definiciones básicas de genética y conducta

Yaritza Ferreira

CromosomaLos cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Partes de un Cromosoma

Los cromosomas tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.

Brazo corto

Centrómero

Brazo largo


Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

satélite


Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.Los telómeros. Al extremo de ‑cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.

Clasificación de los

CromosomasLos cromosomas se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero en:

Metacéntricos.Submetacéntricos.Acrocéntricos.Telocéntricos.

Determinación Cromosómica del

SexoSe presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.

Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos. En el caso de la especie humana, los mamíferos, equinodermos, moluscos y algunos antrópodos; el presenta el sistema XX/XY.


Sexo El organismo es de las especies pertenecientes al sistema XX/XY es diploide y posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.


SexoSistema XX/XY

HomocigotoUn organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.

Homocigotos

HeterocigotoHeterocigoto es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de cromosomas homólogos un alelo parecido a otro.

Se expresa “Aa”, lo que significa que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Heterocigoto

Herencia ligada al SexoLa especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Herencia ligada al Sexo

CariotipoEl cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie

Alteraciones del Cariotipo

Las poliploidias y duplicaciones: aumentan el contenido global de ADN.Las supresiones (delecciones): disminuyen el contenido de ADN. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones): no alteran el contenido genómico, ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.


Cariotipo de individuos con Síndrome de Down (poliploidias, trisonimia 21)


Delección (pérdida del fragmento de un cromosoma)


Translocación

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