Title XX/XXY Klinefelter症候群の1例

Author(s) 酒徳, 治三郎; 吉田, 修; 小松, 洋輔; 高山, 秀則; 岡田, 謙一郎

Citation 泌尿器科紀要 (1967), 13(11): 819-827

Issue Date 1967-11

URL http://hdl.handle.net/2433/113228

Right

Type Departmental Bulletin Paper

Textversion publisher

Kyoto University

819

'泌尿 紀 要13巻11号

.昭 和42年11月

XX/XXYKIinefelter症 候 群 の1例

京都大学医学部泌尿器科学教室(主 任:加 藤篤二教授)

酒 徳 治 三 郎

吉 田 修

小 松 洋 輔

高 山 秀 則

岡 田 謙 一 郎

A CASE OF XX/XXY KLINEFELTER SYNDROME

Jisaburo SAKATOKU, Osamu YOSHIDA, Yosuke KOMATSU, Hidenori TAKAYAMA and Ken-ichiro OKADA

From the Department of Urology, Faculty of Medicine, Kyoto University

(Director : Prof. T. Kato, M. D.)

A case of XX/XXY Klinefelter syndrome was reported. The patient was 33 years old male, whose hight, weight and arm span were 172 cm, 68 kg

and 184 cm, respectively, and was the first son of the parents, both of them were 20 years old at his birth. One sibling died soon after birth.

Physical examination revealed almost absent beard, sparse hircus, feminized breast, perfect male-type of genitalia, sparse and female-type pubisure, almost normal penis and bilateral small testicles, being 1.0x2.0x 1.0 cm sized for the right and 1.0 x1.5 x 0.9 cm for the left. His-tologically the testicle showed atrophy of seminiferous tubules with hyalinizaition of the canali-culi but without interstitial cell proliferation. No spermatogenesis was observed at all. Ex-amination of seminal fluid was not done due to unsucceeded collection. Urinary 17-KS excre-tion was 6.1 —7.85 mg/day and its fractions were 2.7 mg/day for androsterone and 2.48 mg/day for etiocholanolone. Urinary gonadotropin excretion and estrogen excretion were over 48 units

per day and 8.0 fig per day, respectively. Thyroid function was within normal range. The nuclear sex showed 34 % of chromatin rate (single bodies) for buccal mucosal cells.

Chromosome analysis by means of culture of peripheral blood lymphocytes revealed two kinds of 46 chromosomes and of 47 chromosomes. The genotype of the former was XX and of the later

was XXY, making XX/XXY mosaicism.

緒 言

1942年Klinefelter1}ら に よっ て記 載 さ れ,一

般 にKlinefelter症 候 群 と呼 称 され て い る 一 連

の 原 発 性睾 丸 障 害 に 伴 な っ た 先天 性 異 常 は,そ

の後,歴 史 的 に 種 々 の修 飾 を うけ た.

特 に 細 胞遣 伝 学 の介 入 に よっ て,Sexchro-

matin陽 性 と 陰 性 のKlinefelter症 候 群 に 分

け られ,ま た そ の 性 染 色 体 構 成 異 常 の 種 類 も

XXY型 を基 本 型 とし て,種 々 の数 的 な らび に

構 造 異 常,モ ザ イ ク型 が 知 られ る よ うに な っ

た.

最 近,わ れ わ れ はKlinefelter症 候 群 の 典 型

的 な臨 床 像 を呈 し,性 染 色体 構 成 がXX/XXY

の モ ザ イ クを 示 す症 例 を経 験 した の で,報 告 す

る と共 に,最 近 まで 得 られ たKlinefelter症 候

群 の知 見 に つ い て,わ れ わ れ の 症 例 と比 較 検 討

820

を加 えた い.

症

酒 徳他lXX/XXYKIinefelter症 候 群 の1例

例

藤○ 喜○,33才,外 観 上 男子.

初 診1昭 和42年4月24日.

主訴:不 妊(約7年 間)

家族 歴:第1子 で,生 下 時 の父 母 の 年 令 は 共 に20才

で あ る.同 胞1名 は 生 後 聞 も な く死 亡 した.

既 往 歴 著 患 な し.

現病 歴 ・結 婚 後,約7年 を 経 過 す るが 妻 に 妊娠 の 徴

候 をみ た こ とが な い.性 欲 は あ るが,勃 起 力 が貧 弱 の

た め,性 交 は 不 完 全 で,時 々射 精 を 欠 くこ とがあ る,

性 交 の 回数 は10日 に 一 度位 であ る.髭 剃 りは 月一 回 位

で充 分 で あ る.陰 毛 の発 生 は16才,夢 精は17.8才 ごろ

に初 め て経 験 した とい う.学 歴 は 大 学卒 で あ る.

現 症:身 長 ユ72cm,体 重68kg,上 肢 長79.1cm,下

肢 長95cm,Armspan184cm(図3).髭 は ほ とん

ど認 め られず,陰 毛 は 粗 で あ る.軽 度 の女 性 化 乳 房 を

認 め る,外 陰 部 の 形 態は 全 く男 性 型 で あ る,陰 毛 は

粗,陰 茎 は ほ ぼ 正常 の発 育 を 示 す.両 側 の睾 丸 は 小 さ

く,右 側 は1.0×2.0×1.Ocrn,左 側 は1.0×1.5×0.9cm

で あ った,副 睾 丸は 両側 と も正 常 で あ った.前 立 腺 は

指 診 上 萎 縮 状 で あ った.

検 査 成 績 血 液 検 査 赤 血 球数448万.血 色 素 量

13.89/d1,ヘ マ トク リッ ト値39.0%,栓 球 数20.6×104,

肝 機 能:黄 疽 指 数4,CoR3,CoR7,TTT2単 位,

硫 酸 亜 鉛6～8,血 清 ワ氏反 応(一),血 糖 値=96mg

/dl,糖 負 荷 試 験=正 常,基 礎 代謝 率:-7%,内 分 泌学

的 検 査:尿 中17-KS6.1～7.85mg/day,尿 中17-KS分

画DHAO.52mg/day,Androsterone2.7mg/day,

Etiocholanone2.48mg/day,11-Keto・Etiecholanolone

O.12mg/day,11-hydroxy-Etiocholanolone1.18mg/

day,尿 中17-OHCS全 量3.43～3.48mg/day,遊 離 型

0,16～0.17mg/day,尿 中gonadotropine48単 位 以 上

/day,尿 中Estrogen8・0μ9/day,ACTH試 験,正 常

反 応,Metopirone試 験 正常 反応,gonadotropine試

験 「陰i生,1-1ヨ1犬腺1且31摂 取 率14,1%(2411寺1嗣 伯直).

TriosorbReoin摂 取 率 試験33,2%,PBI5・2μ9/day・

細 胞 遺 伝学 的 検査;性 染 色 質(口 腔 粘膜 細 胞)34%

陽 性.

染 色 体 検 査(末 櫓血 リンパ 球 培 養)衷1,図1,2

色 神:正 常

精 液 検 査:精 液 採 取 不 能 の た め 行 な わず.

RorschachTest:知 的水 準 は 平 均 的 で あ る,

組 織 学 的所 見:肇 メL:精 細 管 は 全 く萎 縮 し,内 腔 は

完 全 に 硝 子 化 して い る.間 質 に は 軽 度 の 線維 化 お よび

表1染 色 体 検 査

染色体数

1回 目

2回 目

≦45

1

1

・64・ ・8≦ 計1分 析

11

9

53

36

○

○

65

46

47-3

46-3

47-3

46-3

核 型47-XXY46-XX

性 染 色 体 構 成XXY/XXmosaicism

硝子化を認める、 しか し 間細胞の増生は 著明でない

(図4,5).

乳房=軽 度の乳管 の増生 と間質結合織の増生 が認め

られ る(図6).

X線 所見:ト ル コ鞍計測値:b～e12mm.c～e10

mm.T8mm.t7mm.

精嚢腺造影;両 葉 ともやや小 さ く,発 育が不良であ

る.右 側精管膨大部が 正 中線で 左方に 偏 位 している

(図7).

排泄性腎孟撮影 ・上部尿路に異常を認めない.

考 按

1)XX/XXYmosaicismに つ い て

Klinefelter症 候 群 に お け る 性 染 色 体 の 数 的

異 常 お よ び構 造 異 常 な らび に モザ イ クはXXY

型 を最 多 とし て,実 に数 多 くの も のが 知 られ て

い る2)(表2)

表2Klinefelter症 候群 の性 染 色 体 異 常

XXXXYXXXYXXXXY

XXYY

XX/XXYXX/XXY/XXXY

XY/XXYXY/XXY/XXYY

XY/XXXYXY/XXY/XXXY

XXY/XXYYXXY/XXXY

XXXY/XXXXYXXXXY/XXXXYY/XXXY

XO/XY/XXY

XX(trans)XXXxY

XO/XXi/XXiyXY/Xx/XxY

XXY/XXxY

この うちXX/XXYを 示 すKlinefelter症 候

群 は表3に 示 す ご と く,現 在 まで6例 の 報 告 に

接 す る.症 例 数 と し て少 な い の で あ るが,特 に

このXX/XXY型 を 示 す もの に 特 異 的 な 臨 床

像 は指 摘 され てい ない.た だ,XX/XXYの 真 性

半 陰 陽 が 報告 され てお り8)9},XX細 胞 とXXY

酒 徳 他:XX/XXYKIinefelter症 候 群 の1例 821

表3XX/XXYKIinefelter症 候 群 の 報 告

報 告 者 性1年令 離

Ford3) !9596

Crooke4) 1960

Court-Brown5)1963

Court-BrownS)1963

Solomon6) 1964

Dave7) 1966

自験例 1967

δ

6

6

♂

δ

δ

37

50

39

lI

17

十

十

十

十

十

331+

染色体検査組織

骨 髄

骨 髄

末梢血皮 膚

鋤 難 麹 騒'1・K・

ゴ ナ ドi

錠 『 備考

　

1小 ↓ ↑ 精・神病質一… 「

-i小 小 分 裂 病盲

末 梢血1 十皮 膚

睾 丸末梢血

末梢血皮 膚

正常 小i騨豚 道下裂

やや大 トSertoli

細 胞 の み i獣 睾嚢

1

末梢刺1

小 小

L-__.　　　

+陸 常ト小

精細管硝子化

精細管硝子化 ↓～Nl↑

細胞の発生時期 と分布によって,こ のような表

現型の差が生ずると考 えられるので,XX/XXY

モザイクでは 性腺について充分な 検索を要す

る(表3)

モザイクの診断には出来 るだけ2つ 以上の異

なった組織で,染 色体検査を行なうことが望ま

しいとされている1① 自験例では末梢血 リソパ

球について,2回 検査を行なった結果,表1に

示すごとく,47XXY細 胞の他に,46XX細 胞

を高率に発見 したので,XX/XXYモ ザイクと

診断 した.皮 膚あるいは骨髄の細胞については

行ない得なかった.

2)XX/XXYの 発生機構

XX/XXYの モザイク個体の発生機序に関し

て考えてみると,ま ず両親のいつれか一方の配

偶子形成過程におけるX染 色体の不分離の結果

に基づ くXXY受 精卵から生じる場合 と,XY

という正常の受精卵から生 じる場合に分け られ

る.

i)XXY受 精卵か ら生 じる場合

初期卵割時

XX・

822 酒 徳 他=XX/XXYKlinefelter症1侯 群 の1例

YYと い う細 胞 が死 滅 し,そ の結 果,XX/XXY

とい うモ ザ イ クに な っ た と考 え られ る.自 験 例

は い つ れ の発 生機 構 が あ て は ま る の か 。XX細

胞 とXXY細 胞 の 比率 の み か ら推 定 すれ ば,2)

のb)な らば,理 論 酌 に はXXとXXYの 比

は同 率 で あ るは つ だ か らむ しろi)あ るい はii)

のa)の 発 生 機 構 に よ る可 能 性 が 強 い と思 わ れ

る.

3)Sexchromatin陽 性 のKlinefelter症 候

群 の頻 度.

精 神 薄 弱 児 群,非 行 少 年 群,犯 罪者 群,自 然

流 産 児 群,先 天 性 奇 形児 群,未 熟 児 群,不 妊 症

群 で,従 来 か ら染 色 体 異 常 の頻 度 が 高 い こ とが

報 告 され てい る.

Klinefelter症 候 群 に つ い て も,精 薄 群 で は

か な りの高 頻 度 で発 見 され,外 国 に お け る報 告

お よび 自験 例 を加 えた 疋 田11,の集 計 に よ る と,

精 薄 男児12,166人 中118人(0.97%)がsex

chromatin陽 性 で あ り,お お よそ100人 に1人

の割 合 で発 見 され る こ とに な る.

ま た,犯 罪者 群 で は0.25%12}.1.97%,2.2

%13)な どの,非 行 少 年 群 で は0,58%14}と 高 い 頻

度 が 報 告 され,本 症 候 群 の精 神 神 経 学 的 症 状 を

併 せ て考 え る とき に興 味 深 い も のが あ る.

と ころ で,わ れ わ れ に最 も密 接 な 関係 に あ り,

本 症 発 見 の機 会 の多 い男 子 不 妊 症 群 にお け る頻

度 の報 告 は意 外 に 少 な い の で あ る.Ferguson-

Smith15)(1957)が,91人 の 男 子不 妊 症 患者 に

お い て,10人(11%)のsexchromatin陽 性

Klinefelter症 候 群 を見 い 出 し た.以 後,男 子

不 妊 症 群 に お け る系 統 的 な細 胞 遺 伝 学 的 検 索 の

報 告 は な され てお らず,最 近Kjessleri6)が135

人 の不 妊 外 来 を訪 れ た 患 者 に つ い て染 色 体 検 査

を行 な い,4人 に本 症 を発 見 し て い る.Ferg-

uson-Smithの 観察 に対 応 して,こ れ も精 子 数

ユ00万/m1以 下 の もの に 限 る と26人 中4人(16

%)に 発 見 され た こ とに な る.

これ らの2つ の報 告 に限 っ て い え ば,上 記 の

精 薄 群 あ る い は犯 罪 者 群 に比 べ て,10倍 に近 い

頻 度 の濃 縮 が み られ るわ け で あ る.こ の 点 に 注

目 して,当 教 室 の不 妊 外 来 に お い て も,現 在,

sexchromatin,染 色 体検 査等 の 細 胞 遺 伝 学 的

な 検 索 を 行 な っ て い る.

以 上 は 特殊 集 団 に お け る頻 度 で あ るが,そ れ

で は 一 般 集 団 に お け る頻 度 は ど うで あ ろ うか,

このた め に 特 殊 集 団 の頻 度 を一 般 集 団 の頻 度 に

還 元 す る方 法 が と られ た こ とが あ る これ は種 々

問 題 が あ る.そ こで,一 般 集 団 の対 象 と して,

男 子 新 生 児 群 が 選 ば れ て い る.本 症 の乳 児 死 亡

率 が 高 い とい う資 料 は な い の で,男 子 新 生 児 に

お け る頻 度 を一 般 集 団 の頻 度 と考 え て も差 支 え

な い と思 わ れ る.

欧 州に おけ るMoorei7)(1959),Bergmann18

(1966),Macleani9)(1964)の 報 告 を 集 計 す る

と男 子 新 生児14,526人 中,sexchromatin陽 性

30人 と な り,一 般 集 団 で は 男 子 約500人 に つ き

1例 の割 合 と な る.

しか し なが ら,地 理 的 分 布 に 差 が あ る よ う

で,例 えば イ ン ドに お い てNaik20}(1962)は

男 子 新 生 児2,058人 にsexchromatinの 異常 を

認 め てい ない.一 方,本 邦 に お い て は大 森46}ら

が 広 島 に おい て,15～17才 男 子4,481人 に対 し

て3人 にsexchromatin陽 性(0.06%),い つ

れ も性 染 色 体 構 成 がXXYで あ っ た こ と を報 告

し て い る.欧 州に 比 べ て頻 度 が 低 い が,今 後 こ

う した 資 料 が 蓄 積 され て,本 邦 に お い て も,本

症 候 群 の一 般 集 団 に お け る真 の頻 度 が 明 らか に

され る と考 え る.

4)Sexchromatin陽 性Klinefelter症 候 群

の臨 床 所 見

Klinefelter症 候 群 の 臨 床 像 を 呈 す る も の は

思 春 期 以 後 の もの で あ り,思 春 期 前 で は 明 らか

で な い

a)性 器,二 次性 徴,体 型 お よび 女 性 化 乳 房

睾 丸 が 小 さい こ とが 特徴 的 で あ るが,そ の他

の外 性 器 は まず正 常 に 近 い とい わ れ る21).

恥 毛 は 女 性 型分 布 の 傾 向 を示 し粗 で あ る こ と

が 多 い.髭 毛 の発 育 も一 般 に悪 い.

自験 例 は睾 丸 は 小 さ く,陰 茎 は略 正 常 大 で あ

っ た.ま た内 性 器 で は前 立 腺 は萎 縮 状 で あ り,

精 嚢 腺 も発 育 が梢 不 良 で あ った,

身 長 は 一 般 に正 常 よ り も高 く,こ れ は下 肢 長

身 に よ る もの で あ る.思 春 期 前 で は主 と して 下

肢 の 成長 に よっ て 身 長 が 伸 び,思 春 期 後 に な っ

酒 徳 他:XX/XXYKIinefelter症 候 群 の1例

て躯 幹 が 伸 び て,均 衡 の とれ た 体 型 と な るが,

本症 候群 で はAndrogen不 足 に よ り,思 春期 後

半 の 魎幹 の成 長 が 悪 い た め に,こ の よ う な体 型

を と る と説 明 され てい る22}.

また 上肢 長 も長 く,肩 巾 は 狭 く,腰 巾 は広 い

とい われ る.

自験 例 では や は り四 肢 長 身 の傾 向が あ り,稻

肥 満 型 で あ った.

女 性 化 乳 房 は必 発 の症 状 で は な く,そ の 出現

頻 度 は25～60%と い わ れ る23}組 織 学 的 に は,

823

乳管の増殖と間質結合織の増殖が 特徴的であ

る24}自 験例では両側に軽度の女性化乳房を認

め,生 検を行なった.組 織学的には,や は り乳

管の軽度の増殖と共に,間 質結合織の増加を認

めた.

b)内 分泌学的所見

i)尿 中総!7-KS

従来より思春期後におけるKlinefelter症 候

群の尿中総 ユ7-KS値 は正常範囲の低値の方を

示す ことが知られている(表4)

表4Klinefelter症 候 群 の 尿 中17-KS一Giorgi25> (1963) 23

Gabrilove26) (1963) 9

島 村27) (1965) 6

2.60～16.6mg/day

6.OO～15.Omg/day

1.25～11.5mg/day

正常対照群に比して低値

正常下限

平均的低値

ま た,思 春 期 に お け る17-KSの 増 加 は 遅 れ

る 傾 向 に あ り,中 年 期 の 降 下 は30代 に 始 ま る と

い わ れ て い る28}

自 験 例 で も6.1～7.85mg/dayと 正 常 範 囲 の

下 限 で あ っ た.

ii)尿 中17-KS分 画

Gabrilove26)の9例 に つ い て の 検 索 で は,

Etiocholanoloneお よ びAndrosteroneは 正 常

範 囲 の 低 値 で あ り,Androsterone/Etiochola-

noloneの 比 は1例0 .8の 他 は 全 例1よ り大 で あ

っ た.ま た11-desoxy-17-KSの 割 合 は 減 少 し

て お り,36～61%で あ っ た.こ れ 以 前 の 本 症

候 群 の 尿 中17-KS分 画 の 報 告 も い つ れ も11-

desoxy-17-KS分 画 の 減 少 を 指 摘 し て お り,

Leydig細 胞 に お け るAndrogen産 生 障 害 を 推

定 し て い る29)30)

本 邦 に お け る 水 谷31).高 井23〕 も,Etiochola-

nolone,Androsteroneが 著 明 に 減 少 す る こ と,

あ る い は 正 常 よ り稽 低 い こ と を 各 々 指 摘 し て い

る.ま た 高 井23)はAndrosterone/Etiocholanol-

011e比 が1よ り 小 な る こ と が,本 症 候 群 の 特 徴

的 所 見 に な る か も 知 れ な い と 述 べ て い る.

自 験 例 で はAndrosterone・Etiocholanolone

は 共 に 正 常 範 囲 の 低 い 方 を 示 し,And/Etio比

は1よ り大 で あ っ た.

iii)Testosterone産 生 量Plasmatestoster-

oneleve1,及 び 尿 中Testosrerone排 泄 値

最 近,C14,H3,S35な ど で 標 識 さ れ た 放 射 性

男 性 ホ ル モ ソ の 利 用 が 可 能 に な り,本 症 候 群 に

お け るTestosterone産 生 量 お よ びplasma

testosteroneleve1に っ い て の 知 見 が 得 ら れ る

よ う に な っ た.plasmatestosteroneleve1は

これ ま で の 報 告 で 表5に 示 す ご と く,各 々低 値

乃 至 は 正 常 範 囲 の 低 値 と な っ て い る.

表5Klinefelter症 候 群 のPlasma

testosteronelevel

報 告 者

Slauwhite32)(1962)

Hudson33)(1964)

Lipsett34)(1965)

例数

2

測 定 値

0。12～0.37Pt9/d1

4 0。20～0.45μg/dl

3 0.38～0.45Pt9/d1

Testosterone産 生 量 はLipsett34}の5例 に つ

い て は0.8mg～3.7mg/dayで あ り,正 常 下 限

824 酒 徳他:XX/XXYKIinefelter症 候 群 の1例

乃 至 は低 値 と報 じ でい る.

尿 中Testosterone排 泄 値 に っ い て は,

Schmidt47}が5例 に つ い て,2例 に著 明 な減 少

を,3例 で は正 常 範 囲 の低 い方 で あ っ た と して

い る.ま た,Androgen不 足 症 状 が 著 しい に も

拘 らず,Testosterone排 泄 値 が 正 常 とい う矛

盾 に つ い て は,組 織 の遺 伝 的 な障 害 に基 づ く,

Testosteroneの 感 受 性 低 下 に よ る と考 え て い

る.

iv)尿 中Pregnanediolお よびPregnanetriol

Progesteroneの 代 謝 物 の 尿 中Pregnanediol

はGiorgi2s}の15例 で は有 意 に 低 下 して い た.

また,一 部 は睾 丸 の ユ7α一hydroxyprogesterone

に 由来 す る と考 え られ る尿 中Pregnanetrio1も

Giorgi2s)の21例 で は有 意 の低 下 を示 し,こ れ ら

結 果 か ら本 症 候 群 の睾 丸 に お け るAndrogen合

成 能 の低 下 を推 定 して い る.

v)尿 中Estrogenと そ の分 画

Giorgiの23例 に お け る 測 定 で はtotalEstr-

ogenは 正常 群 に 比 し て,有 意 に低 値 を 示 し,

分 画 では,Estradio1が 稻 低 下 し,Estroneが

著 明 に低 下,Estrio1は 正 常 と差 を 認 め てい な

い.ま た,totalEstrogenはGynecomastiaを

伴 な わ な い もの の 方 が,伴 な っ た もの よ りも低

値 を 示 した とい う.

これ に対 して,totalEstrogenの 増 加 が あ る

との報 告 も2～3あ り26)35),Estradiol,Estriol

の増 加 な ど,個 々 の症 例 に よっ て ま ち ま ち で あ

り,一 致 した見 解 は な い.

自験 例 では,尿 中EstrogenはBrown一 神 戸

川 氏 法 で8.0μ9/dayと 正 常値 を 示 した.

vi)尿 中gonadotropin排 泄 値

尿 中gonadotropin排 泄 高 値 は 思 春 期 以 後 の

症 例 で は ほ とん ど必 発 の所 見 で あ り,本 症 の診

断 に 必 須 の もの と考 え られ,こ の所 見 が な い場

合 は 本 症 候 群 の診 断 は 疑 わ しい と まで 極 言 され

る.思 春 期前 に お い て はgonadotropin排 泄 値

は正 常 と され て い る36).

自験 例 に お い て,2回 の測 定 を行 な っ た が,

い つ れ も48単 位 以 上/dayと 高 値 を示 し た.

vii)humanchorionicgonadtropin(HCG)

に 対 す る反 応

Klinefelter症 候 群 のLeyding細 胞 はす でに

最 大 限 に そ の機 能 を 果 し てい る た め に,HCG

を 投 与 し て も反 応 し な い とい う37).

LipsettはHCG1,000単 位5日 間 の 投 与 に

よ り,testosteron産 生 量 お よびplasmatesto-

steroneleve1は 正 常 で は1.5～3倍 の 増 加 を

み るの に対 して,本 症 候 群 で は増 加 を 認 め なか

っ た.

し か しな が ら大 量 長 期 閲 に い た るHCGの 投

与 で は 尿 中17-KS,Estrogenの 増 加 を み た と

い う報 告 も あ る38)39}一

自験 例 に お い て行 な っ たHCG1,000単 位3

日間 の投 与 で は尿 中17-KSの 増 加 を 認 め なか

っ た.

viii)そ の 他 の 内 分 泌 腺 機 能

甲状 腺 機 能 低 下40),糖 尿 病 の合 併 の報 告 が あ

る.自 験 例 で は1131摂 取 率,TriosorbResin

摂 取 率,PBI,基 礎 代 謝 率 に よ る 甲状 腺 機 能 は正

常 で あっ た.糖 負 荷 試 験,血 糖 値 も異 常 を認 め

なか った.ま た,尿 中17-OHCS値,ACTH-

testの 結 果,副 腎 皮 質 機 能 に も異 常 を 認 め な か

っ た.ト ル コ鞍 計 測 に よっ て下 垂 体 に形 態 学 的

異常 を 認 め ず,Metopiron試 験 で は 下 垂 体

ACTH分 泌 予 備 能 は正 常 で あ っ た .

c)睾 丸組 織学 的所 見

Klinefelter症 候 群 の 睾 丸 組 織 像 は 極 め て特

徴 的 で,精 細 管 の 萎 縮,硝 子 化 が 著 明 で,

Leydig細 胞 は正 常 か,む し ろ増 生 の 傾 向 を示

す こ とが 多 い とさ れ,精 子 形 成 現 象 が 全 くみ ら

れ な い こ とが 診 断 上重 要 な こ と と され て いた.

近 年,細 胞 遺 伝 学 的 に 思 春 期 前 のKlinefelter

症 候 群 の症 例 が 発 見 され る よ うに な り,そ の睾

丸 組 織 像 が 観 察 され る よ うに な っ た.そ れ に よ

れ ば,思 春 期 前 で は,ま ず 正常 と大 きな 差 は 認

め られ ずt3》41}.思 春 期 を境 と して,年 令 と共 に

変 化 が 徐 々に 進 行 し,精 細 管 壁 の 肥 厚,精 細 胞

の脱 落 消 失 が 起 り,終 局 的 に は精 細 管 の 萎 縮 と

完 全 な硝 子 化 お よびLeydig細 胞 の増 生 に い た

る と考 え られ る.

Klinefelter症 候 群 の 精 祖 細 胞 か ら の 分 化 発

育 は,あ る程 度 起 る らし く,睾 丸 の 詳 細 な観 察

に よ る と,少 数 の 精 細 管 に はspermatidあ る い

酒 徳 他lXX/XXYKlinefelter症 候群 の1例

はspermatozoaの 段 階 に い た る まで の 精 子 形

成現 象 が認 め られ た と報 告 され て い る42)43)診

断 上考 慮 され ね ば な らぬ 点 で あ るが,し か し こ

れ ら の精 細 管 もい つ れ は 萎 縮硝 子 化 の運 命 を辿

り,最 終 的 に は典 型 的 な組 織 像 を呈 す る よ うに

な る と考 え られ る.

自験 例 では 精 細 管 の完 全 な硝 子 化 が あ り,精

子 形 成 現 象 は 全 く認 め られ な か っ た.Leydig

細 胞 は硝 子 化 した精 細 管 の 間隙 に散 在 し て い た

が,塊 状 あ る い は腺 腫 状 に増 生 した部 分 は認 め

られ なか った,

d)精 液 所 見

上述 の睾 丸 組 織 学 的所 見 に対 応 して,桧 とん

ど大 部 分 は無 精 子 症 で あ る.極 め て稀 に高 度 の

乏 精 子 症 が見 られ る との記 載 もあ る21}44)精 液

の量 お よび果 糖 含 有量 も減 少 して い る州.自 験

例 で は精 液 を採 取 し得 な か っ た.

e)そ の他

Klinefelter症 候 群 の 性 染 色 体 異 常 に よっ て

惹 きお こ され る異 常 は,下 垂 体 一性 腺 系 に とど

ま らず,全 身 に影 響 を お よぼ す 結果,種 々 の疾

患 を伴 な い 易 い.現 在 まで報 告 され て い るも の

を 挙 げ る と,肥 満,精 神障 害(精 神 薄 弱,精 神

分 裂症,神 経 症,異 常 行 動),脈 絡 管腫,静 脈

瘤,脊 柱 後 湾 お よび 側 湾,骨 異 常(足,手,

指,口 蓋 の奇 形),胆 石 症,鼠 径 ヘ ル ニ ヤ,尿 道'下裂

,潜 伏 睾 丸,内 分 泌疾 患(甲 状 腺,膵),

色 盲,腫 瘍,慢 性 肺 疾 患(気 管 支 炎,気 管 支 拡

張症,気 管 支 喘息,肺 気 腫)な どで あ る45}

本 症 候 群 の 患者 に遭 遇 した場 合,や は り,こ

れ らの疾 患 を 念頭 に お い て,精 査 し予 防 的 な ら

び に治 療 的手 段 を講 ず る ことが 必 要 と考 え る.

自験 例 で は性 腺 系 以 外 に特 に疾 患 の併 発 を認 め

な か っ た.

f)治 療

不 妊 に 対 して は 勿 論,治 療 の 方 法 が な い.

Androgen不 足 の徴 候 が 強 い もに対 して はTe-

stosterone製 剤 を 投 与 し,Angrogen不 足 を補

う.女 性 化 乳 房 の あ る もの は 美 容 的 に形 成 手 術

を行 な う.

結 語

1.不 妊 を 主 訴 と したKlinefelter症 候 群 の

825

1例 を報 告 した.

2.性 染 色 体 構 成 はXX/XXYmosaicism

で あ っ た.

3.こ れ まで の報 告 例 に つ い て検 討 し たが,

XX/XXY型 に特 異 的 な臨 床 像 は 認 め られ なか

った.

4.XX/XXYmosaicismの 発 生 機 構iにつ い

て考 察 した.

5.sexchromatin陽 性Klinefelter症 候 群

につ い て,そ の頻 度 お よび 臨床 所 見 と くに 内分

泌 学 的知 見 につ い て文 献 的 に考 察 す る と共 に 自

験 例 と比 較 検 討 した.

稿を終 るに臨み,恩 師加藤篤二教授の御指導,御 校

閲に深謝す る.

本症例の要 旨は第15回 日本 内分泌学会西 日本部会総

会な らびに第/2回 日本不妊学会総会の席上で,著 者 ら

の一人小松が 口演 した.

文 献

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(1967年8月28日 特 別 掲 載 受 付)

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図3全 身像

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図4聖 丸組織像H-E染 色 ×100

欄図6乳 房組織像H-E染 色 ×100