cardiacos y renales, no retraso mental. y problemas en la percepcin espacial XXX Trisoma del X (47, XXX) 1:1000 Benigno, aunque estriles. La causa que explica la existencia de talla alta es la presencia de un cromosoma X extra. Mosaicos 46,XX/47,XXX presentan una talla normal. Pueden sufrir de trastornos menstruales, esterilidad y menopausia precoz 17. Anomala Frecuencia Alteracin cromosmica Caractersticas fenotpicas XYY (47. XYY) 1:1000 Se detect un incremento en la prevalencia de este cariotipo XYY (20/1000 vs 1/1000 en la poblacin) entre los varones altos, con retraso mental y encarcelados, crendose un estereotipo para estos individuos de tener alteraciones de conducta, con agresividad fsica y violencia (1 % de riesgo vs 0,1 % de riesgo en varones 46,XY) La talla alta en los varones 47,XYY est relacionada con la existencia de genes extra de crecimiento en el cromosoma Y adicional: SHOX y GCY (gen del crecimiento especfico del cromosoma Y) 18. Anomala Frecuencia Alteracin cromosmica Caractersticas fenotpicas X Frgil La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutacin est asociado con el fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, Normalmente, el gen produce una protena necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutacin hace que una persona produzca poco o nada de dicha protena, lo que resulta en el sntoma de X frgil. Es la primera causa de retraso mental hereditario En varones: En los recin nacidos las caractersticas fsicas que ms destacan son: Macrocefalia (mayor permetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la vlvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lbulo. En el nio los rasgos que destacan, adems de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos. En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara contina alargada y estrecha con la mandbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamao de los testculos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulacin de las gonadotropinas. La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos producindose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrs en direccin a los nudillos producindose un ngulo de 90 o superior, aunque tambin ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la mueca. En el varn adulto la macrocefalia ya no se detecta, continan las orejas grandes y/o prominentes, mandbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporcin que en el varn joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la vlvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitacin de la sangre a travs de la vlvula durante la sstole). En mujeres: Las mujeres son menos fciles de identificar por los rasgos fsicos tpicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Tambin se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la vlvula mitral. </p>