tekrarlayan gebelk kayiplari mart 2014 sonnn g… · sitogenetikfaktörler sporadikkayplar †...

38
TEKRARLAYANGEBELK KAYIPLARI Dr.GüvençKarlkaya BahçeciFulyaTüpBebekMerkezi

Upload: others

Post on 06-Oct-2020

8 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

TEKRARLAYAN�GEBEL�K�KAYIPLARI

Dr.�Güvenç�Karl�kayaBahçeci�Fulya�Tüp�Bebek�Merkezi

Page 2: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Tekrarlayan�Gebelik�Kay�plar��Terminoloji

Page 3: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

�nsidens

• Bütün�gebelikler�� %�15�� 20

• �lk�gebelik�� %�11�� 13

• �lk�abortus sonras��� %�13�� 17

• �kinci�abortus sonras��� %�38

• Üçüncü�abortus sonras��� %�55

Page 4: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri
Page 5: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Tekrarlayan�Gebelik�Kay�plar�Etyoloji

Aç�klanabilir�Faktörler�� %50• Sitogenetik %2�5• Anti�Fosfolipid send.� %8�42�

(ort.�%15)• Anatomik� %1.8�37.6

(ort.�%12.6)• Hormonal ve�Metabolik %17�20• Enfeksiyon• Erkek�faktörü• �mmunite• Psikolojik• Çevresel�ve�ki�isel�faktörler

Aç�klanamayan� �diopatik %50

Page 6: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Sito�Genetik�Faktörler

Sporadik Kay�plar

• Kromozomal anormallikler�%�50�– 70

• Otozomal trizomiler %50�60– 13,16,18,21,di�erleri

• Monosomy X� %20• Triploidy – %15• Tetraploidy� %�5�Unbalanced�

translocation�3�5%

Tekrarlayan�kay�plar

� Fetal kromozom�anormallikleri�%25�32

� En�s�k�görülen�anomaliler� Trizomi,�monozomi ve�

poliploidiler

Page 7: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Parental Kromozomal Anormaliteler

• Normal�populasyonda %0.6

• Tekrarlayan�gebelik�kay�plar�nda %3�– 6

• En�s�k�Translokasyonlar 1/500» Resiprokal translokasyonlar %50» Robertsonian translokasyonlar %24

• Mozaisizm %12• �nversiyonlar

Page 8: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Sito�Genetik�FaktörlerTan�

• Parental periferik karyotipleme

• Abort materyalinin�karyotiplemesi

– %50�olguda�ba�ar�s�z» Maternal kontaminasyon» Fetal hücrelerin�geli�imindeki�bozukluk» Fetal kromozom�morfolojisinde�bozukluk

Page 9: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Sito�Genetik�FaktörlerTedavi�

• Genetik�dan��ma• Spontan gebelik• IVF�� � PGD

Page 10: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri
Page 11: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Franssen et�al.�HRU.�2011

Page 12: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri
Page 13: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri
Page 14: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri
Page 15: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anti�Fosfolipid Sendromlar�

Page 16: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anti�Fosfolipid Sendromlar�

• Sitotrofoblast diferensiyasyonunun inhibisyonu

• Desiduan�n sitotrofoblastlar taraf�ndan�invazyonununinhibe edilmesi

• Sinsityotrofoblast apoptosisi

• Sinsityotrofoblast yüzeyinde�maternal inflamasyonunba�lat�lmas�

Page 17: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anti�Fosfolipid Sendromlar�

• Önerilen�Testler

• Tart��mal��Testler

• Önerilmeyen�Testler

– Lupus Antikoagulant– ACA�IgG ve�IgM– Anti�ß2�Glikoprotein 1

– Anti�Annexin A5– Anti�Faktör�XII– Anti�Protrombin– APL�IgA

– ANA– Anti�Tiroid antikorlar

Page 18: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Kal�t�msal�Trombofili

• �kinci�trimester kay�plar��olan�kad�nlar�kal�t�msal�trombofili aç�s�ndan�(Faktör�V�Leiden,�Faktör�II�protombin gen�mutasyonlar��ve�Protein�S)�taranmal�d�r.

• RCOG�2011

• Tekrarlayan�gebelik�kay�plar��olan�kad�nlar�n�rutin�olarak�kal�t�msal�trombofili aç�s�ndan�taranmalar��önerilmemektedir.

• ASRM�2012

Page 19: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anti�– Trombotik Tedavi

Kal�t�msal�trombofili• 1.�Trimester kay�plar�nda�yetersiz�

kan�t,�2.�trimester kay�plar�nda�canl��do�um�oranlar�n��artt�rabilir�

• Antitrombotik proflasi önerilmez

• Antitrombotik tedavinin�yararlar��konusunda�daha�fazla�RCT�ihtiyaç�var

APL�Sendromlar�• Heparin ve�dü�ük�doz�asprin kullan�m��

önerilir

• APL�send.��Kriterlerine�uyan�hastalarda�antepartum heparin(unfraksiyone veya�dü�ük�molekül�a��rl�kl�)�ve�dü�ük�doz�asprin kullan�m��önerilir

• APL�antikorlar��yüksek�ve�persiste olan�hastalarda��proflaktik UF�heparin ve��asprin önerilir

• Antitrombotik tedavinin�yararlar��konusunda�daha�fazla�RCT�ihtiyaç�var

RCOG

ACCP

ASRM

ESHRE

Page 20: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anti�– Trombotik Tedavi

• Aç�klanamayan�tekrarlayan�gebelik�kay�plar��olgular�nda,�anti�trombotik tedavinin�yeri�gösterilememi�tir.�

• Cochrane Database Syst Rev.�2009�Jan 21;(1):CD004734�Aspirin�or anticoagulants for treating recurrentmiscarriage in�women without antiphospholipid syndrome.�Kaandorp S(1),�Di Nisio M,�Goddijn M,�Middeldorp S.

• Blood.�2010�May�27;115(21):4162�7.�SPIN�(Scottish Pregnancy Intervention)�study:�a�multicenter,�randomized controlled trial of�low�molecular�weight heparin and low�dose aspirin�in�women withrecurrent miscarriage.Clark P(1),�Walker ID,�Langhorne P,�Crichton L,�Thomson A,�Greaves M,�Whyte S,�Greer IA;�Scottish Pregnancy Intervention Study (SPIN)�collaborators.

• N�Engl J�Med.�2010�Apr 29;362(17):1586�96.�Aspirin�plus heparin or aspirin�alone in�women withrecurrent miscarriage.Kaandorp SP(1),�Goddijn M,�van der�Post�JA,�Hutten BA,�Verhoeve HR,�HamulyákK,Mol BW,�Folkeringa N,�Nahuis M,�Papatsonis DN,�Büller HR,�van der�Veen F,Middeldorp S.

Page 21: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anatomik�Faktörler

Konjenital Anomaliler�(Mülleryan Anomaliler)

Uterin septumBikornuate uterusUnikornuate uterusT�shape uterusServikal yetmezlik

Edinsel Anomaliler

Intra�uterin adezyonlarServikal yetmezlik

Uterin Neoplazmlar

Submukoz myomalarEndometrial Polipler

Page 22: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anatomik�Faktörler

Page 23: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri
Page 24: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anatomik�FaktörlerMekanizma??

• Kaviteyi küçültürler

• �mplantasyona uygun�alan��azalt�r�veya�etkiler

• Sub�endometrialvaskularizasyonu bozabilirler

• Uterin kontraksiyonlar�artt�rabilirler

• Servikal yetmezli�e�yol�açabilirler

Page 25: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Anatomik�FaktörlerTedavi

• Histeroskopik septum rezeksiyonun,�tekrarlayan�gebelik�kay�plar��olgular�nda�iyile�me�sa�lad����dü�ünülmekte�ve�uygulanmas��önerilmektedir.�

– Grimbizis GF.�Clinical implications of�uterine malformations and hysteroscopic treatmentresults.�Hum�Reprod Update.�2001

• �ntra�uterin adezyon,�submukoz myoma ve�poliplerin�ç�kar�lmas�n�n,�tekrarlayan�gebelik�kay�plar�nda�sonuçlar��iyile�tirdi�ine�dair�sonuçlar�tart��mal�d�r.

• Her�ne�kadar�bu�konuda,�randomize kontrollü�çal��ma�yapmak�zorluk�gösterse�de,�genel�görü�,�cerrahi�düzeltme�yap�lmas��yönündedir.

• Düzeltilemeyen�uterin anomaliler�ve�tekrarlayan�gebelik�kay�plar�n�n�birarada oldu�u�olgularda,�IVF�ve�ta��y�c��annelik�bir�opsiyon�olabilir

Page 26: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Hormonal ve�Metabolik Faktörler

• Tiroid fonksiyon�bozukluklar��(Hipo/Hiper)

• Subklinik hipotiroidi

• Kontrolsüz�diabet

• Hiperprolaktinemi

• Luteal faz�yetmezli�i

Tekrarlayan�gebelikkay�plar��ile�ili�kilidir.�

• Tiroid fonksiyon�testleri

• TFT’s normal�ise�tiroidotoantikorlara bak�lmas�n�n�yeri�yoktur.

• HbA1C��(�nsülin rezistans��??)

• Prolaktin düzeyleri

• Luteal faz�progesteron düzeyleri�??

Page 27: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Hormonal ve�Metabolik FaktörlerTedavi

• Tiroid replasman tedavisi

• HbA1C�düzeylerinin�optimize�edilmesi

• PCOS�olgular�nda�Metformin kullan�m��??

• Hiperprolaktineminin düzeltilmesi

• Luteal faz�yetmezli�inde�progesteron kullan�m�

Page 28: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

�mmunolojik Faktörler

• Paternal lenfosit�immunizasyonu uygulanmas�n�n�faydas��gösterilememi�tir.

• Porter TF,�LaCoursiere Y,�Scott JR.�Immunotherapy�for�recurrent�miscarriage.�The�Cochrane�Database�of�Systemic�Reviews.�2006.

• Intra�venöz immunoglobulin (IVIG)�tedavisinin�fayda�sa�lad���na�dair�kan�t�gösterilememi�tir.

– Ata B,�Tan SL,�Shehata F,�Holzer H,�Buckett W.�A�systematic review of�intravenousimmunoglobulin for treatment of�unexplained recurrent miscarriage.�Fertil Steril.�2011;95:1080–1085��

Page 29: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Di�er�Faktörler• Enfeksiyon

• Tekrarlayan�gebelik�kay�plar�na�yol�açt���na�dair�yeterli�kan�t�yoktur

• Erkek�Faktörü• Standart�sperm�parametrelerinin�

tekrarlayan�gebelik�kay�plar�nda�prediktif de�eri�yoktur

• Psikolojik�faktörler

• Çevresel�faktörler

• Rutin�testler��veya�profliktikantibiotik kullan�m��önerilmez

• Sperm�ploidi için�rutin�testler�önerilmez

• Sperm�DNA�fragmantasyontestlerinin�yeri�tart��mal�d�r

• Psikolojik�destek,�haftal�k�ultrason�ve�muayene

• Al��kanl�klar�n�de�i�tirilmesi�(sakin�ya�am,�sigara,�alkol�vb.�uzak�durulmas�)

Page 30: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�1

• Y.��.

• 2013�y�l�nda,�çocuk�iste�i�ile�ba�vurdu

• 39�ya�

• 5�y�ll�k�sekonder infertilite

• G�3�P�0�A�2

• 10�y�ld�r�hipotiroidi nedeniyle�25�micg/gün�kullan�yor.�

• 2010�y�l�nda�spontan gebelik,�11�haftal�k�missed abortus ile�sonlanm��,�D&C�yap�lm��,�genetik�analiz�yap�lmam��

• 2011�y�l�nda�spontan gebelik,�8�haftada�unembryonik gebelik�tan�s��sonland�r�lm��,�D&C�yap�lm��,�genetik�analiz�yap�lmam��

• 2012�y�l�nda,�sekonder infertilite,�DOR�endikasyonlar� ile�IVF�uygulanm��,�ancak�yetersiz�folikül geli�imi�nedeniyle�iptal�edilmi�.�

Page 31: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�1• Fizik�muayene�:�Normal�s�n�rlar�içerisinde• Genital muayene�:�Normal�s�n�rlar�içerisinde• TV�USG�:��GRD�I�overler• HSG�:�Uterin kavite normal�s�n�rlar��içerisinde�tubal pasaj�bileteral

normal�olarak�izleniyor• Laboratuar�bulgular��:�• AMH�:�0.3,�TSH�:�2.1�(N),�ST4�:�1.01�(N),�PRL�:�19�(N),�

AK��:�99,�HbA1C�:�5.3• LA�:�Neg.�,�ACA�IgG ve�IgM :�(N)• Faktör�V�Leiden :�Homozigot normal• Spermiogram :�Normal�s�n�rlar�içerisinde• Erkek�Karyotip :�46�XY• Kad�n�Karyotip:��46��XX�(%88),��47�XXX�(%12)

RSA,�AMA,�DOR�tan�lar�yla��ART/PGD�önerildi.

Page 32: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�1

• Ocak�2013,�K�sa�antagonist�protokol�ba�lat�ld�.�• 4�oosit,�3�MII,�2�PN,�3.�gün�6h,7h�iki�embriyo�

donduruldu.• Mart�2013,�K�sa�antagonist�protokol�ba�lat�ld�.�• 2�oosit,�2�MII,�2�PN,�3.�gün�7h,�8h�iki�embriyo�

donduruldu.• May�s�2013,�K�sa�antagonist�protokol�ba�lat�ld�.�• 1�oosit,�1�MII,1�PN,�3.�gün�8h�bir�embriyo�donduruldu.• Haziran�2013,�K�sa�antagonist�protokol�ba�lat�ld�.�• 1�oosit,�1�MII,1�PN,�3.�gün�8h�bir�embriyo�donduruldu.

Page 33: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�1

• A�ustos�2013,�FET�planland�.�

• 3.�gün�çözülen�embriyolarda�blastomer biopsisive�FISH�ile�PGS�uyguland��(9�probe)

• 5.�gün�PGS�sonucu�normal�bulunan�iki�embriyo�(3BC�ve�Morula)�transfer�edildi.�

• Luteal faz�progesteron vaginal jel�ile�desteklendi.

Page 34: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�1

• 27.09.2013�tarihinde�gebelik�testi�pozitif

• 10.10.2013�tarihinde�TV�USG�ile�6hafta�5�günlük�tekil�canl��gebelik�belirlendi.

• 23.11.2013�tarihinde�Fetal cDNA testi�13,�18,�21�ve�sexkromozomlar��için�dü�ük�riskli

• 29.01.2014�tarihinde�II.�Düzey�ultrason�bulgular��normal�s�n�rlar�içerinde

• Olgu��u�anda�30�haftal�k�komplikasyonsuz�devam�etmektedir.�

Page 35: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�2

• A.A.

• 2013�y�l�nda,�çocuk�iste�i�ile�ba�vurdu

• 38�ya�

• 11�y�ll�k�sekonder infertilite

• G�7�P�0�A�7

• Opere tiroid ca.�Levotiron 100�mg.�Kullan�yor.�Eutiroid.

• 5�kez�6�7�hafta�aras��spontan abortus

• 2�kez�Biokimyasal abortus

Page 36: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�2• Fizik�muayene�:�Normal�s�n�rlar�içerisinde• Genital muayene�:�Normal�s�n�rlar�içerisinde• TV�USG�:��GRD�2�overler• HSG�:�Endoservikal kanalda�hafif�düzensizlikler,�tubal pasaj�bilateral olarak�

patent• Histeroskopi :�Sa��kornual alanda�minimal�adezyon�bulgular�,�makas�ile�

aç�ld�.�• Laboratuar�bulgular��:�• TSH�:�0.12�(N�alt�nda),�ST4�:�1.3�(N),�PRL�:�23(N),�

OGTT�:�Normal�s�n�rlarda,�HbA1C�:�5.4• LA�:�Neg.�,�ACA�IgG ve�IgM :�(N)• Faktör�V�Leiden :�Homozigot normal,�Faktör�II�:�Homozigot normal• Spermiogram :�Normal�s�n�rlar�içerisinde• Erkek�Karyotip :�46�XY• Kad�n�Karyotip:��46��XX�

RSA,�AMA�tan�lar�yla��ART/PGD�önerildi.

Page 37: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Olgu�2

• �ubat�2014�tarihinde�k�sa�antagonist�protokol�ba�lat�ld�.

• 12�oosit,�8�MII,�6�PN

• 5.�gün�4�blastosiste trofektoderm bx.�uyguland��ve�embryolar donduruldu.�

• A�CGH�uygulamas��sonucunda,�4�embryoda anormal�bulundu�(Trizomi 17,�Monozomi 22,�del/dup 17,�Apoptotic DNA)

Page 38: TEKRARLAYAN GEBELK KAYIPLARI MART 2014 sonnn G… · SitoGenetikFaktörler SporadikKayplar † Kromozomalanormallikler %50–70 † Otozomaltrizomiler %5060 – 13,16,18,21,dierleri

Te�ekkürler…..