ÁRBOLES GENEALÓGICOS Y

HERENCIA MENDELIANA EN

EL HOMBRE

Árboles genealógicos

También conocidos como pedigríes.

Representaciones del patrón hereditario de un carácter en particular.

Es el sistema más antiguo de la genética.

En el humano se hace la reconstrucciones de la historia familiar para conocer la transmisión de una característica.

El miembro por el que se hace un análisis de este tipo se conoce como propositus (propósito del estudio).

Herencia mendeliana en el hombre

Entre los humanos los apareamientos muestran patrones de transmisión de características que se heredan medelianamente.

Los patrones pueden ser:

Herencia dominante

Herencia recesiva

Autosómica

Ligada al sexo

Aunque la herencia de un rasgo sea de tipo medeliana, ésta raramente se observa en las proporciones conocidas. Esto se debe que el número de individuos por generación es pequeño.

Carácter Autosómico Dominante

Cuando un fenotipo tiende a aparecer en cada generación, a partir de padres y madres afectados, quienes lo transmiten a los hijos e hijas de la siguiente generación.

Ejemplos:

Miopía

Acondroplasia (enanismo)

Polidactilia (dedos supernumerarios)

Sindactilia (dedos fusionados)

Braquidactilia (dedos acortados)

Carácter Autosómico Recesivo

Cuando un fenotipo aparece en una generación a partir de progenitores no afectados y se presenta indistintamente en hombres y mujeres.

El individuo afectado es homocigoto, mientras que los progenitores son heterocigotos. Estos últimos no presentan el rasgo por ser haplosuficientes.

Ejemplos:

Fenilcetonuria

Fibrosis quística

Albinismo

Herencia ligada al sexo

Cuando una característica se hereda del abuelo al nieto a través de la hija que funciona como portadora.

Ejemplos:

Daltonismo

Hemofilia

Russell, 2010

MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

Introducción

Herencia mendeliana: los caracteres se producen por patrones individuales de los genes con dominancia completa de un alelo sobre otro.

Alelo: forma alternativa de un gen.

Sin embargo, rara vez un gen actúa solo, sus efectos se producen en un contexto celular determinado por otros genes y productos y por las condiciones ambientales.

Acción génica: término que trata de cubrir los variados y complejos eventos que van desde los genes hasta la expresión fenotípica de los mismos.

Pleiotropía: gen (mutación) que afecta varias características.

Herencia cuantitativa o poligénica: varios genes (mutaciones) afectan una sola característica.

Los alelos de un gen pueden interactuar de diferentes maneras a nivel bioquímico y funcional,

de lo que resultan variaciones en el tipo de dominancia y los efectos marcados en el fenotipo

por las diferentes combinaciones alélicas.

Alelos múltiples

Cuando se habla de un determinado gen el cual puede presentar más de dos alelos (versiones).

Aunque cada individuo sólo puede tener dos copias de cada gen, en una población pueden coexistir varios alelos de un determinado gen.

Color de ojos en Drosophila melanogaster.

w+ > wa > w Dominante recesivo

¿Otro ejemplo de alelos múltiples?

Sí, los grupos sanguíneos ABO.

Esto se explica por la existencia de tres alelos distintos: IA, IB e i.

No obstante, este ejemplo es distintivo de un tipo claro de modificación mendeliana…

Codominancia

Patrón hereditario en el cual el heterocigoto expresa en el fenotipo a ambos alelos.

Sin embargo, en el caso de los grupos sanguíneos ABO existe una variación y es que el alelo para el grupo O se comporta de forma recesiva.

Alelos Genotipo Fenotipo

IA IA IA

IA i A

IB IB IB

IB i B

i i i O

IA IB AB

Relación de alelos

Dominancia incompleta o herencia intermedia

Es referente a la ausencia de dominancia de un alelo sobre el otro, el genotipo se expresa fenotípicamente.

Esto ocasiona que en una F2 exista una proporción fenotípica de 1:2:1.

Ejemplo: plumaje de aves del corral.

Nomenclatura:

B = plumaje negro

b = plumaje blanco

Bb= plumaje gris

(azul andaluz)

Ejemplo: plumaje de aves del corral.

Nomenclatura:

B = plumaje negro

b = plumaje blanco

Bb= plumaje gris

(azul andaluz)