Codominancia. Series alélicas. Ligamiento y

recombinación: grupos de ligamiento, caracteres

sinténicos. Elaboración de mapas génicos o

mapas de ligamiento. Haplotipos. Factores que

afectan a las frecuencias de recombinación.

VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

CODOMINANCIA

Expresión fenotípica completa de los dos alelos en heterocigosis,

herencia intermedia

P

F1

F2

Heterocigoto diferente a

los dos homocigotos

SERIES ALÉLICAS (ALELOS MÚLTIPLES)

Cada individuo sólo porta 2 alelos

A1A1 A1A2 ……….

A2A2 A2A3 ……….

A3A3 A3A4 ………

A4A4 A4A5 ………

A5A5 A5A6 ………

etc.

Cuando un gen presenta más de 2 alelos

Gen Aalelos: A1, A2, A3, A4, A5, A6

Entre ellos pueden ser dominantes, recesivos o codominantes

VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

ALELOS MÚLTIPLES (SERIES ALÉLICAS)

GRUPOS SANGUÍNEOS:

* Un gen

* Tres alelos en la población:

IA, IB, i (IA = IB > i)

* Seis genotipos:

IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii

* Cuatro fenotipos:

A, B, AB, O

Cada individuo sólo porta 2 alelos

• Proporciones mendelianas para F2= 9:3:3:1

• Bateson y Punnet en 1908 observaron variaciones

• Morgan (1910) con estudios en Drosophila

melanogaster comprobó muchos caracteres que no

se transmitían independientes, sino asociados en

grupo : Grupos de ligamiento

2ª ley de MENDEL: ley de la transmisión

independiente de los genes

Morgan: Descubrimiento del ligamiento con

mutantes de Drosophila melanogater

Mutantes de Drosophila melanogater

+: salvaje Cy: Curly

ap: aptera vg: vestigial

sd: scalloped

dp: dumpy

D: Dichaete c: curved

+: salvaje w: white

sepia Bar

Estudio del ligamiento con mutantes

Gran variedad de mutantes y tiempo

de generación corto → organismo

apropiado para estudios de

ligamiento

Drosophila melanogaster

Grupos de ligamiento

Grupos de ligamiento deltomate (12)

Guisante

7 grupos de ligamiento

(7 pares cromosomas)

LIGAMIENTO

Propiedad de los genes que se sitúan en

el mismo cromosoma, de permanecer

juntos en el paso de una generación a la

siguienteMisma molécula de ADN

Variaciones: no siempre se transmitían juntos

ENTRECRUZAMIENTO VISTO MEDIANTE

MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA

REPRESENTACIÓN DEL

ENTRECRUZAMIENTO

Entrecruzamiento a nivel del DNA

Entrecruzamiento: intercambio de cromátidas homólogas (no hermanas) durante la meiosis, por un proceso de rotura y reunión del DNA

A

A

a

a

A

A

a

a

B

B

b

b

A

A

a

a

B

B

b

b

B

B

b

b

A

A

a

a

B

B

b

b

Cromosomas en la meiosis Productos meióticos

Recombi-nantes

Meiosis con

entrecruzamientoentre los

genes

Meiosis sin

entrecruzamientoentre los

genes

ENTRECRUZAMIENTO(RECOMBINACIÓN)

MEIOSIS

2 ENTRECRUZAMIENTOs(RECOMBINACIÓN)

MEIOSIS

LIGAMENTO COMPLETO

LIGAMENTO INCOMPLETO

• Los genes siempre se transmiten juntos

• Cuando los genes situados en el mismo

cromosoma no se transmiten siempre juntos

TRANSMISIÓN DE DOS GENES: D y M

Situados en cromosomas distintos:2ª ley de Mendel

Situados en el mismo cromosoma:Ligamiento completo Ligamiento incompleto

gametos

recombinantes

El análisis de recombinación se hace siempre entre 2 genes

Se obtiene el número de recombinantes, no el de recombinaciones

no recombinantes

Recombinaciones dobles (pares)

• A mayor distancia mayor probabilidad de

entrecruzamientos

• La frecuencia de entrecruzamientos nos da una

estimación de la distancia entre dos loci

• Por tanto se usa la FR (frecuencia recombinantes)

como medida de la “distancia” genética

FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN

RF x 100 = distancia genética

MAPAS GÉNICOS POR LIGAMIENTO

• Distancia entre dos loci que da lugar a 1

recombinación entre 100

(en el hombre equivale a 106 pares de bases)

Retrocruzamiento

a b

AB/abEn cis

Retrocruzamiento con doble homocigótico

recesivo y el número de recombinantes en la

descendencia nos indicará la distancia entre

ambos genes en el cromosoma.

a b

AB/abEn cis

A a A

B B

a

b b

Parental ParentalRecombinanteRecombinante

200

a b

AB/abEn cis

A a A

B B

a

b b

200

Parental ParentalRecombinanteRecombinante

a b

AB/abEn cis

A B C

a b c

A B C

a b c

A B C

a b c

A b c

a B C

A B c

a b C

Frecuencia de rec. entre A y B + frecuencia de rec. entre B y C ≈ frec. de rec. entre A y C

Las distancias de mapa no son completamente aditivas

A B C

FR = x FR = y

A C

FR < x + y

b pr c19,55,9

23,7

25,4

Distancia experimental entre b-c

La mejor estima distancia, suma (b-pr) + (pr-c)

PPVV ppvv

PpVv

ppvv

PVPvpVpv

305 2839 0,107

Puntuación Lod en el análisis de ligamiento en pedigríes

Puntuación Lod

Log Of Odds (logaritmo de probabilidades)

Probabilidad de obtener un conjunto de resultados en una familia basándose en la existencia de segregación independiente (por un lado) y en la de un grado concreto de ligamiento, por otro.

Cociente entre las dos probabilidades…Log

Se pueden sumar los resultados de varios cruzamientos

Se admite ligamiento si Lod=> 3Se admite no ligamiento si Lod=<-2

Se basa en la relación existente entre dos posibles explicaciones

para los datos observados en una genealogía (pedigrí)

1ª) Considerando que los genes no están ligados

(transmisión independiente mendeliana)

2ª) Considerando que los genes están ligados

Z = log (2ª consideración/1ª consideración)

Si Z > 3 se considera que están ligados

Cuanto mas alto es el Lod score, mayor es la probabilidad de ligamiento

• Efecto de la edad parental ( )

• Efecto de la temperatura (22º)

• Efecto del sexo (sexo heterogamético, más bajas)

• Efectos de elementos químicos, radiación y nutrición ( )

• Efectos genotípicos (depende de los genes)

• Efecto del centrómero ( )

RECOMBINACIÓN

Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja

el mapa genético correspondiente

AAbbcc X aaBBCC

AaBbCc X aabbcc

Aabbcc: 580

aaBbCc: 592

AaBbcc: 45

aabbCc: 40

AaBbCc: 89

aabbcc: 94

AabbCc: 3

aaBbcc: 5

TOTAL 1448

A

b

c

a

B

C

a

b

c

AAbbcc X aaBBCC

AaBbCc X aabbcc

Aabbcc: 580

aaBbCc: 592

AaBbcc: 45

aabbCc: 40

AaBbCc: 89

aabbcc: 94

AabbCc: 3

aaBbcc: 5

TOTAL 1448

a

b

c

A

b

c

a

B

C

FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%

FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%

FR (BC) = 45+40+3+5 / 1448 = 6,4%

A BC6,413,2

18,5

13,2 + 6,4 = 19,6 ?????

A bc

a BC

Aabbcc: 580

aaBbCc: 592

AaBbcc: 45

aabbCc: 40

AaBbCc: 89

aabbcc: 94

AabbCc: 3

aaBbcc: 5

TOTAL 1448

ESTUDIO DEL LIGAMIENTO EN UN ÁRBOL GENEALÓGICO