Definiciones Básicas de Genética y Conducta

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<ul><li><p>Yaritza Ferreira</p></li><li><p>Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genesy es el pilar fundamental del cuerpo humano.Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.</p></li><li><p>Los cromosomas tienen unbrazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constriccin primaria, llamada centrmero. El brazo corto se designa comopy el largo comoq. El centrmero es el punto de unin del huso mittico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregacin normales del cromosoma durante la divisin celular.Brazo cortoCentrmeroBrazo largo</p></li><li><p>Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeos de ADN llamadossatlites, que contienen genes que codifican el RNA ribosmico.satlite</p></li><li><p>Lascromtidesson estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen cada una una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma.Lostelmeros. Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe.</p></li><li><p>Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, as como por la posicin del centrmero en:</p><p>Metacntricos.Submetacntricos.Acrocntricos.Telocntricos.</p></li><li><p>Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromrficos (se diferencian morfolgicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carcter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinacin sexual poseen uno de los sexosheterogamtico.</p><p>Se distinguen cuatro sistemas heterogamticos. En el caso de la especie humana, los mamferos, equinodermos, moluscos y algunos antrpodos; el presenta el sistema XX/XY.</p></li><li><p>El organismo esde las especies pertenecientes al sistema XX/XY es diploidey posee un par de heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales, mientras que los cromosomas Y tienen un segmento homlogo (unacromtidanormal que se puede aparear con el cromosoma X) y un segmento diferencial que es ms corto. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigtico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. Elgametofemenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.</p></li><li><p>Sistema XX/XY</p></li><li><p>Un organismo eshomocigticorespecto a un gencuando los dosaleloscodifican la misma informacin para un carcter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras maysculas y minsculas; as se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.Homocigotos</p></li><li><p>Heterocigoto es enGenticaun individuodiploideque para ungendado, tiene en cada uno de cromosomashomlogos unaleloparecido a otro. </p><p>Se expresa Aa, lo que significa que posee dos formas diferentes de ungenen particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.Heterocigoto</p></li><li><p>La especie humana posee 46 cromosomasdispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somticos oautosomas(heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas ogonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.</p></li><li><p>Elcariotipoes el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas.Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de loscromosomasde unaclula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie</p></li><li><p>Las poliploidias y duplicaciones: aumentan el contenido global de ADN.Las supresiones (delecciones): disminuyen el contenido de ADN. Los rearreglos cromosmicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones): no alteran el contenido genmico, ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunin de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.</p></li><li><p>Cariotipo de individuos con Sndrome de Down (poliploidias, trisonimia 21)</p></li><li><p>Deleccin (prdida del fragmento de un cromosoma)</p></li><li><p>Translocacin</p></li></ul>