Genética y evoluciónVariabilidad genética

Fuentes de variación en la población:

1. Diferencias en el genotipo: en el ADN, son heredables.

2. Diferencias en el ambiente: afectadas por condiciones ambientales actuales o recientes y pueden cambiar o persistir a lo largo de la vida del organismo.

3. Efectos maternos: determinados por el estado fisiológico y comportamiento de la madre durante la gestación y/o crianza.

Variabilidad genética: polimorfismos

Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

Harmonia axyridis: 15 alelos determinan el color de los élitros

Variabilidad genética: polimorfismos

Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

Variabilidad genética: polimorfismos

Theodosius Dobzhansky mostró en Drosophila pseudoobscura que el 10% de los cromosomas son letales en homocigosis → Casi toda mosca silvestre lleva al menos un alelo que es letal en homocigosis.

Los polimorfismos con alelos letales son también comunes en humanos. Promedio 3-5 alelos letales/persona (Morton, Crow y Muller 1956)

Demuestra una enorme variabilidad genética en poblaciones naturales

Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

Variabilidad genética: polimorfismos

D. pseudoobscura: 1/3 de los loci son polimórficos y muchos alelos se encuentran en alta frecuencia (Lewontin, Hubby).

De 6000 loci, 2000 serían polimórficos

Lo mismo se da en poblaciones humanas (Harris)

Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

Variabilidad genética: polimorfismos

Las poblaciones son mucho más diversas de lo que se pensaba

No puede haber evolución sin variabilidad genética

Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

Variabilidad genética: polimorfismos

Origen de la variabilidad genética: mutaciones

Vieja definición: un cambio en morfología, supervivencia , comportamiento, o alguna otra caracterísca heredada (fenotipo)Nueva definición: un cambio en la secuencia de ADN

Mutación: alteración en la secuencia de ADN

Sólo nos incumbe si la mutación es heredable

Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales1. Descripción: Sustitución de una base de ADN

a. de reemplazo (no sinónimas)b. silenciosas (sinónimas)

Ejemplo: La primera mutación descripta a nivel molecular: anemia falciforme

Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales

1. Sustitución de una base de ADNa. de reemplazo (no sinónimas)b. silenciosas (sinónimas)

Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales1. Sustitución de una base de ADN

a. de reemplazo (no sinónimas)b. silenciosas (sinónimas)

2. Cambio de marco por inserción o eliminación

Causas: a. errores azarosos en la síntesis

de ADNb. errores al reparar daños en el

ADN por radiación de alta frecuencia, o químicos

mutagénicos

Significancia: Crean nuevos alelos

Tipos de mutaciones: 2. Mutaciones en el

cromosoma

2. Entrecruzamiento intragénico (inactivación)

3. Entrecruzamiento en sitios no-homólogos(duplicación del gen)

1. Inversión: Una sección del cromosoma se da vuelta (cambio en función reguladora de un gen)

4. Translocación: dos cromosomas no-homólogos intercambian segmentos(origen de nuevas especies)

5. Fisión y fusión: dos cromosomas no homólogos se unen o uno se divide (origen de nuevas especies)

Tipos de mutaciones: 3. Poliploidía

1. Se agrega al genoma un set completo de cromosomas

Causa: formación de gametas sin reducción del número de cromosomas

Significancia: puede formarse instant[aneamente una nueva especie por aislamiento reproductivo del poliploide

Origen de la variabilidad genética: fuentes externas a la población

1. Hibridización: Cruza entre especies A y B relacionadas pueden dar descendencia fértil H. Cruza entre H y A introduce alelos de B en las poblaciones de A.

Origen de la variabilidad genética: fuentes externas a la población

2. Transferencia horizontal de genes: material genético idéntico se encuentra en especies no emparentadas → virogenes en genomas de vertebrados

3. Simbiosis: Líquenes (algas con hongos); algas endosimbiontes de corales; virus y plásmidos con bacterias; mitocondrias y chloroplastos con células eucariotas. (Lynn Margulis, Escuela simbiótica)

Tasa de mutación e implicancias evolutivas

La tasa es baja, aprox. 10-5 mutaciones por locus → cambios en frecuencia de alelos (evolución de una población) sólo por mutación es poco probable. Pero si el número de genes es alto, aprox. 150.000 en humanos, entonces

10-5 X 105 = 1 mutación por genoma haploide en humanos

Entonces, en una población de 500.000 habitantes habrá un millón de nuevas mutaciones/generación.

Mínima fracción favorable → materia prima para adaptación

Ayuda a explicar la gran variabilidad genética en poblaciones naturales

Efectos en el fenotipo

Varía de nulo a drástico: mutaciones sinónimas; número de pelos en el cuerpo, color de ojos, frecuencia de batido de alas (Drosophila), tamaño de alas o extremidades, mutaciones en genes que afectan desarrollo embriológico (homeóticos).

Efectos en el fenotipo

Varía de nulo a drástico: mutaciones sinónimas; número de pelos en el cuerpo, color de ojos, frecuencia de batido de alas (Drosophila), tamaño de alas o extremidades, mutaciones en genes que afectan desarrollo embriológico (homeóticos).

Limitaciones del efecto de mutaciones

Afectan estructuras y procesos ya existentes.

Si la base embriológica no existe, la estructura no puede formarse.

Esto implica que algunas innovaciones fenotípicas son más probables de evolucionar que otras

Sólo se encuentra en África. En Papúa Nueva Guinea, donde se encuentran todas la variedades existentes de malaria en alta

frecuencia, la mutación no ha surgido

Limitaciones del efecto de mutaciones.

Ejemplos.225 millones de casos de malaria; mueren 781.000 personas. Presente en mas de 100 países en todos los continentes

Anemia falciforme: enfermedad de la sangre que, en heterocigosis otorga resistencia a la malaria

El “pulgar” del panda: no es un verdadero dedo sino una extensión del hueso sesamoide que le permite sostener el bambú.

Una solución “ideal” hubiera sido un pulgar oponible. Las mutaciones (y la selección natural) no “inventan” soluciones ideales.

Limitaciones del efecto de mutaciones.

Ejemplos.

Mutaciones como proceso al azar

Al azar: Las mutaciones suceden al azar porque no hay nada que las “dirija” hacia un fenotipo u otro.

No al azar: Hay mutaciones más probables que otras.Ej. son más comunes las transiciones que las transversiones; es más común la pérdida de una función que su recuperación

Ventajas evolutivas de la reproducción sexual

Reproducción sexual: Unión (singamia) de dos genomas seguido por la reducción al número original de cromosomas en gametas.

Reproducción asexual: la descendencia surge de la propagación de un grupo de células o de una célula no fecundada (partenogénesis). La meiosis no se produce y la descendencia es idéntica genéticamente a la madre.

Desventajas evolutivas de la reproducción sexual

1. La recombinación destruye combinaciones de genes adaptativas.2. El sexo es costoso, peligroso y complicado.3. El sexo requiere más de un individuo: una hembra partenogénica produce el doble de descendencia que una hembra con reproducción sexual. Los individuos asexuales son doblemente ventajosos sobre los sexuales

Algunas hipótesis de las ventajas evolutivas del sexo

Pero muchos organismos alternan reproducción sexual y asexual

Recombinación1. Beneficio inmediatoLa recombinación facilita la reparación de daños del ADN → la creación de nuevas combinaciones es un producto secundario de del mecanismo molecular de reparación.

2. Variación y selecciónRecombinación, posible eliminación de mutaciones deletéreas, “boleto de lotería”, etc.

Antecedentes de la Teoría Neutral de Evolución Molecular

Tasa de mutación baja, genoma grande y alto n° de individuos mutaciones se acumulan y aumentan la variabilidad genética.

Mutaciones neutras (sin efecto en el fenotipo y/o en el fitness) sujetas a deriva génica.

Sustitución constante entre alelos. En los '60 selección natural como determinante de

polimorfismos en la población. En 1966 Lewontin y Hubby (trabajos de polimorfismo en

Drosophila) la selección natural no puede mantener tal cantidad de polimorfismos.

Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE)

1968 - Motoo Kimura calcula la tasa de evolución de aminoácidos en proteínas en especies diferentes con respecto al tiempo de divergencia de un ancestro común.

Proteínas evolucionan a tasa similar en especies diferentes tal constancia no se espera bajo selección natural sino bajo deriva génica.

Se inicia el debate neutralista-seleccionista

Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE)

1968 - Motoo Kimura calcula la tasa de evolución de aminoácidos en proteínas en especies diferentes con respecto al tiempo de divergencia de un ancestro común.

Proteínas evolucionan a tasa similar en especies diferentes tal constancia no se espera bajo selección natural sino bajo deriva génica.

Se inicia el debate neutralista-seleccionista TNE

Si bien una minoría de las mutaciones tienen efectos en el fitness y pueden ser fijadas o eliminadas por selección natural, la mayoría de las mutaciones son neutras y son fijadas por deriva génica.

Sustituciones moleculares ocurren a una tasa constante y pueden ser usadas como un “reloj molecular”. Permite estimar el tiempo de divergencia entre taxones.

NO dice que las características fisiológicas, morfológicas y de comportamiento evolucionan por deriva génica, (afectan el fitness selección natural)

SI dice que la mayor parte de la variación A NIVEL MOLECULAR tienen efecto evolutivo neutro (mutaciones sinónimas o con poco efecto a nivel fisiológico)

Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE)

NO dice que las características fisiológicas, morfológicas y de comportamiento evolucionan por deriva génica, (afectan el fitness selección natural)

SI dice que la mayor parte de la variación A NIVEL MOLECULAR tienen efecto evolutivo neutro (mutaciones sinónimas o con poco efecto a nivel fisiológico)

Selección y deriva pueden actuar simultáneamente, pero la deriva es más importante cuanto menor sea la diferencia en fitness y menor el tamaño poblacional.

La tasa de evolución neutral será mayor en Genes que codifican proteínas con efectos poco importante

para el fitness La tercera posición de los codones En intrones y pseudogenes (no codificantes)

Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE)

La base del reloj molecular

Consideremos una población de tamaño Ne

Con tasa de mutación u0

El número de nuevas mutaciones es u0 x 2Ne

La probabilidad de que una mutación se fije es 1/(2Ne)

La base del reloj molecular

Consideremos una población de tamaño N

e

Con tasa de mutación u0

El número de nuevas mutaciones es u0 x 2N

e

La probabilidad de que una mutación se fije es 1/(2Ne)

El número de mutaciones neutrales que se fijen en una generación dada es = u

02N

e x 1/(2N

e)

El tiempo promedio de fijación de estas mutaciones = 4Ne

generaciones, por lo que el número de mutaciones neutrales debe ser igual en cada generación

CONCLUSIÓN: La tasa de fijación de mutaciones es teóricamente constante y es igual a la tasa de mutaciones neutras