Neurofisiologia e patologia dei processi cognitivi: il cervelletto e i

nuclei della base

Francesco Le Pira

Dipartimento GF Ingrassia

Università di Catania

Sommario

Esame neuropsicologico

Nuclei della base

Cervelletto

Utilità dell’esame neuropsicologico

Malattie neurodegenerative

• Diagnosi precoce

• Diagnosi differenziale

• Valutazione gravità

Cerebrolesi

• Valore localizzatorio

• Valore ai fini riabilitativi

Variabili importanti

• Età

• Sesso

• Scolarità

• Fattore tempo

Tests neuropsicologici

• Selettività

• Valori normativi

• Durata

Specializzazione emisferica

Valutazione neuropsicologica

1. Attenzione

2. Memoria

3. Funzioni esecutive

4. Linguaggio

5. Calcolo

6. Prassia

7. Gnosia

8. Orientamento temporo-spaziale

Concettualizzazione e ragionamento astratto Flessibilità mentale Programmazione motoria Resistenza all’interferenza Autocontrollo Controllo inibitorio Autonomia ambientale

Funzioni esecutive

MMSE

Tests neuropsicologici

• FAB

• Stroop test

• Trail Making Test

• Wisconsin Card Sorting Test

• Weigl Test

• COWAT

• Matrici Progressive di Raven

• California Verbal Learning Test

congruente

VERDE

BLU

ROSSO

VERDE

ROSSO

BLU

VERDE

ROSSO

BLUstroop

2012 Feb 19

California Verbal Learning Testversione ital. di G. Zappalà et. al.

PESCI

FRUTTA

UTENSILI

VESTITI

PRUGNE

TRAPANO

GONNA

SALMONE

.......ALBICOCCHE

CALAMARI

SCALPELLO

PIGIAMA

Nuclei della base

Nuclei della base

Fisiologia

• Controllo dei movimenti: inizio, esecuzione einibizione di movimenti spontanei eprogrammati

• Circuiti separati con funzioni diverse

Patologia

• Alterazioni dei movimenti: ipo o ipercinesia e tremore

• Deficit cognitivi e comportamentali

Network dei nuclei della base

• Input da corteccia e talamo: striato e nucleo subtalamico

• Output da globo pallido (interno) e substantia nigra: corteccia (via talamo) e tronco encefalico

Mental deterioration, visuoperceptive disabilities and constructional apraxia in Parkinson's disease.

Villardita C, Smirni P, Le Pira F, Zappalà G, Nicoletti F.

Acta Neurol Scand. 1982 Jul;66(1):112-20.

20 patients with Parkinson's disease were tested for visuoperceptive disabilities

and constructional apraxia versus a group of 20 controls. The visuoperceptive

disabilities in the parkinsonians were relatively independent of mental

deterioration, where present. The visuoperceptive disabilities were responsible

for constructional apraxia.

the senses and intellects being uninjured”.

Approximately one quarter of the patients with PD had dementiawith the motor manifestations of PD. Dementia was associatedwith depression, institutionalization, older age at onset of PD, andatypical neurologic features.

Frequency of dementia in Parkinson disease

Aarsland D, Tandberg E, Larsen JP, Cummings JL. Arch Neurol. 1996; 53:38-42

Patogenesi dei deficit cognitivi

•Neurotrasmettitori

•Alterazioni neuropatologiche

•Caratteristiche cliniche

Neuropatologia

• Patologia del tronco

encefalico con

interessamento

nigrostriatale

• Corpi di Lewy

• Patologia tipo

Alzheimer(Emre M., 2003)

12

11

10

9

8

7

6

5

4

3

2

1

BABA

ns1.4 ± 1.81.1 ± 1.6RPM SET3

0.0114.5 ± 2.312 ± 3.7RPM SET2

ns10.8 ± 0.410.8 ± 0.5RPM SET1

0.0426.7 ± 423.9 ± 4.7RPM TOT

pControlsPD

Set 1 Set 2 Set 3

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

20

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

Raven PM (Set 2)

FA

B

Dopamina e aspetti cognitivi: •soggetti normali•malattia di Parkinson

Striato ventrale:

• nucleo accumbens

• porzione ventrale del nucleo caudato e putamen

• Area ventrale tegmentale

• Armonizza l’attività di regioni cerebrali lontane.

• Ruolo importante in apprendimento e codifica.

• Striato dorsale:

• nucleo caudato e putamen

• Sintomi motori

• Substantia nigra

• Coordina l’attività di svariate aree corticali.

• Seleziona alcuni stimoli o risposte e ne sopprime altre.

MacDonald 2011

Demenza a corpi di Lewy

• Deterioramento cognitivo• Disturbo mnesico può essere assente all’inizio• Fluttuazioni della sintomatologia• Allucinazioni visive dettagliate• Parkinsonismo• Cadute ripetute, sincopi, episodi transitori di

perdita di coscienza, deliri, allucinazioni non visive

• IPERSENSIBILITA’ AI NEUROLETTICI• “One year rule”

Corea di Huntington

La forma meglio conosciuta di “demenza genetica”

Prevalenza: 30-100/milione; incidenza: 3-5/milione

Età media di esordio: 35-40 anni

Durata media di malattia: 14 anni

Atrofia del caudato (testa)

Trasmissione autosomica dominante a penetranza completa

Braccio corto del cromosoma 4 (triplette)

Quadro clinico

• Esordio insidioso

• Movimenti coreici

• Demenza

• Sindrome corticobasale:

deficit mnesici e delle funzioni esecutive (comuni ma non specifici)

deficit del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali ( più caratteristici)

• Paralisi sopranucleare progressiva:

I deficit esecutivi sono più evidenti con associati possibili deficit mnesici e visuo-spaziali

Apatia molto frequente

• Linguaggio

• Prassie

• Comportamento

• Imitazione e utilizzazione

• Sonno (R.B.D.)

Cervelletto

Atassie progressive

• Atassia di Friedreich (la più frequente; cromosoma 9; trasmissione autosomica recessiva; esordio tra 10 e 15 anni; assenza R.O.T.)

• Atassie autosomiche dominanti da esordio in età adulta (ADCA): SCA1, SCA2, ecc.

• Deficit delle funzioni esecutive

• Disturbi visuo-spaziali

• Cambiamenti di personalità

• Deficit del linguaggio

Frequenza variabile

Non presenti contemporaneamente in tutti i pazienti

Esami strumentaliEsami di laboratorio

Tests neuropsicologiciValutazione autonomia funzionale

Anamnesi e esame clinico