ligamiento recombinación
TRANSCRIPT
LIGAMIENTO Y
RECOMBINACIÓN
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA (SUTTON 1903)
• Los genes estan situados en los cromosomas
• La ordenación de los mismos es lineal• Al fenómeno genético de la
recombinación le corresponde un fenómeno citológico de intercambio se segmentos cromosómicos
1910 MORGAN POSTULA EL CONCEPTO DE GENES LIGADOS
• Localizados en el mismo cromosoma
• Tienden a permanecer juntos y a no sufrir segregaciones en las sucesivas generaciones
W: estructura de pelo de "alambre", dominante sobrew: textura de pelo lisoA: pigmentación normal de la piel, dominante sobrea: falta de pigmentación o albinismo
FENOTIPO Pelo alambre Pelo liso pigmentado albino
GENOTIPO WW AA X ww aa GAMETAS WA wa
GENOTIPO F1 Ww Aa
FENOTIPO F1 Pelo alambre, pigmentado
CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
FENOTIPO Pelo alambre X Pelo liso pigmentado albino
GENOTIPO Ww Aa ww aa
FILIAL 2
GAMETAS WA Wa wA wa
wa WwAa Wwaa wwAa wwaa
FENOTIPO ALAMBREPIGMENTADO
ALAMBREALBINO
LISOPIGMENTADO
LISOALBINO
PROPORC. 25% 25% 25% 25%
Esto sería en el caso de que W y A se transmitan independientemente
Transmisión independiente
D: BETA HEMOGLOBINA DIFUSAd: BETA HEMOGLOBINA SIMPLEC: COLOR SALVAJEc: ALBINO
FENOTIPO Hb simple y color salvaje X Hb Difusa y albino
GENOTIPO ddCC DDcc
GAMETAS dC Dc
GENOTIPO F1 DdCc
FENOTIPO F1 Hemoglobina difusa ycolor salvaje
CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
FENOTIPO Hb difusa y color salvaje x Hb simple y color albino
GENOTIPO DdCc x ddcc
FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc
dc DdCc Ddcc ddCc ddcc
FENOTIPO Difuso salvaje
Difusoalbino
Simplesalvaje
Simple albino
PROPORC. 1/40 22/40 15/40 2/40
Que ocurrió con las proporciones esperadas en la transmisión independiente planteadas por Mendel?
FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc
dc DdCc Ddcc ddCc ddcc
FENOTIPO Difuso salvaje
Difusoalbino
Simplesalvaje
Simple albino
PROPORC. 1/40recombinantes
22/40parentales
15/40parentales
2/40recombinantes
SIMPLE SALVAJE X DIFUSO ALBINO ddCC DDcc
dC Dc
DdDdCcCc
difuso salvajedifuso salvaje
dd CC DD cc
D D cc
d d CC
difuso salvajedifuso salvaje
D D cc
d d CC
D D cc
d d CCGAMETAS PARENTALES
D D CC
d d cc GAMETAS RECOMBINANTES
GENES LIGADOS EN FASE DE REPULSIÓN
D D cc
d d CC
GENES LIGADOS EN FASE DE ACOPLAMIENTO
D D CC
d d cc
FILIAL 2
GAMETAS DC Dc dC dc
dc DdCc Ddcc ddCc ddcc
FENOTIPO Difuso salvaje
Difusoalbino
Simplesalvaje
Simple albino
PROPORC. 1/40recombinantes
22/40parentales
15/40parentales
2/40recombinantes
FRECUENCIAS ObservadasFRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (p)
FENOTIPOS RECOMBINANTES TOTAL DE FENOTIPOS
340
=
p= 7.5 %
GAMETASRECOMBINANTES
GAMETASPARENTALES
½ P
½ (1-p)
Frecuencias de recombinación Esperadas
Frecuencias Esperadas
Fase acoplamiento
Fase repulsión
PARENTALES DC=1/2 (1-p)dc = 1/2 (1-p)
Dc = 1/2 (1-p)dC = 1/2 (1-p)
RECOMBINANTES Dc =1/2 (p)dC =1/2 (p)
DC=1/2(p)dc=1/2(p)
MORGAN 1911 DESCUBRE QUE EXISTE UNA RELACIÓN LINEAL ENTRE LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA
PARA RELACIONAR LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES CON LA FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN SE HA CREADO UNA MEDIDA:
UM= 1% frecuencia de recombinación
UNIDADES MORGAN= 100% frecuencia de recombinación
1UM = 1cM= 1% frecuencia de recombinación
Frecuencia de recombinación para genes de beta hemoglobina y color de manto
Es igual a 7,5%
1UM=1% frecuencia de recombinación Estos genes se encuentran a 7,5 UM o cM
D c
7.5 UM
distancia
recombinación
50
50 UM
Cuando p= 50 % =0.5Gametas recombinantes= ½ p= ½ (0.5)0.25Gametas parentales = ½ (1-p)= ½ (1-0.5)0.25 AUNQUE ESTEN EN EL MISMO
CROMOSOMA (ligados) SE COMPORTAN COMO SI SE TRANSMITIERAN EN FORMA INDEPENDIENTE
Prueba de tres puntos
A BC
50 UM o más
Esto de que p: 0,5 ocurre cuando los genes están muy distantes a más de 50 UM
EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO
• CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN DISTINTOS CROMOSOMAS (TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE) PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS IGUALMENTE PROBABLES : 25% PARA CADA UNA
EN UN INDIVIDUO DIHIBRIDO
CUANDO DOS GENES SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINAN LIGADOS Y PRODUCIRÁ CUATRO TIPOS DE GAMETAS DEPENDIENDO DE LA FASE EN LA QUE SE ENCUENTRE, SIENDO
½ p GAMETAS RECOMBINANTES ½ 1-p GAMETAS PARENTALES Frecuencias esperadas
CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES TIENDE A CERO SE DENOMINAN LIGADOS TOTALMENTE .
LA PROBABILIDAD DE
ENTRECRUZAMIENTOS TAMBIÉN TIENDE A CERO POR LO TANTO GENERARÁ SÓLO GAMETAS PARENTALES
CUANDO LA DISTANCIA ENTRE DOS GENES ES DE 50 UM O MAS SE NECESITARÁ UN GEN MARCADOR (PRUEBA DE TRES PUNTOS) PARA SABER SI EXISTE LIGAMIENTO O NO Y AVERIGUAR LA DISTANCIA.
Mapeo cromosómico. Mapa de ligamiento
Mapas para especies donde no se puede Mapas para especies donde no se puede usar el Cruzamiento de pruebausar el Cruzamiento de prueba
Hibridización in situHibridización in situ Secuenciación y armado de los mapas por Secuenciación y armado de los mapas por
caminata cromosómica.caminata cromosómica.Hoy en día lo más usado.Hoy en día lo más usado.
Hibridización in situHibridización in situ
Ensamble de genes en un ContigEnsamble de genes en un Contig
