RESUME TUTORIAL BLOK 9 SKENARIO 1 PERUT BUNCIT Oleh: KELOMPOK E 1. Agnes Evelyn C. 2. Bambang Prabawiguna 3. Ashoka Sulistyasmara 4. Erwin Maulana F.P. 5. Elsa Viona 6. BG Krisna Astayogi 7. Ade Churie Tanjaya 8. Chyntia Parasetiayu 9. Harmas Suhendi 10. Lilis Rahmawati 11. Dian Hadi Purnamasari 12. Much Faisol Rizeki 13. Meilani Y Debora Br P 14. Rizsa Aulia Danesty 15. Wahyu Dwirima 16. Stevie Pramudita W 062010101054 092010101002 092010101005 092010101007 092010101008 092010101010 092010101016 092010101019 092010101023 092010101033 092010101054 092010101058 092010101059 092010101061 092010101074 092010101075

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JEMBER 2011

Skenario 1Seorang bayi laki-laki berumur 2 hari yang lahir dibidan dibawa ke rumah sakit oleh ibunya dengan keluhan sering sesak napas pada saat tidur dan dari mulutnya keluar air liur serta perutnya buncit. Setiap diberi minum susu selalu muntah. Ketika ditanya lebih lanjut bayi tersebut belum buang air besar sejak dilahirkan. Hasil pemeriksaan radiologis didapatkan adanya kelainan.

I. Klarifikasi Istilah (tidak ada istilah yang sulit) II. Penetapan Masalah 1. Bayi laki-laki umur 2 tahun 2. Sering sesak napas pada saat tidur 3. Dari mulutnya keluar air liur 4. Perutnya buncit 5. Belum buang air besar sejak dilahirkan 6. Hasil pemeriksaan radiologis didapatkan adanya kelainan

III. Analisis Masalah

IV. Tujuan Belajar 1. Anatomi Histologi GI Track 2. Fisiologi Biokim GI Track 3. Embriologi 4. Penyakit-penyakit kongenital Cleff lip and phalat Atresia esophagus Stenosis esophagus Hernia hiatus Stenosis pilorus Megakolon kongenital (Hirrsprung disease) Omfalocle Hernia Umbilikalis Atresia Ani

A. ANATOMI & HISTOLOGI GASTROINTESTINAL TRACT 1. CAVUM ORIS

y

Cavum oris terbagi menjadi Cavum Oris Propium, yaitu cavum yang sebenarnya dibatasi gigi anterior dan vestibulum Oris, yaitu celah sempit antara labia dan bucca/pipi dengan dentes dan gingiva atau gusi. Cavum oris dibatasi sebagai berikut: bagian ventral oleh labium superior dan inferior; bagian posterior oleh uvula dan arcus palatoglossus; bagian lateral oleh bucca dan dentes; bagian atas oleh palatum durum dan molle. Isi dari cavum oris adalah gigi, lingua, dan muara glandula saliva.

o Gigi

Gigi dibagi menjadi 3 bagian, yaitu mahkota gigi ( crown ), leher gigi ( neck ), akar gigi ( root ). Mahkota gigi merupakan bagian dari gigi yang terlihat. Leher gigi merupakan bagian dari gigi yang diselubungi oleh ginggiva. Akar gigi merupakan bagian gigi yang tertanam ke prosesus alveolar tulang rahang. Menurut fase pertumbuhannya, pembagian gigi sebagai berikut: o Pada anak-anak terdapat 20 buah dentes desidua, yang terdiri dari 1 incisivus, 1 canninus dan 2 molar pada tiap kuadran. o Pada dewasa terdapat 32 buah dentes permanents, terdiri dari 2 incisivus, 1 canninus, 2 premolar, dan 3 molar pada tiap kuadran.

o Lidah,

Lidah berfungsi sebagai organ muskuler, membantu menelan, membantu berbicara, dan merasakan makanan. Otot lidah terbagi atas otot ekstrinsik dan otot intrinsik. Otot ekstrinsik berfungsi melekatkan lingua dengan mandibula, os hyoid, musculus palatoglossus, musculus hyoglossus, musculus genioglossus, musculus, styloglossus, dan epiglotis. Sedangkan otot intrinsik berfungsi untuk mengubah bentuk lidah. Lidah terbagi menjadi dua bagian, yaitu corpus (2/3 anterior) dan radix (1/3 posterior). Di bagian corpus terdapat papila lingualis (valata, fungiformis, filiformis, dan sircumfalata), dan frenulum linguae, serta muara dari glandula submandibularis. Sedangkan di bagian radix terdapat tonsila lingualis.

o muara dari kelenjar salivatorius

Terdapat tiga macam kelenjar saliva: kelenjar parotid, kelenjar sublingualis, dan kelenjar submandibula. Kelenjar parotid terletak di depan agak bawah dari auricula, bermuara ke gigi molar kedua pada kanan dan kiri, dan bermuara melalui duktus parotid. Kelenjar sublingualis terletak di dasar mulut, bermuara di dasar lingua, dan bermuara melalui duktus sublingua kecil sepanjang sulkus lingualis. Kelenjar sumandibularis terletak di permukaan dalam mandibula, bermuara ke dasar lingua di kanan dan kiri dari frenulun, dan bermuara melalui duktus wharton. Fungsi saliva antara lain melarutkan makanan secara kimia, melumatkan dan melumasi makanan, mengurai zat tepung jadi polisakarida dan maltosa, zat anti bakteri, dll. Terdapat bentukan ring of waldeyer, yaitu tonsilla lingualis pada radix lingual pada permukaan dorsalnya, tonsilla pharyngica pada nasopharyng, dan tonsilla

palatina yang terletak pada fossa tonsilla palatine yang diapit oleh arcus palatoglosus dan arcus palatopharyngeus.

B. OESOPHAGUSOesofagus merupakan tabung otot yang panjangnya 25-30 cm. Secara anatomis terbagi menjadi pars servicalis (terletak di vertebra cervicalis 6 sampai vertebra thorakalis 2 di antara incisura sterni), pars thoracalis, dan pars abdominalis. Sepertiga bagian atas dipendarahi arteri thiroidea inferior, sepertiga tengah dipendarahi cabang aorta thoracica, dan sepertiga bagian bawah dipendarahi oleh arteri gastrica sinistra. Sedangkan oesofagus dipersarafi oleh serabut aferen dan eferen parasimpatis dan simpatis melalui nervus vagus dan truncus sympathicus. Fungsi oesofagus secara umum adalah menyalurkan makanan dari faring ke gaster oleh kontraksi peristalsis yang mendorong makanan ke depan.

C. GASTERGaster termasuk intraperitoneal, terletak pada cavum abdominalis bagian sinistra superior. Secara Anatomi terbagi menjadi empat bagian: Cardia (merupakan muara esophagus dan bagian terdekat dengan oesophagus), Fundus (berbentuk kubah, menonjol ke atas, tempat persediaan makanan yang berlebihan), Corpus (bagian tengah sebagai tempat pencernaan terdapat plika gastrika (rugae)), dan Pylorus ( muara dari gaster menuju duodenum dan terdapat M. Sfingter Pylorium.) Gaster diperdarahi cabang truncus coeliacus dan sipersarafi oleh plexus coeliacus dan nervus vagus dextra et sinistra. Fungsi gaster terutama untuk menyimpan makanan, mencampur makanan dengan getah lambung dan membentuk chymus, serta mengatur kecepatan pengiriman chymus ke usus halus.

D. INTESTINUM TENUEA. Duodenum Merupakan saluran yang berbentuk seperti huruf C dengan panjang 25 cm yang menghubungkan gaster dan jejenum. Selain itu duodenum ini juga menjadi muara dari ductus choleidocus dan ductus pancreatikus. Organ ini terletak pada regio epigastrika dan umbilikalis. Duodenum ini dibagi dalam empat bagian yaitu: y Pars superior duodenum : panjangnya 5 cm, dimulai dari pilorus dan berjalan

ke atas dan ke belakang pada sisi kanan vertebra lumbal 1 y Pars descenden duodenum : panjangnya 8 cm, berjalan vertikal ke bawah di

depan hilum renale dekstra disebelah kanan vertebra lumbalis II dan III. Kirakira di pertengahan dari duodenum ini terdapat muara ductus choleidocus dan pancreatikus yang menembus dinding maka akan bermuara sedikit lebih tinggi pada papilla duodeni minor. y Pars horizontalis duodenum : panjangnya 8 cm, berjalan horizontal ke kiri

pada planum subcostale, mengikuti pinggir bawah pancreas. y Pars ascenden duodenum : panjangnya 5 cm, berjalan keatas dan ke kiri ke

flexura duodenijejunalis, flexura ini difiksasi oleh lipatan peritonium, ligamentum treitz, yang melekat pada crus extrum diaphragma. B. Jejunum dan Ileum Jejunum dan ileum tergolong organ intraperitoneal. Terdapat villi intestinalis yang berguna untuk memperluas permukaan usus untuk menyerap sari makanan. Perbedaan : Jejunum Lebih besar Dinding lebih tebal Vaskularisasi lebih banyak Plika berkeringi lebih banyak Ileum Lebih kecil Dinding lebih tipis Vaskularisasi lebih sedikit Plika lebih sedikit

Tidak ada Payer patch

Ada Payer patch

E. INTESTINUM CRASSUMUsus besar berawal dari katup ileosekal, yaitu katup yang membatasi ileum dengan sekum. Sekum merupakan bagian pertama dari usus besar, berbentuk seperti kantong. Di sekum terdapat appendix vermiformis, yaitu saluran usus buntu yang mengandung jaringan limfoid. Setelah itu kolon berlanjut dengan bagian-bagiannya antara lain: kolon ascandent, kolon transversum, kolon descendent. Antara kolon ascendent dan kolon transversum terdapat lekukan yang disebut fleksura coli dextra. Antara kolon transversum dan kolon descendent terdapat lekukan yang disebut flekxura coli sinistra. Usus besar memiliki panjang 1,5 meter dan fungsi utamanya adalah penyerapan air dan elektrolis serta menyimpan bahan yang tidak dicerna sampai dikeluarkan sebagai feses. Pada usus besar juga terdapat incisura semilunaris yaitu lekukan yang membatasi haustra coli pada permukaan luar serta apendicitis epiploica yaitu jaringan lunak yang menempel pada colon. Usus besar bagian awal dipersarafi oleh nervus vagus. Selanjutnya dipersarafi oleh segmen sakral dari medula spinalis. Selain itu di usus besar juga ada sistem saraf otonom yaitu plexus mienterikus dan plexus meissner. A. Caecum Caecum tergolong organ intraperitoneal yang terletak pada fossa iliaca dextra di atas ligamentum linguinalis. Caecum merupakan muara dari intestinum tenue dan di sana terdapat appendix vermiformis. Caecum dipendarahi oleh arteri caecalis anterior et posterior dan dipersarafi oleh plexus mesentericus superior. B. Colon Ascendens Colon ascendens memiliki panjang kurang lebih 13 cm dan tergolong organ retroperitoneal. Berbelok membentuk flexura coli dextra yang berlanjut menjadi colon transversum. Diperdarahi arteri ileocolica dan colica dextra serta dipersarafi oleh plexus mesentericus superior.

C. Colon Transversum Colon transversum merupakan bagian terpanjang (38 cm) dan tergolong organ intraperitoneal. Berbelok membentuk flexura coli sinistra yang berlanjut menjadi colon descendens. Diperdarahi oleh arteri colica media dan arteri coliaca sinistra. Dipersarafi oleh plexus mesentericus superior et inferior D. Colon Descendens Colon descendens termasuk organ Retroperitoneal dengan panjang 25 cm. Diperdarahi oleh arteri colica sinistra dan arteri sigmoidea serta dipersarafi plexus mesentericus inferior. E. Colon Sigmoid Tergolong organ retroperitoneal.

F. RECTUMRectum panjangnya 15-20 cm. Pada bagian cranial diameter = colon, kemudian bagian kaudal membesar yang disebut Ampula. Bentuknya seperti huruf S dan terdapat 3 Lipatan, yaitu dua lipatan kecil di sisi kiri Mengapit lipatan besar dan satu lipatan besar di sisi kanan disebut Kohlrausch.

G. ANUSDi anus terdapat Canalis Analis yang di dalamnya terdapat columna rectalis morgagni yang merupakan bentukan memanjang dari mukosa dan sinus rectalis yang merupakan ruangan diantara columna rectalis. Di anus terdapat dua macam musculus, antara lain: M. Sfingter Ani Internus yang berfungsi untuk membuka & menutup anus dan kerjanya tidak dipengaruhi kemauan kita; dan M. Sfingter Ani Eksternus yang kerjanya dipengaruhi oleh kehendak kita (sadar).

HISTOLOGI MULUTTerdiri dari: A. Labia Labia tersusun atas otot rangka (m. orbicularis oris) dan jaringan ikat. Fungsinya menerima makanan dan berbicara. Pembagiannya:

a. Bagian Mukosa Yaitu permukaan luar bibir yang dilapisi kulit (epitel berlapis pipih bertanduk) yang memiliki folikel rambut, kelenjar keringat, serta kelenjar sebacea. b. Bagian Intermedia/Area transisional Adalah bagian merak bibir yang memiliki epidermis transparan dan tampak merah karena banyak pembuluh darah kapiler yang terlihat. c. Bagian Mukosa Adalah bagian dalam bibir berupa membran mukosa (epitel berlapis pipih tanpa tanduk). Frenulum labia melekatkan labia pada gingiva di garis medial.

B. Pipi Lapisan epitelnya merupakan subyek abrasi dan sel secara konstan terlepas untuk kemudian diganti dengan sel baru. C. Lingua Pada lingua terdapat tonjolan yang disebut papilla lingua, yang terdiri dari: 1. Papilla fungiformis, merupakan papila yang berbentuk seperti jamur, terdapat epitel berlapis pipih tak bertanduk dan terletak di antara papilla filliformis.

2. Papilla filliformis, merupakan papila yang berbentuk seperti cambuk, terdapat banyak epitel berlapis pipih bertanduk, merupakan papila yang paling banyak dan tersebar pada lingua bagian dorsal. 3. Papilla sircumvalata, merupakan papila yang dipersarafi n. glossopharingeus (pengecapan) dan terdapat reseptor untuk membedakan rasa (taste bud) pada tepi paritnya. Di sekitar papila dikelilingi parit (muara kelenjar Von Ebner sekresi serous murni melumasi makanan). Di papila ini banyak terdapat epitel berlapis pipih tak bertanduk. Akan tetapi, papila sircumvalata jumlahnya sedikit (7-12 buah) dan terletak di sepanjang sulkus terminalis. 4. Papila foliata, berbentuk seperti daun, dimana terdiri dari 2 bagian tepi (papilla saraf) dan 1 di tengah (papilla darah). Terdapat epitel berlapis pipih tak bertanduk dan terletak di lateral lingua. Papila ini memiliki banyak taste bud. Pada manusia bersifat rudimenter. D. Dentes Macam macamnya dentes ada empat, yaitu dens incisivus, dens canninus, dens premolar, dan dens molar. Pada anak anak terdapat gigi berupa dens desidua sebanyak 20 buah, yang terdiri dari 2 dens incisivus, 1 canninus, dan 2 molar pada bagian kanan dan kiri (tiap kuadran). Pada orang dewasa terdapat gigi berupa dens permanents sebanyak 32 buah, yang terdiri dari 2 dens incisivus, 1 canninus, 2 premolar, dan 3 molar pada bagian kanan dan kiri (tiap kuadran). Secara histologis, komponen gigi dibagi menjadi 3 bagian utama, yaitu: pars propriodental, yang terdiri dari email atau enamel yang merupakan lapisan terluar gigi. Email terdiri dari 97% zat anorganik (utamanya tersusun dari kalsium hidroksiapatit); pars endodontal yang terdiri dari dentin dan bagian pulpa (rongga pulpa, dinding pulpa, dll); dan pars periodontal, yang merupakan bagian yang menyangga gigi terdiri dari sementum, tulang alveolar, membrane periodontal.

PHARING Pada daerah oropharing ini terdapat bagian yang penting yang memiliki arti klinis yaitu tonsila palatina. Pharing terdiri dari lapisan epitel berlapis pipih tak bertanduk berlapis silindris padat fibroelastis menjadi epitel

menjadi epitel berderet silindris (peralihannya), jaringan ikat mengandung o sabut2 elastis arah longitudinal, otot bergaris, berisi tonsila pharyngica, dan pada nasopharynx terdapat

jaringan fibro-elastis kelenjar campur.

OESOPHAGUS Pada oesophagus terdapat epitel penutup yaitu epitel berlapis pipih tak bertanduk, muskularis mukosa: 1 lapis tebal, arah longitudinal, dan kelenjar. Kelenjar ada 2 macam, yaitu: Oesophageal gland proper Oesophageal cardiac gland dekat cardia. Terdapat juga tunika muskularis eksterna: pada oesophagus 1/3 atas: tdd otot bergaris, oesophagus 1/3 tengah: tdd otot bergaris & otot polos, dan oesophagus 1/3 bawah: tdd otot polos. Pada potongan melintang terlihat lumen oesophagus seperti bintang karena lipatan mukosa dan submukosa. pd submukosa pd lamina propria oesophagus proximal & distal

GASTER Merupakan pelebaran traktus digestivus dimana makanan dicerna secara kimiawi & mekanis. Secara makroskopis tampak lipatan-lipatan longitudinal (rugae) dan cekungan-cekungan (foveolae gastricae atau gastric pits). Lapisan-lapisan lambung Tunika mukosa, yang terdiri dari: epitel selapis silindris pucat (surface epithelium/mucous cap cells), sel goblet (-); lamina propria: o kelenjar.,

bermuara di dasar gastric pits; dan muskularis mukosa: 3 lapis otot polos circular-longitudinal-circular. Tunika submukosa: kelenjar (-) Tunika muskular eksterna: 3 lapis otot polos Tunika adventitia: terdiri dari serosa obliq-circular-longitudinal

Pembagian lambung (secara histologi dibagi 3),yaitu: Lambung bagian cardia, bentukan khasnya, yaitu gastric pits seperti huruf V dan dangkal; kelenjar (+), bulat/lonjong, tidak rapat bercabang ganda terutama di bagian atas kelenjar. cardiac gland; berupa tubulus

Lambung fundus/corpus, bentukan khasnya, antara lain: gastric pits seperti huruf U dan dangkal; lamina propria o; terdapat fundic gland, berupa tubulus, rapat sejajar, dan tegak lurus permukaan. Pada bagian fundus/corpus terdapat beberapa jenis sel, yaitu: 1. chief cells /zymogenic cells yang merupakan sel utama, banyak terdapat pada bagian bawah kelenjar, dan terdapat butir zymogen (+) 2. mucous neck cells, yang banyak terdapat H.E larut vakuola (+).

pada bagian tengah kelenjar,

memproduksi mukous, dan sulit dibedakan dengan chief cell, PAS (+). 3. sel parietal, merupakan sel yang tersebar antara chief cell dan mucous neck cells. Pada umumnya selnya besar, menonjol pada lumen, sitoplasma granuler, Eosin (+) dan memproduksi HCL bebas. 4. sel argentafin/sel entero-endokrin merupakan sel yang ada bawah kelenjar Chromat/Ag impregnasi (+) dan tergolong sel endokrin, menghasilkan: hormon serotonin, histamin, gastrin, enteroglukagon.

Lambung bagian pylorus, bentukan khasnya antara lain gastric pits berupa cekungan dalam yang dapat mencapai lamina propria; pada lamina propria: kelenjar

dengan bagian bawah menggelembung & bergelung hanya 1 macam

pyloric gland (+), sel kelenjar

mucous neck cells, dan muskular sirkularis, mukosa, dan

submukosa mengalami penebalan sphincter pyloric.

INTESTINUM TENUE Fungsinya adalah mencerna dan mengabsorbsi sari-sari makanan, dimana agar absorbsi optimal permukaanya diperluas dengan struktur: Plica sirkularis dari kerkringi Merupakan lipatan sirkuler atau spiral yang tingginya 1/3 sampai 2/3 lumen dan bercabang-cabang terdiri atas mukosa dan submukosa. Merupakan plika yang permanen dan makin ke arah anal makin jarang dan menghilang pada pertengahan /akhir ileum. Vili intestinalis Merupakan tonjolan propria di permukaan dan diantara plika kerkringi. Ditengah vili terdapat pembuluh lymphe yang disebut central lacteal. Makin kearah anal makin jarang dan menghilang pada akhir ileum. Mikrovili Tonjolan halus seperti silinder yang hanya tampak pada mikroskop electron yang terletak dipermukaan sel absortif. Mempunyai nama khusus striated border. Untuk melaksanakan fungsi cerna dengan baik intestinum tenue dilengkapi struktur sel, yaitu: o Sel goblet/sel piala Berbentuk seperti gentong, terletak diantara sel-sel epitel permukaan. Menghasilkan mucus. Makin kearah anal makin banyak o Kelenjar Terdapat di dalam lamina propria (yang disebut kripta liberkuhn), maupun di tunika submukosa (kelenjar brunner).

Lapisan-lapisan usus halus: 1. Tunika mukosa Epitel usus halus terdiri atas bemacam-macam sel: y sel absortif yang berbentuk silindris tinggi, pada permukaannya terdapat mikrovili yang disebut striated border. y sel goblet yang berbentuk seperti piala, menghasilkan mucous, dan tersebar diantara sel absortifnya. y sel paneth yang berbentuk silindris dengan puncak kecil dan terdapat di dasar kripta, pada puncak selnya terdapat granula eosinofilik. y Sel silindris rendah, merupakan sel yang terdapat diatas kripta, tinggi akan mitosis, nantinya akan menggantikan sel absortif dan sel goblet. y sel argentafin, merupakan sel yang tersebar diantara sel-sel yang menutupi vili dan kripta, pada jejunum dan ileum jarang, lebih sering terdapat di duodenum. Lamina propria, yang terdiri atas jaringan ikat kendor yang mempunyai banyak sabut-sabut Tretikuler dan tampak inflitrasi sel-sel limfosit, kaya akan anyaman kapiler, dan ikut membentuk vili dan plika kerkringi Muskularis mukosa, yang terdiri atas 2 lapis otot polos (lapisan dalam sirkuler dan lapisan luar longitudinal), ikut membentuk plika kerkringi, dan berfungsi mendekatkan kontak mukosa dengan makanan sehingga absorbsi dapat terjadi dengan lebih sempurna.

2. Tunika submukosa Tunika submukosa terdiri atas jaringan ikat kendor yang mempunyai banyak sabutsabut elastis dan jaringan lemak. Di dalamnya terdapat kelenjar brunner (pada duodenum), pleksus submukusus dari meissner yang berupa ganglion otonom, dan pleksus dari heller yang berupa pleksus pembuluh darah

3. Tunika muskularis externa

Terdiri atas 2 lapisan otot polos, yaitu muskulus sirkularis yang merupakan lapisan dalam dan muskulus longitudinalis yang merupakan lapisan luar. Diantara keduanya terdapat ganglion otonom yang bernama Pleksus dari auerbach/mienterikus.

4. Tunika adventitia Terdiri atas jaringan ikat kendor yang tertutup oleh mesotelium (serosa).

Struktur lokalis Intestinum Tenue: Duodenum: Pada duodenum terdapat banyak plika kerkringi banyak dan bercabang-cabang, vili lebar seperti daun. Di dalam lamina propria terdapat Kripta Lieberkuhn. Kelenjar brunner di dalam tunika submukosa dan berwarna lebih pucat (khas). Pada pertengahan duodenum terdapat muara duktus choleodochus dan duktus pankreatikus (pada papilla duodeni vateri dan santorini).

Jejunum Pada jejunum terdapat plika kerkringi banyak dan panjang panjang. Dimana pada jejunum bagian atas villinya tampak seperti lidah dan jejunum bagian bawah villinya tampak seperti jari. Selain itu kripta lieberkuhn dan sel gobletnya lebih banyak dari duodenum.

Ileum Pada ileum, plika kerkringi makin jarang dan pendek, akhirnya menghilang pada akhir ileum. Villi pendek dan atrofis, juga menghilang pada akhir ileum. Kripta Lieberkuhn dan sel gobletnya banyak tapi kadang sulit dilihat karena tertutup oleh infiltrasi lymfosit. Di dalam lamina propria terdapat kelompok-kelompok lymfosit

(lymfonoduli agregasi) yang disebut payer patch (bentukan khas pada ileum).

INTESTINUM CRASSUM Berfungsi sebagai tempat absorbsi air dan mencerna selulosa oleh sisa enzim dan kuman pembusuk. Perbedaannya dengan INTESTINUM TENUE, yaitu tidak terdapat plika kerkringi, tidak terdapat vili intestinalis, pada umumya sel paneth tidak ada, kecuali pada appendix vermiformisnya (ada tapi sedikit), sel goblet lebih banyak, kripta lieberkuhn lebih banyak dan lebih dalam karena dinding intestinum crassum lebih

tebal, dan terdapat plika semilunaris (lipatan-lipatan yang dibentuk oleh mukosa, submukosa, dan muskulus sirkularisnya). Struktur Lokalis: Appendix vermiformis memiliki lumen berbentuk segitiga. Pada orang dewasa kadang tertutup oleh jaringan ikat. Permukaanya dilapisi oleh epitel selapis silindris dengan striated border dan sedikit sel goblet. Pada kriptanya terdapat sedikit sel paneth. Pada appendix vermiformis tidak terdapat vili intestinalis. Pada lamina propria terdapat lymfonoduli agregasi. Muskularis mukosanya tidak tumbuh sempurna.

Colon Taenia coli merupakan cirri khas dari colon (merupakan pengumpulan muskulus longitudinalis menjadi 3 kelompok), pada colon sigmoid, taenia coli menyebar kembali, dan pada rectum mejadi lapisan yang kontinu. Lapisan serosanya merupakan jaringan ikat kendor yang berisi kantong-kantong lemak yang disebut appendices epiploicae. Sel goblet banyak. Sel paneth tidak ada.

RECTUM Rectum dilapisi oleh epitel selapis silindris dengan banyak sekali sel goblet. Mukosa mempunyai lipatan-lipatan longitudinal yang disebut collumna rectalis dari morgagni. Muskularis mukosanya tidak ada. Di dalam lamina propria dan tunika submukosanya terdapat vena yang berliku-liku (bila terjadi bendungan

mengakibatkan penyakit haemorrhoid). Tunika muskularis eksterna sangat tebal dan muskulus longitudinalis tersebar lagi. Bagian depan dan belakang lebih pendek dari pada panjang rectum sehingga terjadi lipatan yang disebut plica transversa.

ANUS Anus terhitung mulai dari rekto-anal sampai garis perineal. Anus dilapisi epitel berlapis pipih tak bartanduk, selanjutnya m. sphincter ani externus dilapisi oleh kulit tipis berambut yang mempunyai kelenjar lemak dan kelenjar keringat apokrin yang disebut kelenjar sirkum analis. Muskulus sirkularis terdiri atas otot polos yang tebal membentuk m.sphincter ani internus dan m.sphincter ani externus.

FISIOLOGI GASTROINTESTINAL TRACTFISIOLOGI PERGERAKAN USUS HALUS y KONTRAKSI PENCAMPURAN (SEGMENTASI) Ketika kimus yang berasal dari lambung telah melewati sfingter pilorus, kimus tersebut akan bergerak melewati intestinum tenue. Saat melewatinya kimus akan menciptakan peregangan pada intesetinum tenue sehingga akan menimbulkan impuls yang dijalarkan melalui n.vagus ke nervus spinalis dan kemudian kembali ke intestinum tenue. Hal ini akan menimbulkan kontraksi konsentris local yang kemudian akan mengakibatkan bentuk intestinum tenue tersegmentasi. Segmentasisegmentasi inilah yang kemudian akan menyebabkan gerakan memotong dan mencampur terhadap kimus. y GERAKAN MENDORONG Ada beberapa pokok yang menyangkut gerakan mendorong dari intestinum tenue: a. Peristaltik dari intestinum tenue Gerakan ini terjadi lebih cepat di bagian proksimal dan membutuhkan waktu pergerakan sekitar 3-5 jam dari pilorus sampai ke katup ileosekal. b. Kontrol peristaltik oleh sinyal saraf dan hormonal Ada suatu refleks yang dinamakan refleks Gastroenterikus, dimana refleks ini dimulai dari peregangan lambung, diteruskan oleh pleksus mienterikus ke sepanjang intestinum tenue. Sedangkan untuk pengaturan oleh hormonal biasanya diperankan oleh gastrin, CCK, insulin, serotonin (meningkatkan motilitas usus) juga oleh skretin dan glukagon (menghambat motilitas usus) c. Peristaltik rush Gerakan dorongan peristaltik yang bersifat sangat kuat, hal ini biasanya paling sering dirangsang oleh iritasi

DEFEKASI Defekasi merupakan mekanisme pengeluaran feses yang kompleks yang dipengaruhi oleh derajat distensi rektum, kontrol simpatis dan parasimpatis, habit, dan psikologis. Rangsangan defekasi diawali peregangan rektum dan kontraksi sistem otot daerah tersebut sehingga menyebabkan keinginan defekasi (tercapai ketika tekanan rektum meningkat sampai 18 mmHg dan benar-benar defekasi saat tekanan rektum mencapai tekanan 55 mmHg). Defekasi juga merupakan refleks spinal, tetapi defekasi secara volunter dapat tercapai dengan relaksasi spchinter external secara volunter dan kontraksi otot abdomen. Defekasi juga dipengaruhi refleks gastrocoli dimana sekresi gastrin mempengaruhi rectum untuk kontraksi dan memulai terjadinya defekasi. Pada proses defekasi ditimbulkan oleh refleks defekasi. Salah satu dari refleks defekasi adalah refleks intrinsik yang dipersarafi oleh saraf enterik setempat. Ketika feses memasuki rektum menyebabkan peregangan pada dinding rektum dan menimbulkan sinyal-sinyal aferen yang menyebar melalui pleksus myenterikus untuk menimbulkn gelombang peristaltik di dalam colon desenden, colon sigmoid, dan rektum sehingga mendorong feses ke arah anus. Ketika gelombang peristaltik mendekati anus maka sfingter ani internus akan direlaksasi oleh sinyal-sinyal penghambat dari pleksus myenterikus. Apabila relaksasi dari sfingter ani internus bersamaan dengan relaksasi dari sfingter ani externus terjadi defekasi.

Akan tetapi refleks dari defekasi intrinsik bersifat relatif lemah, sehingga supaya menjadi efektif untuk menimbulkan defekasi maka harus diperkuat dengan refleks defekasi parasimpatis, ketika terjadi perangsangan pada ujung-ujung saraf pada rektum maka sinyal akan dihantarkan ke medula spinalis dan kemudian secara refleks kembali ke colon desenden, sigmoid, rektum dan anus melelui serat saraf parasimpatis dalam N.pelvikus. Sinyal-sinyal tersebut akan memperkuat peristaltik dan juga merelaksasikan sfingter ani internus, sehingga refleks intrinsik yang bersifat relatif lemah menjadi suatu proses defekasi yang kuat. Selain itu sinyal-sinyal aferen yang masuk ke medula spinalis menimbulkan efekefek lain seperti mengambil nafas dalam penutupan glotis, dan kontraksi otot-otot dinding perut untuk mendorong feses ke bawah dan pada saat bersamaan menyebabkan dasar pelvis terdorong ke bawah dan menarik keluar cincin anus untuk mengeluarkan feses. Factor-faktor yang mempengaruhi defekasi antara lain umur, diet, cairan, psikologis, gaya hidup, obat, rasa nyeri, dan gangguan saraf sensorik dan motorik.

ABSORBSI Absorbsi protein Beberapa ikatan dapat diakses oleh enzim proteolitik yang mengatalisis hidrolisis ikatan peptida, tanpa mendenaturasi protein-protein dalam makanan terlebih dahulu (oleh pemanasan sewaktu dimasak dan oleh kerja asam lambung). Beberapa Kelompok Enzim yang Mengatalisis Pencernaan Protein Terdapat dua kelas utama enzim pencernaan proteolitik (protease), dengan spesifitas yang berbeda untuk asam amino yang membentuk ikatan peptida yang akan dihidrolisis. Endopeptidase menghidrolisis ikatan peptida antara asamasam amino spesifik di seluruh molekul. Enzim ini bekerja pertama kali, menghasilkan sejumlah besar fragmen yang lebih kecil, misalnya pepsin di getah lambung; tripsin, kimotripsin, dan elastase yang disekresikan ke dalam usus

halus oleh pankreas. Eksopeptidase mengatalisis hidrolisis ikatan peptida, satu per satu, dari ujung peptida. Karboksipeptidase yang disekresikan di getah pankreas, membebaskan asam amino dari terminal karboksil bebas;

aminopeptidase yang disekresikan oleh sel mukosa usus, membebaskan asam amino dari terminal amino. Dipeptidase di Brush Border sel mukosa usus mengatalisis hidrolisis dipeptida, yang bukan merupakan substrat bagi amino peptidase dan karboksipeptidase. Protease disekresikan sebagai zimogen inaktif; tempat aktif enzim ditutupi oleh sebuah regio kecil rantai peptida yang dikeluarkan oleh hidrolisis ikatan peptida spesifik. Pepsinogen diaktifkan menjadi pepsin oleh asam lambung dan oleh pepsin aktif (autokatalisis). Di usus halus, tripsinogen, yang merupakan prekursor tripsin, diaktifkan oleh endopeptidase, yang disekresikan oleh sel epitel duodenum; tripsin kemudian dapat mengaktifkan kimotripsinogen menjadi kimotripsin, proelastase menjadi elastase, prokarboksipeptidase menjadi

karboksipeptidase, dan proaminopeptidase menjadi aminopeptidase. Asam Amino Bebas dan Peptida Kecil Diserap oleh Mekanisme yang Berbeda Produk akhir kerja endopeptidase dan eksopeptidase adalah campuran asam-asam amino bebas dipeptida dan tripeptida, dan oligopeptida, yang semuanya diserap. Asam amino bebas diserap melalui mukosa usus oleh transpor aktif yang depenpen-natrium. Terdapat beberapa jenis pengangkut asam amino, dengan spesifisitas yang sesuai dengan rantai samping asam amino (besar atau kecil, netral, asam, atau basa). Berbagai asam amino yang dibawa oleh pengangkut masing-masing akan saling bersaing untuk diserap dan diambil oleh jaringan. Dipeptida dan tripeptida masuk ke Brush Border sel mukosa usus, tempat keduanya dihidrolisis menjadi asam amino bebas yang kemudian diangkut ke vena porta hepatika. Peptida yang relatif besar dapat diserap secara utuh, baik melalui penyerapan ke dalam sel mukosa usus (transelular) atau melalui celah antarsel (paraselular). Banyak dari peptida ini berukuran cukup

besar untuk merangsang pembentukan antibodi, hal ini merupakan dasar timbulnya reaksi alergi terhadap makanan. Absorbsi Karbohidrat

Produk pencernaan karbohidrat diserap dari jejunum ke dalam sistem vena prota dalam bentuk monosakarida dan gula pentosa (ribosa). Ada dua mekanisme yang bertanggungjawab dalam absorpsi monosakarida, yaitu transpor aktif yang melawan gradien konsentrasi yang digerakkan pompa natrium yang dirangkaikan dengan transpor aktif; dan transpor fasilitatif yang diserap lebih lambat daripada glukosa dan galaktosa melalui proses difusi mengikuti gradien konsentrasi dengan bantuan GLUT-5. Absorbsi Lemak Lemak dicerna untuk membentuk monogliserida dan asam lemak bebas, kedua produk akhir pencernaan ini larut dalam gugus pusat lipid dari misel asam empedu. Karena dimensi molekular miselus, hanya berdiameter 3 sampai 6 nanometer, dan juga karena muatan luamya sangat tinggi, zat-zat ini dapat larut dalam kimus. Dalam bentuk ini, monogliserida dan asam lemak ditranspor ke permukaan mikrovili di dalam brush border, bahkan menembus ke dalam ceruk di antara mikrovili yang bergolak dan bergerak. Disini, keduanya baik monogliserida dan asam lemak segera berdifusi melalui membran sel enterosit ke bagian dalam enterosit; keadaan ini dimungkinkan karena lipid-lipid ini larut dalam membran enterosit seperti dalam miselus. Proses ini masih meninggalkan miselus asam empedu di dalam kimus. Selanjutnya miselus berdifusi kembali melalui kimus dan masih mengabsorbsi lebih banyak monogliserida dan asam lemak lagi, dan dengan cara yang sama membawa zat-zat ini ke sel-sel epitel. Jadi, miselus melakukan fungsi pengangkutan, yang sangat penting untuk absorpsi lemak. Adanya miselus asam empedu dalam jumlah yang sangat banyak, menyebabkan lebih kurang 97 persen lemak diabsorbsi; bila tidak ada asam empedu, normalnya hanya 40 sampai 50 persen lemak yang diabsorbsi.

Trigliserida juga digliserida yang tidak dicema bersifat sangat larut dalam membran lipid enterosit usus. Walaupun demikian, hanya sejumlah kecil dari keduanya yang diabsorbsi secara normal karena miselus asam empedu tidak akan melarutkan trigliserida atau digliserida clan oleh karena itu tidak mengangkut keduanya ke membran enterosit. Sekali terbentuk, trigliserida yang telah dibentuk kembali mula-mula akan berkumpul di dalam retikulum endoplasma dan kemudian di dalam aparatus Golgi menjadi gelembung yang mengandung kolesterol yang sudah diabsorbsi, fosfolipid yang sudah diabsorbsi, dan sejumlah kecil kolesterol dan fosfolipid yang baru disintesis. Fosfolipid menyusun dirinya sendiri di dalam gelembung ini dengan gugus lemak dari fosfolipid menuju ke arah pusat dan gugus polar terletak pada permukaan. Keadaan ini menciptakan suatu permukaan bermuatan listrik yang membuat gelembung-gelembung ini dapat bercampur dengan cairan sel. Dan lagi, beberapa tipe apoprotein, juga disintesis oleh retikulum endoplasma, menutupi sebagian permukaan masing-masing gelembung. Dalam bentuk ini, gelembung dilepaskan dari aparatus Golgi dan diekskresikan melalui eksositosis selular ke dalam ruang basolateral di sekitar sel; dari sana, gelembunggelembung masuk ke dalam limfe pada lakteal sentral dari vili. Gelembung-gelembung ini kemudian disebut kilomikron. Apoprotein penting untuk terjadinya eksositosis selular kilomikron, terutama apoprotein B, karena protein ini merupakan suatu alat untuk melekatkan gelembung asam lemak ke membran sel sebelum gelembung ditonjolkan keluar. Pada orang-orang yang secara genetik tidak mampu membentuk apoprotein B, enterosit menjadi berisi produk lemak yang tidak dapat meneruskan sisa perjalanannya untuk diabsorbsi. Secara singkat penjelasan penyerapan lipid dapat dilihat pada gambar berikut:

Embriologi Sistem PencernaanEpitel dan parenkim berasal dari endoderm, jaringan ikat, dan komponen otot. Sedangkan komponen peritoneum bersal dari mesoderm. Diferensiasi tersebut tergantung interaksi timbal balik antara endoderm usus (epitel) dan mesoderm sekitarnya. Semua proses ini diatur oleh SHH (Sonc Hedgehog) yang disekresikan endoderm usus, dengan menginduksi gen-gen HOX di mesoderm dan mengatur organisasi kraniokaudal usus. Sistem usus memanjang dari membran bukofaringealis sampai membrane kloakalis. Sistem ini dibagi menjadi 4 bagian, yaitu: usus faring, usus depan (foregut), usus tengah (mindgut), usus belakang (hindgut). Usus faring akan berkembang menjadi kepala dan leher beserta faring dan kelenjar tiroid. Usus depan akan berkembang menjadi esofagus, trakea, tunas paru, lambung, duodenum proksimal. Esofagus dan trakea, selama perkembangannya dipisahkan oleh septum trakeoesofageal. Sedangkan duodenum proksimal akan berkembang menjadi hati, pancreas, saluran empedu.

Usus tengah akan berkembang menjadi lengkung usus primer, lalu menjadi duodenum distal. Usus ini mengalami herniasi fisiologis dari minggu ke-6 sampai minggu ke-10 kehamilan. Selama herniasi, usus berotasi 270 derajat berlawanan arah jarum jam, yaitu 90 derajat herniasi dan 180 derajat saat kembali. Usus belakang akan berkembang menjadi sepertiga distal kolon transversum, kolon desenden, kolon sigmoideum, rektum, bagian atas kanalis analis. Selama perkembangannya, usus belakang masuk ke posterior kloaka (kanalis anorektalis) dan anterior alantois (sinus urogenitalis). Apabila membrane kloakalis pecah, akan terjadi komunikasi ke eksterior sehingga akan membentuk anus dan sinus urogenitalis

5.

Penyakit-penyakit congenital

CLEFT LIP AND CLEFT PALATUM ETIOLOGI Faktor etiologi yang mempengaruhi terjadinya cleft lip and palatum, antara lain: genetik, biasa terjadi pada kasus kembar monozigot. Bisa juga faktor lingkungan, dapat terjadi pada masa kehamilan akibat stress, konsumsi obat-obatan seperti phenitoin, valproic acid, dan thalidomide. Bisa juga karena faktor infeksi, dapat viral atau clamidial.

EPIDEMIOLOGI CLEFT LIP Terjadi pada bayi dengan perbandingan 1:1000 kelahiran dan 80 % lebih banyak pada pria daripada wanita dan dipengaruhi oleh usia ibu. Biasanya terjadi secra separately dan lebih banyak terjadi di Asia. Dipengaruhi oleh faktor genetik. CLEFT PALATE Frekuensinya lebih rendah daripada CLEFT LIP (1:2500) dan wanita lebih sering terkena daripada laki-laki karena penyatuan palatum pada wanita satu minggu lebih lambat daripada penyatuan palatum pada pria.

KLASIFIKASI Secara anatomik, kelainan ini mencakup organ-organ antara lain labium oris, gnathum yang melibatkan gigi-geligi, palatum, nasal bahkan maksila. Pada jenis bilateral komplit, seringkali dijumpai stigmata lainnya, yaitu anomali pada kedua orbita berupa telekantus bahkan sampai hipertelorism dan distopi. Berdasarkan organ terlibat ( kelainan anatomik ) 1. 2. 3. Celah bibir Celah gusi Celah langitan

Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk: 1.2.

InkomplitKomplit

DIAGNOSIS DAN PEMERIKSAAN Dugaan mengenai hal ini ditunjang kenyataan, telah berhasil diisolasi suatu X-linked gen, yaitu Xq pada lokus 6p pada pasien sumbing bibir dan langitan. Kenyataan lain yang menunjang, bahwa demikian banyak kelainan / sindrom disertai celah bibir dan langitan (khususnya jenis bilateral), melibatkan anomali skeletal, maupun defek lahir lainnya. Kelainan yang segera terlihat : 1. Alveolus dengan kolaps lengkung yang nyata, akibat pertumbuhan yang tidak terkoordinasi dengan premaksila. 2. Deformitas hidung, melibatkan jaringan lunak ( khususnya kolumela Celah bibir yang memisahkan kedua sisi lateral dengan prolabia, dengan defisiensi dan abnormalitas konfigurasi otot.

3. Prolabia yang miskin jaringan ( kecil, pendek ) disertai disparitas warna, khususnya di daerah vermilion, filtrum dan komponen otot. 4. Premaksila yang menonjol / mencuat ke anterior, akibat pertumbuhan yang tidak terkontrol. 5. Celah langitan, memisahkan kedua sisi lateral palatum durum dengan os vomer. pendek ) dan rangka ( kartilago alae yang flare, bahkan os nasal ). Kelainan yang terlihat setelah anak tumbuh, antara lain: 1. Hiperplasi / hipertrofi mukosa nasal termasuk choana, akibat iritasikronik

karena adanya hubungan antara rongga nasal dengan rongga mulut. 2. 3. 4. 5. Gigi insisivus 1-2 dan kaninus hipoplastik Otot palatum molle hipoplastik Palatum durum pendek Hipoplasi maksila, disertai anomali hidung ( long nose, relatif ) dan anomali

orbita ( telekantus, bahkan sampai hipertelorism ).

PENATALAKSANAAN Penanganan bibir sumbing dan langitan merupakan suatu seri pengobatan / penatalaksanaan jangka panjang; yang terdiri dari beberapa tahap: 1. Penutupan Celah Penutupan celah bibir

Dikerjakan berdasarkan kriteria rule of ten. Bila memungkinkan ( pasien datang sedini mungkin ) dilakukan preliminary treatment, berupa tindakan non bedah yang bertujuan mengendalikan pertumbuhan premaksila, mendekatkan celah bibir, agar memperoleh hasil yang baik. Penutupan celah langitan

Diharapkan langitan sudah tertutup pada usia anak mulai bisa berbicara, yaitu usia kurang lebih 2 ( dua ) tahun. Metode yang dikerjakan antara lain teknik mucoperiosteal flap ( von Langenbeck, Wardill, dsb), aplikasi z-plasty ( Furlow, Cronin, dsb ) dsb.

Penutupan celah gusi

Dikerjakan bila gigi geligi permanen sudah tumbuh, kurang lebih 8-9 tahun; dengan alasan, tindakan operasi yang dilakukan sebelum gigi permanen ini tumbuh akan mempengaruhi pertumbuhan tulang. Celah yang ada diisi bone graft dengan donor berasal dari os iliaka.

2. Penanganan sekunder/secondary repair Perbaikan yang diperlukan sangat tergantung pada penatalaksanaan awal, terutama labioplasti. Teknik / metoda yang diterapkan dalam penutupan celah bibir yang baik, selain berorientasi pada simetrisitas dan patokan-patokan anatomik bibir; juga memperhitungkan koreksi kelainan yang sering dijumpai bersamaan, misalnya hidung, baik pada saat bersamaan dengan labioplasti maupun pada kesempatan yang direncanakan kemudian ( mempersiapkan jaringan dan menghindari parut yang tidak menguntungkan ) Masalah umum yang dijumpai pada sumbing bibir dan langitan bilateral antara lain adalah kolumela yang pendek, konfigurasi nasal tip yang tidak harmonis, problem gigi dan maksila; dan parut operasi sebelumnya. Perbaikan konfigurasi anatomik bibir

Termasuk perbaikan parut dan pembentukan tuberkulum labii superior, cupids bow, filtrum dengan philtral ridge-nya. Penggunaan flap lokal, dalam hal ini termasuk lip switch surgery ( misal Abbe flap ) setelah proses maturasi jaringan pasca bedah sebelumnya, atau pada kesempatan tindakan operasi berikutnya Penanganan hidung

Tindakan koreksi diperlukan untuk memperbaiki bentuk hidung. Kelainan bentuk dan letak dari kartilago alae dan kolumela yang pendek pada sumbing bibir bilateral merupakan masalah utama. Tindakan koreksi pada kelainan ini dikerjakan pada rentang waktu antara usia 6 bulan sampai dengan usia 6 tahun; sedangkan koreksi nasal tip dan nasal vault correction sebagai tindakan koreksi hidung, dikerjakan pada usia 15-16 tahun.

Penanganan gigi

Penanganan gigi merupakan problematik yang tidak terlepas dari penatalaksanaan sumbing bibir dan langitan; dan tidak kalah sulitnya dengan tindakan operasinya sendiri. Pengaturan lengkung dan arah pertumbuhan gigi-geligi ( ortodonsi ) maupun penatalaksanaan maksila yang hipoplastik ( ortognati ) merupakan seri pengobatan sendiri yang membutuhkan waktu yang relatif cukup lama. Sampai saat ini dianut penanganan gigi geligi diserahkan pada ortodontis selesai beberapa seri operasi, atau bila pasien yang bersangkutan cukup awas pada kebutuhannya. Sebenarnya penatalaksanaan awal secara terpadu jelas lebih menguntungkan bagi pasien. Penanganan hipoplasi maksila

Tindakan operatif Tergantung berat ringannya kondisi hipoplastik, berbagai metoda osteotomi rahang atas dapat dilakukan ( osteotomi LeFort, Wasmund ) yang kadang-kadang perlu dikombinasi dengan osteotomi rahang bawah ( Obwegesser, dsb ) Tindakan non operatif Penggunaan maxillary expansion. Ada 2 metoda, yaitu rapid expansion dan non rapid expansion. Dikerjakan bersamaan dengan tindakan ortodontik. Penanganan problem bicara

Gangguan bicara, berupa SUARA SENGAU dijumpai pada celah langitan; dimana terdapat hubungan antara rongga mulut dan rongga hidung. Otot-otot palatum dan faring ( m.tensor vellipalatini dan levator vellipalatini; m.monstriktor faringeus ) tidak tumbuh dan berkembang sempurna ( hipoplastik ) dan tidak terkoordinasi baik akibat adanya celah. Tindakan rekonstruksi awal ( sebelum usia 2 tahun ) mengupayakan pengembalian anatomik otot-otot ini, sehingga fungsinya diharapkan dapat normal dan suara sengau terkoreksi. Upaya lain yang secara nyata mempengaruhi keberhasilan tindakan ini adalah usaha pasien mengucapkan kata-kata dengan baik dan benar; dan ini dapat dilakukan apabila tingkat kecerdasan (nilai intelligence quotient / IQ ) anak normal, sentra

bicara pasien terbiasa (memiliki memori) mendengarkan kata-kata yang baik dan benar. Kondisi ini hanya dapat diperoleh bila sejak awal ( beberapa saat sejak kelahiran ) orang tua pasien membiasakan mengucapkan kata-kata yang baik dan benar di telinga anaknya / pasien ( pendidikan non formal ). Bila upaya non formal belum berhasil memberikan perbaikan, seringkali diperlukan pendidikan formal berupa terapi wicara ( speech therapy ). Bila usaha-usaha ini telah dikerjakan, namun tidak juga memberikan hasil, pada penilaian adanya nasal escape merupakan indikasi tindakan faringoplasti.

MICROGNATHIA DAN MACROGNATHIADEFINISI Secara harfiah, micrognathia dan macrognathia adalah kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak normalnya ukuran tulang mandibula maupun tulang maksila.

ETIOLOGI Micrognathia dan macrognathia disebabkan oleh beberapa faktor pencetus, dan yang paling banyak terjadi adaalah karena trisomi kromosom 13 maupun 18.

MANIFESTASI KLINIS Tanda klinis yang didapatkan adalah komponen gigi yang tidak lengkap seperti manusia normal pada umumnya. Hal ini disebabkan karena kurangnya tempat bagi gigi untuk tumbuh. Selain itu, pada bayi yang baru lahir akan bertambah kurus karena tidak bisa makan maupun minum dengan enak. Memang bayi tersebut bisa makan dan minum, akan tetapi jumlah yang dapat tertelan daripada yang tumpah keluar lebih sedikit, hal ini dikarenakan ukuran mandibula ataupun maksila yang tidak sesuai normalnya, sehingga pada saat diam, nampak bagian mandibula atapun maksila lebih menjorok kedalam.

PENATALAKSANAAN Penatalaksanaan yang dapat dilaksanakan adalah menangani ketidakmampuan untuk makan dengan cara memakai special nipple. Apabila terjadi macrognathia (pembesaran maksila maupun mandibula) dilaksanakan pembedahan yang namanya mandibula reseksi. Menurut jurnal ada yang menyebutkan bahwa micrognathia maupun macrognathia akan sembuh sendiri pada saat dewasa ata pubertas.

ATRESIA ESOFAGUSDisebabkan oleh penyimpangan spontan septum esofagotrakealis ke arah posterior atau oleh faktor mekanik yang mendorong dinding-dinding dorsal usus depan ke anterior. Pada bentuk yang paling sering ditemukan, bagian proksimal esophagus mempunyai ujung berupa kantong buntu sementara bagian distal berhubungan dengan trakea melalui sebuah saluran sempit pada titik tepat di atas percabangan. Jenis cacat lain di daerah ini jarang terjadi. Atresia esophagus menahan jalannya cairan amnion yang normal menuju ke saluran usus, sehingga mengakibatkan penumpukan cairan yang banyak sekali di kantong amnion.

ETIOLOGI Atresia esophagus disebabkan kelainan trisomi kromosom 13, 18, dan 21. Pada keluarga yang mempunyai anak dengan kelainan atresia esophagus, saudaranya mempunyai resiko sebesar 2% untuk menderita penyakit yang serupa

PATOFISIOLOGI Janin dengan kelainan atresia esophagus tidak dapat menelan cairan amnion dengan efektif. Apabila janin menderita atresia esophagus dan fistula esofagotrakelais distal mengakibatkan cairan amnion menuju trakea kemudian menuju ke fistula usus sehingga terjadi polihidroamnion yang mengakibatkan kelahiran prematur, janin terlihat lebih kecil., selain itu pada bayi yang telah lahir tidak dapat menelan dan menghasilkan banyak air liur serta

dapat terjadi pneumonia aspirasi susu/liur, pada esofagotrakealis distal, paru dapat terpapar asam lambung jika terjadi refluks.

MANIFESTASI KLINIS Mulut berbuih, sianosis, batuk sesak napas. Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari esophagus yang buntu dan regugirtasi cairan lambung melalui fistel ke jalan napas. Perut kembung karena udara melalui fistel masuk ke dalam lambung dan usus, serta oligouria. Tindakan : posisi bayi disesuaikan dengan bentuk atau kelainan pada atresia esofagus. Bila ada fistula maka ditidurkan dengan posisi setengah duduk dan bila tidak ada fistula maka diletakkan dengan posisi kepal lebih rendah atau posisi trandelenburg Atresia Rektal atau Atresia Imperforata Gejala klinik : muntah-muntah pada umur 24-48 jam dan sejak lahir tidak ada defekasi mekonium. Pemeriksaan fisik : anus merah, usus melebar, kadang tampak ileus obstruksi termometer yang dimasukkkan melalui anus tertahan jaringan, pada saat auskultasi terdengar hiperperistaltik. Tindakan : eksisi membran anal

DIAGNOSIS USG pada minggu kehamilan ke-18: terdapat gelembung perut, polihidroamnion terlihat. Bayi yang telah lahir dengan cara pemeriksaan radiologi.

TATALAKSANA Bedah, membuat stroma pada esophagus proksimal dari gastronomi.

STENOSIS ESOFAGUSDEFINISI Penyempitan lumen esophagus pada 1/3 bagian bawah. Disebut stenosis jika penyebabnya tumor / penyebab lain (rekanalisasi pembuluh darah, kelainan vaskular, kecelakaan pembuluh darah), sedangkan disebut striktur jika terjadi akibat reaksi inflamasi dan nekrosis esophagus. ETIOLOGI Faktor etiologi stenosis esofagus, antara lain: bahan korosif/kaustik (endogen), penyakit esophagus refluks, pascabedah transeksi esofagus : striktur pada 1/3 distal,

pascaskleoterapik endoskopik : striktur pada 1/3 distal, maligna (tumor/ kanker esofagus) terjadi pada semua bagian esofagus. Tumor dapat berasal dari: o mukosa karsinoma sel skuamosa metastasis kanker dari luar esofagus( dari paru, payudara dan

o submukosa ovarium)

MANIFESTASI KLINIS Manifestasi klinis stenosis esofagus antara lain: disfagia makanan padat, biasanya mulai dirasakan bila lumen menyempit sampai 50%, rasa nyeri/ terbakar pada substernal, rasa tidak enak di dada (ada yang mengganjal di substernal sewaktu makan), mual dan muntah sehabis makan, dan kekurangan gizi, karena asupan makanan yang kurang.

DIAGNOSIS y Anamnesis adanya gejala klinis : gangguan menelan makanan, rasa nyeri/ terbakar pada substernal, muntah sehabis makan (refluks), bahan korosif/ kaustik, pascabedah transeksi esofagus atau pascaskleroterapi endoskopik.

y

Pemeriksaan fisik dan penunjang. Inspeksi : terdapat tanda-tanda malnutrisi, konjungtiva pucat sianosis, sesak napas muntahan ke paru-paru Auskultasi : ronki anemia,

tanda aspirasi pneumonia (masuknya

Radiologi Penyempitan terjadi di bagian distal esofagus. pendek jika < 1 cm sedang jika 1-3 cm panjang jika 3-5 cm

o Permukaan lumen yang menyempit dapat licin dan rata atau ireguler (maligna) Esofagoskopi Pasien diminta puasa minimal 6 jam dan melakukan bilasan esofagus dengan air putih atau NaCl fisiologis melalui selang nasogastrik (NGT). Dapat dilihat lumen yang menyempit dengan mukosa yang normal atau tidak rata dengan hiperemia(esofagitis) atau ireguler berbenjol-benjol (maligna). Patologi Anatomi kerusakan jaringan tidak melewati lapisan muskularis mukosa. fibrosis keras yang luas di daerah submukosa penebalan dinding yang konsentrik reaksi inflamsi ( infiltrasi sel polimorfonuklear (PMN), hiperpalsia sel basal, elongasio papil ke arah permukaan) jika terjadi ulserasi seperti pada esofagus Barret`s fibrosis lebih dalam

meliputi seluruh dinding esofagus, dapat terjadi pemendekan esofagus.

PENATALAKSANAAN Penatalaksanaan yang dapat dilakukan, antara lain: 1. Nutrisi nutrisi yang bergizi tinggi karbohidrat, protein, dan lemak seimbang.

2. Pemberian vitamin dan zat besi 3. Terapi dilatasi non bedah: a. dilatasi per oral busi karet air raksa (merkuri), balon pneumatik. pada striktur pendek/ sedang

b. elektrokoagulasi secara endoskopik c. terapi laser

paliatif untuk striktur maligna. striktur maligna, striktur yang tidak mungkin dioperasi. penyuntikan steroid per endoskopi pada striktur

d. pemasangan stent esofagus

e. penyuntikan steroid intralesi esofagus yang refrakter.

f. percutaneus endoskopic gastronomy (PEG)

striktur maligna, striktur yang tidak

mungkin dioperasi. Dibuat stoma gaster melalui kulit per endoskopik dan dapat dimasukkan nutrisi yang adekuat. 4. Bedah Indikasi : - secara medis tidak ada kemajuan - lesi terlalu panjang - fibrosis transmural

HERNIA HIATUS DEFINISI Suatu kelainan congenital dimana terjadi herniasi bagian lambung ke dalam dada melalui hiatus esophagus diafragma.

ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI Karena merupakan suatu kelainan congenital maka penyebabnya terjadi dalam masa embriogenik dimana saat itu esophagus gagal memanjang, terjadi pemisahan crura diafragma dan melebarnya ruang antara crura otot dan dinding esofagus sehingga lambung tertarik ke atas ke hiatus esophagus melalui diafragma.

KLASIFIKASI y Hernia hiatus direct (Sliding) Pada jenis hernia hiatus ini perbatasan lambung-esophagus yang tergeser ke dalam rongga toraks terutama bila penderita berada dalam posisi berbaring, penonjolan lambung diatas diafragma menyebabkan dilatasi berbentuk lonceng yang bagiian bawahnya dibatasi oleh penyempitan diafragma. Kompetensi sfingter esophagus bagian distal dapat rusak dan menyebabkan terjadinya refluks esophagus. y Hernia hiatus paraesofageal (Rolling) Pada jenis hernia hiatus ini bagian fundus lambung menggulung melewati hiatus dan perbatasan gastro-esophagus tetap berada di bawah diafragma. Tidak dijumpai adanya insufisiensi mekanisme sfingter esophagus bagian distal dan akibatnya tidak terjadi refluks esophagus. Penyulit utama hernia paraesopgageal adalah strangulasi.

MANIFESTASI KLINIS Tergantung dari jenis hernia hiatus yang terjadi, bila Sliding akan terjadi refluks esophagus dengan keluhan utama berupa heartburn ( nyeri seperti terbakar di retrosternal), kadang-kadang juga disertai regurgitasi cairan asam. Tapi pada jenis rolling tidak terjadi refluks esophagus.

DIAGNOSIS y Anamnesis Perlu ditanya apakah terrjadi refluks esophagus, karena keadaan ini bisa menyebabkan terjadinya hal-hal yang serius yaitu esofagitis disertai tukak dan striktur, asma, dan pneumonia aspirasi. y Pemeriksaan Pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan adalah radiogram atau endoskopi. Selain itu, pemantauan PH esophagus secara terus-menerus menggunakan PH meter kecil akan sangat bermanfaat dalam menunjukkan refluks dan mengaikan refluks tersebut dengan gejala yang timbul.

PENATALAKSANAAN Pengobatan hernia hiatus sliding terutama ditujukan untuk mencegah refluks, menetralkan bahan refluks, dan melindungi mukosa esophagus. Pasien dianjurkan untuk makan akanan dalam jumlah sedikit tetapi dengan frekuensi yang sering dan ditambah dengan antacid. Obat penghambat H2 (ranitidine) dan obat protektif (sukralfat) dapat membantu. Bila penderita memiliki berat badan yang berlebihan maka dianjurkan untuk mengurangi berat badannya. Obat penghambat saluran kalsium dan antikolinergik tidak boleh diberikan karena akan menghambat pengosongan lambung dan relaksasi esophagus bagian distal. Metoklopramid dapat digunakan untuk meningkatkan tonus esophagus bagian distal. Omeprazol (menekan sekresi asam labung) dapat digunakan pada pasien yang resisten. Pasien sebaiknya menghindari gerakan embungkuk terutama setelah makan. Bagian kepala

tepat tidur sebaiknya selalu lebih tinggi sewaktu pasien tidur untuk mencegah refluks. Pembedahan diindikasikan apabila pengobatan tidak member hasil dan terdapat bukti-bukti menetapnya esofagitis

STENOSIS PILORUSDEFINISI Hipertrofi otot sekitar sfingter pilorus yang menyebabkan stenosis sehingga makanan tidak bisa atau sedikit masuk ke duodenum

PREVALENSI Penyakit ini terjadi 1:150 untuk bayi laki-laki dan 1:750 pada bayi perempuan.

ETIOLOGI Faktor kongenital

PATOFISIOLOGI Hipertrofi dan hiperplasi otot polos anthrum lambung menyebabkan lumen sempit dan mudah tersumbat. Akibatnya bagian anthrum menebal dan akan berkonsistensi seperti tulang rawan. Penebalan otot meluas ke bagian proksimal dalam anthrum dan bagian distal pada permukaan duodenum. Respons terhadap obstruksi adalah terjadinya peristaltik yang sangat kuat, otot lambung akan menebal dan mengembang.

MANIFESTASI KLINIS Gejala yang umum adalah muntah, dengan variasi gejala dan pola. Pada kasus yang khas, muntah dimulai pada usia 2-4 minggu dan terus meningkat, obstruksi total dapat terjadi pada umur 4-6 minggu. Ada juga yang terjadi sejak lahir dan tidak berpengaruh pada penggantian formula dan frekuensi muntah terus meningkat. Sifat dari muntah tersebut akan menimbulkan pengeluaran cairan asam lambung alkalosis metabolik.

Perubahan khas yang terjadi pada alkalosis metabolik antara lain peningkatan pH, pCo2 darah, dan bikarbonat serum disertai penurunan kalsium dan klorida serum. Selain alkalosis metabolik, efek lain dari muntah tersebut adalah penurunan berat badan nyata karena tidak adanya penyerapan nutris sehingga terjadi dehidrasi. Selain itu terjadi pula ekskresi urin alkalis yang mengandung natrium dan kalium untuk mempertahankan pH darah. Gejala lain yang mengikuti adalah anak gelisah dan menangis sewaktu sakit perut, muntah kuat yang tersembur jauh (proyektil), gerakan peristaltik lambung dapat terlihat.

DIAGNOSIS DAN PEMERIKSAAN Dilakukan anamnesis, meliputi status gizi kurang, tapi bayi tampak aktif dan rakus dalam makan/minum. Dari inspeksi terlihat gerak peristaltik lambung melintasi abdomen dari kuadran kiri atas ke kanan dan berakhir tepat di bawah garis tengah. Terutama terlihat sesudah bayi minum dan meningkat saat bayi muntah. Saat palpasi teraba massa otot pilorus sebesar biji rambutan di kanan dari garis tengah di atas umbilikus atau lebih rendah sedikit dari umbilikus. Setelah teraba dilakukan radiologis untuk menegakkan diagnosis, terlihat pada foto polos abdomen tampak dilatasi lambung yang berisi udara dan kanal pilorus tidak melebar.

PENATALAKSANAAN Terapi bedah berupa piloromiotomi dengan death rate < 1%. Sebelum pembedahan dilakukan koreksi alkalosis dan pasca pembedahan diberikan makanan peroral 4-6 jam pasca bedah (bila sadar dan dapat makan) dimulai dari air putih, lalu susu formula diencerkan. Penatalaksanaan non bedah memiliki tingkat kematian tinggi dan sudah lama ditinggalkan.

PROGNOSIS Kematian akibat operasi kurang dari 1%. Diagnosis ditegakkan sejak dini dan persiapan pembedahan sebaik mungkin.

PENYAKIT HIRSCHPRUNG MEGAKOLON KONGENITALDEFINISI Penyakit ini diakibatkan oleh penyempitan dinding usus yang di dalamnya tidak ditemukan ganglion parasimpatis, sehingga penyakit ini sering juga disebut aganglionosis kongenital atau megakolon kongenital.

KLASIFIKASI Berdasarkan segmen yang terkena, penyakit ini dibedakan menjadi: a. Penyakit hirschprung segmen pendek Daerah aganglionosis terpapar dari area anus sampai colon sigmoid. Jenis ini merupakan 70% dari penyakit hirschprung dan biasanya penderita lebih banyak laki-laki b. Penyakit Hirschprung segmen panjang Daerah aganglionosis melebihi daerah sigmoid, bahkan terkadang sampai mengenai daerah duodenum. Kemungkinan terkena antara laki-laki dan perempuan sama besar

MANIFESTASI KLINIS Penyakit megakolon ini sendiri memiliki gejala klinis berupa obstipasi, obstruksi akut (baru lahir), dan yang terkena kebanyakan bayi yang cukup bulan. Dan trias penyakit ini adalah mekonium terlambat keluar (>24 jam), perut kembung, dan muntah berwarna hijau. Pada anak yang lebih besar biasanya juga terjadi diare dan enterokolitis kronik.

DIAGNOSIS DAN PEMERIKSAAN Ada beberapa pemeriksaan yang biasanya dilakukan untuk mendiagnosa penyakit ini, diantaranya: y Colok anus

Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara memasukan jari ke anus , kemudian merasakan jepitan di dalamnya. Setelah itu ketika jari ditarik keluar, udara dan mekonium akan menyemprot keluar y Radiologis Pada foto radiologis akan terlihat pada foto abdomen usus yang melebar, dan obstruksi usus rendah y Barium enema Dengan barium enema akan ditemukan daerah transisinya, kontraksi yang tidak teratur pada bagian yang menyempit, dan juga retensi barium (24-48 jam) Dan untuk dignosa pastinya dilakukan pemeriksaan terhadap enzim asetilkolin esterase, peningkatan aktivitas norepinefrin dari jaringan biopsi usus, dan juga pemeriksaan histo-patologis berupa biopsi hisap dan biopsi otot rektum. Pada pemeriksaan patologi anatomi penyakit ini tidak ditemukan sel ganglion Auerbach dan Meissner, terjadi penebalan sabut saraf, dan serabut otot mengalami hipertrofik.

PENATALAKSANAAN Pengobatannya atau penatalaksanakan dilakukan dengan pasang anal tube, kolostomi, dan operasi definitif dengan cara mereseksi segmen pull through.

OMFALOKELDEFINISI Omfalokel adalah suatu kelainan congenital yang ditandai dengan adanya herniasi visera perut melalui sebuah cincin umbilical yang besar. Visera, yang dapat meliputi hati, usus besar dan kecil,lambung, limpa atau kandung empedu terbungkus oleh amnion.

ETIOLOGI Penyebab cacat ini adalah adanya kelainan kromosom yang mengakibatkan 50% bayi lahir hidup yang mengalami omfalokel. Hal ini terjadi karena ada kegagalan usus untuk kembali ke rongga tubuh dari herniasi fisiologisnya pada minggu ke-6 sampai minggu ke-10.

PATOFISIOLOGI Normalnya, dinding abdomen terbentuk dari 2 gabungan lipatan lateral, 1 caudal, 1 cephalic. Kegagalan lapisan ini menyatu menyebabkan omphalokel dan kegagalan midgut kembali ke cavitas abdomen(tidak terbentuknya dinding luar abdomen biasanya terjadi waktu janin umur 10 minggu).

MANIFESTASI KLINIS Pada neonates tapak kantong berisi usus dan kadang-kadang hati di garis tengah.

Omphalocele kecil

DIAGNOSIS DAN PEMERIKSAAN Pada omfalokel, pada bayi yang baru lahir tampak kantong yang berisi usus dengan atau tanpa hati di garis tengah. Pada gastrosisis usus berada diluar rongga perut tanpa kantong Pemeriksaan Penunjang Penunjang: Radiografi lateral

PENATALAKSANAAN Besarnya kantong, luasnya cacat dinding perut, dan ada tidaknya hati di dalam akan menentukan cara pengelolaan. Bila kantong omfalokel kecil, dapat dilakukan operasi satu tahap. Dinding kantong dibuang, isi kantong dimasukkan ke dalam rongga perut, kemudian lubang ditutup dengan peritoneum, fasia, dan kulit. Akan tetapi, biasanya omfalokel yang terlalu besar dan rongga perut terlalu kecil sehingga isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam perut. Jika dipaksakan karena regangan pada dinding perut, diafragma akan terdorong ke atas sehingga terjadi gangguan pernafasan. Obstruksi vena cava inferior dapat juga terjadi karena tekanan tersebut. Tindakan yang dapat dilakukan ialah melindungi kantong omfalokel dengan cara antiseptic, missal larutan iodium, dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak tecemar. Dengan demikian, ada kesempatan untuk terjadinya epitelisasi dan terbentik hernia ventralis yang besar. Epitelisasi ini membutuhkan waktu 3-4 bulan. Kemudian, operasi koreksi hernia ventralis tersebut dapat dikerjakan setelah anak berusia 5-10 bulan.

KOMPLIKASI Komplikasi dini merupakan infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang telanjang. Kelainan congenital dinding perut ini mungkin disertai kelainan bawaan lain yang memperburuk prognosis. Jika omfalokel terlalu besar, bisa pecah sebelum sempat dilakukan tindakan operasi. Jika sudah pecah, maka akan timbul infeksi dan dapat menimbulkan kematian. Komplikasi juga bisa terjadi setelah dilakukannya operasi koreksi. Karena semua usus dan visera dimasukkan ke dalam abdomen, maka akan mendesak regio toraks. Akibatnya, anak akan sesak. PROGNOSIS Prognosis buruk bila ada kelainan bawaan penyerta. Diasosiasikan dengan angka kematian yang tinggi (25%) dan malformasi berat seperti anomaly jantung (50%) dan defek tuba neuralis (40%).

HERNIA UMBILIKALISDEFINISI Hernia umbilikalis merupakan hernia kongenital pada umbilicus yang hanya ditutup peritoneum dan kulit, berupa penonjolan yang mengandung isi rongga perut yang masuk melalui cincin umbilicus akibat peninggian tekanan intra abdomen.

PREVALENSI Angka kejadian hernia umbilikalis tinggi pada bayi prematur.

ETIOLOGI Etiologi dari hernia umbilikalis yaitu defek fasia pada daerah umbilikus.

MANIFESTASI KLINIS Pusar bayi akan terlihat menggelembung/menonjol seperti balon dan semakin jelas saat batuk atau menangis. Umumnya tidak menimbulkan nyeri dan jarang terjadi ulserasi.

PENATALAKSANAAN Apabila cincin hernia < 2 cm, dapat terjadi regresi spontan antara usia 6 bulan 1 tahun. Bila cincin hernia > 2 cm jarang terjadi regresi spontan dan biasanya dilakukan operasi. Indikasi operasi Indikasi operasi apabila defek > 2 cm, umur pada wanita > 2 tahun dan pria > 4 tahun. Kemudian terjadi inkarserasi/strangulasi, kantong besar dan kulit tipis (yang dapat berakibat ruptur), dan anak sering kesakitan waktu hernia menonjol.

ATRESIA ANIDEFINISI Atresia ani atau anus imperforate adalah tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna. Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak berhubungan langsung dengan rectum. (sumber Purwanto. 2001 RSCM)

KLASIFIKASI- Anal stenosis adalah terjadinya penyempitan daerah anus sehingga feses tidak dapat

keluar- Membranosus atresia adalah terdapat membran pada anus - Anal agenesis adalah memiliki anus tetapi ada daging diantara rectum dengan anus

ETIOLOGI Penyebab atresia ani belum diketahui secara pasti tetapi ini merupakan penyakit anomaly kongenital.

PATOFISIOLOGI Anus dan rectum berkembang dari embrionik bagian belakang. Ujung ekor dari bagian belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitoury dan struktur anorektal. Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal. Terjadi atresia anal karena tidak ada kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara 7 dan 10 minggu dalam perkembangan fetal. Kegagalan migrasi dapat juga karena kegagalan dalam agenesis sacral dan abnormalitas pada uretra dan vagina. Tidak ada pembukaan usus besar yang keluar anus menyebabkan fecal tidak dapat dikeluarkan sehungga intestinal mengalami obstruksi.

MANIFESTASI KLINIS Adapun manifestasi klinis dari atresia ani antara lain: mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran, tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rectal pada bayi, mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya, distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula), bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam, pada pemeriksaan rectal touch terdapat adanya membran anal, dan perut kembung.

DIAGNOSIS DAN PEMERIKSAAN Pemeriksaan Penunjang- Pemeriksaan rectal digital dan visual adalah pemeriksaan diagnostik yang umum

dilakukan pada gangguan ini.- Jika ada fistula, urin dapat diperiksa untuk memeriksa adanya sel-sel epitel mekonium. - Pemeriksaan sinyal X lateral infeksi (teknik wangensteen-rice) dapat menunjukkan

adanya kumpulan udara dalam ujung rectum yang buntu pada mekonium yang mencegah udara sampai keujung kantong rectal.- Ultrasound dapat digunakan untuk menentukan letak rectal kantong.

- Aspirasi jarum untuk mendeteksi kantong rectal dengan menusukan jarum tersebut

sampai melakukan aspirasi, jika mekonium tidak keluar pada saat jarum sudah masuk 1,5 cm Derek tersebut dianggap defek tingkat tinggi.- Pemeriksaan radiologis dapat ditemukan - Udara dalam usus berhenti tiba-tiba yang menandakan obstruksi di daerah tersebut. - Tidak ada bayangan udara dalam rongga pelvis pada bagian baru lahir dan gambaran ini

harus dipikirkan kemungkinan atresia reftil/anus impoefartus, pada bayi dengan anus impoefartus. Udara berhenti tiba-tiba di daerah sigmoid, kolon/rectum.- Dibuat foto anterpisterior (AP) dan lateral. Bayi diangkat dengan kepala dibawah dan

kaki diatas pada anus benda bang radio-opak, sehingga pada foto daerah antara benda radio-opak dengan dengan bayangan udara tertinggi dapat diukur.

PENATALAKSANAAN- Pembedahan

Terapi pembedahan pada bayi baru lahir bervariasi sesuai dengan keparahan kelainan. Semakin tinggi gangguan, semakin rumit prosedur pengobatannya. Untuk kelainan dilakukan kolostomi beberapa lahir, kemudian anoplasti perineal yaitu dibuat anus permanen (prosedur penarikan perineum abnormal) dilakukan pada bayi berusia 12 bulan. Pembedahan ini dilakukan pada usia 12 bulan dimaksudkan untuk memberi waktu pada pelvis untuk membesar dan pada otot-otot untuk berkembang. Tindakan ini juga memungkinkan bayi untuk menambah berat badan dan bertambah baik status nutrisnya. Gangguan ringan diatas dengan menarik kantong rectal melalui afingter sampai lubang pada kulit anal fistula, bila ada harus tutup kelainan membranosa hanya memerlukan tindakan pembedahan yang minimal membran tersebut dilubangi degan hemostratau skapel Indikasi Operasi Operasi dilakukan jika usia anak 3 bulan. Jika anak masih belum cukup umur, maka dilakukan kolostomi, sehingga anak bisa mengeluarkan feses. Kolostomi ini sifatnya sementara sampai dilakukannya operasi koreksi total.

- Pengobatan

Aksisi membran anal (membuat anus buatan) Fiktusi yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah 3 bulan dilakukan korksi sekaligus (pembuat anus permanen)

KOMPLIKASI Adapun komplikasi dari atresia ani, antara lain: asidosis hiperkioremia, infeksi saluran kemih yang bisa berkepanjangan, kerusakan uretra (akibat prosedur bedah), komplikasi jangka panjang, eversi mukosa anal, stenosis (akibat kontriksi jaringan perut dianastomosis), masalah atau kelambatan yang berhubungan dengan toilet training, inkontinensia (akibat stenosis awal atau impaksi), prolaps mukosa anorektal, dan fistula kambuhan (karena ketegangan diare pembedahan dan infeksi).