Codominancia. Series allicas. Ligamiento y recombinacin: grupos de ligamiento, caracteres sintnicos. Elaboracin de mapas gnicos o mapas de ligamiento. Haplotipos. Factores que afectan a las frecuencias de recombinacin.

VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANASCODOMINANCIA Expresin fenotpica completa de los dos alelos en heterocigosis,herencia intermedia

SERIES ALLICAS (ALELOS MLTIPLES)Cada individuo slo porta 2 alelosA1A1 A1A2 . A2A2 A2A3 . A3A3 A3A4 A4A4 A4A5 A5A5 A5A6 etc.Cuando un gen presenta ms de 2 alelos

Gen Aalelos: A1, A2, A3, A4, A5, A6Entre ellos pueden ser dominantes, recesivos o codominantesVARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

ALELOS MLTIPLES (SERIES ALLICAS)GRUPOS SANGUNEOS:* Un gen* Tres alelos en la poblacin:IA, IB, i (IA = IB > i)* Seis genotipos:IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii* Cuatro fenotipos:A, B, AB, OCada individuo slo porta 2 alelos

Proporciones mendelianas para F2= 9:3:3:1

Bateson y Punnet en 1908 observaron variaciones

Morgan (1910) con estudios en Drosophila melanogaster comprob muchos caracteres que no se transmitan independientes, sino asociados en grupo : Grupos de ligamiento2 ley de MENDEL: ley de la transmisin independiente de los genes

Morgan: Descubrimiento del ligamiento con mutantes de Drosophila melanogater

Mutantes de Drosophila melanogater +: salvajeCy: Curlyap: apteravg: vestigialsd: scallopeddp: dumpyD: Dichaetec: curved+: salvajew: whitesepiaBarEstudio del ligamiento con mutantes Gran variedad de mutantes y tiempo de generacin corto organismo apropiado para estudios de ligamiento

Drosophila melanogasterGrupos de ligamiento

Grupos de ligamiento deltomate (12)

Guisante7 grupos de ligamiento

(7 pares cromosomas)

LIGAMIENTO

Propiedad de los genes que se sitan en el mismo cromosoma, de permanecer juntos en el paso de una generacin a la siguienteMisma molcula de ADNVariaciones: no siempre se transmitan juntos

ENTRECRUZAMIENTO VISTO MEDIANTEMICROSCOPA ELECTRNICA

REPRESENTACIN DEL ENTRECRUZAMIENTO

Entrecruzamiento a nivel del DNA

Entrecruzamiento: intercambio de cromtidas homlogas (no hermanas) durante la meiosis, por un proceso de rotura y reunin del DNAAAaaAAaaBBbbAAaaBBbbBBbbAAaaBBbbCromosomas en la meiosis Productos meiticosRecombi-nantesMeiosis conentrecruzamientoentre los genesMeiosis sinentrecruzamientoentre los genes

ENTRECRUZAMIENTO(RECOMBINACIN)MEIOSIS

2 ENTRECRUZAMIENTOs(RECOMBINACIN)MEIOSIS

LIGAMENTO COMPLETO

LIGAMENTO INCOMPLETO Los genes siempre se transmiten juntos Cuando los genes situados en el mismo cromosoma no se transmiten siempre juntos

TRANSMISIN DE DOS GENES: D y M

El anlisis de recombinacin se hace siempre entre 2 genesSe obtiene el nmero de recombinantes, no el de recombinacionesno recombinantes

Recombinaciones dobles (pares)

A mayor distancia mayor probabilidad de entrecruzamientos La frecuencia de entrecruzamientos nos da una estimacin de la distancia entre dos loci Por tanto se usa la FR (frecuencia recombinantes) como medida de la distancia genticaFRECUENCIA DE RECOMBINACIN

RF x 100 = distancia genticaMAPAS GNICOS POR LIGAMIENTO

Distancia entre dos loci que da lugar a 1 recombinacin entre 100(en el hombre equivale a 106 pares de bases)

Retrocruzamiento

abAB/abEn cisRetrocruzamiento con doble homocigtico recesivo y el nmero de recombinantes en la descendencia nos indicar la distancia entre ambos genes en el cromosoma.

abAB/abEn cisAaABBabbParentalParentalRecombinanteRecombinante200

abAB/abEn cisAaABBabb200ParentalParentalRecombinanteRecombinante

abAB/abEn cis

Frecuencia de rec. entre A y B + frecuencia de rec. entre B y C frec. de rec. entre A y C

Las distancias de mapa no son completamente aditivasACFR < x + ybprc19,55,923,725,4Distancia experimental entre b-cLa mejor estima distancia, suma (b-pr) + (pr-c)

Puntuacin Lod en el anlisis de ligamiento en pedigresPuntuacin LodLog Of Odds (logaritmo de probabilidades)Probabilidad de obtener un conjunto de resultados en una familia basndose en la existencia de segregacin independiente (por un lado) y en la de un grado concreto de ligamiento, por otro.

Cociente entre las dos probabilidadesLog

Se pueden sumar los resultados de varios cruzamientosSe admite ligamiento si Lod=> 3Se admite no ligamiento si Lod= 3 se considera que estn ligados Cuanto mas alto es el Lod score, mayor es la probabilidad de ligamiento

RECOMBINACIN

Calcula las distancias genticas entre estos tres genes y dibuja el mapa gentico correspondiente

A

b

ca

B

Ca

b

ca

b

c

A

b

ca

B

CFR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5%FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2%FR (BC) = 45+40+3+5 / 1448 = 6,4%Aabbcc:580aaBbCc:592AaBbcc: 45aabbCc: 40AaBbCc: 89aabbcc: 94AabbCc: 3aaBbcc: 5TOTAL 1448

ESTUDIO DEL LIGAMIENTO EN UN RBOL GENEALGICO

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